Notre objectif est d'obtenir les informations les plus précises qui, nous le savons, affecteront fondamentalement la vie des individus et de fournir aux cliniciens les conseils les plus fiables pour les aider à prendre leurs décisions.

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Oncologie

Le cancer est une maladie génétique et, en raison des différences génétiques entre les individus, chaque cancer est différent des autres, même si le cancer est détecté dans le même organe. La progression, la réponse au traitement, les effets secondaires possibles et les résultats sont également différents. Les tests génétiques sont utilisés pour aller au-delà du traitement standard et trouver le traitement adapté à chaque individu (médecine personnalisée) ;

Parce que les tests génétiques examinent la structure génétique du cancer grâce à la biotechnologie de pointe utilisée. Il détecte avec précision les biomarqueurs qui jouent un rôle, le cas échéant, dans la progression et le développement du cancer, les biomarqueurs qui jouent un rôle, la réponse et la toxicité des médicaments, la résistance et la sensibilité aux médicaments, et aide à personnaliser votre plan de traitement en déterminant les options thérapeutiques en fonction de ces données.

Étant donné que les fonctions du corps humain, les maladies et les traitements sont contrôlés par le matériel génétique présent dans le noyau cellulaire, les tests génétiques sont nécessaires pour le diagnostic, le traitement et le suivi d'une maladie, ainsi que pour l'étude de la susceptibilité aux maladies.

La médecine personnalisée en oncologie est une méthode par laquelle des professionnels de santé compétents (oncologues, biologistes moléculaires, conseillers en génétique, pathologistes et pharmacologues) peuvent planifier des soins sur mesure pour les patients en fonction de leurs gènes. La médecine personnalisée s'intéresse à la manière dont un changement génétique particulier (mutation génétique) peut affecter le risque d'une personne de développer un cancer particulier ou, si elle est déjà atteinte d'un cancer, à la manière dont ses gènes (ou les gènes des cellules cancéreuses) peuvent influer sur le traitement. Pour ce faire, elle utilise des informations provenant de tests génétiques. Outre l'amélioration du diagnostic et du traitement, la médecine personnalisée peut aider les individus à adopter des habitudes saines, à effectuer des tests de dépistage précoce et à prendre d'autres mesures pour prévenir un cancer particulier s'ils sont à risque.

Les résultats des tests génétiques fournissent des informations qui aident votre médecin à trouver le traitement qui vous convient. Le profilage moléculaire est utilisé pour établir le profil de votre tumeur. Votre profil tumoral personnel fournit des informations très détaillées, y compris des biomarqueurs spécifiques à votre tumeur, des biomarqueurs qui peuvent indiquer des effets secondaires possibles, des facteurs génétiques, la réponse et la toxicité des médicaments, la résistance et la sensibilité aux médicaments. Ces informations peuvent aider votre médecin à cibler les traitements qui seront bénéfiques pour votre tumeur.

Les résultats du test génétique permettent également d'associer votre tumeur aux traitements appropriés en examinant un large éventail de publications et d'essais cliniques sur les biomarqueurs susceptibles d'être détectés chez vous.
Toutes ces informations sont utilisées par votre médecin pour personnaliser votre traitement et améliorer votre réponse au traitement.

Le profilage moléculaire d'une tumeur est un type d'analyse génétique effectuée sur des tissus extraits de la tumeur afin d'identifier des caractéristiques uniques qui déterminent le traitement et le pronostic du patient. Ces caractéristiques uniques peuvent être toutes les formes de changements génétiques (mutations, réarrangements, etc.) et tous les autres biomarqueurs. Même si deux personnes ont le même type de cancer, leurs cancers peuvent être génétiquement différents. Les tests de profilage moléculaire identifient les différences uniques afin que les oncologues puissent déterminer s'il existe des traitements conçus pour les biomarqueurs trouvés. La combinaison des résultats du profilage moléculaire et des thérapies ciblées potentielles permet de mettre en place une médecine personnalisée/de précision fondée sur des données probantes.

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie génétique basée sur le traitement parallèle de molécules d'ADN et/ou d'ARN provenant d'un organisme vivant, de manière simultanée et harmonieuse. La technologie de séquençage de nouvelle génération est devenue un élément indispensable de la recherche biologique dans de nombreux domaines, avec les avantages qu'elle comporte.

Avant 2010, l'analyse des gènes était limitée à des méthodes telles que la PCR en temps réel et les puces à ADN. L'analyse simultanée de tous les gènes est un événement complexe qui nécessite un large éventail de technologies. Aujourd'hui, les technologies de séquençage de nouvelle génération ont permis l'acquisition de grandes quantités de données sur les molécules présentes dans la cellule, telles que l'ADN, l'ARN, le micro-ARN et l'ARN Piwi, à faible coût, rapidement et en parallèle.

Depuis 1990 et jusqu'à l'achèvement du projet du génome humain en 2003, qui a coûté plusieurs milliards de dollars, le séquençage de la prochaine génération, également appelé séquençage parallèle à grande échelle, est devenu l'un des principaux thèmes de la science génétique. La NGS permet le séquençage simultané de millions de fragments d'ADN sans aucune information préalable sur la séquence. Cette technologie de pointe a constitué une véritable révolution par rapport aux méthodes conventionnelles de séquençage d'un ou plusieurs fragments d'ADN, qui étaient auparavant amplifiés par réaction en chaîne de la polymérase (PCR).

Séquençage de nouvelle génération ;
• Il lit une région de l'ADN des centaines de fois.
• Il peut ainsi détecter des changements à des taux faibles.
• Sa capacité est élevée, il peut lire l'intégralité de l'ADN d'un être humain.

Le séquençage de nouvelle génération en oncologie est utilisé dans les domaines suivants :

• Détection de mutations dans les syndromes cancéreux héréditaires basée sur le séquençage de l'ADN
• Détection de variants spliceogéniques basée sur le séquençage de l'ARN (séquençage des gènes héréditaires du cancer du sein BRCA 1 et 2)
• Séquençage de l'ADN pour l'identification des modificateurs de risque et application au diagnostic génétique préimplantatoire
• Analyse des mutations somatiques du cancer
• Pharmacogénétique
• Biopsie liquide

Le test génétique n'est pas un traitement, mais un guide pour déterminer le traitement le plus approprié pour vous.

Il s'agit d'informations personnalisées qui aideront votre médecin à personnaliser votre traitement et à améliorer votre réponse au traitement. Les tests génétiques prennent en quelque sorte une photographie de votre tumeur et examinent la structure génétique de votre cancer à l'aide de méthodes très sensibles. Ils déterminent les options médicamenteuses qui peuvent être utiles dans votre traitement en fonction des changements génétiques identifiés. Votre médecin déterminera le plan de traitement le plus approprié pour vous, en tenant compte des résultats de vos tests génétiques, de votre tableau clinique et d'autres facteurs.

La gestion du cancer est un domaine médical extrêmement complexe. Chaque type de cancer et chaque stade de la maladie varient. Les réponses au traitement diffèrent également d'une personne à l'autre et sont individualisées. Votre médecin vous recommandera le test génétique le plus approprié à votre cas au stade de votre traitement où le test génétique est nécessaire.

Les tests génétiques sont effectués dans des laboratoires de haute technologie dans notre pays, dont les normes de qualité sont régulièrement contrôlées et dont les procédures de travail font l'objet d'inspections régulières et inopinées de la part du ministère. Les appareils et kits utilisés dans les laboratoires de tests génétiques de notre pays sont d'origine nationale ou étrangère et les prix varient selon les marques.

Que vous fassiez faire votre test dans un laboratoire turc ou que vous l'envoyiez à un laboratoire étranger, la plateforme et la méthode de rapport sur lesquelles les données de votre test sont analysées constituent un vaste ensemble de données internationales utilisé par cette marque et communément utilisé.

Nesiller répond à toutes les normes de qualité qu'un laboratoire de génétique peut avoir ; il passe avec succès des audits internes et externes et travaille avec un personnel ayant une grande expérience de la génétique du cancer, utilisant des kits et des équipements d'origine européenne et américaine qui sont considérés comme l'étalon-or.

Les tests que nous effectuons dans notre laboratoire sont validés par un transfert de technologie de l'étranger et offrent tous les avantages suivants d'être effectués dans un laboratoire local ;

- Détermination précise et rapide de l'adéquation du matériel entrant,
- Coopération étroite avec le laboratoire de pathologie,
- Maintenir une communication saine avec le patient ou le médecin pour la fourniture de nouveaux matériaux si nécessaire

- Un généticien est toujours disponible pour conseiller les patients et les médecins.

Les tests effectués dans le laboratoire Générations sont déterminés en suivant de près le domaine de l'oncologie et en tenant compte des attentes des médecins afin de réaliser les études les plus significatives.

Nos tests basés sur la technologie NGS sont disponibles dans des panels allant de 15 gènes à 523 gènes pour répondre aux exigences de votre diagnostic et de votre médecin. Les principales différences entre ces tests sont le matériel de départ (ADN/ARN/ADNf) et les types de mutations qui peuvent être détectés (mutation ponctuelle, nombre de copies, fusion...).

Pour les médecins qui préfèrent étudier un petit nombre de gènes spécifiques plutôt que plusieurs gènes, les analyses de mutation à partir de tumeurs ou de sang peuvent être réalisées par séquençage Sanger et par des méthodes de PCR en temps réel.

Un test génétique peut être demandé pour faciliter le traitement et le suivi de la maladie diagnostiquée, ou un test de susceptibilité au cancer peut être demandé par votre médecin généraliste s'il y a des cas de cancer dans la famille.

Tous les cancers sont génétiques, mais ne sont pas nécessairement héréditaires. Il existe des tests génétiques qui permettent de détecter les mutations héréditaires susceptibles de provoquer un cancer. Vous pouvez obtenir des informations détaillées en contactant votre médecin qui surveille votre état de santé général.

Les personnes en bonne santé qui ont des antécédents familiaux connus de cancer et qui souhaitent connaître leur risque génétique peuvent subir ces tests.

Le test génétique est réalisé à partir de tissus prélevés lors de l'ablation chirurgicale de votre tumeur ou à partir de tissus prélevés sur la tumeur par biopsie. En outre, votre médecin peut également demander un test génétique sanguin (biopsie liquide) si le tissu n'est pas suffisant pour le test. Votre médecin déterminera le matériel de test le plus approprié à votre cas.

Les tests moléculaires sont conçus pour fonctionner avec une grande précision. Afin d'obtenir des résultats précis, il est nécessaire de travailler avec un nombre suffisant de cellules tumorales conservées dans des conditions correctes et non déformées.

La présence d'une quantité suffisante de tissu tumoral est vérifiée dans notre laboratoire avant l'étude. Si les conditions nécessaires ne sont pas remplies, l'étude est interrompue et le patient et son médecin sont contactés.

Dans nos études de pointe basées sur le NGS (Next Generation Sequencing), les échantillons sont également soumis à un contrôle de qualité et les échantillons qui ne satisfont pas aux normes de qualité ne sont pas inclus dans les études.

La plupart des tests génétiques peuvent être effectués dans les hôpitaux publics et les hôpitaux universitaires dans le cadre du SSI. Toutefois, les tests complets de profilage génomique dans le domaine de l'oncologie n'ont pas encore commencé à être couverts par la SSI.

Certaines assurances privées prennent en charge ces tests dans le cadre de la police d'assurance. Vous pouvez obtenir les meilleures informations auprès de la compagnie d'assurance auprès de laquelle vous avez souscrit votre police.

Votre tissu vous sera renvoyé.

Le paiement doit être effectué afin d'ouvrir l'inscription dans notre laboratoire et de commencer le processus. Avant de commencer le test, l'adéquation du tissu ou du sang prélevé sur le patient pour l'analyse est vérifiée et le patient en est informé. Si le contrôle de l'adéquation du tissu effectué à ce stade n'est pas suffisant pour être étudié en laboratoire, il n'y a pas d'autre frais que le coût de la section et de l'isolement de l'ADN.

Dans ce cas, en concertation avec le médecin du patient, il est décidé soit de refaire une biopsie tissulaire, soit d'effectuer une biopsie liquide.

Le fait qu'aucune information sur les mutations génétiques n'ait pu être obtenue à partir des résultats des tests effectués et rapportés avec succès est dû au fait qu'il n'existe aucune mutation génétique connue qui affecte les cellules cancéreuses.

Par ailleurs, les tests génétiques ne servent pas uniquement à identifier les mutations génétiques. Les conséquences en même temps ;
- Les altérations génétiques (VUS) détectées dans le test mais n'ayant pas encore de signification clinique peuvent contribuer au traitement si elles deviennent significatives au fil du temps - il y a un accès continu à une bibliothèque génétique mise à jour.
- Ce test permet de détecter non seulement les mutations génétiques qui affectent les cellules cancéreuses, mais aussi les mutations qui entraînent une résistance ou une sensibilité aux médicaments et qui jouent un rôle essentiel dans l'exclusion/le dosage du médicament qui sera défavorable au patient.
Par conséquent, aucun remboursement ne sera effectué dans ce cas.

Lorsque les tissus arrivent au laboratoire, une évaluation préliminaire est effectuée. Si les tissus sont insuffisants, le médecin du patient est contacté. Dans la mesure du possible, il est demandé d'envoyer de nouveaux tissus ou, dans les cas où il n'est pas possible d'obtenir des tissus, le patient est orienté vers une biopsie liquide avec l'accord absolu du médecin.

Une fois que vos documents et échantillons sont arrivés complets dans notre laboratoire, des enregistrements sont effectués dans notre système pour les tests payés. Si des informations manquent à ce stade, vous serez contacté. Si les échantillons que vous nous envoyez sont jugés suffisants pour les études, l'étude sera lancée. Les tests de laboratoire effectués sont évalués et rapportés par notre généticien (médecin). Le rapport finalisé sera envoyé à vous et à votre médecin. Le conseil génétique est disponible sur demande et est inclus dans le tarif.

Le délai de livraison des tests varie pour chaque test. Elle varie de 5-7 jours à 6-8 semaines. Vous pouvez connaître le délai de résultat du test demandé pour vous auprès de notre laboratoire.

ENFANT EN BONNE SANTÉ

Des facteurs tels que l'infertilité maternelle ou paternelle, les maladies génétiques familiales héréditaires et l'âge avancé de la mère ont une influence significative sur le succès de la grossesse et les chances d'un accouchement normal. Votre clinique et vos antécédents seront interprétés par votre médecin et les causes et traitements possibles seront étudiés.

La production saine d'ovules par la mère et la production et la transmission saines de spermatozoïdes par le père sont parmi les premiers facteurs à examiner dans la réussite d'une grossesse. L'origine des anomalies détectées à ces stades peut être génétique et le processus peut être clarifié par des tests génétiques.

Pour les clientes qui tombent enceintes mais font des fausses couches à répétition, les tests génétiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer les syndromes suspectés à la suite des examens effectués par leur médecin.

Si les couples qui ne parviennent pas à tomber enceinte dans des conditions normales ou qui n'ont pas une grossesse saine sont orientés vers la FIV, les échantillons prélevés sur les ovules fécondés dans le laboratoire d'embryologie sont examinés dans le laboratoire de génétique et les embryons sont testés pour déterminer s'ils sont aptes à être transférés. Les embryons sont transférés à la future mère et le suivi de la grossesse commence.

Dans des conditions naturelles, l'ovule fécondé se fixe à la paroi utérine et se développe. Les différences génétiques chez le fœtus peuvent entraîner des problèmes de croissance, de développement et d'attachement. En moyenne, 70 % des fausses couches à répétition sont dues à des anomalies chromosomiques numériques et structurelles chez le fœtus et 2 à 6 % chez les parents.

*(Chester, M.R., Tirlapur, A. and Jayaprakasan, K. (2022), Current management of recurrent pregnancy loss. Obstet Gynecol, 24 : 260-271. buraya tıklayın)

Dans des cas tels que la présence d'une maladie monogénique chez des membres de la famille ou des fausses couches récurrentes, nous disposons de différentes méthodes d'étude pour la détection de la maladie suspectée. Nous nous efforçons de réaliser les études les plus appropriées à l'aide d'un large éventail de méthodes, notamment la NGS, la FISH, le séquençage de l'ADN, l'analyse de fragments, le caryotypage moléculaire (aCGH) et le caryotypage (G-banding).

Certaines des mutations génétiques à l'origine des maladies monogéniques chez la mère ou le futur père se produisent dans ce que l'on appelle des "points chauds", où les mutations sont fréquentes, tandis que d'autres se produisent dans des endroits où elles étaient auparavant rares. Pour garantir des résultats précis, ces tests sont conçus en fonction de votre ADN et personnalisés pour votre planning familial. De cette manière, l'identité génétique et le statut de porteur de la mère et du père sont déterminés, les embryons sont soumis à la même étude et les embryons ne présentant pas la mutation génétique en question sont approuvés pour le transfert.

Notre laboratoire a déterminé le temps optimal nécessaire à l'individualisation du processus, à l'étude de la biopsie embryonnaire d'abord à partir des parents et ensuite à partir de la biopsie embryonnaire, et au traitement minutieux de l'étude et de l'analyse.

L'une des politiques de l'entreprise consiste à achever les travaux dans les meilleurs délais, sans compromettre la minutie et la qualité des travaux.

Le matériel pour les tests d'obstétrique, de fécondation in vitro et de génétique de la reproduction peut varier en fonction de l'objectif poursuivi. Les tests génétiques sont réalisés dans notre laboratoire à partir de nombreux types d'échantillons, notamment le sang, le liquide amniotique, l'échantillon de villosités choriales, le sang du cordon ombilical, le sang fœtal, le matériel d'avortement et la biopsie cutanée. Des informations détaillées sont disponibles dans notre liste de tests, en regard des noms des tests.

Dans les études embryonnaires monogéniques (DPI-M), l'identification précise de la mutation génétique transmise par la mère et le père nous permet d'examiner le même point dans l'embryon et garantit une interprétation correcte de l'aptitude au transfert.

Lors de la recherche d'anomalies génétiques dans des échantillons tels que le liquide amniotique, il est demandé de s'assurer que le matériel étudié appartient au fœtus ; Ce service est effectué en plus de l'étude génétique souhaitée afin de s'assurer que l'échantillon ne contient pas de cellules maternelles. L'anomalie génétique détectée dans le matériel concerné est comparée au sang prélevé sur la mère afin de vérifier qu'elle n'appartient pas à la mère mais au fœtus.

maladies rares

L'arbre généalogique est un outil qui nous permet de vous évaluer, vous et votre famille, d'un point de vue génétique et de comprendre le mécanisme possible de transmission des maladies. De cette manière, la maladie génétique à détecter, le statut de porteur et son rôle dans un éventuel planning familial peuvent être examinés plus précisément et plus facilement.

Le rôle de la génétique est crucial pour le diagnostic de presque toutes les maladies rares, mais il joue également un rôle dans la compréhension des mécanismes sous-jacents et la mise au point de traitements efficaces.

administratif - général

Genetik testler biyokimya testleri, görüntüleme hizmetleri ve diğer tüm sağlık uygulamaları gibi hizmet sunan sağlık kuruluşlarında farklı şekilde fiyatlanır. La tarification est laissée à la discrétion des laboratoires génétiques eux-mêmes, tout en restant dans les limites des normes mondiales. Il ne faut pas oublier que les tests génétiques sont effectués dans des laboratoires avancés et de haute technologie, dont les normes de qualité sont régulièrement contrôlées et dont les procédures de travail font l'objet d'inspections régulières et inopinées de la part du ministère. Votre médecin détermine l'étendue des tests génétiques qui répondent le mieux à vos besoins et vous recommande les marques dont les résultats sont les plus fiables et dont l'analyse et le rapport sont conformes à son expérience.

En tant que Nesiller, nous nous soucions de votre vie privée et conservons vos données personnelles dans notre système de haute sécurité. Les normes ISO 27001 (système de gestion de la sécurité de l'information), valables au niveau international, sont appliquées dans notre institution et vos informations ne sont jamais communiquées à une institution tierce.

Maladies courantes

Réponse ;