Производство белков, которые являются основными строительными блоками нашего тела, обеспечивается нашими генами. Наши гены состоят из двух областей, называемых экзонами и интронами, используется только информация, содержащаяся в экзонах. Общий термин для комбинации всех экзонов называется «экзомом». Поэтому тест, который изучает только экзомы нашей ДНК, называется WES (Whole Exome Sequencing), а тест, который изучает весь геном, называется WGS (Whole Genome Sequencing).
В ходе исследования WES проводится скрининг мутаций в 20 000 генах, кодирующих белки в нашей ДНК, и изучаются мутации, которые могут вызывать заболевания, влиять на качество жизни или быть бессимптомными и передаваться следующему поколению. Обнаруженные мутации, если таковые имеются, объединяются с жалобами пациента и интерпретируются для использования в качестве диагностического инструмента.
Если обнаружена мутация, которая может вызвать заболевание или повлиять на качество жизни, после теста может быть запрошено генеалогическое исследование. Мутация, связанная с данным исследованием, также может быть исследована у других членов семьи индивидуума для понимания механизма наследования и может позволить раннюю диагностику у исследуемых лиц.
Исследования WES и WGS часто используются в педиатрии, так как они показывают преимущества, особенно на ранних стадиях. Кроме того, WES/WGS, которая также очень полезна при сложных, мультигенных и необъяснимых заболеваниях, может быть предпочтительна в акушерстве, кардиологии, эндокринологии, ревматологии и неврологии.
При отсутствии жалоб для «здорового образа жизни» желательно исследовать вариации, которые еще не дали эффекта. В этом контексте; в то время как такая информация, как предрасположенность к раку, непереносимость лактозы может быть получена, кислородный цикл, метаболизм витаминов, глюкозы и лекарств исследуются генетически и способствуют направлению жизни человека в области спорта и питания.
Как и в случае со всеми нашими исследованиями, после проведения WES и WGS предоставляется бесплатная генетическая консультация. Для того чтобы быть с человеком, результаты анализов регулярно перепроверяются в соответствии с текущими данными, и в случае каких-либо новых изменений в диагнозе мы снова связываемся с человеком.
