Il segreto delle generazioni sane nascosto nei test genetici
I test genetici possono aiutare i medici a determinare se siamo portatori di una certa malattia, se siamo predisposti a qualche rischio, cosa attende il nostro bambino non ancora nato o il nostro neonato, o che tipo di trattamento dovremmo ricevere contro una malattia esistente, sulla base dei geni che possiamo chiamare "la mappa del nostro corpo". Il risultato di un test genetico mostra il quadro della salute non solo per voi, ma anche per le vostre generazioni future.
Un test genetico può cambiare la vita
I rapidi progressi nel campo della genetica stanno aumentando le nostre conoscenze sulle basi molecolari delle malattie. Queste informazioni sono importanti perché vengono utilizzate per lo sviluppo di test genetici e i risultati dei test genetici aiutano direttamente a personalizzare le cure fornite al paziente.
Ad esempio, il trattamento di tutti i pazienti oncologici nello stesso modo sta rapidamente lasciando il posto a un trattamento personalizzato. I test genetici analizzano i meccanismi molecolari che possono influenzare la pianificazione del trattamento di una persona. Viene eseguita una profilazione molecolare del tumore dell'individuo e vengono valutate le opzioni di trattamento, come i farmaci intelligenti, l'immunoterapia e la resistenza e la sensibilità a vari farmaci. Il trattamento e il follow-up del paziente vengono effettuati alla luce di queste informazioni e si osserva un aumento significativo delle percentuali di successo.
Non solo il cancro, ma anche le opportunità di follow-up e di trattamento di molte malattie croniche come il diabete, il cuore, le malattie rare e le malattie neurologiche si stanno sviluppando con nuove scoperte ogni giorno. D'altra parte, con le innovazioni che la scienza genetica ha apportato al mondo medico, la medicina non è più coinvolta solo nel processo di trattamento della malattia. Grazie ai pannelli per una vita sana, si è anche passati a un livello in cui vengono calcolati i rischi degli individui dovuti a ragioni ereditarie o genetiche e vengono rivelati i dati che permetteranno loro di avere una vita più lunga e più sana.
L'accuratezza dei test genetici guida e la comunicazione realistica delle possibilità al paziente sono fondamentali.
Risultati del test genetico;
- La diagnosi precoce e l'intervento tempestivo nelle malattie ereditarie possono salvare vite umane
- Può dare un grande sollievo alle persone che hanno una predisposizione o il timore di contrarre una malattia per qualsiasi motivo.
- Può essere utile per la pianificazione familiare futura
Questi risultati possono influenzare importanti decisioni di vita. Pertanto, i test genetici devono essere eseguiti solo da laboratori qualificati con personale specializzato, la cui gestione della qualità sia conforme agli standard internazionali.
I referti dei risultati devono essere valutati da medici specializzati ed esperti nel campo della genetica medica.
Nella comunicazione con il paziente, la consulenza genetica pre e post-test deve essere offerta in termini reali, dove le opzioni e i possibili esiti sono spiegati al paziente in dettaglio.
Per quali scopi possono essere eseguiti i test genetici?
1. Test diagnostici per la conferma o l'esclusione di individui con malattie genetiche note o sospette.
2. Test predittivi per l'individuazione di malattie genetiche che possono rappresentare un rischio per la salute o influire sulla qualità della vita.
3. Test genetici per aiutare la persona a orientare il proprio stile di vita e a vivere in modo sano.
4. Test del portatore per l'individuazione di malattie genetiche che si ritiene possano essere trasmesse per via familiare e per studi di pedigree che ne chiariscano le modalità di trasmissione.
5. Test prenatali durante la gravidanza per esaminare il nascituro alla ricerca di malattie genetiche.
6. Durante il processo di fecondazione in vitro, test selettivi per l'individuazione di embrioni non portatori della malattia genetica rilevata nei futuri genitori e controllo del numero di cromosomi.
7. Test a scopo terapeutico
8. Test di follow-up