Bir popülasyonda her iki bin kişinin birinde veya daha düşük oranda tespit edilen hastalıklara nadir hastalık denmektedir ve günümüzde 7000’den fazla çeşidi bulunmaktadır. Genetiğin rolü nadir hastalıkların neredeyse tamamında tanı koymak için oldukça önemlidir, aynı zamanda altta yatan mekanizmaların anlaşılmasında ve etkili tedavilerin geliştirilmesinde de rol oynamaktadır.
Nadir hastalıkların bir çoğu genlerimizdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır ve geniş çapta semptom ve sağlık sorunlarına yol açmaktadır. Bazı durumlarda nadir hastalıklar bir sonraki nesle aktarılabilmekteyken, kişinin soy ağacında hiç görülmeyen bir nadir hastalık da geliştirmesi mümkündür. Duchenne/Becker Musküler Distrofi (DMD/BMD) ve Nöromiyelitis Optika (NMO) nadir hastalıklara örnek gösterilebilir.
Genetik testler ile hastalığın tanısı, takibi ve tedavisi kolaylaşmakta; kalıtsal olma durumu, henüz görülmeyen semptomların ortaya çıkma ihtimali, kişnini hayat kalitesini korumak için yapabilecekleri gibi sorular büyük oranda cevaplanmakta ve belirsizlikler ortadan kalkmaktadır.
