Preloader

PGT-M (Monogenik)

Sağlıklı Nesillerin Genetik Pusulası

PGT-M tek gen kaynaklı kalıtsal hastalık riskini değerlendirmemizi sağlayan bir preimplantasyon tanı testidir. Her aileye özel tasarlanan bu test; SMA, Kistik Fibrozis, Talasemi ve bunun gibi hastalıkları embriyo aşamasında ekarte ederek sağlıklı embriyoların transferini sağlar.

Ülkemizde akraba evliliği oranının çok yüksek olması, çiftlerin, aynı genetik hastalığın sessiz taşıyıcısı olma riskini artırmaktadır. Bu riskleri gebelik öncesinde saptamak amacıyla çiftlerin ortak taşıyıcılıkları belirlenmesi hayati önem taşır (Bkz. Taşıyıcılık Panelleri). Her iki eşin de aynı taşıyıcılığa sahip olması halinde, PGT-M yöntemi ile genetik hastalıkların bir sonraki nesile aktarılması önlenmektedir.

Test Özellikleri:

 

Özellik

Detay

Not: Siklus öncesi ebeveyn ve varsa hasta çocuktan alınan örneklerle bağlantı analizi içeren bir Set-up (Hazırlık) çalışması zorunludur. Bu sayede allele drop out riski elimine edilir.
Yöntem

NGS (Yeni Nesil Dizileme) + Fragman ve DNA bağlantı analizi

Kapsam

Hastaya ve aileye özgü hedeflenen spesifik gen / varyant

Numune Gereksinimi

5.gün biyopsisi + aile bireylerinden kan örneği

Sonuç Süresi

Setup: 4-6 hafta
Analiz: 7-10 gün

* Sonuçlarınızda VUS (Variant of Uncertain Significance) tespit edilmesi durumunda hastanın kliğini değerlendirmek için mutlaka genetik danışmanlığa başvurulmalıdır.

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!