Hedefimiz, bireylerin yaşamlarını temelden etkileyeceğini bildiğimiz en doğru bilgiyi elde etmek ve klinisyenlere kararlarında en güvenilir danışmanlığı sunmak.
Please enter subscribe form shortcode
Please enter instagram feed shortcode
Kalıtımsal bilgiyi taşıyan molekülleri içeren yani genlerimizin fiziksel taşıyıcısı yapıları olan kromozomların sayı ve yapılarını inceleyen bölümdür. Burada yapılan analizlerde; kan, cilt, amniyotik hücreler gibi bölünebilme yeteneğine sahip hücrelerden, kemik iliği, koryonik villus, testis gibi bazı dokulardan incelenecek kromozomlar elde edilerek incelenmektedir.
Konvansiyonel sitogenetik, tüm genom üzerinde, mikroskobik düzeyde saptanabilecek tüm anomaliler hakkında bilgi verdiği için halen prenatal ve postnatal tanıda “altın standart” olarak kabul edilir.
DNA ve RNA düzeyindeki değişimleri inceleyen bölümdür.Kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve/veya genotiplerin belirlenmesi, bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi, tek gen hastalıkları (Talasemi, FMF gibi) çalışılmaktadır.
Bu bölümde kullanılan teknikler;
Real-Time PCR Floresan boyalar kullanılarak gerçek zamanlı olarak mutant DNA’nın saptanması ve miktarının gösterilmesi tekniğidir. Floresan sinyali PCR ürün miktarıyla doğru orantılı olarak artmaktadır. Laboratuvarımızda LightCycler® 480 Instrument II sistemi bulunmaktadır.
MLPA Tek bir nükleotid değişimini dahi ayırt edebilen genomik DNA veya RNA dizisindeki 50’den fazla bölge için kopya sayısı değişimlerini tespit etmeyi sağlayan laboratuvar ortamında kullanımı kolay multipleks bir PCR tekniğidir.
Sanger Sekanslama 1977’de keşfedilen ve uzun zamandır altın standart olarak kabul edilen bu yöntem ddNTP kullanarak klasik zincir sonlandırmaya dayanmaktadır. Laboratuvarımızda 8 kapillerli ABI 3500 dizileme cihazı kullanılmaktadır.
a) Birincil PCR
b) Dizileme reaksiyonu
c) Kapiller elektroforezi ve bilgisayarda değerlendirme
Yeni Nesil Dizileme (NGS): NGS, bir örnekten elde edilen DNA veya RNA’nın milyonlarca fragmanının eş zamanlı olarak dizilenmesi esasına dayanan yüksek derinlikli dizileme yöntemidir. Laboratuvarımızda Ion Genestudio S5 sekanslama sistemi, Illumina MiSeq ve NextSeq platformları bulunmaktadır.
Sitogenetik ve moleküler yöntemlerin bir arada kullanıldığı bölümdür. Amaç, kromozomların sayı ve organizasyonu ile DNA dizilerinin varlığını/yokluğunu değerlendirmektir.
Bu bölümde, FISH ve Array-CGH teknikleri gibi teknikler kullanılmaktadır;
FISH Kromozomların belli bölgelerine bağlanması üzerine dizayn edilen ve bağlandığı taktirde ışıma yayan “prob”ların kullanıldığı yöntemdir. Hedef bölgeye bağlanılması ile verilen ışımaların uygun filtreler aracılığıyla mikroskopta analiz edilmesi aşamalarını içerir. Kan, amniyotik sıvı, embriyo, abort materyali gibi birçok örnekte çalışılan FISH analizi ile bireylerde ve embriyolarda anöploidi tanınmakta, kanser ve hematolojik hastalıklarda da bu yöntem uygulanmaktadır.
Array-CGH (Moleküler Karyotipleme) A-CGH, genomik düzensizlikleri DNA düzeyinde ve tüm genom boyunca saptayabilen moleküler karyotipleme olarak da bilinen bir tekniktir. Bu yöntemin 50-100Kb arasında değişen kopya sayısı değişiklerini saptayabilmesi, metafaz plağına gerek duyulmaması, çalışma için az miktarda DNA örneğinin yeterli olması gibi avantajları bulunmaktadır. Laboratuvarımızda Agilent Mikroarray Platformu bulunmaktadır.
