La production de protéines, qui sont les éléments de base de notre corps, est assurée par nos gènes. Nos gènes sont constitués de deux régions appelées exons et introns, seule l’information contenue dans les exons est utilisée. Le terme général pour la combinaison de tous les exons est appelé “exome”. Le test qui examine uniquement l’exome de notre ADN est donc appelé WES (Whole Exome Sequencing), tandis que le test qui examine l’ensemble du gène est appelé WGS (Whole Genome Sequencing).
L’étude WES permet de rechercher des mutations dans 20 000 gènes codant pour des protéines dans notre ADN et d’examiner les mutations susceptibles de provoquer une maladie, d’affecter la qualité de vie ou d’être asymptomatiques et de se transmettre à la génération suivante. Les mutations détectées, le cas échéant, sont associées aux plaintes du patient et interprétées pour servir d’outil de diagnostic.
Si une mutation susceptible de provoquer une maladie ou d’affecter la qualité de vie est détectée, une étude généalogique peut être demandée après le test. La mutation faisant l’objet de cette étude peut également être étudiée chez d’autres membres de la famille de l’individu afin de comprendre le mécanisme de transmission et de permettre un diagnostic précoce chez les individus étudiés.
Les études WES et WGS sont fréquemment utilisées dans le domaine de la pédiatrie, car elles présentent des avantages, en particulier aux stades précoces. Cependant, le WES/WGS, qui est également très utile dans les maladies complexes, multigéniques et inexpliquées, peut être préféré en obstétrique, cardiologie, endocrinologie, rhumatologie et neurologie.
En l’absence de plaintes, il est souhaitable, dans le cadre d’une “vie saine”, d’étudier les variations qui n’ont pas encore eu d’effet. Dans ce contexte, alors que des informations telles que la prédisposition au cancer ou l’intolérance au lactose peuvent être obtenues, le cycle de l’oxygène, le métabolisme des vitamines, du glucose et des médicaments sont étudiés génétiquement et contribuent à l’orientation de la vie de la personne dans les domaines du sport et de la nutrition.
Comme pour tous nos tests, un conseil génétique gratuit est fourni après nos études WES et WGS. Afin d’accompagner la personne à partir du résultat du test, les résultats sont réexaminés à intervalles réguliers en fonction des données actuelles, et en cas de changement dans le diagnostic, nous recontactons la personne.
