Preloader
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Genetik açıdan En doğru embriyoyu seçin

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek (IVF) tedavisi kapsamında oluşturulan embriyoların, anne rahmine transfer edilmeden önce belirli genetik ve kromozomal özellikler açısından incelenmesini sağlayan bir genetik değerlendirme yöntemidir. Preimplantasyon genetik tanı, embriyolarda belirli genetik değişikliklerin veya kromozomal düzensizliklerin araştırılmasına ve elde edilen sonuçlar doğrultusunda embriyo seçiminin yapılmasına yardımcı olur. Bu yaklaşım, bilinen kalıtsal hastalık risklerinin veya belirli kromozomal değişikliklerin bulunduğu durumlarda tüp bebek tedavisinin planlanmasına katkı sağlayabilir.

Tüp bebek sürecinde döllenme sonrasında gelişmeye başlayan embriyolar, laboratuvar ortamında takip edilir. Genellikle döllenmeden sonraki 5. veya 6. günde blastosist aşamasına ulaşan embriyolardan trofektoderm biyopsisi yöntemiyle hücre örneği alınır. Trofektoderm, ilerleyen gelişim sürecinde plasentanın oluşumuna katkıda bulunan embriyonun dış hücre tabakasıdır. Alınan örnekler, planlanan genetik testin kapsamına uygun yöntemlerle analiz edilir.

 

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı Süreci Nasıl İlerler?

Preimplantasyon genetik tanı, tüp bebek tedavisiyle birlikte yürütülen ve embriyo gelişimi, biyopsi, genetik analiz ve sonuçların değerlendirilmesi aşamalarından oluşan bir süreçtir.

1. Tüp Bebek Tedavisi ve Döllenme

Tedavi sürecinde yumurtalıklar kontrollü olarak uyarılır ve olgunlaşan yumurtalar toplanır. Yumurtalar, laboratuvar ortamında sperm ile döllenerek embriyo gelişimi başlatılır. Embriyoların gelişimi, sonraki aşamalara kadar laboratuvar ortamında takip edilir.

2. Blastosist Biyopsisi

Genellikle döllenmeden sonraki 5. veya 6. günde blastosist aşamasına ulaşan embriyolardan, preimplantasyon genetik tanı amacıyla trofektoderm hücre örneği alınır. Biyopsi işlemi, embriyonun gelişim özellikleri ve laboratuvar uygulamaları dikkate alınarak gerçekleştirilir.

3. Genetik Analiz

Biyopsi örneğinden elde edilen genetik materyal, planlanan testin amacına uygun yöntemlerle incelenir. Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi moleküler analiz teknolojileri, testin kapsamına bağlı olarak belirli genetik ve kromozomal değişikliklerin değerlendirilmesinde kullanılabilir.

4. Sonuçların Değerlendirilmesi ve Embriyo Transferi

Genetik analiz sonuçları, embriyoların incelenen özellikleri açısından değerlendirilmesine yardımcı olur. Embriyo transferinin planlanmasında genetik sonuçların yanı sıra embriyonun gelişimi ve klinik değerlendirme de dikkate alınır. Transfer kararı, ilgili uzmanların değerlendirmesi doğrultusunda verilir.

PGT süreci: döllenme, 5-6. gün blastosist biyopsisi, NGS analizi ve öploid embriyo transferi

PGT Endikasyonları:

ASRM ve ESHRE kılavuzlarına göre PGT aşağıdaki durumlarda önerilmektedir:

  • Ailede kalıtsal bir hastalık öyküsü varsa,
  • Genetik hastalığa sahip bir çocuk daha önce dünyaya gelmişse,
  • Dengeli translokasyon / inversiyon taşıyıcıları,
  • Sebebi açıklanamayan infertilite olguları,
  • Sperm doğal yollarla yumurtayı dölleyemiyorsa,
  • Tekrarlayan düşükler yaşanmışsa,
  • Anne adayı 35 yaşın üzerindeyse,
  • HLA uyumlu embriyo seçimi gereksinimi,

    Preimplantasyon Genetik Tanının Sınırlılıkları

    Preimplantasyon genetik tanı, embriyoların yalnızca kullanılan testin kapsamına giren genetik ve kromozomal özellikleri hakkında bilgi sağlar. Testin tüm genetik hastalıkları veya gebelikte ortaya çıkabilecek bütün sağlık sorunlarını belirlemesi mümkün değildir.

    Embriyoda mozaiklik bulunması, biyopsi örneğinin embriyonun tamamını temsil etmemesi ve kullanılan analiz yönteminin teknik sınırlılıkları sonuçların yorumlanmasını etkileyebilir. Bu nedenle preimplantasyon genetik tanı sonuçları, testin kapsamı ve sınırlılıkları dikkate alınarak değerlendirilmelidir.

    Genetik analiz sonucunda uygun bulunan bir embriyonun transfer edilmesi, gebelik oluşacağını veya sağlıklı bir doğum gerçekleşeceğini garanti etmez. Gebelik oluşması durumunda prenatal tarama ve tanı seçenekleri, hekim önerileri doğrultusunda değerlendirilmelidir.

TEST LİSTESİ

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!