Hedefimiz, bireylerin yaşamlarını temelden etkileyeceğini bildiğimiz en doğru bilgiyi elde etmek ve klinisyenlere kararlarında en güvenilir danışmanlığı sunmak.

Please enter subscribe form shortcode

Onkoloji

Kanser genetik bir hastalıktır ve bireylerin genetik farklılıkları nedeni ile aynı organda kanser saptansa bile herkesin kanseri birbirinden farklıdır. İlerleyişi, uygulanan tedaviye cevap, olası yan etkiler ve alınan sonuçlar da farklıdır. Genetik testler standart tedavinin ötesine geçebilmek, her birey için kişiye özel en doğru tedaviyi (kişiselleştirilmiş tıp) bulabilmek için yapılır.

Çünkü genetik testler, kullanılan ileri biyoteknoloji ile kanserin genetik yapısını inceler. Kanserin ilerlemesinde ve gelişmesinde varsa, rol oynayan biyobelirteçleri, ilaca yanıtı ve toksisiteyi, ilaca direnç ve duyarlılık gibi tedaviye yanıtı farklılaştıran bilgileri hassas bir şekilde tespit eder ve bu veriler doğrultusunda tedavi seçeneklerini belirleyerek tedavi planınızın kişiselleştirilmesine yardımcı olur.

İnsan vücudu fonksiyonları, hastalıkları ve tedavileri hücre çekirdeğinde yer alan genetik materyaller aracılığıyla kontrol edildiğinden, bir hastalığın tanısı, tedavisi, takibinin yanısıra, hastalıklara yatkınlığın araştırılması için genetik teste ihtiyaç vardır.

Onkolojide kişiselleştirilmiş tıp; yetkili sağlık profesyonellerinin (onkolog, moleküler biyolog, genetik danışman, patolog ve farmakolog) kişinin genlerine dayalı olarak hastalarına özel bakım planlayabilmelerinin bir yöntemidir. Kişiselleştirilmiş tıp, belirli bir gen değişikliğinin (gen mutasyonunun) bir kişinin belirli bir kansere yakalanma riskini nasıl etkileyebileceğine veya zaten kanser varsa, genlerinin (veya kanser hücrelerindeki genlerin) tedaviyi nasıl etkileyebileceğine bakar. Bunun için genetik testlerden elde edilen bilgileri kullanır. Kişiselleştirilmiş tıp, teşhis koyma ve tedaviyi geliştirmenin yanısıra, bireylerin sağlıklı alışkanlıklar, erken tarama testleri ve belirli bir kanser için risk altındalarsa önlemeye yönelik diğer adımlar hakkında yönlendirilmelerine yardımcı olabilir.

Genetik test sonuçları, doktorunuzun size özel tedaviyi bulabilmesine yardımcı olan bilgiyi sunar. Moleküler profilleme yöntemi ile tümörünüzün profili çıkarılır. Kişisel tümör profiliniz, tümörünüze özel kanser biyobelirteçlerini, olası yan etkileri gösterebilen biyobelirteçleri, genetik faktörleri, ilaca yanıt ve toksisiteyi, ilaca direnç ve duyarlılık beklirteçlerini içeren çok detaylı bir bilgi sunar. Bu bilgi doktorunuzun, sizin tümörünüz üzerinde faydalı olacak tedavileri hedeflemesine yardımcı olabilir.

Genetik test sonuçları aynı zamanda, sizde saptanabilecek biyobelirteçlerle ilgili olarak yayınlanmış geniş bir yayın ve klinik çalışma incelemesi yaparak sizin tömürünüzü uygun tedavileri eşleştirir. Bu bilgilerin tümü, doktorunuz tarafından tedavinizi kişiselleştirmek ve tedaviye daha iyi bir yanıt vermeniz için kullanılır.

Bir tümörün moleküler profilini çıkarma, hastanın tedavisini ve prognozunu belirleyen benzersiz özellikleri tanımlamak için tümörden çıkarılan doku üzerinde gerçekleştirilen bir tür genetik analizdir. Bu benzersiz karakterler her türlü genetik değişiklik biçimi (mutasyonlar, yeniden düzenlemeler vs.) ve tüm diğer biyobelirteçler olabilir. İki kişinin aynı tür kanseri olsa bile, kanserleri genetik açıdan farklılık gösterebilir. Moleküler profil çıkarma testleri, onkoloji uzmanlarının bulunan biyobelirteçler için tasarlanmış tedaviler olup olmadığını belirleyebilmesi için benzersiz farklılıkları tanımlar. Moleküler profil çıkarma sonuçları ve potansiyel hedeflenen tedavilerin birleşimi, kanıta dayalı, kişiselleştirilmiş/hassas ilacın uygulanmasına yardımcı olur.

Next Generation Sequencing (NGS), yani Yeni Nesil Dizileme, bir canlıdan alınan DNA ve/veya RNA molekülünün aynı anda ve uyum içerisinde paralel olarak işlenmesini temel alan bir genetik teknolojisidir. Yeni nesil dizileme teknolojisi, beraberinde getirdiği avantajlar ile pek çok alanda yürütülen biyolojik araştırmaların vazgeçilmez bir parçası haline gelmiştir.

2010 yılından önce genlerin analizi real-time PCR ve mikroarray gibi yöntemler ile kısıtlı kalmaktaydı. Tüm genlerin eş zamanlı analizi karmaşık bir olaydır ve geniş kapsamlı teknolojiler gerektirmektedir. Günümüzde yeni nesil dizileme teknolojileri; DNA, RNA, mikro-RNA, Piwi RNA gibi hücre içerisindeki moleküller hakkında düşük maliyetle, hızlı ve paralel olarak çok büyük miktarda veri elde edilmesini sağlamıştır.

1990 yılında başlayan ve milyarlarca dolara mal olan İnsan Genom Projesi'nin 2003'te tamamlanmasına doğru, büyük çaplı paralel dizileme olarak da adlandırılan yeni nesil dizileme, genetik biliminin ana konularından biri olmuştur. NGS, önceki dizi bilgisi olmayan milyonlarca DNA parçasının eşzamanlı dizilemesine izin verir. Bu ileri teknoloji, daha önce polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile çoğaltılan bir veya birkaç DNA parçasının geleneksel dizileme yöntemleriyle karşılaştırıldığında gerçek bir devrim olmuştur.

Yeni nesil dizileme;
• DNA'daki bir bölgeyi yüzlerce kez okur.
• Bu sayede düşük orandaki değişiklikleri tespit edebilir.
• Kapasitesi yüksektir, bir insanın tüm DNA'sını okuyabilir.

Onkolojide yeni nesil dizileme aşağıdaki konularda kullanılmaktadır:

• DNA sekanslamasına dayanan kalıtsal kanser sendromlarında mutasyon tespiti
• RNA-dizilemeye dayalı spliceogenic varyantların saptanması (kalıtsal meme kanseri genleri BRCA 1 ve 2'nin dizilemesi)
• Risk modifiye edicilerinin belirlenmesi için DNA-dizileme ve pre-implantasyon genetik tanı için uygulama
• Kanser somatik mutasyon analizi
• Farmakogenetik
• Likit (sıvı) biyopsi

Genetik test bir tedavi değil, size en uygun tedavinin belirlenebilmesi için yol göstericidir.

Doktorunuza tedavinizin kişiselleştirilmesi ve tedaviye daha iyi bir yanıt alabilmenizi sağlayacak size özel bir bilgidir. Genetik test, bir anlamda tümörünüzün fotoğrafını çekerek çok hassas yöntemlerle kanserinizin genetik yapısını inceler ve belirlenen genetik değişiklikler doğrultusunda tedavinizde yararlı olabilecek ilaç seçeneklerini belirler. Doktorunuz, genetik test sonuçlarınız ile klinik tablonuz ve diğer faktörleri de göz önüne alarak size en uygun tedavi planını belirleyecektir.

Kanser yönetimi oldukça kompleks bir tıp alanıdır. Her kanser türün ve kanserin her aşaması farklılıklar gösterir. Bireylerin tedaviye cevapları da farklılık gösterir, bireyseldir. Doktorunuz size en uygun genetik testi, tedavinizin genetik teste ihtiyaç duyulduğu aşamada önerecektir.

Genetik testler ülkemizde gelişmiş ve yüksek teknolojiye sahip, kalite standartları düzenli olarak kontrol edilen, çalışma prosedürleri bakanlık tarafından rutin ve habersiz olarak denetlenen laboratuvarlarda çalışılır. Ülkemizde genetik test laboratuvarlarında kullanılan cihaz ve kitler yerli ya da yurtdışı menşeilidir ve markalara göre fiyatlar farklılık gösterir.

Testinizi bir Türk laboratuvarında da yaptırsanız, yurt dışındaki bir laboratuvara da gönderseniz, testinizin datasının analiz edildiği platform ve raporlama yöntemi, o markanın kullandığı geniş bir uluslararası data havuzudur ve ortak kullanılmaktadır.

Nesiller bir genetik laboratuvarının sahip olabileceği tüm yüksek kalite standartlarına sahiptir; iç ve dış denetlemelerden başarıyla geçmekte ve altın standart sayılan AB ve ABD menşeili kit ve ekipmalar kullanan kanser genetiği deneyimi yüksek bir kadroyla çalışmaktadır.

Laboratuarımızda çalıştığımız testler, yurtdışından teknoloji transferi yapılarak valide edilmiş testlerdir ve yerel bir laboratuvarda çalışılıyor olmasının aşağıdaki tüm avantajlarını sunar;

• Gelen mataryalin yeterliliğinin doğru ve hızlı saptanması,
• Patoloji laboratuvarı ile yakın işbirliği,
• Gerekirse yeni materyal temini için hasta ya da hekimle sağlıklı iletişimin yürütülmesi
• Hasta ve hekime danışmanlık verecek her zaman ulaşılabilir bir genetik uzmanı bulunması

Nesiller laboratuvarında yapılan testler, onkoloji alanı yakından takip edilerek ve hekimlerin beklentileri dikkate alınarak, en anlamlı çalışmaların yapılabilmesi için belirlenmiştir.

NGS teknolojisine dayanan testlerimiz 15 genden 523 gene kadar değişen panellerde, teşhisiniz ve hekiminizin talebini karşılayabilmek için hizmete sunulmuştur. Bu testlerdeki temel farklar başlangıç materyali (DNA/RNA/cfDNA) ve buna bağlı olarak tespit edilebilen mutasyon çeşitleridir (nokta mutasyonu, kopya sayısı, füzyon...).

Çoklu gen yerine az sayıda ve spesifik genlerin araştırılmasını tercih eden hekimlerimiz için de Sanger sekanslama ve Real-Time PCR yöntemleriyle tümörden veya kandan mutasyon analizleri yapılabilmektedir.

Genetik test, teşhis konulmuş hastalığınızın tedavi ve takibine yardımcı olmak için istenebileceği gibi, genel sağlığınızı takip eden hekiminiz tarafından ailede kanser vakaları varsa kansere yatkınlık testi de istenebilir.

Her kanser genetiktir, ama kalıtsal olmayabilir. Kansere neden olabilecek kalıtsal mutasyonları tespit edebilecek genetik testler bulunmaktadır. Genel sağlığınızı takip eden doktorunuzla görüşerek ayrıntılı bilgi alabilirsiniz.

Ailesinde kanser hastalığı bulunduğu bilinen ve kendi genetik risklerini öğrenmek isteyen sağlıklı bireyler bu testleri yaptırabilirler.

Genetik test, tümörünüzün cerrahi işlem ile çıkarılması sırasında alınan doku veya biyopsi yapılarak tümörden alınan doku ile gerçekleştirilmektedir. Doktorunuz buna ek olarak ya da dokunun test için yeterli gelmemesi durumunda kandan yapılan genetik test (likid biyopsi) de talep edebilir. Doktorunuz sizin durumunuz için en uygun test materyalini belirleyecektir.

Moleküler tabanlı testler yüksek hassasiyetle çalışmak üzere dizayn edilmiştir. Testlerden doğru sonuç alabilmek için doğru şartlarda saklanmış, deforme olmamış yeterli tümör hücresi ile çalışılması gerekmektedir.

Yeterli tümör dokusunun varlığı çalışma öncesinde laboratuvarımızda kontrol edilmekte, gerekli şartlar sağlanmadığı takdirde çalışma durdurulmakta ve hasta ve hekimiyle iletişime geçilmektedir.

Son teknoloji olan NGS (Next Generation Sequencing) temelli çalışmalarımızda ise örneklere ayrıca kalite kontrolü yapılmakta olup kalite standartlarını geçemeyen örnekler çalışmalara dahil edilmemektedir.

Genetik testlerin birçoğu devlet hastanelerinde, üniversite hastanelerinde SGK kapsamında yapılabilmektedir. Ancak, onkoloji alanında yapılan geniş kapsamlı genomik profilleme testleri, henüz SGK kapsamında yapılmaya başlamamıştır.

Bazı özel sağlık sigortaları poliçe kapsamında bu testlerin ücretlerini ödemektedir. En sağlıklı bilgiyi, poliçeyi yaptırdığınız sigorta şirketinden alabilirsiniz.

Dokunuz size geri teslim edilecektir.

Laboratuvarımızda kayıt açılabilmesi ve işlemin başlaması için ödemenin tamamlanmış olması gerekmektedir. Teste başlamadan önce hastadan alınan doku ya da kanın analize uygunluğu kontrol edilip hastaya bildirilmektedir. Bu aşamada yapılan doku yeterlilik kontrolü laboratuvarda çalışılmaya yeterli olmazsa, yapılan kesit ve DNA izolasyonunun maliyeti dışında bir ücret alınmamaktadır.

Bu gibi durumlarda hastanın hekimi ile görüşülerek ya yeniden doku biyopsisi yapılmasına ya da likid biyopsi yapılmaya karar verilir.

Başarı ile tamamlanmış ve raporlanmış test sonuçlarından tedaviye yön verecek bir gen mutasyonu bilgisinin elde edilememesi, kanser hücrelerine etki eden bilinen bir gen mutasyonun bulunmamaması sebebiyledir.

Öte yandan, genetik testler sadece gen mutasyonun belirlenmesine hizmet etmezler. Sonuçları aynı zamanda;
• Testte saptanan ancak henüz klinik önemi bilinmeyen genetik değişikliklerin (VUSlar) zamanla anlam kazanması durumunda tedaviye katkıda bulunabilir – güncellenen genetik kütüphaneye sürekli erişim imkanı vardır.
• Testte sadece kanser hücrelerine etki eden gen mutasyonları değil, aynı zamanda ilaçlara karşı dirence ya da hassasiyete sebebiyet veren mutasyonlar da tesbit edilerek o hasta için olumsuz olacak ilacın dışlanması/dozlanmasında kritik rol oynar.
Dolayısıyla böyle bir durumda para iadesi yapılmaz.

Dokular laboratuvara ulaştığında bir ön değerlendirme yapılır. Dokular yetersizse hastanın doktoru ile iletişime geçilir. Mümkünse yeni doku gönderilmesi talep edilir ya da doku alınması mümkün olmayan durumlarda doktorun mutlak onayı alınarak hasta likid biyopsiye yönlendirilir.

Evraklarınız ve örnekleriniz eksiksiz bir şekilde laboratuvarımıza geldikten sonra ödemesi yapılmış testleriniz için sistemimize kayıtlar yapılır. Bu noktada eksik bilgi varsa sizinle iletişime geçilir. Tarafımıza gönderilen örneklerinizin çalışmalar için yeterli olduğu değerlendirilirse çalışma başlatılır. Laboratuvar süreci tamamlanan testler genetik uzmanımız (doktor) tarafından değerlendirilir ve raporlanır. Sonuçlanan rapor hem sizlere hem de doktorunuza gönderilir. Talebiniz doğrultusunda genetik danışmanlık verilebilir ve bu hizmet ücrete dahildir.

Testlerin teslim süresi her test için değişiklik göstermektedir. 5-7 günden 6-8 haftaya kadar değişmektedir. Laboratuvarımızdan sizin için istenen testin sonuçlanma süresini öğrenebilirsiniz.

SAĞLIKLI ÇOCUK

Anne veya babada infertilite, ailesel geçişli genetik hastalıklar, ileri anne yaşı gibi faktörler hamilelik başarısını ve normal doğum şansını son derece etkilemektedir. Kliniğiniz ve hikayeniz, doktorunuz tarafından yorumlanarak olası sebepler ve tedavileri araştırılır.

Hamilelik başarısında annenin sağlıklı yumurta üretimi, babanın da sağlık sperm üretimi ve iletimi ilk incelenen faktörlerden biridir. Bu aşamalarda tespit edilen anomalilerin kaynağı genetik olabilir ve genetik test yapılarak süreç aydınlatılabilir.

Hamile kalan fakat tekrarlı düşük yaşayan danışanlara ise doktorunun incelemeleri sonucunda şüphelendiği sendromların teşhisi genetik testler ile konulabilir.

Normal koşullarda hamile kalamayan veya sağlıklı hamilelik geçirmeyen çiftlerin ise tüp bebeğe yönlendirilmesi durumunda, embriyoloji laboratuvarında döllenen yumurtalardan alınan örnekler genetik laboratuvarında incelenir ve embriyoların transfere uygunluğu test edilir. Uygunluk verilen embriyolar anne adayına transfer edilerek hamilelik takibi başlanır.

Doğal şartlarda döllenen yumurta rahim duvarına tutunur ve burada büyür. Oluşan fetüsün genetik farklılığa sahip olması büyümede, gelişmede ve tutunmada problemlere yol açar. Tekrarlı düşüklerin ortalama %70’i fetüste görülen, %2-6 oranında da anne-babada bulunan sayısal ve yapısal kromozom değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

*(Chester, M.R., Tirlapur, A. and Jayaprakasan, K. (2022), Current management of recurrent pregnancy loss. Obstet Gynecol, 24: 260-271. buraya tıklayın)

Aile bireylerinde bir tek gen hastalığının bulunması ya da tekrarlayan düşükler gibi durumlarda şüphelenilen hastalığın tespiti için farklı çalışma yöntemlerimiz bulunmaktadır. NGS, FISH, DNA Dizileme, Fragman Analizi, Moleküler Karyotipleme (aCGH), Karyotipleme (G-bantlama) dahil olmak üzere oldukça geniş yöntem çeşidi ile en uygun çalışmaları yapabilmek için çalışıyoruz.

Anne veya baba adayında monogenik hastalıklara sebebiyet veren genetik mutasyonların bazıları hotspot denilen, mutasyonların sık rastlandığı yerlerde görülürken bazıları daha önce nadir rastlanan yerlerde gözükmektedir. Doğru sonuç alabilmek için bu testler sizin DNA’nıza göre dizayn edilir ve aile planlamanız için kişiselleştirilir. Böylelikle anne ve babanın genetik kimliği ve taşıyıcılık durumları çıkarılarak embriyolara aynı çalışma uygulanır ve ilgili genetik mutasyonu olmayan embriyolara transfer için uygunluk verilir.

Sürecin kişiselleştirilmesi, önce anne babadan ve sonra embriyo biyopsisinden çalışması, çalışmanın ve analizin titizlikle işlenmesi için gereken optimum süre laboratuvarımızca belirlenmiştir.

Çalışmaların titizliğinden ve kalitesinden ödün vermeden en kısa sürede tamamlanması kurum politikalarımızdan biridir.

Kadın doğum, tüp bebek ve üreme genetiği testlerinin materyalleri amacına göre değişiklik gösterebilmektedir. Kan, amniyon sıvısı, koryonik villus örneği, kordon kanı, fetal kan, abort materyali, deri biyopsisi dahil birçok örnek tipiyle genetik testler laboratuvarımızda yapılmaktadır. Detaylı bilgi; test listemizde, test isimlerinin karşılarında bulunmaktadır.

Embriyodan çalışılan tek gen çalışmalarında (PGT-M) anne ve babadan aktarılan genetik mutasyonun tam olarak tespit edilmiş olması, embriyoda da aynı noktaya bakmamıza olanak sunarak transfer uygunluğunun doğru yorumlanmasını sağlar.

Amniyon sıvısı gibi örneklerde genetik anomali ararken çalışılan materyalin fetüse ait olduğuna emin olmak için istenir. Bu hizmet, alınan örneğe anneye ait hücrelerin karışmadığından emin olmak için, istenilen genetik çalışmanın yanında ek olarak çalışılır. İlgili materyalde tespit edilen genetik anomalinin; anneden alınan kanla karşılaştırılarak anneye ait olmadığı, fetüse ait olduğu netleştirilir.

nadir hastalıklar

Soy ağacı, sizi ve ailenizi genetik açıdan değerlendirmemizi ve muhtemel hastalığın aktarım mekanizmasını anlamamızı sağlayan bir araçtır. Bu sayede tespit edilecek genetik hastalığın kimlere aktarılmış olabileceği, taşıyıcı olma durumu ve olası aile planlamasındaki rolü daha doğru ve daha kolay incelenir.

Genetiğin rolü nadir hastalıkların neredeyse tamamında tanı koymak için oldukça önemlidir, aynı zamanda altta yatan mekanizmaların anlaşılmasında ve etkili tedavilerin geliştirilmesinde de rol oynamaktadır.

idari – genel

Genetik testler biyokimya testleri, görüntüleme hizmetleri ve diğer tüm sağlık uygulamaları gibi hizmet sunan sağlık kuruluşlarında farklı şekilde fiyatlanır. Fiyatlandırma, dünyadaki standartlar sınırlarında olmakla beraber, genetik laboratuvarlarının kendi inisiyatiflerindedir. Unutulmamalıdır ki genetik testler gelişmiş ve yüksek teknolojiye sahip, kalite standartları düzenli olarak kontrol edilen, çalışma prosedürleri bakanlık tarafından rutin ve habersiz olarak denetlenen laboratuvarlarda çalışılır. Doktorunuz sizin ihtiyacınıza en uygun genetik test kapsamını belirler ve deneyimleri doğrultusunda analiz ve raporlamada kendisinin en iyi sonuç aldığı ve güven duyduğu markaları size önerir.

Nesiller olarak gizliliğinize önem veriyor ve kişisel verilerinizi yüksek güvenlikli sistemimizde saklıyoruz. Uluslararası geçerli ISO 27001 (Bilgi Güvenliği Yönetim Sistemi) standartları kurumumuzda uygulanmakta olup bilgileriniz üçüncü bir kurum ile kesinlikle paylaşılmamaktadır.

Sık görülen hastalıklar

Cevap