هدفنا هو الحصول على أدق المعلومات التي نعلم أنها ستؤثر بشكل أساسي على حياة الأفراد وتزويد الأطباء بأكثر النصائح موثوقية في قراراتهم.

Please enter subscribe form shortcode

يتم توفير إنتاج البروتينات ، وهي اللبنات الأساسية لجسمنا ، من خلال جيناتنا. تتكون جيناتنا من منطقتين تسمى exons و introns ، فقط المعلومات الواردة في exons تُستخدم في تكوين البروتين. يُطلق على المصطلح العام الذي يُعطى لمجموعة كل exons اسم “EXOME”. لهذا السبب ، يُطلق على الاختبار الذي ينظر فقط إلى إكسوم الحمض النووي لدينا اسم WES (تسلسل الإكسوم الكامل) ، بينما يُسمى الاختبار الذي ينظر إلى الجين بأكمله WGS (تسلسل الجينوم الكامل).

من خلال دراسة WES ، يتم فحص الطفرات في 20000 جين يشفر البروتينات في الحمض النووي لدينا ، ويتم فحص الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض أو تؤثر على نوعية الحياة أو بدون أعراض ويمكن نقلها إلى الجيل التالي. يتم دمج الطفرات المكتشفة ، إن وجدت ، مع شكاوى المريض وتفسيرها لاستخدامها كأداة تشخيصية.

إذا تم اكتشاف طفرة يمكن أن تسبب المرض أو تؤثر على نوعية الحياة في الشخص ، فقد يتم طلب دراسة النسب بعد الاختبار. يمكن أيضًا التحقيق في الطفرة المرتبطة بهذه الدراسة في أفراد آخرين من أسرة الفرد ، مما يوفر فهمًا لآلية الوراثة وقد يسمح بالتشخيص المبكر للأفراد الذين تم فحصهم.

تُستخدم دراسات WES و WGS بشكل متكرر في مجال طب الأطفال ، خاصةً لأنها تظهر فائدة في المرحلة المبكرة. ومع ذلك ، WES / WGS ، وهو مفيد للغاية في الأمراض المعقدة والمتعددة الجينات وغير المبررة ؛ يمكن تفضيله في أقسام التوليد وأمراض القلب والغدد الصماء وأمراض الروماتيزم والأعصاب.

بدون شكوى ، يمكن طلب التحقيق في الاختلافات التي لم تظهر بعد تأثيرها من أجل “حياة صحية”. في هذا السياق؛ بينما يمكن الحصول على معلومات مثل الحساسية للسرطان وعدم تحمل اللاكتوز ، فإن دورة الأكسجين والفيتامينات والجلوكوز والتمثيل الغذائي للأدوية يتم بحثها وراثيًا وتساهم بشكل كبير في توجيه حياة المرء في مجالات الرياضة والتغذية.

كما هو الحال في جميع اختباراتنا ، يتم تقديم الاستشارة الوراثية المجانية بعد دراستنا لـ WES و WGS. من أجل التواجد مع الشخص اعتبارًا من نتيجة الاختبار ، يتم إعادة فحص النتائج على فترات منتظمة وفقًا للبيانات الحالية ، وفي حالة وجود أي ابتكار في التشخيص ، نتصل بالشخص مرة أخرى.