Vivre avec le cancer
et une cellule intelligente. Il est important de se rappeler que nous luttons contre ce fléau dans le cadre du traitement.
Le profilage des tumeurs est l'étape la plus importante vers un traitement personnalisé et véritablement ciblé.
Pourquoi est-il « personnalisé » ?
Dans un corps sain, les cellules naissent, se développent et meurent, tout comme les personnes. Les cellules se divisent pour former de nouvelles cellules, qui remplissent leurs fonctions et meurent le moment venu. Cependant, ce cycle est perturbé dans les cellules à la suite d’un ou plusieurs dommages causés à l’ADN ; la cellule peut alors échapper à la mort en prolongeant le temps qu’il lui faut pour mourir, croître et se diviser de manière incontrôlée, devenant ainsi cancéreuse et formant un tissu tumoral. Cette croissance ou division n’évolue pas de la même manière chez tous les patients.Bien que le cancer présente certains schémas, il s’agit d’une maladie personnalisée. Elle doit donc être évaluée et traitée individuellement.
Bien que la cause du cancer ne soit pas connue avec certitude, on sait que divers facteurs environnementaux et héréditaires jouent un rôle. L’âge, le sexe et les antécédents familiaux peuvent être cités comme exemples de facteurs héréditaires. La consommation de tabac et d’alcool, les habitudes alimentaires et le stress ne sont que quelques-uns des facteurs environnementaux. La raison pour laquelle le cancer diffère d’une personne à l’autre est que chaque patient est affecté par ces facteurs différemment et à des rythmes différents.
Un diagnostic précoce est extrêmement important et critique pour analyser la maladie et décider de la bonne méthode de traitement, en tenant compte des facteurs de risque de la personne.
Chaque type de cancer présente des caractéristiques différentes. Certains types de cancer se propagent plus rapidement, tandis que d’autres se propagent plus lentement. Le fait que le cancer évolue différemment d’un individu à l’autre exige également que chaque personne reçoive un traitement individuel et personnalisé.
Pour que le traitement soit le plus efficace possible, il faut trouver la bonne option et adapter le traitement aux caractéristiques du cancer. Les informations génomiques obtenues par les tests de profilage des tumeurs jouent donc un rôle important dans la médecine personnalisée.
Les tests génétiques analysent la structure génétique du cancer à l’aide d’une technologie de pointe. Il détecte avec précision les biomarqueurs qui jouent un rôle, le cas échéant, dans la progression et le développement du cancer, les biomarqueurs qui jouent un rôle, la réponse et la toxicité des médicaments, la résistance et la sensibilité aux médicaments, et aide à personnaliser votre plan de traitement en déterminant les options thérapeutiques en fonction de ces données.
Le profilage tumoral est une analyse génétique qui peut être réalisée à partir du tissu tumoral ou du sang du patient et qui permet d’obtenir des informations détaillées sur la cause et le pronostic du cancer. Grâce à ces analyses, tous les changements (mutations) de la tumeur peuvent être détectés. Cela permet de déterminer le parcours spécifique à suivre pour chaque patient. Par exemple, lorsque des tests de profilage des tumeurs sont effectués sur deux patients atteints de cancer du poumon, une mutation peut être détectée chez l’un d’entre eux et un traitement est prévu avec un médicament intelligent, tandis que l’autre patient peut ne pas avoir de mutation ciblée par un médicament et peut devoir commencer un traitement standard contre le cancer (chimiothérapie, radiothérapie, immunothérapie).
La méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) est utilisée dans les tests de profilage des tumeurs. La méthode NGS permet de lire la molécule d’ADN du patient des milliers de fois afin de détecter des changements même mineurs.
Comme Nesiller, nos tests NGS Focus© que nous travaillons avec la méthode de profilage moléculaire sont les suivants ;
- NGS Focus 77 liquide
- NGS Focus 77 Tissue
- NGS Focus 500
- NGS Focus 500 HRD
- NGS Focus CGP
- NGS Focus HEREDITER (Héréditaire)
Les tests de dépistage du cancer héréditaire déterminent le risque de développer un cancer, ce qui permet de diagnostiquer la maladie à un stade très précoce. De cette manière, l’évolution de la maladie est prédite et la méthode de traitement la plus appropriée est déterminée.
Le cancer héréditaire est causé par des gènes mutés (altérés) transmis des parents aux enfants. Ces types de cancer se transmettent de génération en génération et sont beaucoup plus fréquents à un âge précoce. C’est pourquoi les « tests de dépistage du cancer héréditaire » sont recommandés aux personnes ayant des antécédents familiaux de cancer.
Le test NGS Focus© HEREDITER (Héréditaire) étudié dans notre laboratoire est recommandé. Le test recherche 113 gènes susceptibles d’être associés à de nombreux types de cancer, notamment le cancer du sein, de l’ovaire, du côlon et de l’estomac.
A. Traitement chirurgical
Le traitement chirurgical est la première méthode de traitement appliquée dans de nombreux types de cancer. Grâce à cette méthode, la propagation des tissus cancéreux dans le corps est évitée et le taux d’efficacité du traitement est augmenté.
B. Chimiothérapie
Le traitement par chimiothérapie a pour but de prévenir ou de ralentir la croissance, la prolifération et la propagation de la maladie, en fonction du type et du stade du cancer.
Les médicaments de chimiothérapie sont divisés en classes. Certains médicaments agissent directement sur la tumeur, tandis que d’autres sont des médicaments hormonaux ou des stimulants immunitaires. Des facteurs tels que le stade de la maladie, l’âge ou les antécédents de la maladie sont pris en compte lors de la sélection du type de médicament.
Pour certains types de cancer, la chimiothérapie est le seul traitement disponible. Parfois, il peut être appliqué pour soutenir des méthodes de traitement telles que la chirurgie ou la radiothérapie. La chimiothérapie peut être administrée par voie orale, intraveineuse ou dans les cavités du corps.
C. Radiothérapie
La radiothérapie est une méthode de traitement du cancer par rayonnement. L’objectif est de perturber la structure des cellules cancéreuses par des radiations et d’empêcher leur prolifération. La radiothérapie peut être utilisée seule ou en association avec la chimiothérapie et/ou la chirurgie dans le traitement du cancer. Par exemple, il est également utilisé pour rendre la masse préopératoire adaptée à la chirurgie. Dans certaines zones inopérables (comme le cancer du nasopharynx), la radiothérapie seule est une méthode de traitement efficace.
Bien que le cancer soit l’une des maladies ayant le taux d’incidence le plus élevé, le taux de réussite augmente considérablement grâce aux méthodes de traitement de nouvelle génération. La thérapie ciblée et l’immunothérapie sont les méthodes les plus efficaces dans ce domaine.
A. Thérapie ciblée – Médicaments intelligents
L’utilisation intelligente des médicaments est l’un des outils les plus importants de la thérapie ciblée. Des médicaments intelligents spécifiques à certaines mutations détectées dans divers types de cancer ont été mis au point. Les médicaments intelligents reconnaissent les mécanismes de croissance des cellules cancéreuses au niveau moléculaire et visent à bloquer les signaux qui déclenchent ces mécanismes.
B. Immunothérapie
Lorsque le système immunitaire rencontre des cellules cancéreuses, il les combat et tente de les détruire. Cependant, dans certains cas, les cellules cancéreuses peuvent échapper au système immunitaire en perturbant son mécanisme de reconnaissance et continuer à proliférer. De nombreuses études sont menées sur le système immunitaire contre ces inhibiteurs de traitement.
L’objectif du traitement par immunothérapie est de permettre à l’organisme de lutter contre les cellules cancéreuses en renforçant et en activant le système immunitaire de base du patient. Il s’agit d’une méthode recommandée pour les patients atteints d’un cancer avancé. L’immunothérapie est actuellement utilisée comme traitement de soutien.
C. « Traitement personnalisé » avec profilage des tumeurs
Ces dernières années, la personnalisation du cancer, c’est-à-dire l’étude de sa structure moléculaire sur une base individuelle, a complètement changé la compréhension générale du traitement du cancer.
La thérapie ciblée réduit considérablement la toxicité et les autres effets secondaires des traitements conventionnels tels que la chimiothérapie et améliore l’espérance et la qualité de vie du patient. En outre, les mutations de résistance qui peuvent être détectées grâce aux tests effectués peuvent également être contrôlées pendant le processus de traitement. De cette manière, le taux de réussite du processus de traitement est accru. Pour toutes ces raisons, le profilage des tumeurs au niveau moléculaire a apporté une nouvelle dimension à la compréhension du traitement du cancer.
Les tests de profilage des tumeurs détectent les mutations spécifiques au cancer chez l’individu, ce qui permet d’administrer un traitement personnalisé au patient.
Les cellules qui entrent dans la voie de la mort dans notre corps sont décomposées et le matériel qu’elles contiennent circule dans notre sang jusqu’à ce qu’il soit décomposé par le foie et filtré par les reins. Ces matériaux peuvent appartenir à des cellules saines qui ont terminé leur vie naturelle, ou à des cellules tumorales qui ont été détruites par notre système immunitaire et divers traitements. L’ADN libre circulant (cfDNA) est un exemple de ces matériaux.
La biopsie liquide est une méthode utilisée pour détecter et analyser les cellules tumorales circulantes dans le corps ou l’ADN et l’ARN libérés par les cellules tumorales.
Ce matériel génétique est analysé à la recherche de mutations susceptibles d’influer sur le diagnostic et le traitement du cancer, ce qui permet d’obtenir des informations plus détaillées sur la maladie.
Outre le diagnostic, la méthode de biopsie liquide occupe une place extrêmement importante en termes de planification et de suivi du traitement. Par exemple, en cas de diminution de l’effet ou d’inefficacité d’un traitement réussi chez un patient cancéreux, on considérera qu’une mutation de résistance a pu se produire chez le patient. Pour le déterminer, au lieu d’une biopsie, il suffit de prélever un échantillon de sang en orientant le patient vers une biopsie liquide et un nouveau plan de traitement peut être mis en place.
Le plus grand avantage de la biopsie liquide est que dans les méthodes utilisant des tissus, si le tissu n’est pas suffisant pour l’analyse, la biopsie peut être répétée, alors que la méthode de la biopsie liquide élimine cette possibilité. De même, pour les tumeurs qui se développent dans des endroits où il n’est pas possible de faire une biopsie ou dans les cas où les conditions de santé ne se prêtent pas à une biopsie, la biopsie liquide offre au patient la possibilité d’une étude génétique.
Profilage moléculaire pour une thérapie personnalisée contre le cancer
L’étape la plus importante
Détection des troubles du comportement dans le cadre d’un profilage génomique complet
Type de cancer Toutes les tumeurs solides et les sarcomes
Type d’échantillon Tissu
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 523 gènes ADN + 55 gènes ARN / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB + HRD
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
L’utilisation de l’ARN pour la détection des fusions permet de détecter des fusions rares, tandis que l’analyse complète de l’ADN permet un dépistage très détaillé et augmente la précision du score TMB.
La DDH est reconnue comme un défaut du mécanisme de réparation de l’ADN. 500 HRD étudie la présence de HRD en calculant le score GIS à l’aide d’un algorithme approuvé par la FDA et prédit le bénéfice des inhibiteurs de PARP*.
*La présence de DRH dans un cancer est associée à sa réponse à la thérapie par inhibiteurs de PARP. Ce phénomène est particulièrement observé dans les cancers de l’ovaire, de la prostate, du pancréas et du sein triple négatif et contribue à la détermination des options thérapeutiques.
Plus de 500 analyses de gènes couvrant les lignes directrices fondamentales et les études cliniques
Type de cancer Toutes les tumeurs solides et les sarcomes
Type d’échantillon Tissu
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 523 gènes ADN + 55 gènes ARN / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
L’utilisation de l’ARN pour la détection des fusions permet de détecter des fusions rares, tandis que l’analyse complète de l’ADN permet un dépistage très détaillé et augmente la précision du score TMB.
Il contribue à trouver le traitement le plus approprié pour l’individu en déterminant le statut TMD et MSI à la suite d’une analyse complète.
Examine 4 classes principales de mutations dans 60 gènes impliqués dans des essais cliniques, avec 17 gènes recommandés par le NCCN et d’autres lignes directrices.
Type de cancer Toutes les tumeurs solides, en particulier les cancers du poumon et les cancers colorectaux
Type d’échantillon Tissu
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 77 ADN de gène (SNP, CNV, InDel, Fusion)
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
Ce test détecte les 4 principaux types d’altération de l’ADN tumoral et fournit des résultats très précis grâce à la technologie de capture hybride.
Analyse des variantes d’ADN dans 77 gènes inclus dans les lignes directrices du NCCN et des biomarqueurs importants inclus dans les études cliniques.
Une option importante pour le diagnostic et le suivi du cancer : Test en milieu liquide
Type de cancer Toutes les tumeurs solides, en particulier les cancers du poumon et les cancers colorectaux
Type d’échantillon Liquide (ADNct) – deux tubes de sang
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 77 ADN de gène (SNP, CNV, InDel, Fusion)
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
Le test NGS Focus 77L est avantageux pour les patients dont la biopsie tumorale est inadéquate ou pour ceux qui ne peuvent pas subir une nouvelle biopsie.
Ce test détecte 4 principaux types d’altération et fournit des résultats très précis grâce à la technologie de capture hybride.
*Alors que les cellules tumorales qui se développent dans l’organisme se divisent et se multiplient, certaines cellules sont détruites pour diverses raisons (achèvement du cycle de vie, immunité ou autres facteurs).
Le matériel génétique des cellules tumorales en cours de désintégration passe dans la circulation sanguine pendant un certain temps avant d’être détruit par le foie et les reins. Le Focus 77L, qui vise à détecter l’ADN tumoral (ADNc) circulant dans le sang, offre un grand avantage en prédisant les changements génétiques des tumeurs à un stade très précoce.
Profilage génomique puissant combinant l’expérience de Roche en matière de médecine personnalisée et l’expérience technologique de Foundation Medicine
Type de cancer Toutes les tumeurs solides
Type d’échantillon Tissu
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 324 gènes ADN + MSI + TMB + LOH (SNP, CNV, InDel, Fusion)
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
Il a été créé en collaboration avec Roche et Foundation Medicine pour établir un profil génomique complet de la tumeur.
La technique de capture hybride permet d’analyser 4 grandes classes de variantes, y compris la fusion, avec une grande précision en utilisant uniquement de l’ADN.
Il calcule également les valeurs MSI, TMB et LOH à la suite d’une analyse complète et contribue à trouver le traitement le plus approprié pour l’individu.
Bilan génétique qui recherche les mutations héréditaires de 113 gènes liés au cancer et fournit des informations sur votre prédisposition au cancer.
Type de cancer Cancers héréditaires
Type d’échantillon Sang
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique ADN du gène 113 (SNP, CNV, InDel, Fusion)
Durée approximative 3-4 semaines
Avantages
En particulier 1. et/ou Pour les personnes dont le cancer a été diagnostiqué chez des parents du deuxième degré, il est recommandé de rechercher les mutations héréditaires.
Un tube de sang est utilisé pour rechercher des mutations dans 113 gènes associés au cancer et à la susceptibilité au cancer, qui sont hérités de la mère et/ou du père.
Possibilité d’obtenir des résultats avec la technologie Oncomine en cas de zone tumorale limitée
Type de cancer Toutes les tumeurs solides
Type d’échantillon Tissu
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
Signature génomique 501 gènes ADN + 49 gènes ARN / (SNP, CNV, InDel, Fusion) + MSI + TMB + LOH + HRD
Durée approximative : 2 à 3 semaines
Avantages
Il permet d’économiser des tissus grâce à la sensibilité élevée résultant de la technologie Oncomine ; il augmente les chances d’obtenir des résultats dans les limites de l’étude causées par de faibles niveaux d’ADN et d’ARN.
Il analyse plus de 500 gènes en utilisant l’ADN et l’ARN et détecte l’instabilité des microsatellites (MSI), la charge de mutation tumorale (TMB) et le trouble de la recombinaison homologue (HRD). Il recherche des mutations dans 46 gènes impliqués dans la voie HRR.
Le système entièrement automatisé Ion GeneStudio S5 permet de gagner du temps et d’obtenir un bon rapport qualité/prix. 95 % des opérations de laboratoire > sont automatisées.
SIGNATERA
Étude moléculaire personnalisée pour la planification du traitement après la chirurgie du cancer et la détection précoce des rechutes après le traitement
Type de cancer Toutes les tumeurs solides
Type d’échantillon Mise en place : Tissu+Sang, Suivi : Sang
Méthode NGS (Next Generation Sequencing)
La signature génomique détecte les restes microscopiques d’ADN tumoral dans le sang, appelés maladie résiduelle minimale (MRD), dans le corps post-opératoire. Élargit les possibilités de traitement en recherchant des mutations spécifiques à la tumeur.
Durée approximative : 4 à 6 semaines
Avantages
Il détecte la récurrence ou la progression de la maladie plus tôt que les outils d’imagerie courants utilisés pour détecter la présence d’un cancer.
Il s’agit d’un test de suivi personnalisé du cancer, conçu spécifiquement pour chaque patient en fonction des mutations propres à sa tumeur.
BIOMARQUEURS UNIQUES
Type d’échantillon Sang / Tissu
PCR en temps réel, séquençage de Sanger, analyse de fragments, FISH et méthodes immunohistochimiques
Avantages Résultats rapides par rapport aux panels NGS
Durée approximative 5-7 jours
