Krebs ist eine genetisch bedingte Krankheit, und aufgrund der genetischen Unterschiede zwischen den Individuen ist jeder Krebs anders, auch wenn der Krebs im selben Organ festgestellt wird. Der Verlauf, das Ansprechen auf die Behandlung, mögliche Nebenwirkungen und die Ergebnisse sind ebenfalls unterschiedlich. Genetische Tests werden durchgeführt, um über die Standardbehandlung hinauszugehen und die richtige Behandlung für jeden Einzelnen zu finden (personalisierte Medizin).
Denn Gentests untersuchen die genetische Struktur von Krebs mit Hilfe der modernen Biotechnologie. Es ermittelt präzise Biomarker, die beim Fortschreiten und bei der Entwicklung von Krebs eine Rolle spielen, Biomarker, die eine Rolle spielen, Medikamentenreaktion und -toxizität, Medikamentenresistenz und -empfindlichkeit, und hilft bei der Personalisierung Ihres Behandlungsplans, indem es die Behandlungsoptionen im Einklang mit diesen Daten bestimmt.
Da die menschlichen Körperfunktionen, Krankheiten und Behandlungen durch genetisches Material im Zellkern gesteuert werden, sind Gentests für die Diagnose, Behandlung und Nachsorge einer Krankheit sowie für die Untersuchung der Anfälligkeit für Krankheiten erforderlich.
Die personalisierte Medizin in der Onkologie ist eine Methode, mit der kompetente medizinische Fachkräfte (Onkologen, Molekularbiologen, genetische Berater, Pathologen und Pharmakologen) eine maßgeschneiderte Behandlung für Patienten auf der Grundlage ihrer Gene planen können. Die personalisierte Medizin untersucht, wie sich eine bestimmte Genveränderung (Genmutation) auf das Risiko einer Person auswirkt, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken, oder, wenn sie bereits an Krebs erkrankt ist, wie ihre Gene (oder Gene in Krebszellen) die Behandlung beeinflussen können. Sie nutzt dazu Informationen aus Gentests. Die personalisierte Medizin kann nicht nur die Diagnose und Behandlung verbessern, sondern auch dazu beitragen, den Einzelnen über gesunde Gewohnheiten, Früherkennungsuntersuchungen und andere Maßnahmen zur Vorbeugung einer bestimmten Krebserkrankung zu informieren, wenn sie ein entsprechendes Risiko aufweisen.
Die Ergebnisse von Gentests liefern Informationen, die Ihrem Arzt helfen, die richtige Behandlung für Sie zu finden. Das molekulare Profiling dient dazu, ein Profil Ihres Tumors zu erstellen. Ihr persönliches Tumorprofil enthält sehr detaillierte Informationen, darunter tumorspezifische Krebs-Biomarker, Biomarker, die auf mögliche Nebenwirkungen hinweisen, genetische Faktoren, Medikamentenreaktion und -toxizität, Medikamentenresistenz und -empfindlichkeit. Anhand dieser Informationen kann Ihr Arzt gezielt Behandlungen durchführen, die für Ihren Tumor von Vorteil sind.
Die Ergebnisse des Gentests tragen auch dazu bei, Ihren Tumor mit geeigneten Behandlungen in Einklang zu bringen, indem ein breites Spektrum an veröffentlichter Literatur und klinischen Studien zu Biomarkern, die bei Ihnen entdeckt werden könnten, ausgewertet wird.
Alle diese Informationen werden von Ihrem Arzt verwendet, um Ihre Behandlung zu personalisieren und Ihr Ansprechen auf die Behandlung zu verbessern.
Bei der molekularen Profilierung eines Tumors handelt es sich um eine Art genetische Analyse, die an einem aus dem Tumor entnommenen Gewebe durchgeführt wird, um einzigartige Merkmale zu ermitteln, die für die Behandlung und Prognose des Patienten entscheidend sind. Diese einzigartigen Merkmale können alle Formen genetischer Veränderungen (Mutationen, Rearrangements usw.) und alle anderen Biomarker sein. Selbst wenn zwei Menschen die gleiche Krebsart haben, können sich ihre Krebsarten genetisch unterscheiden. Molekulare Profiltests identifizieren einzigartige Unterschiede, so dass Onkologen feststellen können, ob es Behandlungen gibt, die auf die gefundenen Biomarker abgestimmt sind. Die Kombination von Ergebnissen der molekularen Profilerstellung und potenziellen zielgerichteten Therapien trägt zu einer evidenzbasierten, personalisierten/Präzisionsmedizin bei.
Next Generation Sequencing (NGS) ist eine Gentechnologie, die auf der parallelen Verarbeitung von DNA- und/oder RNA-Molekülen aus einem lebenden Organismus gleichzeitig und im Einklang beruht. Die Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation ist mit ihren Vorteilen zu einem unverzichtbaren Bestandteil der biologischen Forschung in vielen Bereichen geworden.
Vor 2010 war die Analyse von Genen auf Methoden wie Echtzeit-PCR und Microarray beschränkt. Die gleichzeitige Analyse aller Gene ist ein komplexer Vorgang und erfordert eine breite Palette von Technologien. Mit den Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation lassen sich heute große Mengen an Daten über Moleküle in der Zelle wie DNA, RNA, Mikro-RNA und Piwi-RNA kostengünstig, schnell und parallel erfassen.
Seit 1990 und bis zum Abschluss des milliardenschweren Humangenomprojekts im Jahr 2003 hat sich die Sequenzierung der nächsten Generation, auch groß angelegte parallele Sequenzierung genannt, zu einem der wichtigsten Themen der Genetik entwickelt. NGS ermöglicht die gleichzeitige Sequenzierung von Millionen von DNA-Fragmenten ohne vorherige Sequenzinformationen. Diese fortschrittliche Technologie ist eine echte Revolution im Vergleich zu den herkömmlichen Sequenzierungsmethoden für ein oder mehrere DNA-Fragmente, die zuvor durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert wurden.
Sequenzierung der nächsten Generation;
- Es liest eine DNA-Region hunderte Male.
- Auf diese Weise können Änderungen mit geringer Geschwindigkeit erkannt werden.
- Seine Kapazität ist hoch, er kann die gesamte DNA eines Menschen lesen.
Die Sequenzierung der nächsten Generation wird in der Onkologie in den folgenden Bereichen eingesetzt:
- Mutationsnachweis bei vererbten Krebssyndromen auf der Grundlage von DNA-Sequenzierung
- Nachweis von spliceogenen Varianten auf der Grundlage von RNA-Sequenzierung (Sequenzierung der erblichen Brustkrebsgene BRCA 1 und 2)
- DNA-Sequenzierung zur Identifizierung von Risikomodifikatoren und Anwendung für die genetische Präimplantationsdiagnostik
- Analyse somatischer Krebsmutationen
- Pharmakogenetik
- Flüssigbiopsie (Flüssigbiopsie)
Gentests sind keine Behandlung, sondern ein Leitfaden zur Bestimmung der für Sie am besten geeigneten Behandlung.
Es handelt sich um personalisierte Informationen, die Ihrem Arzt helfen, Ihre Behandlung zu personalisieren und Ihr Ansprechen auf die Behandlung zu verbessern. Bei einem Gentest wird gewissermaßen ein Foto Ihres Tumors gemacht und die genetische Struktur Ihrer Krebserkrankung mit sehr empfindlichen Methoden untersucht, um dann entsprechend den festgestellten genetischen Veränderungen die für Ihre Behandlung in Frage kommenden Medikamente zu bestimmen. Ihr Arzt wird unter Berücksichtigung Ihrer genetischen Testergebnisse, Ihres Krankheitsbildes und anderer Faktoren den für Sie am besten geeigneten Behandlungsplan festlegen.
Die Krebsbehandlung ist ein hochkomplexes Gebiet der Medizin. Jede Krebsart und jedes Krebsstadium ist anders. Auch die Reaktionen der Menschen auf die Behandlung sind unterschiedlich und individuell. Ihr Arzt wird Ihnen den für Sie am besten geeigneten Gentest in dem Stadium Ihrer Behandlung empfehlen, in dem ein Gentest erforderlich ist.
Genetische Tests werden in fortschrittlichen und hochtechnisierten Labors in unserem Land durchgeführt, deren Qualitätsstandards regelmäßig kontrolliert werden und deren Arbeitsabläufe routinemäßig und unangekündigt vom Ministerium inspiziert werden. Die Geräte und Kits, die in den Labors für Gentests in unserem Land verwendet werden, sind in- oder ausländischer Herkunft und die Preise variieren je nach Marke.
Unabhängig davon, ob Sie Ihren Test in einem türkischen Labor durchführen lassen oder ob Sie ihn an ein Labor im Ausland schicken, ist die Plattform und die Berichtsmethode, auf der die Daten Ihres Tests analysiert werden, ein großer internationaler Datenpool, der von dieser Marke genutzt wird und gemeinsam verwendet wird.
Nesiller verfügt über alle hohen Qualitätsstandards, die ein Genetiklabor haben kann; es besteht erfolgreich interne und externe Audits und arbeitet mit einem Personal, das über große Erfahrung in der Krebsgenetik verfügt und Kits und Geräte aus der EU und den USA verwendet, die als Goldstandard gelten.
Die Tests, die wir in unserem Labor durchführen, sind durch Technologietransfer aus dem Ausland validiert und bieten alle folgenden Vorteile eines lokalen Labors;
- Genaue und schnelle Bestimmung der Angemessenheit des eingehenden Materials,
- Enge Zusammenarbeit mit dem Pathologielabor,
- Aufrechterhaltung einer guten Kommunikation mit dem Patienten oder dem Arzt, um bei Bedarf neue Materialien zu beschaffen
- Ein Genetiker steht für die Beratung von Patienten und Ärzten jederzeit zur Verfügung
Die im Labor Generations durchgeführten Tests werden unter genauer Beobachtung des Bereichs der Onkologie und unter Berücksichtigung der Erwartungen der Ärzte festgelegt, um die aussagekräftigsten Studien durchführen zu können.
Unsere auf NGS-Technologie basierenden Tests sind in Panels von 15 bis 523 Genen erhältlich, um den Anforderungen Ihrer Diagnose und Ihres Arztes gerecht zu werden. Die Hauptunterschiede bei diesen Tests sind das Ausgangsmaterial (DNA/RNA/cfDNA) und die Arten von Mutationen, die nachgewiesen werden können (Punktmutation, Kopienzahl, Fusion usw.).
Für Ärzte, die es vorziehen, eine kleine Anzahl spezifischer Gene anstelle mehrerer Gene zu untersuchen, können Mutationsanalysen aus Tumoren oder Blut mittels Sanger-Sequenzierung und Real-Time PCR-Methoden durchgeführt werden.
Genetische Tests können angeordnet werden, um die Behandlung und die Nachsorge Ihrer diagnostizierten Krankheit zu unterstützen, oder ein Krebsanfälligkeitstest kann von Ihrem Hausarzt angeordnet werden, wenn es in Ihrer Familie Krebsfälle gibt.
Alle Krebsarten sind genetisch bedingt, müssen aber nicht vererbt werden. Es gibt Gentests, mit denen vererbte Mutationen, die Krebs verursachen können, aufgespürt werden können. Ausführliche Informationen erhalten Sie bei Ihrem Arzt, der Ihren allgemeinen Gesundheitszustand überwacht.
Gesunde Personen, bei denen eine Krebserkrankung in der Familie bekannt ist und die sich über ihr genetisches Risiko informieren möchten, können diese Tests durchführen lassen.
Genetische Tests werden mit Gewebe durchgeführt, das bei der chirurgischen Entfernung Ihres Tumors entnommen wurde, oder mit Gewebe, das dem Tumor durch eine Biopsie entnommen wurde. Darüber hinaus kann Ihr Arzt auch einen Gentest im Blut (Flüssigbiopsie) anordnen, wenn das Gewebe für den Test nicht ausreicht. Ihr Arzt wird das für Ihren Fall am besten geeignete Testmaterial bestimmen.
Molekularbasierte Tests sind so konzipiert, dass sie mit hoher Präzision arbeiten. Um genaue Testergebnisse zu erhalten, ist es notwendig, mit einer ausreichenden Anzahl von Tumorzellen zu arbeiten, die unter den richtigen Bedingungen gelagert werden und nicht deformiert sind.
Das Vorhandensein einer ausreichenden Menge an Tumorgewebe wird vor der Studie in unserem Labor überprüft, und wenn die erforderlichen Bedingungen nicht erfüllt sind, wird die Studie abgebrochen und der Patient und sein Arzt werden kontaktiert.
In unseren hochmodernen NGS (Next Generation Sequencing)-basierten Studien werden die Proben auch einer Qualitätskontrolle unterzogen, und Proben, die die Qualitätsstandards nicht erfüllen, werden nicht in die Studien aufgenommen.
Die meisten Gentests können in staatlichen Krankenhäusern und Universitätskliniken im Rahmen des SSI durchgeführt werden. Umfassende Tests zur Erstellung von Genomprofilen im Bereich der Onkologie werden jedoch noch nicht von der SSI abgedeckt.
Einige private Krankenversicherungen übernehmen die Kosten für diese Tests im Rahmen ihrer Police. Die besten Informationen erhalten Sie von der Versicherungsgesellschaft, bei der Sie den Vertrag abgeschlossen haben.
Ihr Gewebe wird Ihnen zurückgegeben.
Die Zahlung muss abgeschlossen sein, um die Registrierung in unserem Labor zu öffnen und den Prozess zu starten. Vor Beginn des Tests wird geprüft, ob das dem Patienten entnommene Gewebe oder Blut für die Analyse geeignet ist, und der Patient wird darüber informiert. Reicht die in diesem Stadium durchgeführte Prüfung der Gewebeeignung nicht aus, um im Labor untersucht zu werden, fallen außer den Kosten für den Schnitt und die DNA-Isolierung keine weiteren Kosten an.
In solchen Fällen wird in Absprache mit dem Arzt des Patienten entschieden, entweder erneut eine Gewebebiopsie oder eine Flüssigbiopsie durchzuführen.
Die Tatsache, dass aus den erfolgreich abgeschlossenen und gemeldeten Testergebnissen keine Informationen über die Genmutation zur Steuerung der Behandlung gewonnen werden konnten, ist darauf zurückzuführen, dass es keine bekannte Genmutation gibt, die Krebszellen beeinflusst.
Andererseits dienen Gentests nicht nur dazu, Genmutationen zu identifizieren. Konsequenzen zur gleichen Zeit;
- Genetische Veränderungen (VUS), die im Test entdeckt werden, aber noch nicht von klinischer Bedeutung sind, können zur Behandlung beitragen, wenn sie im Laufe der Zeit signifikant werden - es besteht ein kontinuierlicher Zugang zu einer aktualisierten genetischen Bibliothek.
- Bei dem Test werden nicht nur Genmutationen aufgespürt, die Krebszellen betreffen, sondern auch Mutationen, die eine Resistenz oder Empfindlichkeit gegenüber Medikamenten verursachen und eine entscheidende Rolle beim Ausschluss/Dosierung des für den Patienten ungünstigen Medikaments spielen.
Daher wird in einem solchen Fall keine Erstattung gewährt.
Wenn die Gewebe im Labor eintreffen, wird eine erste Bewertung vorgenommen. Wenn die Gewebe nicht ausreichen, wird der Arzt des Patienten kontaktiert. Wenn es möglich ist, wird neues Gewebe angefordert, oder in Fällen, in denen es nicht möglich ist, Gewebe zu erhalten, wird der Patient mit absoluter Zustimmung des Arztes auf eine Flüssigbiopsie verwiesen.
Nachdem Ihre Unterlagen und Proben vollständig in unserem Labor eingetroffen sind, werden in unserem System Aufzeichnungen über Ihre bezahlten Tests erstellt. Sollten zu diesem Zeitpunkt noch Informationen fehlen, werden Sie kontaktiert. Wenn die uns zugesandten Proben als ausreichend für die Studien erachtet werden, wird die Studie eingeleitet. Die durchgeführten Labortests werden von unserem Genetiker (Arzt) ausgewertet und berichtet. Der endgültige Bericht wird sowohl Ihnen als auch Ihrem Arzt zugesandt. Eine genetische Beratung ist auf Anfrage möglich und in der Gebühr enthalten.
Die Lieferzeit der Tests ist für jeden Test unterschiedlich. Sie schwankt zwischen 5-7 Tagen und 6-8 Wochen. Den Zeitpunkt des Ergebnisses des für Sie angeforderten Tests können Sie bei unserem Labor erfragen.
Faktoren wie mütterliche oder väterliche Unfruchtbarkeit, familiäre Erbkrankheiten und fortgeschrittenes Alter der Mutter haben einen erheblichen Einfluss auf den Erfolg der Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit einer normalen Geburt. Ihr Arzt wird Ihre Klinik und Ihre Krankengeschichte auswerten und mögliche Ursachen und Behandlungen untersuchen.
Die gesunde Eizellenproduktion der Mutter und die gesunde Spermienproduktion und -übertragung des Vaters gehören zu den ersten Faktoren, die für den Erfolg einer Schwangerschaft untersucht werden. Die Ursache der in diesen Stadien festgestellten Anomalien kann genetisch bedingt sein, und der Prozess kann durch Gentests abgeklärt werden.
Für Klientinnen, die schwanger werden, aber wiederholt Fehlgeburten erleiden, können Gentests eingesetzt werden, um Syndrome zu diagnostizieren, die aufgrund der Untersuchungen des Arztes vermutet werden.
Wenn Paare, die unter normalen Bedingungen nicht schwanger werden können oder keine gesunde Schwangerschaft haben, zur IVF überwiesen werden, werden die im Embryologielabor entnommenen Proben befruchteter Eizellen im Genetiklabor untersucht und die Embryonen auf ihre Eignung für den Transfer getestet. Die Embryonen werden auf die werdende Mutter übertragen, und die Schwangerschaftsbetreuung beginnt.
Unter natürlichen Bedingungen nistet sich die befruchtete Eizelle in der Gebärmutterwand ein und wächst dort. Genetische Unterschiede beim entstehenden Fötus können zu Problemen bei Wachstum, Entwicklung und Bindung führen. Im Durchschnitt sind 70 % der wiederholten Fehlgeburten auf numerische und strukturelle Chromosomenanomalien beim Fötus und 2-6 % bei den Eltern zurückzuführen.
*(Chester, M.R., Tirlapur, A. und Jayaprakasan, K. (2022), Current management of recurrent pregnancy loss. Obstet Gynecol, 24: 260-271. hier klicken)
In Fällen wie dem Vorhandensein einer einzigen Genkrankheit bei Familienmitgliedern oder wiederholten Fehlgeburten stehen uns verschiedene Untersuchungsmethoden zum Nachweis der vermuteten Krankheit zur Verfügung. Wir arbeiten daran, die am besten geeigneten Studien mit einer breiten Palette von Methoden durchzuführen, darunter NGS, FISH, DNA-Sequenzierung, Fragmentanalyse, molekulare Karyotypisierung (aCGH), Karyotypisierung (G-Banding).
Einige der genetischen Mutationen, die bei der Mutter oder dem werdenden Vater monogene Krankheiten verursachen, treten in so genannten Hotspots auf, wo Mutationen häufig sind, während andere an Orten auftreten, an denen sie zuvor selten waren. Um genaue Ergebnisse zu gewährleisten, werden diese Tests auf der Grundlage Ihrer DNA entwickelt und für Ihre Familienplanung personalisiert. Auf diese Weise werden die genetische Identität und der Trägerstatus der Mutter und des Vaters bestimmt, die Embryonen werden derselben Untersuchung unterzogen, und Embryonen ohne die betreffende genetische Mutation werden für den Transfer zugelassen.
Unser Labor hat die optimale Zeit für die Individualisierung des Prozesses, die Untersuchung der Embryonenbiopsie zuerst von den Eltern und dann von der Embryonenbiopsie und die sorgfältige Bearbeitung der Untersuchung und Analyse ermittelt.
Es ist eine unserer Unternehmenspolitiken, die Arbeiten so schnell wie möglich abzuschließen, ohne dabei die Sorgfalt und Qualität der Arbeiten zu beeinträchtigen.
Die Materialien für geburtshilfliche Untersuchungen, In-vitro-Fertilisation und reproduktionsgenetische Untersuchungen können je nach Zweck variieren. Genetische Tests werden in unserem Labor mit vielen Probenarten durchgeführt, darunter Blut, Fruchtwasser, Chorionzottenprobe, Nabelschnurblut, fötales Blut, Abortmaterial und Hautbiopsie. Detaillierte Informationen finden Sie in unserer Testliste, die Sie neben den Testnamen finden.
Bei Einzelgenstudien am Embryo (PID-M) ermöglicht die genaue Identifizierung der von Mutter und Vater übertragenen genetischen Mutation die Betrachtung desselben Punktes im Embryo und gewährleistet die korrekte Interpretation der Eignung für den Transfer.
Bei der Suche nach genetischen Anomalien in Proben wie Fruchtwasser muss sichergestellt werden, dass das untersuchte Material zum Fötus gehört. Dieser Service wird zusätzlich zu der gewünschten genetischen Untersuchung durchgeführt, um sicherzustellen, dass die Probe keine mütterlichen Zellen enthält. Die in dem betreffenden Material entdeckte genetische Anomalie wird mit dem von der Mutter entnommenen Blut verglichen, um zu klären, dass sie nicht von der Mutter, sondern vom Fötus stammt.
Der Familienstammbaum ist ein Instrument, das es uns ermöglicht, Sie und Ihre Familie aus genetischer Sicht zu beurteilen und den möglichen Mechanismus der Krankheitsübertragung zu verstehen. Auf diese Weise können die festzustellende genetische Krankheit, der Trägerstatus und ihre Rolle bei einer möglichen Familienplanung genauer und einfacher untersucht werden.
Die Genetik spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose fast aller seltenen Krankheiten, aber auch beim Verständnis der zugrunde liegenden Mechanismen und bei der Entwicklung wirksamer Behandlungen.
Gentests werden in Gesundheitseinrichtungen, die Dienstleistungen wie biochemische Tests, bildgebende Verfahren und alle anderen Gesundheitsanwendungen anbieten, zu unterschiedlichen Preisen angeboten. Die Preisgestaltung liegt im Ermessen der genetischen Labors selbst, bewegt sich aber im Rahmen der weltweiten Standards. Es sollte nicht vergessen werden, dass Gentests in fortschrittlichen und hochtechnologischen Labors durchgeführt werden, deren Qualitätsstandards regelmäßig überprüft werden und deren Arbeitsverfahren routinemäßig und unangekündigt vom Ministerium inspiziert werden. Ihr Arzt bestimmt den Umfang der Gentests, der Ihren Bedürfnissen am besten entspricht, und empfiehlt Ihnen die Marken, bei denen er aufgrund seiner Erfahrung die besten Ergebnisse und das größte Vertrauen in die Analyse und Berichterstattung hat.
Als Nesiller sind wir um Ihre Privatsphäre besorgt und speichern Ihre persönlichen Daten in unserem Hochsicherheitssystem. In unserer Einrichtung werden die international gültigen Normen der ISO 27001 (Information Security Management System) angewandt, und Ihre Daten werden niemals an eine dritte Einrichtung weitergegeben.
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