Vivere con il cancro
ed è una cellula intelligente.
Non dobbiamo dimenticare che stiamo combattendo con essa nel trattamento.
La profilazione del tumore è il passo più importante verso un trattamento personalizzato e realmente mirato.
Perché è “personalizzato”?
In un corpo sano, le cellule nascono, crescono e muoiono proprio come le persone. Le cellule si dividono per formare nuove cellule, che svolgono le loro funzioni e poi muoiono al momento opportuno. Tuttavia, questo ciclo viene interrotto nelle cellule a seguito di uno o più danni al DNA; la cellula può sfuggire alla morte prolungando il tempo necessario per morire, crescere e dividersi in modo incontrollato, diventando così cancerosa e formando tessuto tumorale. Questa crescita o divisione non procede allo stesso modo in ogni paziente.Sebbene il cancro abbia determinati modelli, è una malattia personalizzata. Pertanto, deve essere valutata e trattata individualmente.
Sebbene la causa del cancro non sia nota con certezza, è noto che vari fattori ambientali ed ereditari svolgono un ruolo. L’età, il sesso e la storia familiare di malattia possono essere indicati come esempi di fattori ereditari. L’uso di fumo e alcol, le abitudini alimentari e lo stress sono solo alcuni dei fattori ambientali. Il motivo per cui il cancro varia da persona a persona è che ogni paziente è colpito da questi fattori in modo diverso e a ritmi diversi.
La diagnosi precoce è estremamente importante e critica per analizzare la malattia e decidere il giusto metodo di trattamento, tenendo conto dei fattori di rischio della persona.
Ogni tipo di cancro ha caratteristiche diverse. Alcuni tipi di cancro si diffondono più rapidamente, mentre altri si diffondono più lentamente. Il fatto che il cancro progredisca in modo diverso in ogni individuo richiede anche che ciascuno riceva un trattamento individuale e personalizzato.
Per offrire il trattamento più efficace, è necessario individuare l’opzione giusta e personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche del tumore. Le informazioni genomiche ottenute attraverso i test di profilazione tumorale svolgono quindi un ruolo importante nella medicina personalizzata.
I test genetici analizzano la struttura genetica del cancro utilizzando tecnologie avanzate. Rileva con precisione i biomarcatori che svolgono un eventuale ruolo nella progressione e nello sviluppo del cancro, i biomarcatori che svolgono un ruolo, la risposta e la tossicità ai farmaci, la resistenza e la sensibilità ai farmaci e aiuta a personalizzare il piano di trattamento determinando le opzioni terapeutiche in linea con questi dati.
Il profiling tumorale è un’analisi genetica che può essere eseguita a partire dal tessuto tumorale o dal sangue del paziente e che ci permette di ottenere informazioni dettagliate sulla causa e sulla prognosi del cancro. Grazie a queste analisi, è possibile individuare tutti i cambiamenti (mutazioni) del tumore. Questo determina il percorso specifico da seguire per ogni paziente. Ad esempio, quando si eseguono i test di profilazione tumorale su due pazienti affetti da tumore al polmone, in uno di essi può essere individuata una mutazione e viene pianificato il trattamento con un farmaco intelligente, mentre l’altro paziente potrebbe non avere una mutazione diretta dal farmaco e dovrebbe iniziare il trattamento oncologico standard (chemioterapia, radioterapia, immunoterapia).
Il metodo di sequenziamento di nuova generazione (NGS) viene utilizzato nei test di profilazione dei tumori. Il metodo NGS consente di leggere migliaia di volte la molecola di DNA del paziente per rilevare anche cambiamenti minimi.
Come Nesiller, i nostri test NGS Focus© che lavorano con il metodo di profilazione molecolare sono i seguenti;
- NGS Focus 77 Liquido
- Tessuto NGS Focus 77
- NGS Focus 500
- NGS Focus 500 HRD
- NGS Focus CGP
- NGS Focus HEREDITER (Ereditario)
I test sul cancro ereditario determinano il rischio di sviluppare il cancro, consentendo di diagnosticare la malattia in una fase molto precoce. In questo modo è possibile prevedere il decorso della malattia e determinare il metodo di trattamento più appropriato.
Il cancro ereditario è causato da geni mutati (alterati) trasmessi dai genitori ai figli. Questi tipi di cancro si trasmettono di generazione in generazione e hanno un’incidenza molto più elevata in età precoce. Per questo motivo, i “test sul cancro ereditario” sono raccomandati ai soggetti con una storia familiare di cancro.
Si raccomanda il test NGS Focus© HEREDITER (ereditario) studiato nel nostro laboratorio. Il test analizza 113 geni che possono essere associati a molti tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, alle ovaie, al colon e allo stomaco.
A. Trattamento chirurgico
Il trattamento chirurgico è il primo metodo di cura applicato a molti tipi di cancro. Grazie a questo metodo, si previene la diffusione del tessuto canceroso nell’organismo e si aumenta il tasso di efficacia del trattamento.
B. Chemioterapia
L’obiettivo del trattamento chemioterapico è quello di prevenire o rallentare la crescita, la proliferazione e la diffusione della malattia, a seconda del tipo e dello stadio del tumore.
I farmaci chemioterapici sono suddivisi in classi. Alcuni farmaci agiscono direttamente sul tumore, mentre altri sono farmaci ormonali o immunostimolanti. Nella scelta del tipo di farmaco si tiene conto di fattori quali lo stadio della malattia, l’età o la storia della malattia.
Per alcuni tipi di cancro, la chemioterapia è l’unico trattamento disponibile. A volte può essere applicato a supporto di metodi di trattamento come la chirurgia o la radioterapia. La chemioterapia può essere somministrata per bocca, per via endovenosa o nelle cavità del corpo.
C. Radioterapia
La radioterapia è un metodo di trattamento del cancro con radiazioni. L’obiettivo è quello di distruggere la struttura delle cellule tumorali con le radiazioni e impedirne la proliferazione. La radioterapia può essere utilizzata da sola o in combinazione con la chemioterapia e/o la chirurgia nel trattamento del cancro. Ad esempio, viene utilizzato anche per rendere la massa preoperatoria adatta all’intervento. In alcune aree non operabili (come il tumore del rinofaringe), la radioterapia da sola è un metodo di trattamento efficace.
Sebbene il cancro sia una delle malattie con il più alto tasso di incidenza, il tasso di successo sta aumentando in modo significativo grazie ai metodi di trattamento di nuova generazione. La terapia mirata e l’immunoterapia sono i metodi di maggior successo in questo campo.
A. Terapia mirata – Farmaci intelligenti
L’uso di smart drug è uno degli strumenti più importanti della terapia mirata. Sono stati sviluppati farmaci intelligenti specifici per le mutazioni rilevate in vari tipi di cancro. I farmaci intelligenti riconoscono i meccanismi di crescita delle cellule tumorali a livello molecolare e mirano a bloccare i segnali che innescano questi meccanismi.
B. Immunoterapia
Quando il sistema immunitario incontra le cellule tumorali, le combatte e cerca di distruggerle. Tuttavia, in alcuni casi, le cellule tumorali possono sfuggire al sistema immunitario interrompendone il meccanismo di riconoscimento e continuando a proliferare. Sono stati condotti molti studi sul sistema immunitario contro questi inibitori del trattamento.
L’obiettivo del trattamento immunoterapico è quello di consentire all’organismo di combattere le cellule cancerose rafforzando e attivando il sistema immunitario di base del paziente. È un metodo consigliato ai pazienti affetti da cancro in fase avanzata. L’immunoterapia è attualmente utilizzata come trattamento di supporto.
C. “Trattamento personalizzato” con il profilo del tumore
Negli ultimi anni, la personalizzazione del cancro, cioè lo studio della sua struttura molecolare su base individuale, ha cambiato completamente la concezione generale del trattamento del cancro.
La terapia mirata riduce notevolmente la tossicità e gli altri effetti collaterali dei trattamenti convenzionali, come la chemioterapia, e migliora l’aspettativa e la qualità di vita del paziente. Inoltre, le mutazioni di resistenza che possono essere individuate con i test eseguiti possono essere tenute sotto controllo durante il processo di trattamento. In questo modo si aumenta il tasso di successo del processo di trattamento. Per tutti questi motivi, la profilazione dei tumori a livello molecolare ha portato una nuova dimensione alla comprensione del trattamento del cancro.
I test di profilazione tumorale rilevano le mutazioni specifiche del cancro nell’individuo, in modo da poter somministrare al paziente un trattamento personalizzato.
Le cellule che entrano nel percorso di morte del nostro corpo vengono scomposte e il materiale in esse contenuto circola nel sangue finché non viene scomposto dal fegato e filtrato dai reni. Questi materiali possono appartenere a cellule sane che hanno completato la loro vita naturale, oppure a cellule tumorali che sono state distrutte dal nostro sistema immunitario e da vari trattamenti. Il DNA libero circolante (cfDNA) è un esempio di questi materiali.
La biopsia liquida è un metodo utilizzato per rilevare e analizzare le cellule tumorali circolanti nell’organismo o il DNA e l’RNA rilasciati dalle cellule tumorali.
Questi materiali genetici vengono analizzati alla ricerca di mutazioni che possono influenzare la diagnosi e il trattamento del cancro, fornendo così informazioni più dettagliate sulla malattia.
Oltre alla diagnosi, il metodo della biopsia liquida ha un ruolo estremamente importante in termini di pianificazione del trattamento e di follow-up. Ad esempio, nel caso di una diminuzione dell’effetto o dell’inefficacia di un processo terapeutico di successo in un paziente oncologico, si riterrà che nel paziente si sia verificata una mutazione di resistenza. Per determinarlo, invece della biopsia, si può prelevare solo un campione di sangue indirizzando il paziente alla biopsia liquida e creare un nuovo piano di trattamento.
Il più grande vantaggio della biopsia liquida è che nei metodi che utilizzano il tessuto, se il tessuto non è sufficiente per l’analisi, la biopsia può essere ripetuta, mentre il metodo della biopsia liquida elimina questa possibilità. Allo stesso modo, nei tumori che si sviluppano in luoghi in cui non è possibile effettuare una biopsia o nei casi in cui le condizioni di salute non sono adatte alla biopsia, la biopsia liquida offre al paziente l’opportunità di uno studio genetico.
Profilazione molecolare per la terapia personalizzata del cancro
Il passo più importante
Rilevamento di HRD in un profilo genomico completo
Tipo di cancro Tutti i tumori solidi e i sarcomi
Tipo di campione Tessuto
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 523 geni DNA + 55 geni RNA / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB + HRD
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
L’uso dell’RNA per il rilevamento delle fusioni consente di individuare fusioni rare, mentre l’analisi completa del DNA fornisce uno screening molto dettagliato e aumenta l’accuratezza del punteggio TMB.
La HRD è riconosciuta come un difetto del meccanismo di riparazione del DNA. 500 HRD esamina la presenza di HRD mediante il calcolo del punteggio GIS utilizzando un algoritmo approvato dalla FDA e predice il beneficio degli inibitori PARP*.
*La presenza di HRD in un tumore è associata alla sua risposta alla terapia con inibitori PARP. Questo dato è riportato in particolare nei tumori dell’ovaio, della prostata, del pancreas e del seno triplo negativo e contribuisce alla determinazione delle opzioni terapeutiche.
500+ analisi geniche che coprono linee guida di base e studi clinici
Tipo di cancro Tutti i tumori solidi e i sarcomi
Tipo di campione Tessuto
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 523 geni DNA + 55 geni RNA / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
L’uso dell’RNA per il rilevamento delle fusioni consente di individuare fusioni rare, mentre l’analisi completa del DNA fornisce uno screening molto dettagliato e aumenta l’accuratezza del punteggio TMB.
Contribuisce a trovare il trattamento più appropriato per l’individuo determinando lo stato di TMD e MSI come risultato di un’analisi completa.
Esamina 4 classi di mutazioni principali in 60 geni coinvolti in studi clinici, con 17 geni raccomandati dall’NCCN e da altre linee guida.
Tipo di tumore Tutti i tumori solidi, in particolare quelli del polmone e del colon-retto
Tipo di campione Tessuto
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 77 DNA genico (SNP, CNV, InDel, Fusione)
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
Questo test rileva 4 tipi di alterazioni principali nel DNA tumorale e fornisce risultati altamente accurati grazie alla tecnologia di cattura ibrida.
Analizza le varianti del DNA in 77 geni inclusi nelle linee guida NCCN e importanti biomarcatori inclusi in studi clinici.
Un’opzione importante per la diagnosi e il follow-up del cancro: Test in fase liquida
Tipo di tumore Tutti i tumori solidi, in particolare quelli del polmone e del colon-retto
Tipo di campione Liquido (ctDNA) – due provette di sangue
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 77 DNA genico (SNP, CNV, InDel, Fusione)
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
Il test NGS Focus 77L è vantaggioso nei pazienti con una biopsia tumorale inadeguata o nei pazienti che non possono sottoporsi a una biopsia ripetuta.
Questo test rileva 4 tipi di alterazioni principali e fornisce risultati altamente accurati grazie alla tecnologia di cattura ibrida.
*Mentre le cellule tumorali che si sviluppano nell’organismo si dividono e si moltiplicano, alcune cellule vengono distrutte per vari motivi (completamento del ciclo vitale, immunità o altri fattori).
Il materiale genetico delle cellule tumorali che si disintegrano entra nel flusso sanguigno per un po’ di tempo prima di essere distrutto dal fegato e dai reni. Focus 77L, che mira a rilevare il DNA tumorale (ctDNA) circolante nel sangue, offre un grande vantaggio nel prevedere i cambiamenti genetici del tumore in una fase molto precoce.
Potente profilazione genomica che combina l’esperienza di Roche nella medicina personalizzata e quella di Foundation Medicine basata sulla tecnologia
Tipo di cancro Tutti i tumori solidi
Tipo di campione Tessuto
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 324 geni DNA + MSI + TMB + LOH (SNP, CNV, InDel, Fusion)
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
È stato creato in collaborazione con Roche e Foundation Medicine per una profilazione genomica completa del tumore.
La tecnica di cattura ibrida analizza 4 classi principali di varianti, compresa la fusione, con un’elevata precisione utilizzando solo il DNA.
Inoltre, calcola i valori MSI, TMB e LOH come risultato di un’analisi completa e contribuisce a trovare il trattamento più appropriato per l’individuo.
Un check-up genetico che esamina le mutazioni ereditarie in 113 geni legati al cancro e fornisce informazioni sulla predisposizione al cancro.
Tipo di cancro Tumori ereditari
Tipo di campione Sangue
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 113 DNA del gene (SNP, CNV, InDel, Fusione)
Durata approssimativa 3-4 settimane
Vantaggi
In particolare 1. e/o Per i soggetti con parenti di 2° grado con diagnosi di cancro, si raccomanda di indagare sulle mutazioni ereditarie.
Una provetta di sangue viene utilizzata per verificare la presenza di mutazioni in 113 geni associati al cancro e alla predisposizione al cancro, ereditati dalla madre e/o dal padre.
Possibilità di ottenere risultati con la tecnologia Oncomine nei casi di area tumorale limitata
Tipo di cancro Tutti i tumori solidi
Tipo di campione Tessuto
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
Firma genomica 501 geni DNA + 49 geni RNA / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB + LOH + HRD
Durata approssimativa 2-3 settimane
Vantaggi
Consente di risparmiare tessuto grazie all’elevata sensibilità derivante dalla tecnologia Oncomine; aumenta la possibilità di ottenere risultati nelle limitazioni dello studio causate da bassi livelli di DNA e RNA.
Analizza più di 500 geni utilizzando il DNA e l’RNA e rileva l’instabilità dei microsatelliti (MSI), il carico di mutazioni tumorali (TMB) e il disturbo da ricombinazione omologa (HRD). Il programma è alla ricerca di mutazioni in 46 geni coinvolti nella via HRR.
Il sistema Ion GeneStudio S5, completamente automatizzato, offre un risparmio di tempo e un equilibrio prezzo/prestazioni. Il 95% delle operazioni di laboratorio > sono automatizzate.
SIGNATERA
Studio molecolare personalizzato per la pianificazione del trattamento dopo la chirurgia oncologica e la diagnosi precoce delle recidive post-trattamento
Tipo di cancro Tutti i tumori solidi
Tipo di campione Set up: Tessuto+Sangue, Follow up: Sangue
Metodo NGS (sequenziamento di nuova generazione)
La firma genomica rileva resti microscopici di DNA tumorale nel sangue, chiamati malattia minima residua (MRD), nel corpo post-operatorio. Amplia le possibilità di trattamento grazie allo screening delle mutazioni specifiche del tumore.
Durata approssimativa 4-6 settimane
Vantaggi
Rileva la recidiva o la progressione della malattia prima dei comuni strumenti di imaging utilizzati per rilevare la presenza del cancro.
Si tratta di un test personalizzato di follow-up del cancro, progettato specificamente per ogni paziente in base alle mutazioni specifiche del suo tumore.
SINGOLI BIOMARCATORI
Tipo di campione Sangue / Tessuto
PCR in tempo reale, sequenziamento Sanger, analisi dei frammenti, FISH e metodi immunoistochimici.
Vantaggi Risultati rapidi rispetto ai pannelli NGS
Durata approssimativa 5-7 giorni
