| Sıra No. | Test İsmi | Gen/Bölge | Endikasyon | Analiz Yöntemi | Örnek Tipi | Numune Tüpü | Miktar (min) | Taşıma Koşulları | Sonuç Süresi (gün) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 13, 18, 21, X VE Y KROMOZOMU HIZLI FISH | 13, 18, 21, X VE Y KROMOZOMU | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • İNFERTİLİTE | FISH ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 3 |
| 2 | 5HTT (SCL6A4) MUTASYON ANALİZİ | SCL6A4 (KISA ALLEL VEYA DELESYON) | • SSRI SENSİTİVİTESİ VE DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 3 | ABL1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | ABL1 (EKZON 4, 5, 6) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 4 | ACE GENİ MUTASYON ANALİZİ | ACE | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | JEL ELEKTROFOREZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 5 | ACTA2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | ACTA2 (TÜM GEN) | • TORASİK AORTİK ANEVRİZMA AORTİK DİSEKSİYON TİP 4 | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 6 | ADA GENİ MUTASYON ANALİZİ | ADA (TÜM GEN) | • ADENOZİN DEAMİNAZ EKSİKLİĞİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 7 | ALFA-1-ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ | PROTEAZ İNHİBİTÖRÜ (Pİ) | • ALFA-1-ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ (AAT) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 8 | APOE GENİ ALLEL ANALİZİ | APOE | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 9 | ARSA GENİ MUTASYON ANALİZİ | ARSA (TÜM GEN) | • METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 10 | ASPA GENİ MUTASYON ANALİZİ | ASPA (TÜM GEN) | • CANAVAN | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 11 | ATP7B Geni Dizi Analizi | ATP7B | Wilson Hastalığı | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 12 | BCR/ABL TRANSLOKASYONU | BCR-ABL t(9;22) | • KANSER | REAL-TIME PCR | KAN (EDTA) KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 13 | BRAF + NRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | BRAF (EKZON 11, 15) + NRAS (EKZON 1, 2, 3) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | REAL-TIME PCR | KAN (STRECK) FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 10 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 14 | BRAF GENİ MUTASYON ANALİZİ | BRAF (EKZON 11, 15) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 15 | BRCA1 - BRCA2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | BRCA1 (TÜM GEN) BRCA2 (TÜM GEN) | • KANSER • KANSER YATKINLIK • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | NGS | KAN (EDTA), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 45 |
| 16 | BRCA1-2 GENİ DELESYON DUBLİKASYON | BRCA1 & BRCA 2 | KANSER | MLPA | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 17 | BTD Geni Dizi Analizi | BTD | Biotinidaz Eksikliği | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 18 | CALR (Calreticulin) Gen Mutasyon Analizi | CALR | Esansiyel trombositemi ve Primer miyelofibroz | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 19 | CFTR GENİ MUTASYON ANALİZİ | CFTR | • KİSTİK FİBROZ | • NGS • FRAGMAN ANALİZİ • DİZİ ANALİZİ • MLPA | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 20 | CHEK2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CHEK2 (EKZON 9, 10) | • KANSER, • Lİ-FRAUMENİ SENDROMU TİP II, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT, • ANTRASİKLİNLER | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 21 | CHRNE GENİ MUTASYON ANALİZİ | CHRNE (EKZON 11, 12) | • KONJENİTAL MYASTENİK SENDROM | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 22 | CLAUDIN 18.2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CLAUDIN 18.2 (TÜM GEN) | KANSER | IHC | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 23 | CLCN7 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CLCN7 (TÜM GEN) | • OSTEOPETROZİS | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 24 | CONNEKSİN 26 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CONNEKSİN 26 (EKZON 2) | • KONJENİTAL SAĞIRLIK | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 25 | CRLF1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CRLF1 (TÜM GEN) | • COLD-INDUCED SWEATİNG SENDROMU TİP 1 | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 26 | CYP1A2 MUTASYON ANALİZİ (2 POLİMORFİZM: CYP1A2 | CYP1A2 (*1C, *1F) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 27 | CYP2C19 GENİ MUTASYON ANALİZİ | CYP2C9( *1,*2, *3, *4, *17) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 28 | CYP3A4 MUTASYON ANALİZİ | CYP3A4 (*2) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 29 | DHCR7 GENİ MUTASYON ANALİZİ | DHCR7 (TÜM GEN) | • SMİTH-LEMLİ-OPİTZ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 45 |
| 30 | DİSTROFİN GENİ MUTASYON ANALİZİ | DİSTROFİN (79 EKZON) | • DMD/BMD | MLPA | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 31 | DNA KİMLİKLENDİRME (FREEZING ONCESI) | STR (Short Tandem Repeat) Bölgeleri | Freezing (Dondurma) öncesi kimlik doğrulaması. | FRAGMAN ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 32 | DOK7 GENİ MUTASYON ANALİZİ | DOK7 (TÜM GEN) | • PENA SHOKEİR SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 33 | DPYD GENİ MUTASYON ANALİZİ | DPYD (IVS14 + 1G>A, DPYD*2A) | • DPD EKSİKLİĞİ • 5-FLUOROURACİL TOKSİSİTESİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 34 | EGFR GENİ MUTASYON ANALİZİ | EGFR (EKZON 18, 19, 20, 21) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | REAL-TIME PCR | FFPE KAN (STRECK) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 10 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 35 | ELA2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | ELA2 (TÜM GEN) | • NÖTROPENİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 36 | EMBRİYOLARDA NGS İLE ANÖPLOİDİ TARAMASI (PGT-A) | 24 KROMOZOM - SAYISAL VE YAPISAL KROMOZOM BOZUKLUKLARI (8 Mb VE ÜSTÜ) | • SAYISAL VE YAPISAL KROMOZOM ANOMALİLERİ • KLİNEFELTER, MOZAİK TURNER VB. • İLERİ MATERNAL YAŞ • TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI • TEKRARLAYAN IVF BAŞARISIZLIĞI • ŞİDDETLİ GAMET MORFOLOJİSİ | NGS | 5. GÜN (TROFEKTODERM) BİYOPSİSİ | Örnek alımı merkezimizde hazırlanan özel PBS'li tüplerle yapılmaktadır | 5-10 hücre | Oda sıcaklığında | 15 |
| 37 | EMBRİYOLARDA NGS İLE ANÖPLOİDİ TARAMASI – (PGT-A + PGT-SR) | 24 KROMOZOM - TRANSLOKASYON, İNVERSİYON (8Mb VE ALTI) | ANNE VE/VEYA BABADA GÖZLENEN TRANSLOKASYON/INVERSIYON TAŞIYICILIĞI | NGS | 5. GÜN (TROFEKTODERM) BİYOPSİSİ | Örnek alımı merkezimizde hazırlanan özel PBS'li tüplerle yapılmaktadır | 5-10 hücre | Oda sıcaklığında | 3 HAFTA |
| 38 | EndoPredict | UBE2C, BIRC5, DHCR7, STC2, AZGP1, IL6ST, RBBP8, MGP, OAZ1, CALM2, RPL37A, HBB | MEME KANSERİ | REAL-TIME PCR | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 2-3 hafta |
| 39 | ESR1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | ESR1 (TÜM GEN) | KANSER | Dijital PCR | FFPE/Kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 mL | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 40 | F9 GENİ MUTASYON ANALİZİ | F9 (TÜM GEN) | • HEMOFİLİ B HASTALIĞI | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 41 | FAKTÖR II GENİ MUTASYON ANALİZİ | FAKTÖR II (PROTROMBİN) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK - FII EKSİKLİĞİ | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 42 | FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ | FAKTÖR V | • KARDİYOVASKÜLER RİSK - FVL TROMBOFİLİSİ | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 43 | FAKTÖR V MUTASYON ANALİZİ | FAKTÖR V (H1299R) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK - FVL TROMBOFİLİSİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 44 | FAKTÖR XIII MUTASYON ANALİZİ | FAKTÖR XIII (V34L) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK - FXIII EKSİKLİĞİ | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 45 | FBN1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FBN1 (TÜM GEN) | • MARFAN SENDROMU | NGS | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 46 | FGB GENİ MUTASYON ANALİZİ | FGB (BETA-FİBRİNOJEN) (455G>A) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 47 | FGFR3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FGFR3 (EKZON 9,10,13,15) | • AKONDROPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 48 | FGFR3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FGFR3 (EKZON 10) | • HİPOKONDROPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 49 | FGFR3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FGFR3 (EKZON 9,10,13,15) | • HİPOKONDROPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 50 | FGFR3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FGFR3 (EKZON 10, 15) | • TANATOFORİK DİSPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 51 | FISH ANALİZİ - IGH/MYC TRANSLOKASYON VE FÜZYON | MYC/IGH 8q24.21/14q32.33 t(8;14) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 52 | FISH ANALİZİ - PML/RARA TRANSLOKASYON VE FÜZYON | PML/RARA 15q22/17q21.1 t(15;17) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 53 | FISH ANALİZİ - 13q14.3 DELESYON | D13S319 (13q14.3) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 54 | FISH ANALİZİ - 1p/19q DELESYONLARI | 1p36 & 19q13 | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 55 | FISH ANALİZİ - 20/20q DELESYON | 20q13.2 | • AKUT MYELOİD LÖSEMİ (AML), • MYELODİSPLASTİK SENDROM (MDS), • POLİSİTEMİA VERA (PV) • PROGNOZ VE TEDAVİYE YANIT | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN) | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 56 | FISH ANALİZİ - 7/7q DELESYONU VEYA KROMOZOM 7 ANÖPLOİDİSİ | 7/7q- (7q31) | • KANSER, • MYELODİSPLASTİK SENDROMLAR (MDS) | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 57 | FISH ANALİZİ - API2/MALT1 TRANSLOKASYON VE FÜZYON | API2/MALT1 11q21/18q21 t(11;18) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 58 | FISH ANALİZİ - ATM TRANSLOKASYON | ATM (11q22.3) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 59 | FISH ANALİZİ - AURKA | AURKA (20q13) | • KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 60 | FISH ANALİZİ - BCR/ABL TRANSLOKASYON VE FÜZYON | BCR/ABL 22q11.22/9q34.11 t(9;22) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 61 | FISH ANALİZİ - C-MET AMPLİFİKASYONU VE KROMOZOM 7 ANÖPLOİDİSİ | C-MET (7q31.2) | • KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 62 | FISH ANALİZİ - C-MYC AMPLİFİKASYON | C-MYC (8q24) | • KANSER, • BARRET ÖZOFAGUS | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 63 | FISH ANALİZİ - CBFB/MYH11 TRANSLOKASYON VE FÜZYON | CBFB (16q22) MYH11 (16p13.1) t(16;16)(p13;q22) | • KANSER, • EOZİNOFİLİK SENDROMLAR | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 64 | FISH ANALİZİ - CCND1/IGH TRANSLOKASYON VE FÜZYON | CCND1/IGH 11q13/14q32 t(11;14) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 65 | FISH ANALİZİ - E2A (TCF3) TRANSLOKASYON | E2A (TCF3) (19p13.3) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 66 | FISH ANALİZİ - EGFR AMPLİFİKASYONU VE KROMOZOM 7 ANÖPLOİDİSİ | EGFR (7p12) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 67 | FISH ANALİZİ - EGR1 DELESYONU VEYA KROMOZOM 5 ANÖPLOİDİSİ | EGR1 (5q31) | • KANSER, • MYELODİSPLASTİK SENDROMLAR (MDS) | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 68 | FISH ANALİZİ - EML4/ALK | EML4/ALK | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 69 | FISH ANALİZİ - ETO/AML1 TRANSLOKASYON VE FÜZYON | ETO/AML1 8q21.3/21q22.12 t(8;21) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 70 | FISH ANALİZİ - EWSR1 TRANSLOKASYON | EWSR1 (22q12) | • KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 71 | FISH ANALİZİ - FIP1L1/PDGFRA TRANSLOKASYON | FIP1L1/PDGFRA (4q12) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 72 | FISH ANALİZİ - HER2/NEU AMPLİFİKASYON VE DELESYON | HER2/NEU (17q11.2-12) (C-ERBB2) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 73 | FISH ANALİZİ - IGH TRANSLOKASYON | IGH (14q32) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 74 | FISH ANALİZİ - IGH/BCL2 TRANSLOKASYON VE FÜZYON | IGH/BCL2 14q32/18q21 t(14;18) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 75 | FISH ANALİZİ - IGH/FGFR3 TRANSLOKASYON VE FÜZYON | IGH/FGFR3 4p16.3/14q32.33 t(4;14) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 76 | FISH ANALİZİ - IGH/MAF TRANSLOKASYON VE FÜZYON | IGH/MAF 14q32/16q23 t(14;16) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 77 | FISH ANALİZİ - KROMOZOM 12 ANÖPLOİDİSİ | KROMOZOM 12 | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 78 | FISH ANALİZİ - KROMOZOM 8 ANÖPLOİDİSİ | KROMOZOM 8 | • KANSER, • MYELODİSPLASTİK SENDROM (MDS) | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN) | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 79 | FISH ANALİZİ - LAMp1 TRANSLOKASYON | LAMp1 (13q34) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN) | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 80 | FISH ANALİZİ - MALT1 TRANSLOKASYON VE KROMOZOM 18 ANÖPLOİDİSİ | MALT1 (18q21) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 81 | FISH ANALİZİ - MLL TRANSLOKASYON | MLL (11q23) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 82 | FISH ANALİZİ - N-MYC AMPLİFİKASYONU VE KROMOZOM 2 ANÖPLOİDİSİ | N-MYC (2p24.3) | • KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 83 | FISH ANALİZİ - P53 DELESYON | P53 (17p13.1) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 84 | FISH ANALİZİ - PD-L1&2 (CD274) AMPLİFİKASYON VE DELESYON | PD-L1&2 (9p24.1) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 85 | FISH ANALİZİ - RB1 DELESYON | RB1 (13q14) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 86 | FISH ANALİZİ - ROS1 TRANSLOKASYON | ROS1 (6q22.1) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 87 | FISH ANALİZİ - TEL/AML1 TRANSLOKASYON | TEL/AML1 (12q13.2 / 21q22.12) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 88 | FISH ANALİZİ - TOp2A AMPLİFİKASYON VE DELESYON | TOP2A (17q21.2) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT, • ANTRASİKLİNLER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 89 | FISH ANALİZİ – ALK TRANSLOKASYON VE FÜZYON | ALK (2p23) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 90 | FISH ANALİZİ – IGF1R AMPLİFİKASYON VE DELESYON | IGF1R (15q26) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 7 |
| 91 | FISH ANALİZİ – RARA TRANSLOKASYON | RARA (17q21) | • KANSER | FISH ANALİZİ | KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), FFPE | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 92 | FLT3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | FLT3 İNTERNAL TANDEM DUPLİKASYON (ITD) VE D835 | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 93 | FMF MUTASYON ANALİZİ | MEFV | • AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ | DİZİ ANALİZİ NGS | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 94 | FMR1 GENİ CGG TEKRAR ANALİZİ | FMR1 | • FRAJİL X | FRAGMAN ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 95 | Focus Akciğer Füzyon | ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PIK3CA, RET, ROS1 | KANSER | NGS | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10-14 Gün |
| 96 | Focus Akciğer ve Kolon | AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, TP53 | KANSER | NGS | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10-14 Gün |
| 97 | FOCUS CGP | ABL1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1 (FAM123B or WTX), APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD22, CD274 (PD-L1), CD70, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSF3R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUL4A, CXCR4, CYP17A1, DAXX, DDR1, DDR2, DICER1, DIS3, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EMSY (C11orf30), EP300, EPHA3, EPHB1, EPHB4, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC4, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EZH2, FANCA, FANCC, FANCG, FANCL, FAS, FBXW7, FGF10, FGF12, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FOXL2, FUBP1, GABRA6, GATA3, GATA4, GATA6, GID4 (C17orf39), GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRM3, GSK3B, H3-3A (H3F3A), HDAC1, HGF, HNF1A, HRAS, HSD3B1, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKE, IKZF1, IKZF2, IKZF3, INPP4B, IRF2, IRF4, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KLHL6, KMT2A (MLL), KMT2D (MLL2), KRAS, LTK, LYN, MAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAPK1, MCL1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MITF, MKNK1, MLH1, MPL, MRE11 (MRE11A), MSH2, MSH3, MSH6, MST1R, MTAP, MTOR, MUTYH, MYC, MYCL (MYCL1), MYCN, NBN, MYD88, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD2 (WHSC1 or MMSET), NSD3 (WHSC1L1), NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, P2RY8, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PAX5, PBRM1, PDCD1 (PD-1), PDCD1LG2 (PD-L2), PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3R1, PIM1, PLCG2, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCI, PRKN (PARK2), PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRO, QKI, RAC1, RAD21, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RB1, RBM10, REL, RET, RICTOR, RNF43, ROS1, RPTOR, RUNX1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT3, STK11, SUFU, SYK, TBX3, TEK, TENT5C (FAM46C), TET2, TGFBR2, TIPARP, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, TP53BP1, TSC1, TSC2, TYRO3, U2AF1, VEGFA, VHL, WT1, XPO1, XRCC2, ZEB2, ZNF217, ZNF703, ZRSF2. | KANSER | NGS/Hybrid Capture | FFPE (Parafin Blok) ya daCerrahi Rezeksiyon İnce İğne Aspirasyonu (FNA) / Hücre Bloğu | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 2-3 HAFTA |
| 98 | Focus Lenfoma | ATM, BIRC3, BRAF, DDX3X, DNMT3A, ID3, IDH2, KLF2, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, RHOA, SF3B1, STAT3, TCF3, TET2, TP53 | KANSER | NGS | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10-14 Gün |
| 99 | Focus Myeloid | ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, ZRSR2 | KANSER | NGS | Kemik iliği/kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 mL | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10-14 Gün |
| 100 | Focus Sarkom Füzyon | ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, CTNNB1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, MYOD1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE | KANSER | NGS | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10-14 Gün |
| 101 | FOCUS SOLID + MSI | AKT1, ALK, APC, AR, ATRX, BRAF, CDK4, CDK6, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SMAD4, SMO, TERT, TP53, VHL | KANSER | NGS | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10-14 Gün |
| 102 | FSHB GENİ MUTASYON ANALİZİ | FSHB (211G>T) | • İNFERTİLİTE | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 103 | G6PC GENİ MUTASYON ANALİZİ | G6PC (TÜM GEN) | • GSD TİP1A (VON GİERKE) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 104 | G6PD GENİ MUTASYON ANALİZİ | G6PD (TÜM GEN) | • G6PD EKSİKLİĞİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 105 | GALK1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | GALK1 (TÜM GEN) | • GALAKTOKİNAZ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 106 | GALNS GENİ MUTASYON ANALİZİ | GALNS (TÜM GEN) | • MUKOPOLİSAKKARİDOZİS TİP IVA | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 107 | GALT GENİ MUTASYON ANALİZİ | GALT (TÜM GEN) | • GALAKTOZEMİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 108 | GATA3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | GATA3 (TÜM GEN) | • HİPOPARATİROİDİZM-SAĞIRLIK-RENAL DİSPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 109 | GATA3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | GATA3 (TÜM GEN) | • HDR SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 110 | GJB1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | GJB1 (TÜM GEN) | • KONJENİTAL SAĞIRLIK | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 111 | GLA GENİ MUTASYON ANALİZİ | GLA (TÜM GEN) | • FABRY HASTALIĞI | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 112 | GSTM1 MUTASYON ANALİZİ (3 POLİMORFİZM) | GSTM1 | • İLAÇ TOKSİSİTESİ • KANSER RİSK ANALİZİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 113 | HAE GENİ MUTASYON ANALİZİ | HAE | • FAKTÖR XII | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 114 | HBA1 & HBA2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | HBA1, HBA2 | • ALFA TALASEMİ | • DİZİ ANALİZİ • MLPA | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 115 | HBB GENİ MUTASYON ANALİZİ | HBB (TÜM GEN) | • BETA TALASEMİ | • DİZİ ANALİZİ • MLPA | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 116 | HFE GENİ MUTASYON ANALİZİ | HFE (H63D VE C282Y) | • HEMOKROMATOZİS | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 117 | HLA + TEK GEN HASTALIĞI (PGT-M) | HLA + TEK GEN HASTALIĞI | DİZİ ANALİZİ | 5. GÜN TE BİYOPSİSİ AİLE: KAN (EDTA) | Örnek alımı merkezimizde hazırlanan özel PBS'li tüplerle yapılmaktadır | 5-10 hücre | 4-8°C, 24 saat içinde | 8 HAFTA | |
| 118 | HLA GENİ MUTASYON ANALİZİ | HLA (DQ2, DQ8) | • ÇÖLYAK HASTALIĞI – GLUTEN İNTOLERANSI | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 119 | HLA-B5 GENİ MUTASYON ANALİZİ | HLA-B5 | Behçet Hastalığı | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 120 | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | HLA-DQ2, HLA-DQ8 | Çölyak Hastalığı | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 121 | HLAB27 GENİ MUTASYON ANALİZİ | HLAB27 | • OTOİMMUN HASTALIKLAR | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 122 | HPA1 GENİ ALLEL ANALİZİ | HPA1 | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 123 | HRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | HRAS (EKZON 1, 2) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 124 | IDH1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | IDH1 (EKZON 4) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 125 | IDH2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | IDH2 (EKZON 4) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 127 | IDS GENİ MUTASYON ANALİZİ | IDS (TÜM GEN) | • MUKOPOLİSAKKARİDOZİS TİP II | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 128 | IDUA GENİ MUTASYON ANALİZİ | IDUA (TÜM GEN) | • HURLER SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 129 | İLAÇ SENSİTİVİTE PANELİ - GENİŞ PANEL | CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, NAT2, CYP1A2 | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 130 | İLAÇ SENSİTİVİTE PANELİ - NÖROPSİKİYATRİ | CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4 | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 131 | İLAÇ SENSİTİVİTE PANELİ - STANDART PANEL | CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 132 | İLAÇ SENSİTİVİTESİ - CYP2D6 MUTASYON ANALİZİ | CYP2D6 (*1, *2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *17, *29, *39, *41) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 133 | İLAÇ SENSİTİVİTESİ - VKORC1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | VKORC1 (-1639C>A) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 134 | İLAÇ SENSİTİVİTESİ - WARFARIN DOZ PANELİ | CYP2C9, VKORC1 (CYP2C9 *2, *3, VKORC1 -1639G>A) | • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT • DOZ AYARLAMASI | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 135 | JAK2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | JAK2 (V617F) | • KANSER, • ESANSİYEL TROMBOSİTEMİ (ET), • HİPEREOZİNOFİLİK SENDROM (HES), • MYELODİSPLASTİK SENDROMLAR (MDS), • POLİSİTEMİA VERA (PV), • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT, • RELAPS İZLEMİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 136 | JAK2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | JAK2 (EKZON 12) | • KANSER, • ESANSİYEL TROMBOSİTEMİ (ET), • HİPEREOZİNOFİLİK SENDROM (HES), • MYELODİSPLASTİK SENDROMLAR (MDS), • POLİSİTEMİA VERA (PV), • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT, • RELAPS İZLEMİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 137 | KAPSAMLI OBESİTE VE MODY PANELİ | MODY (81 GEN; 68 OBESİTE, 13 MODY) | 81 GEN | NGS | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 40 |
| 138 | KARDİYOVASKÜLER RİSK PANELİ (12 MUTASYON) | FGB, HPA1, ACE, APOE, APOV, F13, F2, F5 LEIDEN, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | DİZİ ANALİZİ + REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 139 | KEMİK İLİĞİ (Kİ) TRANSPLANTASYONU SONRASI | • NAKİL SONRASI TRANSPLANTASYON BAŞARISI | MOLEKÜLER | KAN (EDTALI) /KEMİK İLİĞİ (EDTALI) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 3-5 | |
| 140 | KIT GENİ MUTASYON ANALİZİ | KIT (EKZON 9, 11, 13, 17) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 141 | KİMERİZM ANALİZİ - FISH ANALİZİ İLE | Cinsiyet Kromozomları | • NAKİL SONRASI TRANSPLANTASYON BAŞARISI | FISH ANALİZİ | KAN (HEPARİN) / KEMİK İLİĞİ (HEPARİN) | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 3-5 |
| 142 | KİMERİZM ANALİZİ - PCR ANALİZİ İLE (ALICI - VERİCİ) | STR Bölgeleri | • KEMİK İLİĞİ NAKLİ SONRASI TRANSPLANTASYON BAŞARISI | FRAGMAN ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 143 | KRAS + NRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | KRAS + NRAS (KODON 12, 13, 59, 61, 117, 146) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | REAL-TIME PCR | KAN (STRECK), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 10 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 144 | KRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | KRAS (TÜM GEN) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 145 | KRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | KRAS (KODON 12, 13, 59, 61, 117, 146) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | REAL-TIME PCR | KAN (STRECK), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 10 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 146 | KROMOZOM ANALİZİ - ABORTUS | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • MULTİPLE KONJENİTAL ANOMALİ • TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI | HÜCRE KÜLTÜRÜ | ABORTUS MATERYALİ | Uygun örnek tüpü | 30-50ΜG | Oda sıcaklığında | 21 |
| 147 | KROMOZOM ANALİZİ - AMNİYON SIVISI | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • PATOLOJİK USG • MATERNAL YAŞ • ANORMAL TRİPLE TEST | HÜCRE KÜLTÜRÜ | AMNİYON SIVISI | Steril tüp | 15-20ML | Oda sıcaklığında | 21 |
| 148 | KROMOZOM ANALİZİ - CİLT DOKUSU | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • MULTİPLE KONJENİTAL ANOMALİ • MENTAL RETARDASYON TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI • İNFERTİLİTE | HÜCRE KÜLTÜRÜ | CİLT DOKUSU | Uygun örnek tüpü | 30-50ΜG | Oda sıcaklığında | 21 |
| 149 | KROMOZOM ANALİZİ - CVS | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • PATOLOJİK USG • MATERNAL YAŞ • ANORMAL TRİPLE TEST | HÜCRE KÜLTÜRÜ | KORYONİK VİLLUS | RPMI içinde pistonsuz enjektörde teslim edilmelidir. | 2-3 ADET VİLLUS (2-3MG) | Oda sıcaklığında | 21 |
| 150 | KROMOZOM ANALİZİ - KAN | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • MULTİPLE KONJENİTAL ANOMALİ • MENTAL RETARDASYON TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI • İNFERTİLİTE | HÜCRE KÜLTÜRÜ | PERİFERİK KAN (HEPARİNLİ) / KEMİK İLİĞİ | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 151 | KROMOZOM ANALİZİ - KORD | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • PATOLOJİK USG • MATERNAL YAŞ • ANORMAL TRİPLE TEST | HÜCRE KÜLTÜRÜ | KORD KANI (HEPARİNLİ) | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 152 | KROMOZOM ANALİZİ + HIZLI FISH - AMNİYON SIVISI | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • PATOLOJİK USG • MATERNAL YAŞ • ANORMAL TRİPLE TEST | HÜCRE KÜLTÜRÜ | AMNİYON SIVISI | Steril tüp | 15-20ML | Oda sıcaklığında | 2 + 21 |
| 153 | KROMOZOM ANALİZİ + HIZLI FISH - CVS | 24 KROMOZOM | • KROMOZOMAL HASTALIK ŞÜPHESİ • PATOLOJİK USG • MATERNAL YAŞ • ANORMAL TRİPLE TEST | HÜCRE KÜLTÜRÜ | KORYONİK VİLLUS | Uygun örnek tüpü | 2-3MG | Oda sıcaklığında | 2 + 21 |
| 154 | MATERNAL KONTAMİNASYON TESTİ | STR (Short Tandem Repeat) Bölgeleri | • KONTAMİNASYON ELİMİNASYONU | FRAGMAN ANALİZİ | EDTA'LI KAN + ABORT/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 155 | MECP2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | MECP2 (TÜM GEN) | • RETT SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 156 | MEK1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | MEK1 (EKZON 2,3) | • KARDİYOFASYOKUTANÖZ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 157 | MEK2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | MEK2 (EKZON 1, 2, 3) | • KARDİYOFASYOKUTANÖZ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 158 | MİKRODELESYON FISH - CRİ-DU-CHAT | 5p15.2 | • CRİ-DU-CHAT SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 159 | MİKRODELESYON FISH - PRADER-WİLLİ/ANGELMAN | SNRPN (15q11.2) | • PRADER-WİLLİ/ANGELMAN SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 160 | MİKRODELESYON FISH - SMİTH-MAGENİS | RAI1 (17p11.2) | • SMİTH-MAGENİS SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 161 | MİKRODELESYON FISH - SOTOS | NSD1 (5q35) | • SOTOS SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 162 | MİKRODELESYON FISH - WOLF-HİRSCHHORN | WHSC (4516.3) | • WOLF-HİRSCHHORN SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 163 | MİKRODELESYON FISH - X İNAKTİVASYONU | XIST (Xq13.2) | • X İNAKTİVASYONU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 164 | MİKRODELESYON FISH - ALAGİLLE | JAG1 (20p12.2) | • ALAGİLLE SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 165 | MİKRODELESYON FISH - DİGEORGE/VCFS | TUPLE1 (22q11.2) | • DİGEORGE/VCFS SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 166 | MİKRODELESYON FISH - DİYAFRAGMA HERNİSİ | IGF1R (15q26) | • KONJENİTAL DİYAFRAGMATİK HERNİ | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 167 | MİKRODELESYON FISH - KALLMANN | KAL1 (Xp22.3) | • KALLMANN SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 168 | MİKRODELESYON FISH - NÖROFİBROMATOZİS | NF1 (17q11.2) | • NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 169 | MİKRODELESYON FISH - WİLLİAMS-BEUREN | ELN (7q11.23) | • WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU | FISH ANALİZİ | HEPARİNLİ KAN/AS/CVS | Heparinli Kan (Yeşil Kapaklı Tüp) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 170 | MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİ (MSI) | DNA STR BÖLGELERİ | • HEREDİTER NONPOLİPOZİS KOLOREKTAL KANSER (HNPCC) MMR GEN ANALİZİ ÖNCESİNDE | FRAGMAN ANALİZİ | KAN (EDTA) FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 171 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | 24 Kromozom | İNFERTİLİTE DÜŞÜK TEKRARLI DÜŞÜK TANIMLANAMAMIŞ GENETİK HASTALIK MULTİPLE KONJENİTAL ANOMALİ | ACGH | EDTA'LI KAN /AS/CVS/ABORT | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 172 | MPL GENİ MUTASYON ANALİZİ | MPL (W515L/K VE S505N) | • KANSER, • ESANSİYEL TROMBOSİTEMİ (ET), • MYELOFİBROZİS İLE GİDEN MYELOİD METAPLAZİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 173 | MPZ GENİ MUTASYON ANALİZİ | MPZ (TÜM GEN) | • CHARCOT-MARİE-TOOTH | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 174 | MTHFR GENİ MUTASYON ANALİZİ | MTHFR (C677T) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 175 | MTHFR GENİ MUTASYON ANALİZİ | MTHFR (A1298C) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 176 | MTND GENİ MUTASYON ANALİZİ (A52T, R340H, M64V) | MTND | • LEBER HEREDITER OPTİK NÖROPATİ (LHON) MUTASYON ANALİZİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 177 | NEU1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NEU1 (TÜM GEN) | • SİALİDAZ (NÖROMİNİDAZ) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 178 | NGS FOCUS 77L | ABL1, AKT1, AKT2, ALK, APC, AR, ARAF, BRAF, BRCA1, BRCA2, CCND1, CCND2, CCND3, CD274, CDK4, CDK6, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DPYD, EGFR, ERBB2, ESR1, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT1, FLT3, FLT4, GATA3, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KEAP1 , KIT, KRAS , MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1 , MSH2 , MSH6 , MTOR, NF2 , NFE2L2, NRAS, NTRK1, PDCD1LG2 , PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PMS2 , PTCH1, PTEN, RAF1, RB1 , RET, RNF43, ROS1, SMAD4 , SMO , STK11 , TP53, TERT Promoter, TSC1, TSC2, UGT1A1***, VHL | KANSER | NGS | ctDNA | Streck tüp / EDTA plazma tüpü | 10 ML | Oda sıcaklığında | 2-3 HAFTA |
| 179 | NGS FOCUS HEREDITER | ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 | KANSER YATKINLIK | NGS | KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 mL | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 4 HAFTA |
| 180 | NOTCH3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NOTCH3 (EKZON 3,4) | • CADASIL | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 181 | NOTCH3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NOTCH3 (EKZON 3,4,11,18,19) | • CADASIL | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 182 | NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 | NF1 Delesyon / Duplikasyon | Nörofibromatozis Tip 1 klinik bulguları olan veya aile öyküsü bulunan bireylerde genetik tanı amacıyla yapılır. | MLPA | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 183 | NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 | NF1 TGDA | Nörofibromatozis Tip 1 klinik bulguları olan veya aile öyküsü bulunan bireylerde genetik tanı amacıyla yapılır. | NGS | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 184 | NÖROFİBROMATOZİS TİP 2 | NF2 Delesyon / Duplikasyon | Nörofibromatozis Tip 2 şüphesi olan hastalarda tanı ve ayırıcı tanı için kullanılır. | MLPA | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 185 | NÖROFİBROMATOZİS TİP 2 | NF2 TGDA | Nörofibromatozis Tip 2 şüphesi olan hastalarda tanı ve ayırıcı tanı için kullanılır. | NGS | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 186 | NPM1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NPM1 (EKZON 12) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA), KEMİK İLİĞİ (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 187 | NRAS GENİ MUTASYON ANALİZİ | NRAS (KODON 12, 13, 59, 61, 117, 146) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | REAL-TIME PCR | KAN (STRECK), FFPE | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 10 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 188 | NTRK1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NTRK1 (TÜM GEN) | KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 189 | NTRK2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NTRK2 (TÜM GEN) | KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 190 | NTRK3 GENİ MUTASYON ANALİZİ | NTRK3 (TÜM GEN) | KANSER | FISH ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 191 | Osteoporoz Paneli | VDR Fok1, VDR Bsm1, CALCR Alu1, COL1A1 Sp1, ESR1 - IVS1-351A/G (Xba-I), ESR1 - IVS1397T/C (Pvu-II) | Osteoporoz (Kemik Erimesi) Tanısı için Önerilir. | DİZİ ANALİZİ | Kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ml | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | |
| 192 | OSTM1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | OSTM1 (TÜM GEN) | • OSTEOPETROZİS | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 193 | OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR PANELİ | (5-15 GEN) | OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR | DİZİ ANALİZİ | EDTALI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 5 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 194 | p16 GENİ MUTASYON ANALİZİ | p16 (TÜM GEN ) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 15 |
| 195 | P53 GENİ MUTASYON ANALİZİ | P53 (EKZON 4, 5, 6, 7, 8, 9) | • Lİ FRAUMENİ SENDROMU TİP I, • KANSER | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 15 |
| 196 | PAH GENİ MUTASYON ANALİZİ | PAH GENİ | Fenilketonüri | DİZİ ANALİZİ | EDTALI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 197 | PAI-1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | PAI-1 (4G/5G) | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 198 | PDGFRA GENİ MUTASYON ANALİZİ | PDGFRA (12, 18, 19) | • KANSER, • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 15 |
| 199 | PDGFRB GENİ MUTASYON ANALİZİ | PDGFRB (EKZON 18, 19) | • KANSER • KOSAKİ SENDROMU • İNFANTİL MİYOFİBROMATOZİS | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 200 | PGT-M: NADİR TEK GEN HASTALIKLARI. | KURUMDAN BİLGİ ALINIZ. | DİZİ ANALİZİ | 5. GÜN TE BİYOPSİSİ AİLE: KAN (EDTA) | Örnek alımı merkezimizde hazırlanan özel PBS'li tüplerle yapılmaktadır | 5-10 hücre | 4-8°C, 24 saat içinde | 8 HAFTA | |
| 201 | PGT-M: SIK TEK GEN HASTALIKLARI (TALASEMİ, KİSTİK FİBROZİS. SMA, FMF, HLA TİPLEMESİ) AİLE MARKER ÇALIŞMASI İÇİN 15 GÜNLÜK SÜREYE İHTİYAÇ VARDIR. | • TALASEMİ: HBA1, HBA2, HBB • KİSTİK FİBROZ: CFTR • SMA: SMN1, SMN2 • FMF: MEFV • HLA TİPLEMESİ: HLA | • TEK GEN HASTALIĞI | DİZİ ANALİZİ | 5. GÜN TE BİYOPSİSİ AİLE: KAN (EDTA) | Örnek alımı merkezimizde hazırlanan özel PBS'li tüplerle yapılmaktadır | 5-10 hücre | 4-8°C, 24 saat içinde | 6 HAFTA |
| 202 | PIK3CA GENİ MUTASYON ANALİZİ | PIK3CA (EKZON 9, 20) | • KANSER | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 203 | PKU GENİ MUTASYON ANALİZİ | PKU (TÜM GEN) | • FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 204 | PMP22 GENİ DUPLİKASYON ANALİZİ | PMP22 | • CHARCOT-MARİE-TOOTH (CMT1A) | FRAGMAN ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 205 | PMP22 GENİ MUTASYON ANALİZİ | PMP22 (TÜM GEN) | • CHARCOT-MARİE-TOOTH 1A (CMT1A) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 206 | POLE GENİ MUTASYON ANALİZİ | POLE (TÜM GEN) | KANSER | Dizi ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 10 |
| 207 | PTEN GENİ MUTASYON ANALİZİ | PTEN (TÜM GEN) | • KANSER • İLAÇ TEDAVİSİNE YANIT | DİZİ ANALİZİ | FFPE | Parafin blok / lam | 5-10 Adet (4-5 mikron kalınlığında) | Oda sıcaklığında gönderilir | 21 |
| 208 | PTPN11 GEN DİZİ ANALİZİ | PTPN11 Geni Dizi Analizi | Noonan Sendromu | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 209 | RAB27A GENİ MUTASYON ANALİZİ | RAB27A (TÜM GEN) | • GRİSCELLİ SENDROMU TİP 2 | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 210 | RAPSN GENİ MUTASYON ANALİZİ | RAPSN (TÜM GEN) | • PENA SHOKEİR SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 211 | RASOPATİ PANELİ | A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CCNK, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SASH1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, YWHAZ | (NOONAN, COTESLLO, CARDİOFASCİOCUTANÖZ SENDROM | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 212 | RET GENİ MUTASYON ANALİZİ | RET (EKZON 10, 11, 13, 14, 15, 16) | • KANSER • MULTİPLE ENDOKRİN NEOPLAZİ TİP 2A/2B (MEN2A/MEN2B) | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 15 |
| 213 | RPS19 GENİ MUTASYON ANALİZİ | RPS19 (TÜM GEN) | • BLACKFAN-DIAMOND ANEMİSİ | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 214 | SBDS GENİ MUTASYON ANALİZİ | SBDS (TÜM GEN) | • SHWACHMAN-DİAMOND SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 215 | SH2D1A GENİ MUTASYON ANALİZİ | SH2D1A (TÜM GEN) | • LENFOPROLİFERATİF SENDROM | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 216 | SIGNATERA | Tümörün ana gövdesine ait özel 16 mutasyon takibe alınır. | Tüm Solid Tümörler | NGS/Hybrid Capture | FFPE/Kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 mL | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | Kurulum (Setup): 6-8 hafta Takip (Follow-up):2-3 hafta |
| 217 | SLC37A4 GENİ MUTASYON ANALİZİ | SLC37A4 (TÜM GEN) | • GSD TİP1B/1C | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 218 | SMA TAŞIYICILIK | SMN1-2 | • SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) TAŞIYICILIK | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 219 | SMN1-2 GENİ MUTASYON ANALİZİ (DELESYON & DUPLİKASYON) | SMN1-2 | • SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) | MLPA | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 14 |
| 220 | SMPD GENİ MUTASYON ANALİZİ | SMPD (TÜM GEN) | • NİEMANN-PİCK SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 221 | SOD1 GENİ MUTASYON ANALİZİ | SOD1 (TÜM GEN) | • AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZİS (ALS) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 222 | SPERM DNA FRAGMANTASYONU ANALİZİ | DNA Zincirindeki Kırılmalar | İNFERTİLİTE | TUNNEL TESTİ | KONSANTRE SPERM | Steril Sperm Kabı | 2-3ML | Oda sıcaklığında ama numunenin taze mi yoksa fiksatif içinde mi olduğu taşıma formunda mutlaka belirtilmelidir ve en kısa sürede örnek merkezimize ulaştırılmalı. | 15 |
| 223 | SPERM FISH | 13, 18, 21, X VE Y KROMOZOMU | • İNFERTİLİTE | FISH ANALİZİ | KONSANTRE SPERM | Steril Sperm Kabı | 2-3 ML | Oda sıcaklığında ama numunenin taze mi yoksa fiksatif içinde mi olduğu taşıma formunda mutlaka belirtilmelidir ve en kısa sürede örnek merkezimize ulaştırılmalı. | 3-5 |
| 224 | SRD5A2 GENİ MUTASYON ANALİZİ | SRD5A2 (TÜM GEN) | • 5Α-REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ TİP 2 | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 225 | TCIRG GENİ MUTASYON ANALİZİ | TCIRG (TÜM GEN) | • OSTEOPETROZİS | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 226 | TOR1A1 GENİ GAG DELESYON ANALİZİ | TOR1A1 | • DİSTONİA (DYT1) | DİZİ ANALİZİ | EDTA'LI KAN/AS/CVS | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML/5-20ML/2-3MG | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 21 |
| 227 | TPMT MUTASYON ANALİZİ (TPMT*2, *3A, *3B, *3C ALLEL TESTİ) | TPMT (c.238, c.460, c.719) | • AZATHİOPRİNE TOKSİSİTESİ • 6-MERCAPTURİNE TOKSİSİTESİ • 6-THİOGUANİNE TOKSİSİTESİ | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 228 | TROMBOFİLİ PANELİ | FAKTÖR II, FAKTÖR V, MTHFR C677T, MTHFR A1298C | • KARDİYOVASKÜLER RİSK | REAL-TIME PCR | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 7 |
| 229 | TSC1-TSC2 Genleri Dizi Analizi | TSC1-TSC2 | Tuberoskleroz | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2 - 3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 30 |
| 230 | TÜM EKZOM SEKANSLAMA (WES) ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini ve CNV'leri analiz eder. | TÜM EKZOM | • EKZOM SEKANSLAMA | NGS | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 231 | Tüm Ekzom Dizileme (WES) Analizi (Indeks) Prenatal Tanı ~22.000 gen bölgesine ait ekzon ve ekzon-intron birleşme bölgelerini analiz eder. Maternal Kontanimasyon testi dahildir. | TÜM EKZOM | WES ile sonuç alınamamış vakalar, yapısal varyasyonlar (büyük delesyon/duplikasyon) ve kodlanmayan bölge mutasyonu şüphesi. | NGS | AS/CVS / EDTA'lı Kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 232 | Tüm Genom Dizileme (WGS) Analizi Tüm genom CNV'leri ile haritalanır. Tüm ekzon ve Intron bölgeleri analiz edilir. | TÜM GENOM | Klasik testlerle tanı konulamamış, karmaşık veya birden fazla sistemik bulgusu olan nadir hastalık şüphesi. | NGS | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 233 | Klinik Ekzom Dizileme (CES), belirli klinik tablolarla ilişkili olduğu bilinen yaklaşık 5000 genin hedefli analizini sağlayan stratejik bir yaklaşımdır. | Klinik İlişkili ~5.000 Gen | Belirtileri net olan, bilinen bir genetik sendrom şüphesi varsa. (Örn: Noonan, Skeletal Displazi panelleri) | NGS | AS/CVS / EDTA'lı Kan | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 60 |
| 234 | UGT1A1 TEKRAR ANALİZİ | UGT1A1*28 (TATA BOX) | • İRİNOTEKAN TOKSİSİTESİ • KALITSAL HİPERBİLİRÜBİNEMİ • GILBERT SENDROMU | DİZİ ANALİZİ | KAN (EDTA) | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3 ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
| 235 | Y KROMOZOM MİKRODELESYONU | Y KROMOZOMU (24 STR) | • İNFERTİLİTE | FRAGMAN ANALİZİ | EDTA'LI KAN | EDTA'lı tüp (mor kapak) | 2-3ML | 2-8°C, 24 saat içinde teslim edilmelidir. Hemoliz riskine karşı direkt buzla temas etmemelidir. | 10 |
(*) ile işaretlenmiş testler TÜRKAK tarafından akredite edilmiştir.
– Bu sayfadaki içerik 23.02.2026 tarihinde revize edilmiştir.
– Tek gen hastalıklarında PGT yapılabilmesi için ailede hastalığın klinik tanısının konmuş ve genetik test ile mutasyonun tanımlanmış olması gerekmektedir.
– Mutasyon tanımlanmamış ise, hastalık etkeni genin incelenerek (yurtiçi veya yurtdışı bir merkezde) mutasyonun tanımlanması için ek süreye ihtiyaç vardır.
– Mutasyon tanımlanmış ise, IVF ve PGT öncesinde listemizde diğer hastalık grubuna giren mutasyonlar için set-up yapılması zorunludur.
– Testlerimiz hafta içi 09:00-18:00 cumartesi 09:00-14:00 arasında numune kabulüne açıktır ve çalışılmaktadır.