Заболевания, которые выявляются у каждого второго или менее двух тысяч человек в популяции, называются редкими, и в настоящее время их насчитывается более 7000 видов. Роль генетики имеет решающее значение для диагностики почти всех редких заболеваний, но она также играет важную роль в понимании лежащих в их основе механизмов и разработке эффективных методов лечения.
Многие редкие заболевания вызваны мутациями в наших генах и вызывают широкий спектр симптомов и проблем со здоровьем. В некоторых случаях редкие заболевания могут передаваться следующему поколению, но также возможно, что у человека может развиться редкое заболевание, которое никогда не появлялось в его родословной. Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (DMD/BMD) и нейромиелит Optica (NMO) являются примерами редких заболеваний.
Генетические тесты облегчают диагностику, наблюдение и лечение заболевания; такие вопросы, как наследственный статус, возможность появления симптомов, которые еще не проявились, и что человек может сделать для сохранения качества жизни, в значительной степени получают ответы, а неопределенность устраняется.
