
Sono incluse in questo gruppo le malattie che causano problemi di salute alla persona e che non rientrano nelle aree delle malattie rare del sistema sanitario.
I fattori ambientali e le scelte di vita possono contribuire allo sviluppo di queste condizioni, ma la genetica può influenzare il rischio di una persona determinando la sua suscettibilità alla malattia. Ad esempio, è noto che le mutazioni rilevate in alcuni geni aumentano la suscettibilità dell’individuo a varie malattie e alcune mutazioni sono addirittura note per essere direttamente causa di malattie. Trovare l’origine genetica di malattie comuni permette di sviluppare trattamenti più efficaci e approcci terapeutici personalizzati. La fibrosi cistica (CF), l’alfa/beta talassemia, la SMA e la FMF sono esempi di malattie comuni.