Les maladies qui provoquent des problèmes de santé chez la personne et qui ne relèvent pas des domaines des maladies rares dans le système de santé sont incluses dans ce groupe.
Les facteurs environnementaux et les choix de mode de vie peuvent contribuer au développement de ces affections, mais la génétique peut influencer le risque d’une personne en déterminant sa susceptibilité à la maladie. Par exemple, on sait que les mutations détectées dans certains gènes augmentent la susceptibilité de l’individu à diverses maladies, et certaines mutations sont même connues pour être directement à l’origine de maladies. La découverte de la source génétique des maladies courantes permet de mettre au point des traitements plus efficaces et des approches thérapeutiques personnalisées. La fibrose kystique (FK), l’alpha/bêta-thalassémie, la SMA et la FMF sont des exemples de maladies courantes.