Il cancro è una malattia genetica e, a causa delle differenze genetiche degli individui, il cancro di ognuno è diverso da quello dell'altro, anche se il cancro viene rilevato nello stesso organo. Anche la progressione, la risposta al trattamento, i possibili effetti collaterali e gli esiti sono diversi. I test genetici vengono eseguiti per andare oltre il trattamento standard e trovare il trattamento giusto per ogni individuo (medicina personalizzata).
Perché i test genetici esaminano la struttura genetica del cancro grazie alle avanzate biotecnologie utilizzate. Rileva con precisione i biomarcatori che svolgono un eventuale ruolo nella progressione e nello sviluppo del cancro, i biomarcatori che svolgono un ruolo, la risposta e la tossicità ai farmaci, la resistenza e la sensibilità ai farmaci e aiuta a personalizzare il piano di trattamento determinando le opzioni terapeutiche in linea con questi dati.
Poiché le funzioni del corpo umano, le malattie e i trattamenti sono controllati dai materiali genetici presenti nel nucleo cellulare, i test genetici sono necessari per la diagnosi, il trattamento e il follow-up di una malattia, nonché per l'indagine della suscettibilità alle malattie.
La medicina personalizzata in oncologia è un metodo con cui professionisti sanitari competenti (oncologi, biologi molecolari, consulenti genetici, patologi e farmacologi) possono pianificare cure personalizzate per i pazienti in base ai loro geni. La medicina personalizzata studia come un particolare cambiamento genico (mutazione genica) possa influenzare il rischio di una persona di sviluppare un determinato tumore o, se ha già un tumore, come i suoi geni (o i geni nelle cellule tumorali) possano influenzare il trattamento. A tal fine utilizza le informazioni provenienti dai test genetici. Oltre a migliorare la diagnosi e il trattamento, la medicina personalizzata può aiutare a guidare gli individui verso abitudini salutari, test di screening precoce e altre misure per prevenire un determinato cancro se sono a rischio.
I risultati dei test genetici forniscono informazioni che aiutano il medico a trovare il trattamento più adatto a voi. Il profilo molecolare viene utilizzato per tracciare il profilo del tumore. Il profilo tumorale personale fornisce informazioni molto dettagliate, tra cui biomarcatori tumorali specifici del tumore, biomarcatori che possono indicare possibili effetti collaterali, fattori genetici, risposta e tossicità ai farmaci, resistenza e sensibilità ai farmaci. Queste informazioni possono aiutare il medico a indirizzare i trattamenti più efficaci per il tumore.
I risultati del test genetico aiutano anche ad associare il tumore a trattamenti appropriati, esaminando un'ampia gamma di letteratura pubblicata e di studi clinici sui biomarcatori che possono essere rilevati nel paziente.
Tutte queste informazioni vengono utilizzate dal medico per personalizzare il trattamento e migliorare la risposta alla terapia.
La profilazione molecolare di un tumore è un tipo di analisi genetica eseguita sul tessuto estratto dal tumore per identificare caratteristiche uniche che determinano il trattamento e la prognosi del paziente. Questi caratteri unici possono essere tutte le forme di cambiamenti genetici (mutazioni, riarrangiamenti, ecc.) e tutti gli altri biomarcatori. Anche se due persone hanno lo stesso tipo di cancro, i loro tumori possono differire geneticamente. I test di profilazione molecolare identificano le differenze uniche, in modo che gli oncologi possano determinare se esistono trattamenti studiati per i biomarcatori trovati. La combinazione dei risultati del profilo molecolare e delle potenziali terapie mirate contribuisce a fornire una medicina personalizzata e di precisione basata sull'evidenza.
Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) è una tecnologia genetica basata sull'elaborazione parallela di molecole di DNA e/o RNA provenienti da un organismo vivente, simultaneamente e in armonia. La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione è diventata una parte indispensabile della ricerca biologica in molti campi con i suoi vantaggi.
Prima del 2010, l'analisi dei geni era limitata a metodi come la PCR in tempo reale e il microarray. L'analisi simultanea di tutti i geni è un evento complesso e richiede un'ampia gamma di tecnologie. Oggi le tecnologie di sequenziamento di nuova generazione hanno permesso di acquisire grandi quantità di dati su molecole presenti nella cellula come DNA, RNA, micro-RNA, Piwi RNA a basso costo, rapidamente e in parallelo.
A partire dal 1990 e fino al completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003, costato miliardi di dollari, il sequenziamento di nuova generazione, chiamato anche sequenziamento parallelo su larga scala, è diventato uno dei temi principali della scienza genetica. La NGS consente il sequenziamento simultaneo di milioni di frammenti di DNA senza alcuna informazione precedente sulla sequenza. Questa tecnologia avanzata ha rappresentato una vera e propria rivoluzione rispetto ai metodi convenzionali di sequenziamento di uno o più frammenti di DNA, precedentemente amplificati mediante reazione a catena della polimerasi (PCR).
Sequenziamento di nuova generazione;
- Legge una regione del DNA centinaia di volte.
- In questo modo, è in grado di rilevare i cambiamenti a bassa velocità.
- La sua capacità è elevata, può leggere l'intero DNA di un essere umano.
Il sequenziamento di nuova generazione in oncologia viene utilizzato nelle seguenti aree:
- Individuazione delle mutazioni nelle sindromi tumorali ereditarie sulla base del sequenziamento del DNA
- Individuazione di varianti spliceogeniche basate sul sequenziamento dell'RNA (sequenziamento dei geni ereditari del cancro al seno BRCA 1 e 2)
- Sequenziamento del DNA per l'identificazione dei modificatori di rischio e applicazione alla diagnosi genetica preimpianto
- Analisi delle mutazioni somatiche del cancro
- Farmacogenetica
- Biopsia liquida (liquida)
I test genetici non sono un trattamento, ma una guida per determinare il trattamento più appropriato per il paziente.
Si tratta di informazioni personalizzate che aiuteranno il medico a personalizzare il trattamento e a migliorare la risposta al trattamento. I test genetici, in un certo senso, scattano una fotografia del tumore ed esaminano la struttura genetica del tumore con metodi molto sensibili e determinano le opzioni farmacologiche che possono essere utili nel trattamento in linea con i cambiamenti genetici identificati. Il medico determinerà il piano di trattamento più appropriato per il paziente, tenendo conto dei risultati dei test genetici, del quadro clinico e di altri fattori.
La gestione del cancro è un campo della medicina molto complesso. Ogni tipo di cancro e ogni stadio di cancro varia. Anche le risposte individuali al trattamento sono diverse e personalizzate. Il medico consiglierà il test genetico più appropriato per il paziente nella fase del trattamento in cui il test genetico è necessario.
I test genetici vengono eseguiti in laboratori ad alta tecnologia nel nostro Paese, i cui standard di qualità sono regolarmente controllati e le cui procedure di lavoro sono ispezionate di routine e senza preavviso dal Ministero. I dispositivi e i kit utilizzati nei laboratori di analisi genetica nel nostro Paese sono di origine nazionale o estera e i prezzi variano a seconda delle marche.
Sia che il test venga eseguito in un laboratorio turco, sia che venga inviato a un laboratorio all'estero, la piattaforma e il metodo di refertazione su cui vengono analizzati i dati del test è un grande pool di dati internazionale utilizzato da quel marchio e viene utilizzato in comune.
Nesiller possiede tutti gli elevati standard di qualità che un laboratorio di genetica può avere; supera con successo audit interni ed esterni e si avvale di uno staff con un'elevata esperienza nella genetica del cancro, utilizzando kit e attrezzature di origine europea e statunitense considerati gold standard.
I test che eseguiamo nel nostro laboratorio sono convalidati dal trasferimento di tecnologia dall'estero e offrono tutti i seguenti vantaggi dell'esecuzione in un laboratorio locale;
- Determinazione accurata e rapida dell'adeguatezza del materiale in entrata,
- Stretta collaborazione con il laboratorio di patologia,
- Mantenere una sana comunicazione con il paziente o il medico per la fornitura di nuovi materiali, se necessario.
- Un genetista è sempre disponibile per fornire consulenza a pazienti e medici.
I test eseguiti nel laboratorio Generations sono determinati seguendo da vicino il settore dell'oncologia e tenendo conto delle aspettative dei medici, al fine di eseguire gli studi più significativi.
I nostri test basati sulla tecnologia NGS sono disponibili in pannelli che vanno da 15 geni a 523 geni per soddisfare le esigenze della vostra diagnosi e del vostro medico. Le principali differenze tra questi test sono il materiale di partenza (DNA/RNA/cfDNA) e i tipi di mutazioni che possono essere rilevate (mutazione puntiforme, numero di copie, fusione...).
Per i medici che preferiscono indagare un piccolo numero di geni specifici anziché più geni, le analisi delle mutazioni da tumori o sangue possono essere eseguite con metodi di sequenziamento Sanger e PCR in tempo reale.
I test genetici possono essere ordinati per aiutare nel trattamento e nel follow-up della malattia diagnosticata, oppure un test di suscettibilità al cancro può essere ordinato dal medico di base se ci sono casi di cancro in famiglia.
Tutti i tumori sono genetici, ma possono non essere ereditari. Esistono test genetici in grado di rilevare mutazioni ereditarie che possono causare il cancro. È possibile ottenere informazioni dettagliate rivolgendosi al proprio medico che controlla la salute generale.
Possono sottoporsi a questi test le persone sane che hanno una storia familiare nota di cancro e che vogliono conoscere il loro rischio genetico.
I test genetici vengono eseguiti con il tessuto prelevato durante l'asportazione chirurgica del tumore o con il tessuto prelevato dal tumore mediante biopsia. Inoltre, il medico può ordinare un test genetico del sangue (biopsia liquida) se il tessuto non è sufficiente per l'esame. Il medico determinerà il materiale di analisi più appropriato per il vostro caso.
I test basati sulle molecole sono progettati per operare con elevata precisione. Per ottenere risultati accurati dai test, è necessario lavorare con un numero sufficiente di cellule tumorali conservate nelle condizioni corrette e non deformate.
La presenza di una quantità sufficiente di tessuto tumorale viene verificata nel nostro laboratorio prima dello studio; se le condizioni necessarie non sono soddisfatte, lo studio viene interrotto e il paziente e il suo medico vengono contattati.
Nei nostri studi all'avanguardia basati su NGS (Next Generation Sequencing), i campioni vengono sottoposti anche a un controllo di qualità e i campioni che non superano gli standard di qualità non vengono inclusi negli studi.
La maggior parte dei test genetici può essere eseguita negli ospedali statali e negli ospedali universitari nell'ambito del SSI. Tuttavia, i test di profilazione genomica completa nel campo dell'oncologia non hanno ancora iniziato a essere coperti dall'SSI.
Alcune assicurazioni sanitarie private pagano questi esami come parte della polizza. Potete ottenere le migliori informazioni dalla compagnia assicurativa con cui avete stipulato la polizza.
Il vostro tessuto vi sarà restituito.
Il pagamento deve essere completato per poter aprire la registrazione nel nostro laboratorio e iniziare il processo. Prima di iniziare il test, viene verificata l'idoneità del tessuto o del sangue prelevato dal paziente per l'analisi e il paziente viene informato. Se il controllo dell'adeguatezza del tessuto eseguito in questa fase non è sufficiente per essere studiato in laboratorio, non vi è alcun costo oltre a quello della sezione e dell'isolamento del DNA.
In questi casi, in consultazione con il medico del paziente, si decide di eseguire nuovamente una biopsia tissutale o di eseguire una biopsia liquida.
Il fatto che non sia stato possibile ottenere informazioni sulla mutazione genetica per guidare il trattamento dai risultati dei test completati e riportati con successo è dovuto al fatto che non esiste una mutazione genetica nota che influisca sulle cellule tumorali.
D'altra parte, i test genetici non servono solo a identificare le mutazioni genetiche. Conseguenze allo stesso tempo;
- Le alterazioni genetiche (VUS) rilevate dal test ma non ancora significative dal punto di vista clinico possono contribuire al trattamento se diventano significative nel corso del tempo - c'è un accesso continuo a una libreria genetica aggiornata.
- Nel test vengono rilevate non solo le mutazioni genetiche che colpiscono le cellule tumorali, ma anche quelle che causano resistenza o sensibilità ai farmaci e che svolgono un ruolo fondamentale nell'esclusione/dosaggio del farmaco che sarà sfavorevole per quel paziente.
Pertanto, in tal caso, non è previsto alcun rimborso.
Quando i tessuti arrivano in laboratorio, viene eseguita una valutazione preliminare. Se i tessuti non sono sufficienti, viene contattato il medico del paziente. Se possibile, viene richiesto l'invio di nuovo tessuto o, nei casi in cui non sia possibile ottenere il tessuto, il paziente viene indirizzato alla biopsia liquida con l'assoluta approvazione del medico.
Dopo che i documenti e i campioni sono arrivati al nostro laboratorio completi, vengono registrati nel nostro sistema i test pagati. Se a questo punto mancano delle informazioni, sarete contattati. Se i campioni inviati sono considerati sufficienti per gli studi, lo studio sarà avviato. Gli esami di laboratorio completati vengono valutati e refertati dal nostro genetista (medico). Il rapporto finale sarà inviato sia a voi che al vostro medico. La consulenza genetica è disponibile su richiesta ed è inclusa nella tariffa.
I tempi di consegna dei test variano per ogni test. Varia da 5-7 giorni a 6-8 settimane. È possibile conoscere il tempo di esecuzione del test richiesto dal nostro laboratorio.
Fattori come l'infertilità materna o paterna, le malattie genetiche ereditarie familiari e l'età materna avanzata hanno un'influenza significativa sul successo della gravidanza e sulla possibilità di un parto normale. La clinica e l'anamnesi verranno interpretate dal medico e verranno studiate le possibili cause e i trattamenti.
La produzione sana di ovuli da parte della madre e la produzione e la trasmissione sana di spermatozoi da parte del padre sono tra i primi fattori da esaminare per il successo della gravidanza. L'origine delle anomalie rilevate in queste fasi può essere genetica e il processo può essere chiarito da test genetici.
Per le clienti che rimangono incinte ma subiscono ripetuti aborti spontanei, i test genetici possono essere utilizzati per diagnosticare le sindromi sospettate in seguito agli esami del medico.
Se le coppie che non riescono a rimanere incinte in condizioni normali o che non hanno una gravidanza sana vengono indirizzate alla FIV, i campioni prelevati dagli ovuli fecondati nel laboratorio di embriologia vengono esaminati nel laboratorio di genetica e gli embrioni vengono testati per verificarne l'idoneità al trasferimento. Gli embrioni vengono trasferiti alla futura madre e inizia il follow-up della gravidanza.
In condizioni naturali, l'ovulo fecondato si attacca alla parete uterina e vi cresce. Le differenze genetiche nel feto che ne deriva possono causare problemi di crescita, sviluppo e attaccamento. In media, il 70% degli aborti ripetuti è causato da anomalie cromosomiche numeriche e strutturali nel feto e il 2-6% nei genitori.
*(Chester, M.R., Tirlapur, A. e Jayaprakasan, K. (2022), Current management of recurrent pregnancy loss. Obstet Gynecol, 24: 260-271. clicca qui)
In casi come la presenza di una malattia di un singolo gene nei membri della famiglia o di aborti ricorrenti, disponiamo di diversi metodi di studio per l'individuazione della malattia sospetta. Lavoriamo per eseguire gli studi più appropriati con un'ampia gamma di metodi, tra cui NGS, FISH, sequenziamento del DNA, analisi dei frammenti, cariotipizzazione molecolare (aCGH), cariotipizzazione (G-banding).
Alcune delle mutazioni genetiche che causano malattie monogeniche nella madre o nel futuro padre si verificano nei cosiddetti hotspot, dove le mutazioni sono comuni, mentre altre si verificano in luoghi dove prima erano rare. Per garantire risultati accurati, questi test sono progettati in base al vostro DNA e personalizzati per la vostra pianificazione familiare. In questo modo si determina l'identità genetica e lo stato di portatore della madre e del padre, si sottopongono gli embrioni allo stesso studio e si autorizzano al trasferimento gli embrioni privi della mutazione genetica in questione.
Il nostro laboratorio ha determinato il tempo ottimale necessario per l'individualizzazione del processo, lo studio della biopsia embrionale prima dai genitori e poi dalla biopsia embrionale e l'elaborazione meticolosa dello studio e dell'analisi.
Una delle nostre politiche aziendali è quella di completare i lavori nel più breve tempo possibile, senza compromettere la meticolosità e la qualità delle opere.
I materiali per gli esami ostetrici, di fecondazione in vitro e di genetica riproduttiva possono variare a seconda dello scopo. I test genetici vengono eseguiti nel nostro laboratorio con molti tipi di campioni, tra cui sangue, liquido amniotico, campione di villi coriali, sangue del cordone ombelicale, sangue fetale, materiale abortivo, biopsia cutanea. Informazioni dettagliate sono disponibili nel nostro elenco di test, accanto ai nomi dei test.
Negli studi sul singolo gene dell'embrione (PGD-M), l'identificazione precisa della mutazione genetica trasmessa dalla madre e dal padre ci permette di osservare lo stesso punto dell'embrione e garantisce la corretta interpretazione dell'idoneità al trasferimento.
Quando si cercano anomalie genetiche in campioni come il liquido amniotico, è necessario assicurarsi che il materiale studiato appartenga al feto. Questo servizio viene eseguito in aggiunta allo studio genetico desiderato per garantire che il campione non contenga cellule materne. L'anomalia genetica rilevata nel materiale in questione viene confrontata con il sangue prelevato dalla madre per chiarire che non appartiene alla madre ma al feto.
L'albero genealogico è uno strumento che ci permette di valutare voi e la vostra famiglia da un punto di vista genetico e di capire il possibile meccanismo di trasmissione della malattia. In questo modo, la malattia genetica da individuare, lo stato di portatore e il suo ruolo nell'eventuale pianificazione familiare possono essere esaminati con maggiore precisione e facilità.
Il ruolo della genetica è fondamentale per la diagnosi di quasi tutte le malattie rare, ma anche per la comprensione dei meccanismi sottostanti e lo sviluppo di trattamenti efficaci.
I test genetici hanno prezzi diversi nelle istituzioni sanitarie che forniscono servizi come gli esami biochimici, i servizi di imaging e tutte le altre applicazioni sanitarie. I prezzi sono a discrezione dei laboratori genetici stessi, anche se nei limiti degli standard mondiali. Non va dimenticato che i test genetici vengono eseguiti in laboratori avanzati e ad alta tecnologia, i cui standard di qualità sono regolarmente controllati e le cui procedure di lavoro sono ispezionate di routine e senza preavviso dal ministero. Il medico determina la portata dei test genetici che meglio si adattano alle vostre esigenze e raccomanda le marche che, in base alla sua esperienza, hanno i migliori risultati e la massima fiducia nelle analisi e nei rapporti.
Come Nesiller, abbiamo a cuore la vostra privacy e conserviamo i vostri dati personali nel nostro sistema di alta sicurezza. Nel nostro istituto vengono applicati gli standard ISO 27001 (Sistema di gestione della sicurezza delle informazioni), validi a livello internazionale, e le vostre informazioni non vengono mai condivise con un istituto terzo.
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