Unser Ziel ist es, die genauesten Informationen zu erhalten, von denen wir wissen, dass sie sich grundlegend auf das Leben des Einzelnen auswirken werden, und den Ärzten die zuverlässigste Beratung bei ihren Entscheidungen zu bieten.

Please enter subscribe form shortcode

Zytogenetisches Labor

In diesem Abschnitt werden die Anzahl und die Struktur der Chromosomen untersucht, die Moleküle enthalten, die die Erbinformation tragen, d. h. die physischen Trägerstrukturen unserer Gene. Bei den hier durchgeführten Analysen werden die zu untersuchenden Chromosomen aus teilbaren Zellen wie Blut, Haut, Amnionzellen und einigen Geweben wie Knochenmark, Chorionzotten und Hoden gewonnen.

Die konventionelle Zytogenetik gilt nach wie vor als “Goldstandard” in der pränatalen und postnatalen Diagnostik, da sie Informationen über alle mikroskopisch nachweisbaren Anomalien des gesamten Genoms liefert.

Molekulargenetisches Labor

Untersucht werden die Bestimmung von Mutationen und/oder Genotypen, die zu einer Erbkrankheit führen, die Trägeranalyse einer genetischen Krankheit und die Analyse der Anfälligkeit für multifaktorielle Krankheiten und Einzelgenkrankheiten (wie Thalassämie, FMF).

In diesem Abschnitt verwendete Techniken;

  1. Real-Time PCR ist eine Technik zum Nachweis und zur Quantifizierung von mutierter DNA in Echtzeit unter Verwendung von Fluoreszenzfarbstoffen. Das Fluoreszenzsignal steigt in direktem Verhältnis zur Menge des PCR-Produkts. Das LightCycler® 480 Instrument II System ist in unserem Labor verfügbar.

  2. MLPA ist eine einfach zu handhabende Multiplex-PCR-Technik zum Nachweis von Kopienzahlveränderungen in mehr als 50 Regionen einer genomischen DNA- oder RNA-Sequenz, bei der sogar eine einzelne Nukleotidveränderung unterschieden werden kann.

  3. Sanger-Sequenzierung Diese 1977 entdeckte Methode, die lange Zeit als Goldstandard galt, basiert auf dem klassischen Kettenabbruch mit ddNTP. In unserem Labor wird ein ABI 3500 Sequenziergerät mit 8 Kapillaren verwendet.

    a) Primäre PCR

    b) Sequenzierungsreaktion

    c) Kapillarelektrophorese und computergestützte Auswertung

  4. Sequenzierung der nächsten Generation (Next Generation Sequencing, NGS): NGS ist eine Sequenzierungsmethode mit großer Tiefe, die auf der gleichzeitigen Sequenzierung von Millionen von DNA- oder RNA-Fragmenten aus einer Probe beruht. Ion Genestudio S5 Sequenziersystem, Illumina MiSeq und NextSeq Plattformen sind in unserem Labor verfügbar.

Labor für molekulare Zytogenetik

Zytogenetische und molekulare Methoden werden gemeinsam eingesetzt. Ziel ist es, die Anzahl und Organisation der Chromosomen sowie das Vorhandensein bzw. Fehlen von DNA-Sequenzen zu beurteilen.

In diesem Abschnitt werden Techniken wie FISH- und Array-CGH-Techniken eingesetzt;

  1. FISH ist eine Methode, bei der “Sonden” verwendet werden, die sich an bestimmte Regionen der Chromosomen binden und bei Bindung Strahlung aussenden. Es umfasst die Schritte der Bindung an die Zielregion und der Analyse der von der Bindung ausgehenden Strahlung durch geeignete Filter im Mikroskop. Aneuploidie bei Individuen und Embryonen wird durch die FISH-Analyse in vielen Proben wie Blut, Fruchtwasser, Embryonen und Abortmaterial erkannt, und diese Methode wird auch bei Krebs und hämatologischen Erkrankungen angewendet.

  2. Array-CGH (Molekulare Karyotypisierung) A-CGH ist eine Technik, die auch als molekulare Karyotypisierung bezeichnet wird und mit der genomische Unregelmäßigkeiten auf DNA-Ebene und im gesamten Genom nachgewiesen werden können. Diese Methode hat den Vorteil, dass sie Veränderungen der Kopienzahl im Bereich von 50-100 Kb nachweisen kann, keine Metaphasenplatte benötigt und eine geringe Menge an DNA-Proben für die Untersuchung ausreicht. Die Agilent Microarray Plattform ist in unserem Labor verfügbar.

Lösungspartner

illumina-logo
roche
thermo-fisher
argenit