Preloader

Nadir Hastalıklar

Nadir Hastalık Panellerimiz

Kişiselleştirilmiş hasta yönetimi için genetik çözümler

Literatürde tanımlanan yaklaşık 8000 nadir hastalığın %80’i genetik kökenlidir. Genetik geçiş gösterebilen bu hastalıklar, yalnızca bireyleri değil, aileleri ve gelecek nesilleri de etkileyebilen kalıtsal sağlık sorunlarına ve önemli klinik risklere neden olabilmektedir.

Tay-Sachs Hastalığı, Retinoblastom, Narkolepsi ve Huntington Hastalığı nadir hastalıklara örnek olarak verilmektedir.

Yetim hastalık (orphan disease) nadir görülmeleri nedeniyle tanı ve tedavi seçenekleri sınırlı olabilen hastalıklardır. Günümüzde yetim ve nadir hastalık terimleri sıklıkla eş anlamlı olarak kullanılsa da aslında her nadir hastalık yetim hastalık değildir. Yetim hastalıklara örnek olarak fabry hastalığı ve alveoler ekinokokkoz (alveoler kist hidatik) verilebilir.

Günümüzde genetik testler sayesinde bu hastalıkların moleküler düzeyde tanısı hızlı ve kesin bir şekilde yapılabilmektedir. Ayrıca, gebelik öncesi taşıyıcılık tarama testleri ile çiftlerin genetik riskleri belirlenerek, bu hastalıkların bir sonraki nesile aktarılması önlenebilmektedir.  

Böylece:

  • Kişinin hastalıklara olan yatkınlığı belirlenebilir.
  • Hastalık riski veya henüz belirti vermeyen (sessiz) semptomlar erken dönemde fark edilebilir.
  • Kişiye özel takip ve tedavi planları oluşturulabilir.

*Tanı testlerimiz hakkında detaylı bilgi almak için bizimle iletişime geçebilir; kapsamlı analizlerimizi incelemek üzere Genomik Testler bölümümüzü ziyaret edebilirsiniz.

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!