La produzione di proteine, che sono i mattoni di base del nostro corpo, è assicurata dai nostri geni. I nostri geni sono costituiti da due regioni chiamate esoni e introni e solo le informazioni contenute negli esoni vengono utilizzate per la formazione delle proteine. Il termine generale per indicare la combinazione di tutti gli esoni si chiama “esoma”. Il test che esamina solo l’esoma del nostro DNA è quindi chiamato WES (Whole Exome Sequencing), mentre il test che esamina l’intero gene è chiamato WGS (Whole Genome Sequencing).
Con lo studio WES viene effettuato uno screening delle mutazioni in 20.000 geni codificanti proteine nel nostro DNA e vengono esaminate le mutazioni che possono causare malattie, influire sulla qualità della vita o essere asintomatiche e trasmesse alla generazione successiva. Le mutazioni rilevate, se presenti, vengono combinate con i disturbi del paziente e interpretate per essere utilizzate come strumento diagnostico.
Se viene rilevata una mutazione che può causare una malattia o influire sulla qualità della vita, dopo il test può essere richiesto uno studio genealogico. La mutazione oggetto di questo studio può essere studiata anche in altri membri della famiglia dell’individuo per comprendere il meccanismo di ereditarietà e può consentire una diagnosi precoce negli individui studiati.
Gli studi WES e WGS sono frequentemente utilizzati nel campo della pediatria, poiché mostrano benefici soprattutto nelle fasi iniziali. Inoltre, il WES/WGS, molto utile anche nelle malattie complesse, multigeniche e inspiegabili, può essere preferito in ostetricia, cardiologia, endocrinologia, reumatologia e neurologia.
In assenza di reclami, è auspicabile che il “vivere sano” indaghi sulle variazioni che non hanno ancora avuto effetto. In questo contesto, mentre si possono ottenere informazioni come la predisposizione al cancro, l’intolleranza al lattosio, il ciclo dell’ossigeno, il metabolismo delle vitamine, del glucosio e dei farmaci vengono studiati geneticamente e contribuiscono a orientare la vita della persona nei campi dello sport e della nutrizione.
Come per tutti i nostri test, dopo gli studi WES e WGS viene fornita una consulenza genetica gratuita. Per essere al fianco della persona dal risultato del test, i risultati vengono riesaminati a intervalli regolari in base ai dati attuali e, in caso di nuovi sviluppi nella diagnosi, contattiamo nuovamente la persona.
