
يتم توفير إنتاج البروتينات ، وهي اللبنات الأساسية لجسمنا ، من خلال جيناتنا. تتكون جيناتنا من منطقتين تسمى exons و introns ، فقط المعلومات الواردة في exons تُستخدم في تكوين البروتين. يُطلق على المصطلح العام الذي يُعطى لمجموعة كل exons اسم “EXOME”. لهذا السبب ، يُطلق على الاختبار الذي ينظر فقط إلى إكسوم الحمض النووي لدينا اسم WES (تسلسل الإكسوم الكامل) ، بينما يُسمى الاختبار الذي ينظر إلى الجين بأكمله WGS (تسلسل الجينوم الكامل).
من خلال دراسة WES ، يتم فحص الطفرات في 20000 جين يشفر البروتينات في الحمض النووي لدينا ، ويتم فحص الطفرات التي يمكن أن تسبب المرض أو تؤثر على نوعية الحياة أو بدون أعراض ويمكن نقلها إلى الجيل التالي. يتم دمج الطفرات المكتشفة ، إن وجدت ، مع شكاوى المريض وتفسيرها لاستخدامها كأداة تشخيصية.
إذا تم اكتشاف طفرة يمكن أن تسبب المرض أو تؤثر على نوعية الحياة في الشخص ، فقد يتم طلب دراسة النسب بعد الاختبار. يمكن أيضًا التحقيق في الطفرة المرتبطة بهذه الدراسة في أفراد آخرين من أسرة الفرد ، مما يوفر فهمًا لآلية الوراثة وقد يسمح بالتشخيص المبكر للأفراد الذين تم فحصهم.
تُستخدم دراسات WES و WGS بشكل متكرر في مجال طب الأطفال ، خاصةً لأنها تظهر فائدة في المرحلة المبكرة. ومع ذلك ، WES / WGS ، وهو مفيد للغاية في الأمراض المعقدة والمتعددة الجينات وغير المبررة ؛ يمكن تفضيله في أقسام التوليد وأمراض القلب والغدد الصماء وأمراض الروماتيزم والأعصاب.
بدون شكوى ، يمكن طلب التحقيق في الاختلافات التي لم تظهر بعد تأثيرها من أجل “حياة صحية”. في هذا السياق؛ بينما يمكن الحصول على معلومات مثل الحساسية للسرطان وعدم تحمل اللاكتوز ، فإن دورة الأكسجين والفيتامينات والجلوكوز والتمثيل الغذائي للأدوية يتم بحثها وراثيًا وتساهم بشكل كبير في توجيه حياة المرء في مجالات الرياضة والتغذية.
كما هو الحال في جميع اختباراتنا ، يتم تقديم الاستشارة الوراثية المجانية بعد دراستنا لـ WES و WGS. من أجل التواجد مع الشخص اعتبارًا من نتيجة الاختبار ، يتم إعادة فحص النتائج على فترات منتظمة وفقًا للبيانات الحالية ، وفي حالة وجود أي ابتكار في التشخيص ، نتصل بالشخص مرة أخرى.