Die Produktion von Proteinen, den Grundbausteinen unseres Körpers, wird von unseren Genen bestimmt. Unsere Gene bestehen aus zwei Regionen, die Exons und Introns genannt werden. nur die in den Exons enthaltenen Informationen werden verwendet. Der allgemeine Begriff für die Kombination aller Exons wird als „Exom“ bezeichnet. Der Test, der nur das Exom unserer DNA untersucht, wird daher WES (Whole Exome Sequencing) genannt, während der Test, der das gesamte Gen untersucht, WGS (Whole Genome Sequencing) heißt.
Mit der WES-Studie wird ein Mutationsscreening in 20.000 proteinkodierenden Genen in unserer DNA durchgeführt, und es werden Mutationen untersucht, die Krankheiten verursachen, die Lebensqualität beeinträchtigen oder asymptomatisch sind und an die nächste Generation weitergegeben werden können. Die entdeckten Mutationen werden, falls vorhanden, mit den Beschwerden des Patienten kombiniert und interpretiert, um als diagnostisches Hilfsmittel verwendet zu werden.
Wird eine Mutation festgestellt, die eine Krankheit verursachen oder die Lebensqualität beeinträchtigen kann, kann nach dem Test eine genealogische Studie angefordert werden. Die Mutation, die Gegenstand dieser Studie ist, kann auch bei anderen Familienmitgliedern des Betroffenen untersucht werden, um den Mechanismus der Vererbung zu verstehen, und könnte eine frühzeitige Diagnose bei den untersuchten Personen ermöglichen.
WES- und WGS-Studien werden in der Pädiatrie häufig eingesetzt, da sie vor allem in den frühen Stadien von Vorteil sind. Darüber hinaus kann WES/WGS, das auch bei komplexen, multigenetischen und ungeklärten Krankheiten sehr nützlich ist, in der Geburtshilfe, Kardiologie, Endokrinologie, Rheumatologie und Neurologie eingesetzt werden.
Wenn es keine Beschwerden gibt, ist es für eine „gesunde Lebensweise“ wünschenswert, dass Veränderungen untersucht werden, die sich noch nicht ausgewirkt haben. In diesem Zusammenhang können Informationen wie Krebsveranlagung, Laktoseintoleranz, Sauerstoffkreislauf, Vitamin-, Glukose- und Medikamentenstoffwechsel genetisch erforscht werden und zur Ausrichtung des Lebens in den Bereichen Sport und Ernährung beitragen.
Wie bei allen unseren Tests wird auch nach unseren WES- und WGS-Studien eine kostenlose genetische Beratung angeboten. Um die Person ab dem Testergebnis zu begleiten, werden die Ergebnisse in regelmäßigen Abständen anhand aktueller Daten überprüft, und bei neuen Entwicklungen in der Diagnose wird die Person erneut kontaktiert.
