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L’un des principaux facteurs d’infertilité et de fausses couches à répétition est la présence de mutations chez la mère et/ou le père. Ces changements génétiques peuvent affecter la production de spermatozoïdes ou d’ovules et, s’ils sont transmis au fœtus, peuvent entraîner une fausse couche. Les tests génétiques appliqués à l’embryon lors du processus de fécondation in vitro et aux futurs parents vous aident à avoir un enfant en bonne santé.

QU’EST-CE QUE LE DPI ?

Le test génétique préimplantatoire est l’examen génétique de l’embryon créé dans des conditions de laboratoire. Dans cette procédure, les embryons obtenus lors d’une fécondation in vitro sont examinés génétiquement avant d’être implantés dans l’utérus de la mère, c’est-à-dire avant le début de la grossesse. Au Centre d’évaluation des maladies génétiques Générations, toutes les demandes de DPI sont étudiées à l’aide de méthodes moléculaires.

POURQUOI DEVRAIS-JE AVOIR UN PGT ?

  • Pour une grossesse réussie et saine,
  • Si la future mère est âgée de 35 ans ou plus,
  • Fausses couches à répétition,
  • Échecs répétés de la fécondation in vitro,
  • S’il existe une maladie génétique connue dans la famille,
  • En cas d’infertilité inexpliquée,

Nous vous recommandons de recourir à la FIV et de soumettre vos embryons à un DPI. Nous voulons ainsi augmenter vos chances de réussite en sélectionnant l’embryon le plus sain et vous aider à fonder une famille heureuse et en bonne santé.

QUELLES SONT LES MALADIES QUI PEUVENT ÊTRE DÉTECTÉES PAR LE PGT ?

Troubles chromosomiques numériques (DPI-A) : Maladies pouvant survenir si le nombre de chromosomes est anormal (aneuploïdie), telles que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards, le syndrome de Klinefelter.

Troubles structurels chromosomiques (DPI-SR) : Maladies qui peuvent naître en raison du déplacement de certaines régions des chromosomes, créant une structure génétique anormale.

Maladies monogéniques (DPI-M) : Maladies génétiques telles que la SMA, la FMF, la thalassémie, la mucoviscidose, si elles sont signalées chez les futurs parents ou leur famille.

QUELLES SONT LES ÉTUDES POUR LESQUELLES LA MÉTHODE PGT EST APPLIQUÉE ?

Embryons 3. ou 5. A partir des biopsies prélevées le jour même, nous pouvons effectuer l’analyse numérique d’un certain nombre de chromosomes avec la méthode FISH, l’analyse numérique de tous les chromosomes et le dépistage des translocations équilibrées ou déséquilibrées avec une grande précision avec la méthode NGS, l’analyse numérique de tous les chromosomes et le dépistage des translocations déséquilibrées avec le caryotypage moléculaire (Microarray), la généalogie, le portage et les maladies monogéniques avec les méthodes de séquençage de Sanger et d’analyse de fragments.

Dans environ 10 % des couples ayant des problèmes d’infertilité, la cause est due à des facteurs génétiques.

LA GÉNÉTIQUE DANS L’INFERTILITÉ MASCULINE

Environ la moitié des cas d’infertilité sont des infertilités masculines d’origine génétique. Les personnes atteintes d’oligoasthénotératospermie sévère, d’azoospermie obstructive, d’azoospermie non obstructive, d’oligoasthénotératospermie et d’échecs d’implantation récurrents présentent un risque génétique.

MICRODÉLÉTION DU CHROMOSOME Y

Les régions AZFa, AZFb et AZFc du gène connu sous le nom de “facteur d’azoospermie” ou “AZF” sur le bras long du chromosome Y sont associées à l’infertilité masculine.

MUTATION DE LA MUCOVISCIDOSE

L’absence bilatérale congénitale des canaux déférents (CBAVD) est observée chez 1 à 2 % des hommes infertiles. Les personnes atteintes de mucoviscidose ou chez qui on a diagnostiqué une CBAVD font l’objet d’un examen génétique visant à détecter les mutations du gène CFTR (régulateur transmembranaire de la mucoviscidose).

LA GÉNÉTIQUE DANS L’INFERTILITÉ FÉMININE

Chez les femmes, les troubles génétiques peuvent entraîner la stérilité en affectant le cycle de reproduction et/ou l’équilibre hormonal. Ces résultats génétiques comprennent des irrégularités chromosomiques et des mutations monogéniques. Les causes génétiques les plus courantes de l’infertilité féminine sont les anomalies chromosomiques et les mutations du gène FMR1 sur le chromosome X, responsables du syndrome de l’X fragile.

Le syndrome de l’X fragile est la cause génétique la plus fréquente d’autisme dans le monde et la cause héréditaire la plus fréquente de retard mental.

Les femmes porteuses du chromosome X fragile ne présentent pas de symptômes du syndrome du chromosome X fragile, mais peuvent être exposées à des troubles connexes tels que le syndrome du tremblement/de l’actaxie associé au chromosome X fragile (FXTAS). Plus important encore, d’un point de vue reproductif, il existe un risque d’insuffisance ovarienne prématurée. Il s’agit d’une condition généralement reconnue comme étant une AMH faible et une FSH élevée lors des tests de stérilité de routine.

EXAMEN CYTOGÉNÉTIQUE

Les cultures cellulaires obtenues à partir du sang périphérique des hommes et des femmes peuvent être analysées pour détecter des anomalies chromosomiques dans le nombre et la structure des chromosomes.

  • Translocation réciproque
  • Translocation de type Robertson

Le diagnostic prénatal est l’examen d’échantillons fœtaux au niveau des chromosomes ou des gènes avant la naissance. Pour le diagnostic prénatal, l’échantillon du bébé est obtenu par une intervention invasive.

La biopsie des villosités choriales (CVS), l’une de ces méthodes, est utilisée au cours de la 10e semaine de grossesse. L’examen génétique est réalisé en prélevant un échantillon du placenta en regard de l’utérus dès la première semaine de grossesse.

Le même examen a été effectué à 16 semaines de gestation. Après la première semaine de grossesse, il est également possible d’effectuer une autre procédure appelée amniocentèse (AS). La SA consiste à prélever un échantillon du liquide dans lequel se trouve le fœtus.

Si, pour quelque raison que ce soit, vous n’avez pas atteint la 20e semaine de grossesse Si le sang fœtal peut être analysé génétiquement par prélèvement de sang de cordon (cordocentèse ; CS), si le sang de cordon fœtal est prélevé après la première semaine de grossesse ou en cas de doute sur les résultats d’études antérieures, il est également possible de procéder à un examen génétique du sang fœtal.

Le CVS, l’AS ou le KS sont réalisés par des obstétriciens et des gynécologues et les échantillons sont examinés dans des centres de diagnostic génétique.

Les indications pour le diagnostic prénatal sont les suivantes ;

  • L’âge maternel avancé, en particulier les femmes enceintes après 35 ans.
  • Risque accru en cas de résultats doubles ou triples à partir des résultats du test NIPT sur le sérum maternel
  • La mère ou le père est porteur d’une anomalie chromosomique numérique ou structurelle s’il y avait une anomalie chromosomique lors de la naissance précédente. Il arrive que l’on trouve chez une même personne à la fois des cellules normales et des cellules présentant des anomalies chromosomiques numériques. Le diagnostic prénatal est effectué pour prévenir des maladies telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter, car le mosaïcisme, en particulier dans les cas de mosaïque des chromosomes sexuels (X et Y), peut entraîner des différences de nombre chez l’enfant en fonction du taux de mosaïcisme.
  • Les anomalies chromosomiques sont la cause de 50 à 60 % des fausses couches fréquentes. Les trisomies sont responsables de la moitié d’entre eux. Les trisomies les plus courantes sont les trisomies 13, 16, 18 et 21. Il se produit dans les chromosomes. Une analyse chromosomique par méthode cytogénétique ou par examen FISH peut être réalisée pour le diagnostic prénatal.

L’application des méthodes de génétique moléculaire au diagnostic prénatal est importante pour la prévention des maladies monogéniques. Selon les caractéristiques héréditaires de la maladie, la probabilité de transmission de la maladie par la mère ou le père porteur est de 25 à 50 %. Pour le diagnostic prénatal de ces maladies, qui ont souvent des conséquences graves, la mère et le père devraient subir un test de dépistage du portage au préalable.

Le test prénatal non invasif (NIPT) est une analyse de l’ADN extracellulaire du fœtus visant à dépister les anomalies chromosomiques et les maladies monogéniques. Cette méthode consiste à prélever l’échantillon fœtal à partir d’un échantillon de sang de la mère et non à partir du placenta ou du liquide amniotique, ce qui nécessite une procédure invasive. Le NIPT pour les anomalies chromosomiques a été introduit pour la première fois en 2011 aux États-Unis, en Europe de l’Ouest et en Chine.

Le NIPT traditionnel comprend la détection de la trisomie 21 (syndrome de Down), de la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et de la trisomie 13 (syndrome de Patau). Cependant, au fil du temps, de nombreuses études ont étendu le NIPT traditionnel au dépistage d’anomalies numériques et structurelles non seulement dans ces trois chromosomes, mais aussi dans tous les chromosomes simultanément.

Le NIPT du génome entier représente un outil de dépistage avancé pour la détection prénatale des anomalies chromosomiques, permettant de détecter des déséquilibres cliniquement significatifs qui ne peuvent pas être détectés par le test NIPT conventionnel. Ce niveau de dépistage offre une sensibilité nettement plus élevée que le dépistage standard tout en conservant un niveau élevé de spécificité, ce qui permet d’améliorer la prise en charge globale de la grossesse. (Francesco Fiorentino*).

Le test NIPT est utilisé au cours de la 10e semaine de grossesse. Elle est réalisée dès la première semaine de grossesse, en tenant compte des indications suivantes ;

  • Âge maternel avancé (>37 )
  • Résultat positif au dépistage sérique maternel
  • Résultats anormaux à l’échographie
  • Antécédents de grossesse avec aneuploïdie
  • Parent porteur de la translocation

Les échantillons qui peuvent être utilisés pour le diagnostic postnatal sont des échantillons de sang périphérique et de tissus.

Les nourrissons présentant un diagnostic clinique de syndrome avec anomalie dysmorphologique sont examinés à la recherche de microdélétions, de mutations ou de réarrangements. En fonction de l’étude souhaitée, des études cytogénétiques ou moléculaires sont réalisées.