Sağlık sisteminde nadir hastalık alanlarının dışında kalan, kişide sağlık problemine yol açan hastalıklar bu gruba girmektedir.
Çevresel faktörler ve yaşam tarzı tercihleri bu durumların oluşmasına katkıda bulunabilir, ancak genetik bir kişinin hastalığa olan yatkınlığını belirleyerek riskini etkileyebilir. Örneğin bazı genlerde tespit edilen mutasyonların bireyde çeşitli hastalıklara olan yatkınlığını arttırdığı, hatta bazı mutasyonların direk hastalık yapıcı olduğu bilinmektedir. Sık görülen hastalılların genetik kaynağını bulmak daha efektif tedavilerin ve kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine olanak sağlar. Kistik Fibroz (CF), alfa/beta talasemi, SMA ve FMF gibi hastalıklar sık hastalıklara örnek gösterilebilir.
