Vücudumuzun temel yapıtaşları olan proteinlerin üretimi genlerimiz tarafından sağlanır. Genlerimiz ekzon ve intron denen iki bölgeden oluşur, protein oluşumunda sadece ekzonların içerdiği bilgiler kullanılır. Tüm ekzonların birleşimine verilen genel terime “EKZOM” denir. DNA’mızın sadece ekzomuna bakılan test bu sebeple WES (Tüm Ekzom Sekanslama) olarak adlandırılırken tüm gene bakılan test ise WGS (Tüm Genom Sekanslama) olarak adlandırılır.
WES çalışması ile DNA’mızda protein kodlayan 20.000 gende mutasyon taraması yapılarak kişide hastalığa sebep olabilecek, hayat kalitesini etkileyebilecek veya asemptomatik olup bir sonraki nesle aktarılabilecek mutasyonlar incelenir. Tespit edilen mutasyonlar, eğer varsa, hastanın şikayetleri ile birleştirilerek tanı konmada bir araç olarak kullanılmak üzere yorumlanır.
Kişide hastalığa sebebiyet verebilecek veya hayat kalitesini etkileyebilecek mutasyon tespit edilirse test sonrasında soy ağacı çalışması istenebilir. Bu çalışma ile ilgili mutasyon, bireyin ailesinin diğer bireylerinde de araştırılarak kalıtım mekanizmasının anlaşılmasını sağlar ve araştırılan kişilerde erken tanı konmasına imkan verebilir.
WES ve WGS çalışmaları özellikle erken evrede fayda gösterdiği için pediatri alanında sıkça kullanılmaktadır. Bununla birlikte kompleks, multigenik ve açıklanamayan hastalıklarda da oldukça fayda gösteren WES/WGS; kadın doğum, kardiyoloji, endokrinoloji, romatoloji ve nöroloji branşlarında tercih edilebilmektedir.
Bir şikayet olmadan, henüz etkisini göstermemiş varyasyonların araştırılması “sağlıklı yaşam” için istenebilmektedir. Bu kapsamda; kanser yatkınlığı, laktoz intoleransı gibi bilgiler edinilebilirken oksijen döngüsü, vitamin, glikoz ve ilaç metabolizması genetik olarak araştırılarak spor ve beslenme alanlarında kişinin hayatını yönlendirmesine oldukça katkı sağlamaktadır.
Çalışılan tüm testlerimizde olduğu gibi WES ve WGS çalışmalarımızdan sonra da ücretsiz genetik danışmanlık verilmektedir. Kişinin test sonucundan itibaren yanında olabilmek için sonuçlar belirli aralıklarla güncel verilere göre tekrar incelenmekte, tanıda herhangi bir yenilik olması durumunda ise kişiyle tekrar iletişime geçmekteyiz.
