Notre objectif est d'obtenir les informations les plus précises qui, nous le savons, affecteront fondamentalement la vie des individus et de fournir aux cliniciens les conseils les plus fiables pour les aider à prendre leurs décisions.

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Les maladies qui provoquent des problèmes de santé chez la personne et qui ne relèvent pas des domaines des maladies rares dans le système de santé sont incluses dans ce groupe.

Les maladies courantes telles que les maladies cardiaques, rénales et pulmonaires, les troubles mentaux tels que la maladie d’Alzheimer, l’obésité et le diabète, ainsi que d’autres maladies chromosomiques relèvent de l’expertise de notre laboratoire génétique. L’identification de l’origine génétique des maladies permet de développer des traitements plus efficaces et des approches personnalisées. Un ou plusieurs facteurs peuvent être à l’origine de ces affections ; le mode de vie, les traumatismes physiques, les infections et la génétique en font partie.

Les facteurs environnementaux et les choix de mode de vie peuvent contribuer au développement de ces affections, mais la génétique peut influencer le risque d’une personne en déterminant sa susceptibilité à la maladie. Par exemple, on sait que les mutations détectées dans certains gènes augmentent la susceptibilité de l’individu à diverses maladies, et certaines mutations sont même connues pour être directement à l’origine de maladies. La découverte de la source génétique des maladies courantes permet de mettre au point des traitements plus efficaces et des approches thérapeutiques personnalisées. La fibrose kystique (FK), l’alpha/bêta-thalassémie, la SMA et la FMF sont des exemples de maladies courantes.