Les maladies détectées chez une personne sur deux mille ou moins au sein d’une population sont appelées maladies rares et il en existe aujourd’hui plus de 7000 types. Le rôle de la génétique est crucial pour le diagnostic de presque toutes les maladies rares, mais il joue également un rôle dans la compréhension des mécanismes sous-jacents et la mise au point de traitements efficaces.
De nombreuses maladies rares sont causées par des mutations dans nos gènes et provoquent un large éventail de symptômes et de problèmes de santé. Dans certains cas, les maladies rares peuvent être transmises à la génération suivante, mais il est également possible qu’une personne développe une maladie rare qui n’est jamais apparue dans son arbre généalogique. La dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (DMD/BMD) et la neuromyélite optique (NMO) sont des exemples de maladies rares.
Les tests génétiques facilitent le diagnostic, le suivi et le traitement de la maladie ; des questions telles que le statut héréditaire, la possibilité de symptômes qui n’ont pas encore été observés et ce que la personne peut faire pour protéger sa qualité de vie trouvent une grande partie des réponses et les incertitudes sont éliminées.
