Notre objectif est d'obtenir les informations les plus précises qui, nous le savons, affecteront fondamentalement la vie des individus et de fournir aux cliniciens les conseils les plus fiables pour les aider à prendre leurs décisions.
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C’est la section qui examine le nombre et la structure des chromosomes, qui contiennent des molécules porteuses de l’information héréditaire, c’est-à-dire les structures physiques porteuses de nos gènes. Dans les analyses effectuées ici, les chromosomes à examiner sont obtenus à partir de cellules divisibles telles que le sang, la peau, les cellules amniotiques et certains tissus tels que la moelle osseuse, les villosités choriales et les testicules.
La cytogénétique conventionnelle est toujours considérée comme l' »étalon-or » du diagnostic prénatal et postnatal, car elle fournit des informations sur toutes les anomalies détectables au microscope sur l’ensemble du génome.
La détermination des mutations et/ou des génotypes conduisant à une maladie héréditaire, l’analyse des porteurs d’une maladie génétique et l’analyse de la susceptibilité aux maladies multifactorielles, les maladies monogéniques (telles que la thalassémie, la FMF) sont étudiées.
Techniques utilisées dans cette section ;
La PCR en temps réel est une technique permettant de détecter et de quantifier l’ADN mutant en temps réel à l’aide de colorants fluorescents. Le signal de fluorescence augmente de façon directement proportionnelle à la quantité de produit PCR. Le système LightCycler® 480 Instrument II est disponible dans notre laboratoire.
La MLPA est une technique PCR multiplex facile à utiliser pour détecter les modifications du nombre de copies dans plus de 50 régions d’une séquence d’ADN ou d’ARN génomique qui peut distinguer même une seule modification de nucléotide.
Séquençage de Sanger Découverte en 1977 et longtemps considérée comme l’étalon-or, cette méthode est basée sur la terminaison classique des chaînes à l’aide de ddNTP. L’appareil de séquençage ABI 3500 avec 8 capillaires est utilisé dans notre laboratoire.
a) PCR primaire
b) Réaction de séquençage
c) Électrophorèse capillaire et évaluation informatisée
Séquençage de nouvelle génération (NGS) : Le NGS est une méthode de séquençage en profondeur basée sur le séquençage simultané de millions de fragments d’ADN ou d’ARN provenant d’un échantillon. Le système de séquençage Ion Genestudio S5, les plateformes Illumina MiSeq et NextSeq sont disponibles dans notre laboratoire.
Les méthodes cytogénétiques et moléculaires sont utilisées conjointement. L’objectif est d’évaluer le nombre et l’organisation des chromosomes et la présence/absence de séquences d’ADN.
Dans cette section, des techniques telles que les techniques FISH et Array-CGH sont utilisées ;
La FISH est une méthode qui utilise des « sondes » conçues pour se lier à certaines régions des chromosomes et émettre des radiations lorsqu’elles sont liées. Elle comprend les étapes de la liaison à la région cible et de l’analyse du rayonnement produit par la liaison à travers des filtres appropriés dans le microscope. L’aneuploïdie chez les individus et les embryons est reconnue par l’analyse FISH dans de nombreux échantillons tels que le sang, le liquide amniotique, les embryons et le matériel d’avortement, et cette méthode est également appliquée au cancer et aux maladies hématologiques.
Array-CGH (caryotypage moléculaire) L’A-CGH est une technique, également connue sous le nom de caryotypage moléculaire, qui permet de détecter des irrégularités génomiques au niveau de l’ADN et sur l’ensemble du génome. Cette méthode présente l’avantage de pouvoir détecter des modifications du nombre de copies comprises entre 50 et 100 Kb, de ne pas nécessiter de plaque de métaphase et de ne nécessiter qu’une petite quantité d’échantillon d’ADN pour l’étude. La plateforme Agilent Microarray est disponible dans notre laboratoire.
