Le malattie che si riscontrano in una popolazione su duemila persone o meno sono chiamate malattie rare e oggi ne esistono più di 7000 tipi. Il ruolo della genetica è fondamentale per la diagnosi di quasi tutte le malattie rare, ma anche per la comprensione dei meccanismi sottostanti e lo sviluppo di trattamenti efficaci.

Molte malattie rare sono causate da mutazioni nei nostri geni e provocano un’ampia gamma di sintomi e problemi di salute. In alcuni casi, le malattie rare possono essere trasmesse alla generazione successiva, ma è anche possibile che una persona sviluppi una malattia rara che non è mai comparsa nel suo albero genealogico. La distrofia muscolare di Duchenne/Becker (DMD/BMD) e la neuromielite ottica (NMO) sono esempi di malattie rare.

I test genetici facilitano la diagnosi, il follow-up e il trattamento della malattia; domande come l’ereditarietà, la possibilità di sintomi non ancora osservati e ciò che la persona può fare per proteggere la qualità della vita trovano ampia risposta ed eliminano le incertezze.