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Einer der Hauptfaktoren für Unfruchtbarkeit und wiederholte Fehlgeburten sind Mutationen bei der Mutter und/oder dem Vater. Diese genetischen Veränderungen können die Produktion von Spermien oder Eizellen beeinträchtigen und, wenn sie an den Fötus weitergegeben werden, zu Fehlgeburten führen. Genetische Tests, die im Rahmen der In-vitro-Fertilisation am Embryo und an den künftigen Eltern durchgeführt werden, helfen Ihnen, ein gesundes Kind zu bekommen.

WAS IST PID?

Bei der genetischen Präimplantationsdiagnostik handelt es sich um die genetische Untersuchung des unter Laborbedingungen erzeugten Embryos. Bei diesem Verfahren werden die bei der In-vitro-Fertilisation gewonnenen Embryonen genetisch untersucht, bevor sie in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt werden, d. h. bevor die Schwangerschaft beginnt. Im Evaluierungszentrum für genetische Krankheiten von Generations werden alle PID-Anträge mit molekularen Methoden untersucht.

WARUM SOLLTE ICH PGT HABEN?

  • Für eine erfolgreiche und gesunde Schwangerschaft,
  • Wenn die werdende Mutter 35 Jahre alt oder älter ist,
  • Wiederholte Fehlgeburten,
  • Wiederholte Fehlschläge bei der In-vitro-Fertilisation,
  • Wenn in der Familie eine genetische Krankheit bekannt ist,
  • Bei ungeklärter Unfruchtbarkeit,

Wir empfehlen Ihnen, sich einer IVF zu unterziehen und Ihre Embryonen einer PID zu unterziehen. Auf diese Weise möchten wir Ihre Erfolgschancen durch die Auswahl des gesündesten Embryos erhöhen und Ihnen helfen, eine glückliche und gesunde Familie zu gründen.

WELCHE KRANKHEITEN KÖNNEN MIT PGT NACHGEWIESEN WERDEN?

Chromosomale numerische Störungen (PGD-A): Krankheiten, die bei einer abnormen Chromosomenzahl (Aneuploidie) auftreten können, z. B. Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom.

Chromosomale Strukturstörungen (PGD-SR): Krankheiten, die durch die Verschiebung bestimmter Regionen der Chromosomen entstehen können, wodurch eine abnorme genetische Struktur entsteht.

Ein-Gen-Krankheiten (PID-M): Genetische Krankheiten wie SMA, FMF, Thalassämie, Mukoviszidose, falls bei den künftigen Eltern oder ihren Familien bekannt.

BEI WELCHEN STUDIEN WIRD DIE PGT-METHODE ANGEWENDET?

Die entstandenen Embryonen 3. oder 5. Anhand der am Tag entnommenen Biopsien können wir eine numerische Analyse einer bestimmten Anzahl von Chromosomen mit der FISH-Methode, eine numerische Analyse aller Chromosomen und ein Screening auf balancierte oder unbalancierte Translokationen mit hoher Präzision mit der NGS-Methode, eine numerische Analyse aller Chromosomen und ein Screening auf unbalancierte Translokationen mit der molekularen Karyotypisierung (Microarray), Genealogie, Carriage und einzelne Generkrankungen mit der Sanger-Sequenzierung und der Fragmentanalyse durchführen.

Bei etwa 10 % der Paare mit Unfruchtbarkeitsproblemen ist die Ursache auf genetische Faktoren zurückzuführen.

GENETIK BEI MÄNNLICHER UNFRUCHTBARKEIT

Etwa die Hälfte der Unfruchtbarkeitsfälle ist auf genetische Ursachen zurückzuführen. Personen mit schwerer Oligoasthenoteratospermie, obstruktiver Azoospermie, nichtobstruktiver Azoospermie, Oligoasthenoteratospermie und wiederholtem Implantationsversagen haben ein genetisches Risiko.

MIKRODELETION DES Y-CHROMOSOMS

Die AZFa-, AZFb- und AZFc-Regionen des als “Azoospermie-Faktor” oder “AZF” bekannten Gens auf dem langen Arm des Y-Chromosoms werden mit männlicher Unfruchtbarkeit in Verbindung gebracht.

MUKOVISZIDOSE-MUTATION

Das angeborene beidseitige Fehlen des Vas deferens (CBAVD) wird bei 1-2 % der unfruchtbaren Männer beobachtet. Menschen mit zystischer Fibrose oder mit diagnostizierter CBAVD werden genetisch auf Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) untersucht.

GENETIK BEI WEIBLICHER UNFRUCHTBARKEIT

Bei Frauen können genetische Störungen Unfruchtbarkeit verursachen, indem sie den Fortpflanzungszyklus und/oder das hormonelle Gleichgewicht beeinträchtigen. Zu diesen genetischen Befunden gehören Chromosomenunregelmäßigkeiten und einzelne Genmutationen. Die häufigsten genetischen Ursachen für weibliche Unfruchtbarkeit sind Chromosomenanomalien und Mutationen im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom, das für das Fragile-X-Syndrom verantwortlich ist.

Das Fragile-X-Syndrom ist weltweit die häufigste genetische Ursache für Autismus und die häufigste vererbte Ursache für geistige Behinderung.

Frauen, die Fragile-X-Trägerinnen sind, zeigen keine Symptome des Fragile-X-Syndroms, können aber ein Risiko für verwandte Störungen wie das Fragile-X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS) haben. Aus reproduktionstechnischer Sicht besteht außerdem das Risiko eines vorzeitigen Versagens der Eierstöcke. Dieser Zustand wird bei Routineuntersuchungen auf Unfruchtbarkeit in der Regel als niedriges AMH/höheres FSH erkannt.

ZYTOGENETISCHE UNTERSUCHUNG

Zellkulturen, die sowohl aus männlichem als auch aus weiblichem peripherem Blut gewonnen werden, können auf Chromosomenanomalien in Bezug auf Chromosomenzahl und -struktur untersucht werden.

  • Reziproke Translokation
  • Robertson-Translokation

Pränataldiagnostik ist die Untersuchung von fötalen Proben auf Chromosomen- oder Genebene vor der Geburt. Bei der Pränataldiagnose wird die Probe des Babys durch einen invasiven Eingriff gewonnen.

Die Chorionzottenbiopsie (CVS), eine dieser Methoden, wird in der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt. Die genetische Untersuchung erfolgt durch Entnahme einer Probe aus der Plazenta, die der Gebärmutter zugewandt ist, in der ersten Schwangerschaftswoche.

Die gleiche Untersuchung wurde in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach der ersten Schwangerschaftswoche ist es auch möglich, ein anderes Verfahren, die Fruchtwasseruntersuchung (AS), durchzuführen. Bei der AS wird eine Probe der Flüssigkeit entnommen, in der der Fötus liegt.

Wenn Sie aus irgendeinem Grund den 20. Tag der Schwangerschaft noch nicht erreicht haben Wenn das fetale Blut durch eine Nabelschnurblutentnahme (Cordocentesis; CS) genetisch analysiert werden kann, wenn das fetale Nabelschnurblut nach der ersten Schwangerschaftswoche entnommen wird oder wenn Zweifel an den Ergebnissen früherer Untersuchungen bestehen, ist es auch möglich, eine genetische Untersuchung des fetalen Blutes durchzuführen.

CVS, AS oder KS werden von Geburtshelfern und Gynäkologen durchgeführt, und die Proben werden in genetischen Diagnosezentren untersucht.

Zu den Indikationen für die Pränataldiagnose gehören;

  • Fortgeschrittenes mütterliches Alter, insbesondere werdende Mütter nach dem 35.
  • Erhöhtes Risiko bei doppelten oder dreifachen Testergebnissen aus dem mütterlichen Serum-NIPT-Ergebnis
  • Die Mutter oder der Vater ist Träger einer numerischen oder strukturellen Chromosomenanomalie, wenn bei der vorherigen Geburt eine Chromosomenanomalie vorlag. Manchmal können bei ein und derselben Person sowohl normale Zellen als auch Zellen mit numerischen Chromosomenanomalien gefunden werden. Die Pränataldiagnose wird durchgeführt, um Krankheiten wie dem Turner-Syndrom und dem Klinefelter-Syndrom vorzubeugen, da Mosaizismus, insbesondere bei Mosaikfällen in Bezug auf die Geschlechtschromosomen (X und Y), je nach Mosaizismusrate zu zahlenmäßigen Unterschieden beim Kind führen kann.
  • Chromosomenanomalien sind die Ursache für 50-60 % der häufigen Fehlgeburten. Trisomien sind für die Hälfte dieser Fälle verantwortlich. Die häufigsten Trisomien sind 13, 16, 18 und 21. Sie kommt in Chromosomen vor. Zur pränatalen Diagnose kann eine Chromosomenanalyse mittels zytogenetischer Methode oder FISH-Untersuchung durchgeführt werden.

Die Anwendung molekulargenetischer Methoden in der Pränataldiagnostik ist wichtig für die Prävention von Einzelgenerkrankungen. Nach den Vererbungsmerkmalen der Krankheit liegt die Wahrscheinlichkeit der Übertragung der Krankheit von der Mutter oder dem Vater des Trägers bei 25-50 %. Für die Pränataldiagnose dieser Krankheiten, die oft schwerwiegende Folgen haben, sollten die Mutter und der Vater vorher auf Ansteckung getestet werden.

Bei nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) wird extrazelluläre fötale DNA analysiert, um Chromosomenanomalien und einzelne Genstörungen zu erkennen. Bei dieser Methode wird die fetale Probe aus einer Blutprobe der Mutter gewonnen und nicht aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, was einen invasiven Eingriff erfordert. Der NIPT für Chromosomenanomalien wurde erstmals 2011 in den Vereinigten Staaten, Westeuropa und China eingeführt.

Der traditionelle NIPT umfasst den Nachweis von Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom). Im Laufe der Zeit haben jedoch viele Studien den traditionellen NIPT erweitert, um nicht nur diese drei Chromosomen, sondern alle Chromosomen gleichzeitig auf numerische und strukturelle Anomalien zu untersuchen.

Der Whole Genome NIPT ist ein fortschrittliches Screening-Instrument für die pränatale Erkennung von Chromosomenanomalien, mit dem sich klinisch bedeutsame Ungleichgewichte feststellen lassen, die mit herkömmlichen NIPT-Tests nicht erkannt werden können. Dieses Screening bietet im Vergleich zum Standard-Screening eine deutlich höhere Sensitivität bei gleichzeitig hoher Spezifität und hat das Potenzial, das umfassende Schwangerschaftsmanagement zu verbessern. (Francesco Fiorentino*).

Der NIPT-Test wird in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie wird ab der ersten Schwangerschaftswoche durchgeführt, wobei die folgenden Indikationen berücksichtigt werden;

  • Fortgeschrittenes mütterliches Alter (>37 )
  • Positives Ergebnis des mütterlichen Serum-Screenings
  • Abnorme Ultraschallbefunde
  • Schwangerschaft mit Aneuploidie in der Vorgeschichte
  • Translokationsträger-Elternteil

Proben, die für die postnatale Diagnose verwendet werden können, sind peripheres Blut und Gewebeproben.

Säuglinge mit der klinischen Diagnose eines Syndroms mit einem dysmorphologischen Defekt werden auf Mikrodeletionen, Mutationen oder Rearrangements untersucht. Je nach der gewünschten Studie werden zytogenetische oder molekulare Untersuchungen durchgeführt.