Genetik danışmanlık, bireyin sağlık durumunun ve aile öyküsünün kapsamlı bir tıbbi analizle ele alındığı değerlendirme sürecidir.
Bu süreçte temel amaç, kişiye özel en doğru testin belirlenmesi, sonuçların hassasiyetle yorumlanması ve bu verilerin doğru tanı ile en uygun tedavi kararlarına rehberlik etmesidir.
Genetik danışmanlık sürecinde DNA, gen, kromozom, otozomal resesif ve dominant, X’e bağlı resesif ve dominant kalıtım, homozigot ve heterozigot, mutasyon, translokasyon, delesyon ve duplikasyon, kopya sayısı artışı, genetik ve patojenik varyantlar, Klinik Önemi Belirsiz Varyantlar (VUS), taşıyıcılık, poligenik risk skoru, metilasyon ve epigenetik gibi terimlerle karşılaşabilirsiniz. Bu terimler, sorularınızla birlikte açık ve anlaşılır bir şekilde açıklanacaktır.
Genetik test öncesi danışmanlıkta, hastaya özgü klinik bulgular ve ailesel hastalık öyküsü bütüncül olarak değerlendirilir. Mevcut genetik testler ve diğer tıbbi tetkikler gözden geçirilerek hasta-spesifik bir yaklaşım ile en uygun genetik test planlanır. Testin kapsamı, teknik sınırları ve olası sonuçlarının tanı ve tedavi sürecine olası etkileri hakkında bilgilendirme yapılır.
Genetik test sonrası danışmanlık seansında, genetik test sonuçları bireyin klinik durumu çerçevesinde açık ve anlaşılır şekilde değerlendirilir. Bulguların tanı, hastalık yönetimi ve olası tedavi seçenekleri üzerindeki etkileri açıklanır. Gerekli görülen durumlarda takip, ek tetkik veya aile bireylerine yönelik değerlendirme önerileri paylaşılır.
Evet, genetik danışmanlık hizmetleri Türkçe’nin yanı sıra İngilizce olarak da sunulmaktadır.
Kurumumuzda sunulan genetik danışmanlık ve test hizmetleri genel olarak sağlık sigortası kapsamı dışındadır ve hizmet bedeli danışan tarafından karşılanmaktadır. Şeffaflık ilkemiz gereği, randevu öncesinde tüm maliyet bilgileri tarafınızla detaylı olarak paylaşılır. Özel sağlık sigortanızın poliçe kapsamı ve anlaşmalı kurumlarımız hakkında bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Kişisel veya ailevi sağlık öykünüzde yeni bir gelişme (yeni tanılar, nadir hastalıklar vb.) olması durumunda sürecin yeniden değerlendirilmesi önerilir. Ayrıca gebelik planlaması, yeni tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesi veya mevcut test sonuçlarınızın güncel bilimsel veriler ışığında analiz edilmesi için tekrar genetik danışmanlık almanız faydalı olacaktır.
Sağlık belgelerinizin getirilmesi zorunlu olmamakla birlikte; kişisel sağlık geçmişiniz veya aile öykünüzle ilgili dokümanlar değerlendirme sürecine önemli katkı sağlar. Genetik uzmanımız, risk analizini derinleştirmek için ek bilgiye ihtiyaç duyarsa, gerekli belgelerin temini konusunda sizi süreç içerisinde bilgilendirecektir.
Hayır, genetik testler için açlık şartı aranmamaktadır. İncelenen genetik veriler yiyecek veya içecek tüketiminden etkilenmediği gibi, kan örneğinin günün hangi saatinde alındığı da test sonuçlarını değiştirmez. Randevunuza günün herhangi bir saatinde, öğünlerinizi aksatmadan gelebilirsiniz.
Genetik test; DNA veya kromozom yapısında meydana gelen değişimlerin moleküler düzeyde incelenmesidir. Bu testler; kalıtsal hastalıkların teşhisi, genetik risk faktörlerinin belirlenmesi veya tedavi seçeneklerine verilecek bireysel yanıtların öngörülmesi amacıyla uygulanır. Söz konusu genetik değişimler ebeveynlerden aktarılabileceği gibi (germline), bireyde ilk kez (de novo) de ortaya çıkabilmektedir.
Genetik testlerin sonuçlanma süresi, analizin türüne ve kapsamına bağlı olarak değişkenlik göstermektedir. Test özelinde öngörülen raporlama süresi, işlem öncesinde tarafınızla paylaşılmakta ve süreç boyunca gerekli bilgilendirmeler düzenli olarak yapılmaktadır.
Evet. Genetik hastalıklar her zaman aile öyküsü ile belirginleşmeyebilir; bazı genetik değişimler kişide ilk kez (de novo) ortaya çıkabileceği gibi, aile öyküsünün kısıtlı olması da mevcut risklerin fark edilmesini zorlaştırabilir. Kişisel sağlık durumunuz, gebelik planlamanız veya doktorunuzun klinik değerlendirmesi doğrultusunda genetik test yaptırmanız gerekebilir. Bu süreçte genetik danışmanlık hizmetimiz, size en uygun testin belirlenmesinde rehberlik sağlamaktadır.
Genetik varyant / mutasyon, bir genin DNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişiklikleri ifade eder. Bu değişimler; genin işlevine ve sağlık üzerindeki etkilerine göre "zararsız", "hastalıkla ilişkili" veya "belirsiz klinik öneme sahip varyant (VUS)" olarak sınıflandırılır. Varyantların doğru analiz edilmesi; hastalık risklerinin saptanması, kesin tanı konulması ve kişiye özel tedavi süreçlerinin planlanması açısından kritik öneme sahiptir.
Genetik test sonuçları, incelenen bölgelerde bir varyant saptanıp saptanmadığını ve bu bulgunun güncel bilimsel veriler ışığındaki klinik önemini belirtir. Raporun anlamı, testin amacına ve saptanan varyantın niteliğine göre değişmektedir. Test sonucu; bir tanıyı kesinleştirebilir, hastalık risklerini öngörebilir veya kişiye özel tedavi planına rehberlik edebilir. Bazı durumlarda ise "klinik önemi belirsiz varyant" (VUS) olarak adlandırılan bulgular saptanabilir; bu sonuçlar, gelişen bilimsel veriler doğrultusunda zaman içinde yeniden değerlendirme gerektirebilir.
Klinik önemi bilinmeyen varyant (VUS), sağlık üzerindeki etkisi hakkında güncel bilimsel verilerin henüz yeterli olmadığı genetik değişimleri ifade eder. Mevcut kanıtlar, bu varyantın "zararsız (benign)" mı yoksa "patojenik (hastalıkla ilişkili)" mi olduğunu kesin olarak sınıflandırmak için yetersizdir. Bilimsel literatür ve veri tabanları sürekli güncellendiği için, VUS bulgularının belirli aralıklarla (genellikle 12–24 ayda bir) yeniden değerlendirilmesi önerilir. Bu sonuçlar, tek başına tıbbi bir müdahale veya tedavi kararı almak için kullanılmamaktadır.
Hayır, klinik olarak anlamlı bir varyant saptanmaması tüm sağlık risklerinin ortadan kalktığı anlamına gelmez. Bazı genetik değişimler mevcut test teknolojilerinin saptama sınırlarının dışında kalabilir. Ayrıca birçok hastalık; DNA dizilimini değiştirmeyen ancak genlerin işleyişini etkileyen çevresel ve epigenetik faktörlere (DNA metilasyonu, histon modifikasyonları vb.) bağlı olarak gelişebilir. Bu nedenle test sonuçları, her zaman uzman bir hekim tarafından klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Taşıyıcılık, bir genin iki kopyasından yalnızca birinde genetik değişim bulunması, ancak kişinin bu değişime bağlı hastalığı geliştirmemesi durumudur. Taşıyıcılar genellikle tamamen sağlıklıdır ve herhangi bir klinik belirti göstermezler. Bu durumun bilinmesi özellikle aile planlaması sürecinde kritik bir öneme sahiptir çünkü taşıyıcılık bilgisi, genetik bir hastalığın gelecek nesillere aktarılma riskinin hesaplanmasına ve sağlıklı üreme seçeneklerinin değerlendirilmesine olanak tanır.
İnsan vücudunda her genin biri anneden, diğeri babadan gelen iki kopyası bulunur. Otozomal dominant kalıtımda, genin yalnızca tek bir kopyasında meydana gelen değişim, hastalığın klinik olarak ortaya çıkması için yeterlidir. Ebeveynlerden birinin bu değişikliği taşıması durumunda, her gebelikte çocukların hastalığı taşıma veya etkilenme riski cinsiyet farkı gözetmeksizin %50'dir. Bu tip hastalıklar genellikle her nesilde izlendiği için ayrıntılı bir aile öyküsü tanıda kritik rol oynar.
Otozomal resesif (çekinik) hastalıklar, bir genin her iki kopyasında da genetik değişim bulunması durumunda klinik olarak ortaya çıkar. Bu kalıtım modelinde ebeveynler genellikle hastalık belirtisi göstermeyen, sadece tek bir değişmiş gen kopyası taşıyan "taşıyıcı" bireylerdir. Anne ve babanın her ikisinin de aynı gen için taşıyıcı olması durumunda; her gebelikte çocuğun hastalıktan etkilenme riski cinsiyet farkı gözetmeksizin %25'tir. Ayrıca her gebelikte çocukların %50 olasılıkla ebeveynleri gibi taşıyıcı olması beklenir.
X-bağlı kalıtım, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomu üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlerin neden olduğu hastalıkları ifade eder. Erkekler (XY) yalnızca bir X kromozomuna sahip oldukları için, bu kromozomdaki patojenik bir varyant doğrudan hastalığın ortaya çıkmasına neden olur. Kadınlar (XX) ise iki X kromozomu taşıdıklarından, genellikle "taşıyıcı" konumundadırlar ve ikinci sağlıklı kopya sayesinde klinik belirti göstermezler. Bu kalıtım modelinde hastalık babadan oğula geçmez; ancak taşıyıcı bir anneden doğan erkek çocukların hastalığı geliştirme riski her gebelikte %50'dir.
De novo mutasyon, anne veya babada bulunmayan, bireyde ilk kez ortaya çıkan genetik bir değişikliği ifade eder. Bu değişimler, yumurta veya sperm hücresinde ya da embriyonun erken gelişim evresinde meydana gelebilir. Bazı durumlarda "gonadal mozaisizm" olarak adlandırılan durum nedeniyle, ebeveynin vücut hücrelerinde saptanmayan bir mutasyon, sadece üreme hücrelerinin bir kısmında bulunabilir. Bu durum, aynı de novo mutasyonun neden birden fazla kardeşte görülebileceğini bilimsel olarak açıklamaktadır. Bireyde yeni ortaya çıkan bu mutasyonlar, kişinin üreme hücrelerini etkilemesi durumunda sonraki nesillere aktarılabilme potansiyeli taşır.
Evet, ailede kanser öyküsünün bulunması, kalıtsal bir riskin tespiti açısından uzman değerlendirmesi gerektirebilir. Özellikle birden fazla yakın akrabada kanser görülmesi, kanserin genç yaşta ortaya çıkması, nadir kanser türlerinin varlığı veya bir kişide birden fazla bağımsız kanser tanısı olması durumlarında genetik danışmanlık önerilmektedir. Genetik test planlansın ya da planlanmasın, danışmanlık süreci mevcut risklerin doğru anlaşılmasını sağlar ve kişiye özel koruyucu tarama yaklaşımlarının belirlenmesine yardımcı olur
Tek gen testi, yalnızca belirli bir genin analiz edilerek o gendeki değişimlerin saptanmasına odaklanır; genellikle klinik belirtilerin tek bir genle ilişkili olduğu güçlü şüphe durumlarında, tanıyı kesinleştirmek için tercih edilir. Genetik paneller ise, benzer belirtilere yol açabilen veya aynı hastalıkla ilişkili olan birden fazla genin eş zamanlı analiz edilmesini sağlar. Paneller, belirtilerin birden fazla hastalıkla örtüştüğü veya hastalığın farklı genetik kaynaklı olabileceği durumlarda daha kapsamlı, hızlı ve maliyet etkin bir değerlendirme imkanı sunar.
ESMO, ASCO ve NCCN gibi uluslararası kılavuzlar doğrultusunda genetik testlerin ilk tanı anından itibaren yapılması önerilir. Erken dönemde gerçekleştirilen moleküler analizler, tedavi planlamasında zaman kazandırarak hedefe yönelik tedavilere daha hızlı ve doğru erişim sağlar.
Yeni Nesil Dizileme (NGS), çok sayıda genetik bölgenin eş zamanlı analizine olanak tanıyan ileri bir teknolojidir. Onkogenetikte NGS, tümörün moleküler yapısını detaylandırmak, kanser gelişimindeki genetik değişiklikleri saptamak ve tedaviye yön verecek biyobelirteçleri belirlemek için kullanılır. Tümörün heterojen yapısı nedeniyle farklı alt klonların (subklon) tanımlanmasını sağlayarak hedefe yönelik tedavi, immünoterapi uygunluğu ve olası direnç mekanizmalarının değerlendirilmesinde kişiye özgü tedavi planlamasına imkan tanır.
PCR temelli amplikon panelleri, DNA'nın yalnızca önceden belirlenmiş bölgelerini çoğaltarak primer bağlanan bölgedeki mutasyonlardaki hedefin kaçırılmasına ve kapsamın sınırlı kalmasına yol açabilir. Hibrid capture yöntemi ise hedefleri özel problarla yakalayarak tüm ekzonların ve seçilmiş intronik bölgelerin analizine olanak tanır. Mutasyon varlığında dahi hedeflerin güvenle yakalanmasını sağlayan bu yöntem, kopya sayısı değişiklikleri ve gen füzyonları gibi karmaşık varyantların tespitinde daha yüksek doğruluk sunar. Özellikle düşük kaliteli FFPE örneklerinde artefakt riskini azaltarak onkolojik analizlerde daha geniş ve derin bir kapsama sağlar.
Kapsamlı Genomik Profilleme (CGP), tek bir gen yerine kanser oluşumu, tümör gelişimi ve tedavi yanıtı ile ilişkili klinik olarak anlamlı yüzlerce gen ve biyobelirtecin aynı anda analiz edilmesidir. Bu yaklaşım, kanserin moleküler altyapısını bütüncül olarak ortaya koyarak hedefe yönelik tedavi seçeneklerini, immünoterapi uygunluğunu ve olası direnç mekanizmalarını tek bir test kapsamında değerlendirmeyi sağlar.
HRD skoru, tümör hücrelerinde DNA çift sarmal kırıklarının onarımından sorumlu olan homolog rekombinasyon yolundaki bozukluğu gösteren bir ölçümdür. Genomik instabiliteyi yansıtan kromozomal düzensizlikler değerlendirilerek hesaplanır. HRD pozitifliği, özellikle PARP inhibitörleri gibi hedefe yönelik tedavilere yanıt olasılığını öngörmede kritik bir biyobelirteçtir ve tedavi planlamasında belirleyici rol oynar.
Güvenilir bir HRD değerlendirmesi yalnızca BRCA1 ve BRCA2 gen analiziyle sınırlı kalmamalı; genomik instabilitenin temel göstergeleri olan LOH (heterozigotluk kaybı), TAI (telomerik allelik dengesizlik) ve LST (büyük ölçekli durum geçişleri) parametrelerini birlikte kapsamalıdır. Klinik açıdan anlamlı bir sonuç için testin yeterli genomik kapsama, uygun dizileme derinliği ve doğrulanmış analiz algoritmalarına sahip olması gerekir. FOCUS CGP testimiz, tüm bu parametreleri içeren kapsamlı analiz altyapısıyla güvenilir HRD skoru hesaplaması sağlamaktadır.
Likit biyopsi, kanda dolaşan tümör DNA’sının (ctDNA) analizine dayanan invaziv olmayan bir genetik test yöntemidir. Doku örneğinin yetersiz olduğu, invaziv işlemlerin riskli bulunduğu durumlarda veya tedavi yanıtı ile olası direnç gelişiminin takibi gerektiğinde tercih edilir. Bu yöntem, tümördeki dinamik değişikliklerin gerçek zamanlı olarak değerlendirilmesine olanak sağlar.
Analiz doğruluğu için kemoterapinin dolaşımdaki tümör DNA’sı (ctDNA) üzerindeki etkisinin azalması beklenmeli ve tedavi üzerinden en az 15 gün geçmiş olmalıdır. Kan örnekleri özel tüplere alınmalı ve örnek bütünlüğünün korunması amacıyla en geç 4–5 gün içinde laboratuvara ulaştırılmalıdır.
Evet, bu amaçla Signatera MRD (Minimal Rezidüel Hastalık) testi kullanılır. MRD, cerrahi veya tedavi sonrası vücutta kalmış olabilecek mikroskobik düzeydeki kanser hücrelerini tespit etmeyi hedefler. Görüntüleme yöntemleri normal çıksa dahi MRD pozitifliği, nüks (tekrarlama) riskine işaret eder ve tedavi planlamasında yol göstericidir. Bu test, tümöre özgü (tumor-informed) bir yaklaşımla uygulanır; önce cerrahi doku analiz edilerek hastaya özel bir "moleküler imza" oluşturulur, ardından ameliyattan en erken 10 gün sonra alınan kan örneğinde bu izler araştırılır. Kurulum (setup) aşamasından sonra takip süreci sadece kan örneği ile 3-6 ay aralıklarla sürdürülebilir.
Tümör dokusundan yapılan testler, doğrudan kanser hücrelerindeki genetik değişiklikleri analiz ederek hedefe yönelik tedavi seçeneklerini ve direnç mekanizmalarını belirler. Kandan yapılan testler ise ikiye ayrılır. Germline testler, bireyin ailesinden devraldığı kalıtsal riskleri belirlemek için kullanılır. Likit biyopsi (ctDNA) ise kanda dolaşan tümör parçacıklarını analiz ederek doku örneğinin alınamadığı durumlarda veya tedavi takibinde güncel moleküler durumu yansıtır.
Tüm kanserlerin yaklaşık %5–10’luk bir kısmı, aileden geçen kalıtsal genetik değişikliklere bağlı olarak gelişir. Kanserlerin büyük çoğunluğu ise yaşam boyu karşılaşılan çevresel faktörler, yaşam tarzı ve yaşlanma süreciyle ortaya çıkan somatik mutasyonlar sonucunda oluşur. Kalıtsal kanserlerin genetik testlerle saptanması, sadece hastanın tedavi sürecini değil, aynı zamanda aile bireylerinin risk yönetimini ve erken tanı tarama planlarını da doğrudan etkiler.
Genler, hücrelerin fonksiyonlarını ve vücudun çalışma düzenini belirleyen, DNA üzerindeki kalıtsal bilgi üniteleridir. Genetik değişiklikler (mutasyonlar) ise bu DNA diziliminde meydana gelen farklılıklardır. Bu değişimlerin bir kısmı biyolojik çeşitliliğin bir parçası ve zararsızken; bazıları hastalık gelişimine, kanser riskine veya uygulanan tedavilere verilen yanıta doğrudan etki edebilir. Genetik değişiklikler, aileden miras kalan kalıtsal (germline) nitelikte olabileceği gibi, yaşam süresince çevresel etkenlerle sonradan gelişen edinilmiş (somatik) yapıda da olabilir.
Evet. Genetik testlerde saptanan varyantların klinik anlamı, bilimsel bilgiler arttıkça yeniden değerlendirilebilir. Başlangıçta "klinik önemi belirsiz" (VUS) olarak raporlanan bir varyant, zamanla "zararsız" veya "klinik olarak anlamlı" olarak yeniden sınıflandırılabilir. Bu nedenle, sonuçların güncel bilgiler ışığında tekrar değerlendirilmesi gerekebilir.
NGS testlerinde doğru sonuç için dokudaki tümör oranı ve DNA miktarının yeterli olması gerekir. Laboratuvarımız ilk 3–5 iş günü içinde doku yeterliliğini değerlendirir ve yetersizlik durumunda şu alternatifleri sunar:
Başka Doku Örneği: Varsa hastaya ait diğer uygun doku blokları incelenir.
Yeniden Biyopsi: Doktor onayıyla yeni bir biyopsi yapılabilir.
Likit Biyopsi (ctDNA): Tekrar biyopsi mümkün değilse, kandan tümör DNA’sı analiz edilir.
Merkezimizde kullanılan teknolojiler ve analiz standartları, uluslararası rehberlere ve global kalite kriterlerine tam uygundur.
Preimplantasyon genetik test (PGT), tüp bebek (IVF) yöntemiyle oluşturulan embriyolardaki genetik farklılıkları belirlemek için uygulanan bir işlemdir. PGT, embriyolar rahme transfer edilmeden önce yapılıp; belirli bir genetik hastalık veya bazı kromozom anormalliklerini taşıyan bir embriyonun transfer edilme olasılığını önemli ölçüde azaltmayı hedeflemektedir.
Evet. PGT’nin üç farklı türü vardır:
Anöploidiler için preimplantasyon genetik test (PGT-A): Embriyolarda rastgele oluşan kromozom anomalilerini tarar.
Monogenik hastalıklar için preimplantasyon genetik test (PGT-M): Belirli bir genetik hastalık görülme riskinin arttığı durumlarda uygulanır.
Yapısal kromozom bozuklukları için preimplantasyon genetik test (PGT-SR): Eşlerden birinde translokasyon veya inversiyon gibi bir yapısal yeniden düzenlenme bulunması durumunda uygulanır.
İnsan embriyolarının her hücresinde genellikle 23 çift (toplam 46) kromozom bulunur. Embriyolarda rastgele oluşan kromozom anormallikleri yaygındır ve bu durum embriyonik anöploidi olarak adlandırılır.
Bilinen bir tek gen hastalığına sahip olanlar, ailesinde bir monojenik hastalık öyküsü bulunanlar veya belirli bir genetik hastalıktan etkilenmiş bir çocuğu olanlar.
Eşlerden birinde veya her ikisinde dengeli bir yapısal kromozom bozukluğu olduğunda kullanılır. PGT-SR, normal veya dengeli kromozom yapısına sahip embriyoları tespit eder.
Anne adayının yaşı ilerledikçe yumurta kalitesi düşer ve bu durum hücre bölünmesi sırasında hata riskini artırarak anöploidi görülme ihtimalini yükseltir.
PGT testleri belirli genetik hastalıklar ve kromozom anomalileri açısından riski önemli ölçüde azaltır. Ancak her genetik durumu kapsamak mümkün olmadığı için, gebelik sürecinde yapılan rutin prenatal taramalar da önemini korur.
Mozaisizm, embriyo içinde iki veya daha fazla farklı hücre grubunun bulunması durumudur. Bazı hücrelerin normal, diğerlerinin anormallik taşıdığı anlamına gelir.
Bebeğin kesinlikle genetik anomali taşıdığı anlamına gelmez. Belirli bir hastalık açısından yüksek risk taşıdığını ve durumun doğrulanması için ileri tanı testlerine ihtiyaç duyulduğunu gösterir.
Hayır. Bazı genetik değişimler çocukta ilk kez kendiliğinden ortaya çıkabilir (de novo mutasyonlar).
Evet. CVS, Amniyosentez veya Kordosentez gibi prenatal tanı testleri ile teşhis edilebilir. NIPT gibi tarama testleri ise yüksek risk grubunu belirleyebilir.
Evet, özellikle akraba evliliği yapanlar veya ailesinde genetik hastalık öyküsü olanlar için önerilir.
Evet. Kısırlık, tekrarlayan düşükler veya engelli çocuk sahibi olma riskleri önemli ölçüde yüksektir.
PGT-A gebeliği garanti etmez; ancak kromozom sayısı normal embriyoların seçilmesine yardımcı olarak implantasyon şansını artırabilir ve düşük riskini azaltabilir.
Deneyimli embriyologlar tarafından yapıldığında embriyoya zarar verme riski %1'in altındadır.
Embriyo morfolojisi (görsel kalite) ile genetik sağlık ilişkili olsa da aynı şey değildir. "Çok kaliteli" görünen bir embriyo genetik olarak bozuk olabilir.
Karyotip Analizi ve ailede bilinen hastalık varsa spesifik mutasyon taraması. Ayrıca Genişletilmiş Taşıyıcılık Taraması (ECS) veya Tüm Ekzom Dizileme (WES) önerilir.
Annenin kanında dolaşan fetüse ait serbest DNA’nın analiz edilmesine dayanan bir tarama yöntemidir. Bu test tanı koydurucu değildir, yüksek riskli sonuçlar invaziv yöntemlerle doğrulanmalıdır.
CVS (11-13. hafta), Amniyosentez (16. hafta sonrası), Kordosentez (18. hafta sonrası). Anormal tarama sonuçları veya şüpheli bulgular olduğunda önerilir.
Türkiye’de tıbbi bir gerekçe olmaksızın cinsiyet seçimi yasal olarak mümkün değildir.
Evet, yüzlerce genetik hastalığı aynı anda kontrol ederek hasta bir çocuk doğmasını engellemek için proaktif bir yaklaşımdır.
Biyopsi genellikle 5. günde (blastokist aşamasında) yapılır.
Evet, kesinlikle. Öncesinde bir "Set-up" hazırlık çalışması yapılarak mutasyon tam olarak tespit edilmelidir.
Evet. Mevcut embriyolar hastalıklı bulunursa transfer edilemezler ve yeni bir tedavi döngüsü gerekir.
Yüzlerce ila binlerce genetik belirteci birlikte analiz ederek diyabet, kalp hastalıkları veya bazı kanserler gibi yaygın hastalıklar için göreceli genetik risk skoru hesaplar.
Tip 1 ve 2 Diyabet, Kalp-damar hastalıkları, Meme/Prostat kanserleri, Hipertansiyon ve Yüksek Kolesterol.
Diğerleri "var/yok" cevabı verirken, PGT-P birçok genin etkileşimiyle oluşan hastalıklar için bir "olasılık skoru" verir.
Hayır. Sadece genetik riski en düşük olan embriyoyu seçer. Yaşam tarzı faktörleri hala çok önemlidir.
Ailesinde kronik hastalık öyküsü yoğun olanlar veya transfer için birden fazla sağlıklı embriyosu olanlar.
Genellikle hayır, PGT-A için alınan örnek kullanılabilir.
Toplumda az sayıda bireyi etkileyen (1/2000 görülme sıklığına sahip) ve çoğunlukla genetik kökenli olan hastalıklardır. Bilinen 7.000’den fazla türü vardır.
Standart testlerle tanı konulamayan, birden fazla sistemi etkileyen karmaşık vakalarda veya nadir bir genetik hastalıktan şüphelenilen durumlarda önerilir.
WGS, DNA’nın tamamını analiz eder. WES sadece protein kodlayan kısımlara bakarken, WGS kodlamayan bölgeleri ve büyük yapısal varyasyonları da saptayabilir.
DNA’nın belirli bir bölümünün silinmesi veya çoğalması sonucu o bölgenin normalden farklı sayıda kopyaya sahip olmasıdır.
Evet, özel biyoinformatik yöntemlerle saptanabilir. Bazı durumlarda CMA (Moleküler Karyotipleme) ile doğrulanması gerekebilir.
Gebelik planlayan çiftler, aile öyküsü olanlar ve akraba evliliği yapmış olanlar.
Fenilketonüri, Kistik Fibrozis ve SMA gibi erken tanı ile kalıcı hasarı önlenebilen hastalıklar.
Bazıları her iki ebeveynden gelse de, doğrudan mitokondriyal DNA’daki bozukluklar sadece anneden kalıtılır.
Ebeveynlere karyotip ve mikroarray analizi, düşük materyaline ise CMA analizi önerilir.
Açıklanamayan bilişsel yetersizlik, gelişim geriliği veya otizm bulguları gösteren çocuklarda ve erken menopoz öyküsü olan kadınlarda.
Gebelik planlayan tüm çiftlere şiddetle önerilir.
X kromozomu üzerindeki DMD geni ile ilişkilidir ve temel olarak erkek çocukları etkiler.
Çekinik hastalıklarda genellikle her gebelik için %25’tir. Diğer modellerde değişebilir.
Belirtiler çok net bir hastalık grubunu (örn. sadece epilepsi) işaret ediyorsa paneller daha hızlı ve odaklanmış sonuç verir.
Genellikle hayır. Sonuçlar her zaman klinik belirtiler ve aile öyküsü ile birlikte yorumlanmalıdır.
Eski verilerin güncel bilimsel bilgilerle tekrar taranmasıdır. Tanı almamış hastalarda önerilir.
Evet, klinik tablo değişirse farklı bir hastalığı işaret edebilir ve yeniden analiz gerekebilir.
Genetik taşıyıcılık taraması (kan veya tükürük örneği) yaptırarak.
Birçoğu yönetilebilir durumdadır. Enzim tedavisi, gen tedavisi veya akıllı ilaçlar gibi özel seçenekler gelişmektedir.
Evet, mutasyonun türü ve konumu hastalığın seyrini hafiften ağıra kadar değiştirebilir.
Evet, metabolik yollardaki genetik kusurları yüksek doğrulukla tespit edebilir.
Evet, MEFV genindeki değişikliklerle ilişkili kalıtsal bir hastalıktır.
Tanı kliniktir ancak HLA testleri bazı durumlarda değerlendirmeyi desteklemek için kullanılabilir.
Numunelerinizi merkezimizin anlaşmalı olduğu Aras Kargo veya Yurtiçi Kargo aracılığıyla tarafımıza ulaştırabilirsiniz. Sizinle paylaşacağımız kargo gönderim kodlarını kullanarak gönderim yapmanız durumunda, kargo ücreti kurumumuz tarafından karşılanmaktadır.
Numuneler gönderilirken aşağıdaki hususlara dikkat edilmesi büyük önem arz etmektedir:
Laboratuvarımıza ulaşan örneklerin analize kabul edilebilmesi için belirli standartları karşılaması gerekmektedir. Aşağıdaki durumlarda numuneler "red" kapsamına alınmaktadır:
Test sürecinin doğruluğunu ve güvenilirliğini korumak adına, aşağıdaki durumlarda hastadan veya hekimden yeni bir numune talep edilebilmektedir:
Test sonuçlarının iletimi, başvurunuzun niteliğine göre iki farklı kanal üzerinden gerçekleştirilmektedir:
Test sonuçlarının iletimi, başvurunun yapıldığı kurum ve hekim ile olan anlaşma durumuna göre değişiklik göstermektedir:
Gönderilecek örneklerin laboratuvar süreçlerine dahil edilebilmesi için, çalışılacak teste uygun olarak hazırlanmış "Test İstem Formu"nun ve "Hasta Onam Formu"nun eksiksiz doldurulmuş şekilde numunelerle birlikte gönderilmesi gerekmektedir.
Evet, numunelerin transfer süreci boyunca sıcaklık takibi titizlikle yapılmaktadır. Numune taşıma çantalarının içerisinde bulunan datalogger (sıcaklık kayıt cihazı) cihazları ile transfer süresince sıcaklık değerleri kesintisiz olarak izlenmektedir.
Materyal kullanımı, çalışılacak testin türüne göre değişkenlik göstermektedir:
Yurt dışından örnek alımı ve yurt dışına örnek gönderimi konularında gümrük süreçleri de dahil olmak üzere gerekli desteği sağlamaktayız. Gönderim ücretleri ve sürece dair detaylı bilgi almak için lütfen bizimle iletişime geçiniz.
Test iptali ve değişiklik süreçleri, çalışmanın ilerleme aşamasına göre yönetilmektedir:
Testinizin güncel durumu hakkında laboratuvarımızı arayarak detaylı bilgi alabilirsiniz.
Acil durumlarda numunelerin laboratuvarımıza en hızlı şekilde ulaştırılması ve işlenmesi için şu süreçler izlenmektedir:
Hasta onam formlarımız sadece yazılı formda doldurulabilmektedir. Yabancı uyruklu hastalarımız için İngilizce onam formumuz mevcuttur.
Laboratuvarımızda numuneler ve elde edilen genetik materyaller, uluslararası akreditasyon standartları ve yasal mevzuatlar çerçevesinde, materyal türüne göre değişen sürelerde muhafaza edilmektedir.
19 Mayıs Mah. Çoruh Sok. No:32/1 Fulya, 34394 Şişli / Istanbul, Türkiye
Pazartesi - Cuma 09:00 - 18:00 Cumartesi 09:00 - 14:00
Bu sitede yer alan içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye veya teşhisin yerine geçmez. Herhangi bir tıbbi değerlendirme, teşhis veya tedavi için mutlaka yetkin bir sağlık uzmanına danışınız.
Tüm hakları saklıdır © 2026. Açık Rıza Beyanı | Son Güncelleme: 01.10.2026 14:00 / mowaffak@hotmail.com
