NESİLLER GENETİK TEST LİSTESİ
| Test ID | Test Kategori | Açıklama | Endikasyon | Örnek Tipi | Miktar (min) | Rapor Tarihi(gün) | Analiz Yöntemi |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - kan | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Multiple konjenital anomali • Mental retardasyon • Tekrarlayan gebelik kayıpları • İnfertilite | Periferik kan (heparinli) | 2-3 ml | 15 | Hücre kültürü |
| 2 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - AS | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Amniyon sıvısı | 15-20ml | 21 | Hücre kültürü |
| 3 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - AS (ikiz) | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Amniyon sıvısı | 15-20ml | 21 | Hücre kültürü |
| 4 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - CVS | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Koryonik villus | 30-50μg | 21 | Hücre kültürü |
| 5 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - kord | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Kord kanı (heparinli) | 2-3ml | 7 | Hücre kültürü |
| 6 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - abortus | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Multiple konjenital anomali • Tekrarlayan gebelik kayıpları | Abortus materyali | 30-50μg | 21 | Hücre kültürü |
| 7 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi - cilt dokusu | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Multiple konjenital anomali • Mental retardasyon • Tekrarlayan gebelik kayıpları • İnfertilite | Cilt dokusu | 30-50μg | 21 | Hücre kültürü |
| 8 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi + hızlı FISH - AS | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Amniyon sıvısı | 15-20ml | 2 + 21 | Hücre kültürü |
| 9 | SİTOGENETİK | Kromozom analizi + hızlı FISH - CVS | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş • Anormal triple test | Koryonik villus | 30-50μg | 2 + 21 | Hücre kültürü |
| 10 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Moleküler Karyotipleme (aCGH - mikroaray) – Tek örnek* (750k)** | Tanımlanamamış Genetik Hastalık (Kromozom analizi normal) • MR • MMR • Multiple Konjenital Anomali | Periferik kan (EDTA) Kord kanı (EDTA) Amniyosentez CVS | 5-6 ml 5-6 ml 10 ml 15 mg | 15 gün | aCGH |
| 11 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | 5α-Redüktaz Yetmezliği Tip 2 - SRD5A2 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 12 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Adenozin Deaminaz Eksikliği - ADA (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 13 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Akondroplazi - FGFR3 (ekzon 10) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 14 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Akondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 15 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Alfa Talasemi - HBA1&HBA2 (del.&dupl.) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 16 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Amyotrofik Lateral Sklerozis (ALS) – SOD1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 17 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Beta Talasemi - HBB (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 18 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Blackfan-Diamond Anemisi - RPS19 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 19 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 20 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3,4,11,18,19) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 21 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Canavan - ASPA DNA Analizi (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 22 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Charcot-Marie-Tooth - MPZ (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 23 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 24 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 dupl. | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 25 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Cold-Induced Sweating Sendromu Tip 1 - CRLF1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 26 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Distonia (DYT1) – TOR1A1 (GAG delesyonu) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 27 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | DMD/BMD - Distrofin (79 ekzon del.&dupl.) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 28 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Ekzom Sekanslama | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 60 | NGS |
| 29 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Fabry Hastalığı - GLA (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 30 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Faktör XII (HAE) mutasyon analizi | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 31 | MOLEKÜLER GENETİK MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Fenilketonüri Hastalığı - PKU (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 32 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | FMF - MEFV (12 mutasyon)) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 33 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | FMF - MEFV (50 mutasyon) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 34 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | FMF - MEFV (122 mutasyon) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 12 | Dizi analizi |
| 35 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | FMF - MEFV (Tüm Gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 36 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Frajil X - FMR1 (CGG tekrarı) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 37 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | G6PD Yetmezliği - G6PD (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 38 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Galaktokinaz - GALK1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 39 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Galaktozemi DNA analizi - GALT (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 40 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Griscelli Sendromu Tip 2 – RAB27A (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 41 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | GSD Tip1A (Von Gierke) - G6PC (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 42 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | GSD Tip1B/1C - SLC37A4 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 43 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hemofili B Hastalığı - F9 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 44 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hemokromatozis - H63D ve C282Y | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 45 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 10) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 46 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10,13,15) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 47 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hipoparatiroidizm-sağırlık-renal displazi - GATA3 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 48 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hunter Sendromu - IDUA (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 49 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Hurler Sendromu - IDS (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 50 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | HDR Sendromu – GATA3 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 51 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kardiyofasyokutanöz - BRAF (ekzon 6, 11-16) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 52 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kardiyofasyokutanöz - MEK1 (ekzon 2,3) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 53 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kardiyofasyokutanöz - MEK2 (ekzon 1, 2 ve 3) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 54 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (19 mutasyon) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 55 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (36 mutasyon) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 56 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (550 mutasyon) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 57 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (del&dupl.) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 58 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (deltaF508) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 59 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Kistik fibrozis - CFTR (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | NGS |
| 60 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Konjenital Myastenik Sendrom - CHRNE (ekzon 11&12) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 61 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Konjenital sağırlık - Conneksin 26 (ekzon 2) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 62 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Konjenital Sağırlık - GJB1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 63 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | LHON mutasyon analizi - MTND genleri (A52T, R340H,M64V) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 64 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Lenfoproliferatif Sendrom - SH2D1A (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Dizi analizi |
| 65 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Marfan Sendromu (FBN1) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | NGS |
| 66 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Metakromatik Lökodistrofi - ARSA (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 67 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Mukopolisakkaridozis Tip II - IDS (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 68 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Mukopolisakkaridozis Tip IVA - GALNS (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 69 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Niemann-Pick Sendromu – SMPD (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 70 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Nötropeni – ELA2 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 71 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Orak hücre anemisi (Sickle cell anemi) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 72 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Osteopetrozis Hastalığı - CLCN7 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 73 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Osteopetrozis Hastalığı - OSTM1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 74 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Osteopetrozis Hastalığı - TCIRG (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 75 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Pena Shokeir Sendromu – DOK7 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 76 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Pena Shokeir Sendromu - RAPSN (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 77 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Rett Sendromu - MECP2 (del.&dupl.) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 78 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Rett Sendromu - MECP2 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 79 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Shwachman-Diamond Sendromu – SBDS (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 80 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Sialidaz (Nörominidaz) - Neu1 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 81 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Smith-Lemli-Opitz - DHCR7 (tum gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 45 | Dizi analizi |
| 82 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Spinal Musküler Atrofi (SMA) - SMN1 | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 83 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcılık testi - SMN1 | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 21 | Fragman analizi |
| 84 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Tanatoforik displazi - FGFR3 (ekzon 10, 15) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 85 | MOLEKÜLER GENETİK - MOLEKÜLER KARYOTİPLEME | Torasik Aortik Anevrizma + Aortik Diseksiyon Tip 4 - ACTA2 (tüm gen) | Tek Gen Hastalığı | EDTA'lı kan/AS/CVS | 2-3ml | 30 | Dizi analizi |
| 86 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | ACE mutasyon analizi - I/D | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 87 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Alfa-1-Antitripsin yetmezliği (AAT) | Predispozisyon | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 88 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | ApoE - e2, e3 ve e4 allelleri | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 89 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Beta-Fibrinojen mutasyon analizi - -455G>A | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 90 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Çölyak Hastalığı – HLA (DQ2 ve DQ8) | Gluten intoleransı | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Jel elektroforezi |
| 91 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Faktör II (protrombin) mutasyon analizi | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 92 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Faktör V leiden mutasyon analizi | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 93 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Faktör XIII mutasyon analizi - V34L)- | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 94 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | FSHB mutasyon Analizi – -211G>T | İnfertilite | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 95 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Genotipleme (Freezing öncesi) | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Fragman analizi | |
| 96 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | HLAB27 | Otoimmun Hastalıklar | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Jel elektroforezi |
| 97 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | HPA1 DNA analizi - a/b | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 98 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Kardiyovasküler risk paneli - 12 mutasyon | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Dizi analizi |
| 99 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Maternal kontaminasyon testi | Kontaminasyon eliminasyonu | EDTA'lı kan | 2-3ml | 15 | Fragman analizi |
| 100 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | MTHFR mutasyon analizi - A1298C | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 101 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | MTHFR mutasyon analizi - C677T | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 102 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | PAI-1 DNA analizi - 4G/5G | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 103 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Trombofili paneli (faktör II/faktör V/MTHFR) 3 Mutasyon | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 7 | Dizi analizi |
| 104 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Trombofili paneli (faktör II/faktör V/MTHFR) 4 Mutasyon | Kardiyovasküler Risk | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Dizi analizi |
| 105 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | Y kromozom mikrodelesyonu - 24 STR | İnfertilite | EDTA'lı kan | 2-3ml | 10 | Jel elktroforezi |
| 106 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | EpiProcolon | Kolon Kanseri Taraması | EDTA'lı kan | 10 ml | 15 | Real Time PCR |
| 107 | MOLEKÜLER GENETİK - DNA HASTALIKLARI | 3GenTest | Kromozomal Hastalık Şüphesi • Patolojik USG • Maternal yaş | Maternal | 10 ml | 15 | NGS |
| 108 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | FISH - rapid FISH 13, 18, 21, X ve Y | Kromozomal Hastalık Şüphesi | Amniyon/Koryonik villus | 2-3 ml | 3 | FISH analizi |
| 109 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | FISH - sperm FISH 13, 18, 21, X ve Y | İnfertilite | Konsantre sperm | 15 | FISH analizi | |
| 110 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | FISH - DNA fragmantasyon Tunnel Testi | İnfertilite | Konsantre sperm | 15 | FISH analizi | |
| 111 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Alagille JAG1 (20p12.2) | Alagille Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 112 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Cri-du-Chat 5p15.2 | Cri-du-Chat Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 113 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - DiGeorge/VCFS Tuple1 (22q11.2) | DiGeorge/VCFS Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 114 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Diyafragma Hernisi IGF1R (15q26) | Konjenital Diyafragmatik Herni | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 115 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Kallmann KAL1 (Xp22.3) | Kallmann Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 116 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Nörofibromatozis NF1 (17q11.2) | Nörofibromatozis Tip 1 | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 117 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Prader-Willi/Angelman SNRPN (15q11.2) | Prader-Willi/Angelman Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 118 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Smith-Magenis RAI1 (17p11.2) | Smith-Magenis Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 119 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Sotos NSD1 (5q35) | Sotos Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 120 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Williams-Beuren ELN (7q11.23) | Williams-Beuren Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 121 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - Wolf-Hirschhorn WHSC (4516.3) | Wolf-Hirschhorn Sendromu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 122 | MOLEKÜLER SİTOGENETİK | Mikrodelesyon FISH - X inaktivasyonu XIST (Xq13.2) | X İnaktivasyonu | Heparinli kan/AS/CVS | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 123 | ONKOLOJİ | Kromozom analizi | Hematolojik kanserler | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 14 | Hücre kültürü |
| 124 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | Kimerizm analizi - FISH analizi ile Kemik iliği (Kİ) transplantasyonu sonrası | Nakil sonrası transplantasyon başarısı | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 3 | FISH analizi |
| 125 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH Analizi - EML4/ALK | İlaç tedavisine yanıt | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 126 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 1p36&19q13 Gliomalar 1p36 ve 19q13 delesyonları | İlaç tedavisine yanıt | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 127 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 11q22.3 (ATM) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Yeniden düzenlenme ve translokasyon | KLL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 128 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 13q14 (RB1) Retinoblastoma (RB) Multiple Myelom (MM) RB1 geninde delesyon | RB ve MM tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 129 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 13q14.3 (D13S319) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Multiple Myelom (MM) 13q14.3 gen bölgesinde delesyon | KLL ve MM tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 130 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 13q34 (LAMP1) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Yeniden düzenlenme ve translokasyon | KLL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 131 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 14q32 (IGH) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Multiple Myelom (MM) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) Yeniden düzenlenme ve translokasyon | KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 132 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi – 15q26 (IGF1R) Akciğer Kanseri Meme Kanseri GIST IGF1R amplifikasyonu ve delesyonu | İlaç tedavisine yanıt Tirozin kinaz inhibitörleri (TKIs) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 133 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 17p13.1 (p53) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Multiple Myelom (MM) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) Glioma P53 geninde delesyon | KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 134 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi – 17q21 (RARA) Akut Myeloid Lösemi (AML) Yeniden düzenlenme ve translokasyon | AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 135 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 18q21 (MALT1) Malt Lenfoma Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) Translokasyonlar ve kromozom 18 anöploidisi | Malt Lenfoma ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 136 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 20q- Akut Myeloid Lösemi (AML) Myelodisplastik Sendrom (MDS) Polisitemia Vera (PV) 20q13.2 veya 20q delesyonu | AML, MDS, PV prognoz ve tedaviye yanıt | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 137 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 20q13 (AURKA) Meme kanseri Kolon kanseri Beyin tümörü Mesane kanseri Baş-boyun kanserleri Endometrium kanseri | Prognoz | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 138 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 5/5q- (EGR1) Akut Myeloid Lösemi (AML) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) 5q31 veya kromozom 5 anöploidisi | AML ve MDS tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 139 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 7/7q- (7q31) Akut Myeloid Lösemi (AML) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) 7q31 veya kromozom 7 anöploidisi | AML ve MDS tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 140 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - 8q24 (C-myc) [t(2;8), t(8;22), t(8;14)] Meme Kanseri Akciğer Kanseri Özeafus Kanseri Barret Özefagus 8q24 amplifikasyonu | Prognoz | Taze tümör dokusu Parafin blok Bronşial yıkama örneği | 7 | FISH analizi | |
| 141 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - C-MET (7q31.2) Meme Kanseri Akciğer Kanseri Over Kanseri Tiroid, Mide, Pankreas ve Kolon Kanseri 7q31.2 amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi | Prognoz | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 142 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - EGFR (7p12) Akciğer Kanseri Kolorektal Kanserler Meme Kanseri Glioma 7p12 amplifikasyonu ve kromozom 7 anöploidisi | İlaç tedavisine yanıt | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 143 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - FIP1L1/PDGFRA (4q12) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Hipereozinofilik Sendrom (HES) Kronik Eozinofilik Lösemi (KEL) Translokasyonlar | KML, HES ve KEL tanısı İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 144 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - Her2/neu (17q11.2-12) Meme Kanseri Mide Kanseri c-erbB2 amplifikasyonu ve delesyonu | İlaç tedavisine yanıt Herceptin (Trastuzumab) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 145 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - Kromozom 12 (+12) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Kromozom 12 anöploidisi | KLL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 146 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - Kromozom 8 (+8) Akut Myeloid Lösemi (AML) Kronik Myeloid Lösemi (KML) Myelodisplastik Sendrom (MDS) Kromozom 8 anöploidisi | AML, KML ve MDS tanızı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 147 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - N-MYC (2p24.3) Nöroblastoma 2p24.3 amplifikasyonu ve kromozom 2 anöploidisi | Prognoz | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 148 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t (12;21) (TEL/AML1) Pediatrik B-ALL Akut Myeloid Lösemi (AML) Myelodisplastik Sendrom (MDS) 12q13.2 ile 21q22.12 translokasyonu ve füzyonu | Pediatrik B-ALL, AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 149 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(?;11q23) (MLL) [t(4;11), t(9;11), t(11;19)] Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Akut Myeloid Lösemi (AML) 11q23 yeniden düzenlenme ve translokasyoları | ALL ve AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 150 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(?;19p13.3) (E2A )(TCF3) [t(1;19), t(17;19)] Pediatrik B-ALL 19p13.3 yeniden düzenlenme ve translokasyoları | Pediatrik B-ALL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 151 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(?;22q12) (EWSR1) t(11;22), t(21;22), t(7;22), t(12;22) Ewing Sarkoma 22q12 yeniden düzenlenme ve translokasyoları | Prognoz | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 152 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(11;14) (CCND1/IGH) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Multiple Myelom (MM) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu | KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 153 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(11;18) (API2/MALT1) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) 11q21 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu | NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 154 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(14;16) (IGH/MAF) Multiple Myelom (MM) 14q32 ile 16q23 translokasyonu ve füzyonu | MM tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 155 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(14;18) (IGH/BCL2) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) 14q32 ile 18q21 translokasyonu ve füzyonu | NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 156 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(15;17) (PML/RARA) Akut Myeloid Lösemi (AML) 15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu | AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 157 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(16;16) ve inv(16) (CBFB) Akut Myeloid Lösemi (AML) Eozinofilik Sendromlar 16p13 ile 16q22 arasında translokasyon ve inversiyon | AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 158 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi – t(2;2), t(2;5) (ALK) Kronik Lenfositik Lösemi (KLL) Multiple Myelom (MM) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) 11q13 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu | KLL, MM ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) Lenfoid doku Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 159 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(4;14) (IGH/FGFR3) Multiple Myelom (MM) 4p16 ile 14q32 translokasyon | MM tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 160 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(8;14) (IGH/MYC) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Non-Hodgkin Lenfoma (NHL) 8q24 ile 14q32 translokasyonu ve füzyonu | ALL ve NHL tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 161 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(8;21) (ETO/AML1) Akut Myeloid Lösemi (AML) 21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu | AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 162 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - t(9;22) (BCR/ABL) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Akut Myeloid Lösemi (AML) Kronik Myeloid Lösemi (KML) 22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu | KML, ALL ve AML tanısı ve izlemi | Kemik iliği (heparin) Kan (heparin) | 2-3 ml | 7 | FISH analizi |
| 163 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH analizi - Top2A (17q21-22) Meme Kanseri Topoisomerase II-alpha amplifikasyonu ve delesyonu | İlaç tedavisine yanıt Antrasiklinler | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 164 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH Analizi - ROS1 (6q22.1) | İlaç tedavisine yanıt | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 165 | ONKOLOJİ - MOLEKÜLER SİTOGENETİK (FISH) | FISH Analizi - PD-L1&2 | İlaç tedavisine yanıt | Taze tümör dokusu Parafin blok | 7 | FISH analizi | |
| 166 | MOLEKÜLER GENETİK | ABL1 DNA analizi - T315I mutasyonu Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) Sprycel (Dasatinib) Nilotinib (Tasigna) | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 167 | MOLEKÜLER GENETİK | ABL1 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8, 9 ve 10 Farklı lösemi türleri Akut Lösemi Kronik Myeloid Lösemi | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) Sprycel (Dasatinib) Nilotinib (Tasigna) | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 168 | MOLEKÜLER GENETİK | Braf DNA analizi – ekzon 11 ve 15 Kolorektal Kanserler Akciğer Kanseri Malign Melanom Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Papiller Tiroid Kanseri Non Hodgkin Lenfoma(NHL) | EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) | Lenfoid doku kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 169 | MOLEKÜLER GENETİK | Braf DNA analizi – ekzon 11 ve 15, ve NRAS ekzon 1,2,3 birlikte Kolorektal Kanserler Akciğer Kanseri Malign Melanom Mide Kanseri Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Papiller Tiroid Kanseri Non Hodgkin Lenfoma(NHL) | EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) | Lenfoid doku kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi veya Real Time PCR |
| 170 | MOLEKÜLER GENETİK | Braf DNA analizi - ekzon 15 (Kodon 600 dahil) Kolorektal Kanserler Akciğer Kanseri Malign Melanom Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Papiller Tiroid Kanseri Non Hodgkin Lenfoma(NHL) | EGFR inhibitörü (TKIs) tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) | Taze tümör dokusu Parafin blok Lenfoid doku | 10 | DNA analizi | |
| 171 | MOLEKÜLER GENETİK | BRCA1 ve BRCA2 DNA analizi - tüm gen Meme Kanseri Over Kanseri Prostat Kanseri | Tanı | kan (EDTA) | 2-3 ml | 45 | NGS |
| 172 | MOLEKÜLER GENETİK | BRCA Hereditary Cancer Yeni Nesil Dizileme (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN) | Tanı | kan (EDTA) | 2-3 ml | 60 | NGS |
| 173 | MOLEKÜLER GENETİK | CHEK2 DNA analizi - ekzon 9 ve 10 Meme Kanseri Li-Fraumeni Sendromu Tip II | İlaç tedavisine yanıt Antrasiklinler | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 174 | MOLEKÜLER GENETİK | EGF – ekzon 1 (61A>G dahil) Kolorektal Kanserler Akciğer Kanseri | İlaç Tedavisine Yanıt First-line capecitabine + oxaliplatin (Xelox) Third-line irinotecan + cetuximab | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 175 | MOLEKÜLER GENETİK | EGFR DNA analizi - ekzon 18, 19, 20, 21 Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Baş-Boyun Tümörleri Meme Kanseri (Sporadik) Mide kanseri Kolorektal Kanserler Özofagus Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Iressa (Gefitinib) Tarceva (Erlotinib) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 15 | DNA analizi | |
| 176 | MOLEKÜLER GENETİK | EGFR DNA analizi (kandan) - ekzon 18, 19, 20, 21 Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Baş-Boyun Tümörleri Meme Kanseri (Sporadik) Mide kanseri Kolorektal Kanserler Özofagus Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Iressa (Gefitinib) Tarceva (Erlotinib) | kan (EDTA) | 10 ml | 10 | Real Time PCR |
| 177 | MOLEKÜLER GENETİK | FLT3 - ITD ve D835 Akut Myeloid Lösemi (AML) | AML tanısı ve izlemi | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 178 | MOLEKÜLER GENETİK | HRAS DNA analizi (ekzon 1 ve 2) Tiroid Kanseri Akciğer Kanseri Malign Melanom | Farklı kanser türleri | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 179 | MOLEKÜLER GENETİK | IDH1 DNA analizi (ekzon 4) Akut Myeloid Lösemi (AML) | AML prognozu | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 10 | DNA analizi | |
| 180 | MOLEKÜLER GENETİK | IDH2 DNA analizi (ekzon 4) Akut Myeloid Lösemi (AML) | AML prognozu | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 10 | DNA analizi | |
| 181 | MOLEKÜLER GENETİK | JAK2 DNA analizi - V617F mutasyonu Esansiyel Trombositemi (ET) Hipereozinofilik Sendrom HES) Kronik Myelomonositik Lösemi (KMML) Myelodisplastik Sendromlar (MDS) Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi Nötrofilik Lösemi (NL) Polisitemia Vera (PV) Mast Hücreli Lösemi Mastositozis | Farklı kanser türleri İlaç tedavisine yanıtın izlenmesi Relaps izlemi | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 182 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 11 ve 17 Akut Myeloid Lösemi (AML) Malign Melanoma | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA)Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 183 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 11 Gastrointestinal Tümörler (GIST) Malign Melanoma | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 184 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 17 Gastrointestinal Tümörler (GIST) Mast Hücreli Lösemi Mastositozis Akut Myeloid Lösemi (AML) Sinonasal Natural Killer (NK)/T Hücreli Lenfoma | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA)Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 185 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 9 ve 11 Gastrointestinal Tümörler (GIST) | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 186 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 9 ve 17 Sinonasal natural killer (NK)/T-cell lymphoma | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 187 | MOLEKÜLER GENETİK | KIT DNA analizi - ekzon 9, 11, 13 ve 17 Gastrointestinal Tümörler (GIST) | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 15 | DNA analizi | |
| 188 | MOLEKÜLER GENETİK | Kimerizm analizi - PCR analizi ile (alıcı - verici) Kemik iliği transplantasyonu sonrası | Nakil sonrası transplantasyon başarısı | kan (EDTA) | 10 | DNA analizi | |
| 189 | MOLEKÜLER GENETİK | KRAS DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-6) Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 21 | DNA analizi |
| 190 | MOLEKÜLER GENETİK | KRAS mutasyon analizi - kodon 12&13 Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 191 | MOLEKÜLER GENETİK | KRAS mutasyon Analizi - Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146 Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 192 | MOLEKÜLER GENETİK | KRAS ve NRAS mutasyon Analizi - Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146 Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 193 | MOLEKÜLER GENETİK | Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI) Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC) | MMR gen analizi öncesinde | Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 194 | MOLEKÜLER GENETİK | MPL DNA analizi – ekzon 10 ( W515L/W515K ve S505N dahil) Esansiyel Trombositemi (ET) Myelofibrozis ile giden Myeloid Metaplazi | Farklı kanser türleri | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 195 | MOLEKÜLER GENETİK | NPM1 DNA analizi – ekzon 12 Akut Myeloid Lösemi (AML) | Prognoz tayini | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 196 | MOLEKÜLER GENETİK | NRAS mutasyon analizi - kodon 12&13 Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 10 | DNA analizi |
| 197 | MOLEKÜLER GENETİK | NRAS mutasyon Analizi Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146 Kolorektal Kanserler Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) Mide Kanseri Ailesel Meme Kanseri Akut Miyelojen Lösemi (AML) Pankreatik Karsinoma Transitional Hücreli Mesane Kanseri | İlaç tedavisine yanıt Erbitux (Cetuximab) Vectibix (Panitumumab) Tarceva (Erlotinib) Iressa (Gefitinib) Avastin (Bevacizumab) | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 198 | MOLEKÜLER GENETİK | P16 DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-3) Kutanöz Malign Melanoma 2 Melanoma-Astrositoma Sendromu Pankreas Kanseri | Tanı | Taze tümör dokusu Parafin blok | 15 | DNA analizi | |
| 199 | MOLEKÜLER GENETİK | P53 DNA analizi - ekzon 4, 5, 6, 7, 8 ve 9 Li Fraumeni Sendromu Tip I Meme Kanseri Osteosarkom Beyin Tümörü Lösemiler Pediatrik Adrenokortikal Karsinoma Melanoma-Astrositoma Sendromu | Tanı | kan (EDTA) Taze tümör dokusu Parafin blok | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 200 | MOLEKÜLER GENETİK | PDGFRA DNA analizi - ekzon 12, 18 ve 19 Gastrointestinal Tümörler (GIST) | İlaç tedavisine yanıt Gleevec (Imatinib) | Taze tümör dokusu Parafin blok | 15 | DNA analizi | |
| 201 | MOLEKÜLER GENETİK | PDGFRB DNA analizi - ekzon 18 ve 19 | Tanı | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 202 | MOLEKÜLER GENETİK | PIK3CA DNA analizi - ekzon 9 ve 20 Meme Kanseri Over Kanseri Kolorektal Kanserler Endometrium Kanseri Akciğer Kanseri Mide kanseri Beyin Kanseri | Tanı | Taze tümör dokusu Parafin blok | 10 | DNA analizi | |
| 203 | MOLEKÜLER GENETİK | PTEN DNA analizi - tüm gen (ekzon 1-9) Glioma Meme Kanseri Kolon Kanseri Endometrium Kanseri Prostat Kanseri | İlaç tedavisine yanıt EGFR inhibitörü (TKIs) mTOR inhibitörü | Taze tümör dokusu Parafin blok | 21 | DNA analizi | |
| 204 | MOLEKÜLER GENETİK | Real time pcr analizi - t(9;22) (BCR/ABL) Akut Lenfositik Lösemi (ALL) Akut Myeloid Lösemi (AML) Kronik Myeloid Lösemi (KML) | Tanı | kan (EDTA) kemik iliği (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Real-time PCR |
| 205 | MOLEKÜLER GENETİK | Ret DNA analizi - ekzon 10, 11, 13, 14, 15 ve 16 Medullar Troid Kanseri Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN2A) Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MEN2B) | Tanı | kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | DNA analizi |
| 206 | MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARI | 5-Fluorouracil toksitesi - DPD mutasyon analizi DPD*2A | İlaç Toksitesi • 5-Fluorouracil sensitivitesi | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 207 | MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARI | İrinotekan toksitesi - UGT1A1 mutasyon analizi UGT1A1*28 | İlaç Toksitesi • İrinotekan sensitivitesi | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 208 | MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARI | Thiopurine toksitesi - TMPT mutasyon analizi TPMT*2, *3A, *3B ve *3C | İlaç Toksitesi • Azathioprine • 6-mercaptopurine • 6-thioguanine | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 209 | MOLEKÜLER GENETİK - KANSER İLAÇLARI | İlaç Sensitivitesi - GSTM1 mutasyon analizi 3 polimorfizm | İlaç Toksitesi • | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 210 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HPV tarama + tiplendirme | HPV Şüphesi • Serviks kanseri • Kondilom varlığı | ThinPrep/Parafin doku | 10 | Chip array | |
| 211 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HCV RNA (PCR) | 10 | Real-time PCR | |||
| 212 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HBV DNA (PCR) | 10 | Real-time PCR | |||
| 213 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | MİKOBAKTERİ (PCR) | 10 | Real-time PCR | |||
| 214 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HCV GENOTİPLENDİRME | 14 | Real-time PCR | |||
| 215 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | CMV DNA | 10 | Real-time PCR | |||
| 216 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | TÜBERKÜLOZ MOLEKÜLER TANI | 10 | Real-time PCR | |||
| 217 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HBV GENOTİP TAYİNİ | 14 | Real-time PCR | |||
| 218 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | PARVOVİRUS B19 DNA( PCR) | 10 | Real-time PCR | |||
| 219 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HDV RNA(PCR) | 10 | Real-time PCR | |||
| 220 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | EBV PCR | 10 | Real-time PCR | |||
| 221 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HIV1 RNA | 10 | Real-time PCR | |||
| 222 | MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ | HSV TİP 1-2 DNA PCR | 10 | Real-time PCR | |||
| 223 | FARMAKOGENETİK - PANELLER | İlaç sensitivite paneli - Geniş panel CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, NAT2, CYP1A2 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | Dizi analizi |
| 224 | FARMAKOGENETİK - PANELLER | İlaç sensitivite paneli - Standart panel CYP2D6, CYP2C9 ve CYP2C19 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | Dizi analizi |
| 225 | FARMAKOGENETİK - PANELLER | İlaç Sensitivite Paneli (Nöropsikiyatri) CYP2D6/CYP2C9/CYP2C19/CYP1A2/CYP3A4 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | Dizi analizi |
| 226 | FARMAKOGENETİK - PANELLER | Kumadin Doz Paneli - 3 polimorfizm CYP2C9 - *2, *3 ve VKORC1 (-1639G>A) | İlaç Tedavisine Yanıt • Kumadin doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | Dizi analizi |
| 227 | FARMAKOGENETİK - PANELLER | Plavix Doz Paneli - 2 polimorfizm CYP2C19 - *2 ve *3 | İlaç Tedavisine Yanıt • Clopidogrel direnci | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 15 | Dizi analizi |
| 228 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARI | 5-Fluorouracil toksitesi - DPD mutasyon analizi DPD*2A | İlaç Toksitesi • 5-Fluorouracil sensitivitesi | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 229 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARI | İrinotekan toksitesi - UGT1A1 mutasyon analizi UGT1A1*28 | İlaç Toksitesi • İrinotekan sensitivitesi | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 230 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARI | Thiopurine toksitesi - TMPT mutasyon analizi TPMT*2, *3A, *3B ve *3C | İlaç Toksitesi • Azathioprine • 6-mercaptopurine • 6-thioguanine | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 231 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - KANSER İLAÇLARI | GSTM1 mutasyon analizi 3 polimorfizm | İlaç Toksitesi | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 232 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | VKORC1 mutasyon analizi - 1 polimorfizm -1639C>A | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 233 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP2C9 mutasyon analizi - 2 polimorfizm CYP2C9*2 ve *3 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 234 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP2C19 mutasyon analizi - 2 polimorfizm CYP2C9*2 ve *3 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 235 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP2C19 mutasyon analizi - 5 polimorfizm CYP2C9 *1,*2, *3, *4 ve *17 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 236 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP2D6 mutasyon analizi - 16 polimorfizm CYP2D6 *1, *2,*3,*4,*6,*7,*8,*9,*10,*11,*12,*14,*17,*29,*39, *41 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 237 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP1A2 mutasyon analizi - 2 polimorfizm CYP1A2*1C ve *1F | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 238 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | CYP3A4 mutasyon analizi - 1 polimorfizm CYP3A4*2 | İlaç Tedavisine Yanıt • Doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 239 | FARMAKOGENETİK - PANELLER - DİĞER İLAÇLAR | SSRI cevabı - 5HTT (SCL6A4) mutasyon analizi Short allel | İlaç Tedavisine Yanıt • SSRI doz ayarlaması | Periferik kan (EDTA) | 2-3 ml | 10 | Dizi analizi |
| 240 | PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) - TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ) | Talasemi, Kistik Fibrozis. SMA, FMF ve HLA Tiplemesi *Set-up gerekmez, aile marker çalışması için 15 günlük süreye ihtiyaç vardır. | Tek Gen Hastalığı | Blastomer | 24-36 saat | DNA analizi | |
| 241 | TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ) | Diğer tek gen hastalıkları. *Setup gerektirir, ortalama set-up süresi 8 haftadır | • Hemofili A ve B Tek Gen Hastalığı • Fenilketonüri • Frajil X • Rh Uyuşmazlığı • Diğer | Blastomer | 24-36 saat | ||
| 242 | TEK GEN HASTALIKLARI (DİZİ ANALİZİ) | HLA + tek gen hastalığı | Tek Gen Hastalığı • Talasemi • Orak Hücre Anemisi • Bağışıklık Sistemi Hastalıkları vb | Blastomer | 24-36 saat | DNA analizi | |
| 243 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1 | FISH analizi | |
| 244 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22 veya 13, 18, 21, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1 | FISH analizi | |
| 245 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1-2 | FISH analizi | |
| 246 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 16, 18, 21, 22, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1-2 | FISH analizi | |
| 247 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (1-6 embriyo arası) 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1-2 | FISH analizi | |
| 248 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9 kromozom (7-12 embriyo arası) 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 1-2 | FISH analizi | |
| 249 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | Yapısal kromozom bozukluğu taşıyan çiftlerde FISH incelemesi | Yapısal Kromozom Anomalileri • Reciprokal Translokasyon • Robertsonian Translokasyon • İnsersiyonel Translokasyon • İnsersiyonel Delesyon • İnsersiyonel Duplikasyon • İnversiyon | Blastomer | 1 | FISH analizi | |
| 250 | KROMOZOMAL HASTALIKLAR (FISH ANALİZİ) | X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda FISH incelemesi | X-Linked Hastalıklar • DMD/BMD • Hemofili A • Hemofili B vb | Blastomer | 1 | FISH analizi | |
| 251 | MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 10-15 gün | aCGH analizi (Agilent) | |
| 252 | MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için (fresh embriyo - En az 6 örnek) | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 24-48 saat | aCGH analizi (Agilent) | |
| 253 | MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | Embriyolarda aCGH ile anöploidi taraması – 24 kromozom Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için | Yapısal Kromozom Anomalileri • Reciprokal Translokasyon • Robertsonian Translokasyon • İnsersiyonel Translokasyon • İnsersiyonel Delesyon • İnsersiyonel Duplikasyon • İnversiyon • Marker kromozom | Blastomer | 10-15 gün | aCGH analizi (Agilent) | |
| 254 | MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | Embriyolarda NGS ile anöploidi taraması – 24 kromozom Sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları için | Sayısal Kromozom Anomalileri • Klinefelter, Mozaik Turner vb. • İleri Maternal Yaş • Tekrarlayan Gebelik Kayıpları • Tekrarlayan IVF Başarısızlığı • Şiddetli Gamet Morfolojisi | Blastomer | 10-15 gün | NGS (Ion Torrent) | |
| 255 | MİKROARRAY (aCGH) ve NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | Embriyolarda NGS ile anöploidi taraması – 24 kromozom Translokasyon, inversiyon, marker kromozom vb. için | Yapısal Kromozom Anomalileri • Reciprokal Translokasyon • Robertsonian Translokasyon • İnsersiyonel Translokasyon • İnsersiyonel Delesyon • İnsersiyonel Duplikasyon • İnversiyon • Marker kromozom | Blastomer | 10-15 gün | NGS (Ion Torrent) |
* Tek gen hastalıklarında PGT yapılabilmesi için ailede hastalığın klinik tanısının konmuş ve genetik test ile mutasyonun tanımlanmış olması gerekmektedir.
* Mutasyon tanımlanmamış ise, hastalık etkeni genin incelenerek (yurtiçi veya yurtdışı bir merkezde) mutasyonun tanımlanması için ek süreye ihtiyaç vardır.
* Mutasyon tanımlanmış ise, IVF ve PGT öncesinde listemizde diğer hastalık grubuna giren mutasyonlar için set-up yapılması zorunludur.