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Krankheiten, die bei einem von zweitausend Menschen oder weniger in einer Bevölkerung auftreten, werden als seltene Krankheiten bezeichnet, und heute gibt es mehr als 7000 Arten. Die Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose fast aller seltenen Krankheiten, aber auch beim Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen und bei der Entwicklung wirksamer Behandlungen.

Viele seltene Krankheiten werden durch Mutationen in unseren Genen hervorgerufen und verursachen ein breites Spektrum an Symptomen und Gesundheitsproblemen. In einigen Fällen können seltene Krankheiten an die nächste Generation weitergegeben werden, aber es ist auch möglich, dass eine Person eine seltene Krankheit entwickelt, die in ihrem Familienstammbaum nicht vorkommt. Duchenne/Becker Muskeldystrophie (DMD/BMD) und Neuromyelitis Optica (NMO) sind Beispiele für seltene Krankheiten.

Genetische Tests erleichtern die Diagnose, die Nachsorge und die Behandlung der Krankheit; Fragen wie der Erbstatus, die Möglichkeit von Symptomen, die bisher noch nicht aufgetreten sind, und die Frage, was der Betroffene tun kann, um seine Lebensqualität zu erhalten, werden weitgehend beantwortet und Unklarheiten beseitigt.