1. Genetik Danışmanlık

Merkezimizde genetik hastalıklarla ilgili olarak aile hikayesinin çıkarılması, fizik muayene ve destekleyici genetik testler ile hastaya tanı konulması ve genetik danışma konularında hizmet vermekteyiz. Elde edilen genetik tanının kliniği, yani hastalığın tanı, tedavi ve bu süreci nasıl etkileyeceğinin tartışıldığı genetik danışma seanslarıdır. Kalıtsal geçişli yapıdaki genetik hastalıkların ve koşulların hasta ve hasta yakınlarına aktarılması amaçlanır.• Sağlıklı Çocuk Sahibi Olma Danışmanlığı1. Kromozom anomalileri ve tek gen mutasyonları Tekrarlayan düşükler, hamilelik başarısızlıkları, ölü doğum veya doğum sonrası tespit edilen anomalilerin en önemli sebeplerinden biri genetiktir. Annede, babada veya her ikisinde bulunan kromozom anomalileri veya mutasyonlar embriyoya aktarılarak gelişen fetüste yapısal problemlere, dolaylı olarak da düşüğe yol açabilir (bkz. kromozomal anöploidiler). Doğumla sonuçlanan fakat mental ve/veya fiziksel anomalilerle doğam bebeklerde de genetik altyapı ilk araştırılan faktörlerden biri olmalıdır (bkz. Down Sendromu, SMA). Bu durumla karşılaşan veya ailesinde genetik hastalık öyküsü olan bireylerin sağlıklı bir aile kurmak için genetik danışmanlık alması önerilmektedir.2. Teratojenite Teratojen kelimesi, malformasyonlu, anormal bebek doğmasına neden olan maddelerin tanımı için kullanılmaktadır. Gelişmiş ülkelerde bile fetal malformasyonlu bebeklerin doğması normal üreme hayatının bir ürünü olarak tanımlanır ve tüm doğumların %2’sinde rastlanır. Teratojenite ise teratojen bir maddenin kullanımı sonucu bebekte meydana getirebileceği bozukluklardır.Biz Nesiller Genetik olarak hem hekimlere hem de gebelere teratojenler ve olası etkileri ile ilgili danışmanlık hizmeti sunuyoruz. Teratojenite danışmanlığı temelde bir risk iletişimidir. Amaç gebeye riski mevcut verilerin ışığında doğru bir şekilde anlatabilmek ve daha da önemlisi bu konuyu doğru bir şekilde anlayabilmesini sağlamaktır.• Akraba Evliliği Riskleri DanışmanlığıAkraba evliliği, genetik hastalıkların epidemolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve ülkemize %25’in üzerinde bulunmaktadır. Kalıtımla geçen hastalıklar, gen adı verilen kalıtım maddesindeki değişimler ya da mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Tüm genlerimizden bir kopyası anneden, bir kopyası babadan olmak üzere toplamda iki kopya bulunur. Değişmiş ya da bozulmuş genlerden tek kopya olduklarında dahi hastalığa yol açanlara dominant (baskın) genler, oluşturdukları hastalığa ise dominant hastalık denir. Diğer grup ise ancak çift kopya olduklarında hastalık ortaya çıkarabilen resesif (çekinik) genlerdir, bunların neden oldukları hastalıklara ise resesif hastalıklar denir. İşte akraba evliliklerinde veya kapalı toplumlarda bozuk genlerin bir araya gelme ihtimali daha yüksek olduğu için akraba evliliğinde genetik hastalıklar, daha doğrusu resesif kalıtımla geçen hastalıklar daha sık görülür.Akraba evliliği, zararlı baskın ve çekinik genler üst üste gelerek çakışması olasılığını artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilir. Bunların çocukta görülmesi için anne ve babanın her ikisinin de en azından bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Dolayısıyla akraba evlilikleri; aynı gen yapısına sahip olan ailede, çekinik genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığını artıracak ve anomalili çocukları dünyaya gelme ihtimalini ciddi şekilde arttıracaktır.Nesiller, akraba evliliği yapmış ya da yapmak üzere olan çiftleri genetik yapılarına göre değerlendirerek ailelerinde nelere dikkat etmeleri gerektiği konusunda onları bilgilendirmektedir.• Kadın ve Erkekte İnfertilite (kısırlık) İnfertilite, 35 yaş altı kişilerin bir sene boyunca, 35 yaş üstü kişilerin ise 6 ay boyunca tekrarlı denemelere rağmen hamilelik başarızlığı ile sonuçlanan durumlara denmektedir. Bu durum kadınlarda görülebileceği gibi erkeklerde de görülebilmektedir. Hamilelik sonrasında tekrarlı düşük yaşamak da infertilitenin bir belirtecidir. İleri anne yaşı, sperm kusurları, anatomik sebepler ve genetik hastalıklar infertiliteye sebep olan başlıca faktörlerdir. Genetik penceresinden bakıldığında; anne-baba adaylarında bulunan kromozomal anomalilerin (kromozom sayısında farklılık gibi) fetüse aktarılması düşükle sonuçlanabilirken; hamileliğin hiç oluşmamasına sebebiyet veren Frajil X, Kistik Fibroz gibi genetik temelli hastalıklar da olduğu bilinmektedir. Kandan yapılacak genetik analizler ile olası infertilite durumlarınızı, genetik danışmanlık ile de ilerleyeceğiniz yolu öğrenebilirsiniz.• Sağlıklı Yaşam Bu danışmanlık seanslarında bireylerin genetik yapıları göz önünde bulundurularak yaşam tarzı, beslenme ve spor alışkanlıkları, yatkın oldukları hastalıklar ve olası korunma yöntemleri ile ilgili bilimsel tespitler ve öneriler sunulur. Bir bireyin sağlığı, bireyin genetik yapısı ve çevresel faktörlerin etkisi ile şekillenir.