Preloader

Talasemi

Aile Planlamasında İlk Adım​

Alfa Talasemi, hemoglobini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijenin vücutta taşınmasını sağlayan bir proteindir. Hemoglobin, alfa ve beta olmak üzere iki farklı protein zincirinden oluşur.

Alfa Talasemi, HBA1 ve HBA2 genlerindeki genetik değişiklikler (varyantlar) nedeniyle ortaya çıkar. Bu iki gen birlikte çalışarak alfa globin proteinini üretir. Bu hastalık etkilenen gen sayısına bağlı olarak hafif kansızlıktan, anne karnında ölüme neden olan en ağır forma (Hidrops Fetalis) kadar değişen klinik tablolara yol açar.

Özellik

Detay

Yöntem

NGS/MLPA

Kapsam

HBA1, HBA2 genleri

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS

Sonuç Süresi

15 gün

Beta Talasemi, vücudun hemoglobin üretimini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır. HBB genindeki değişiklikler nedeniyle beta-globin üretimi azalır veya durur. Bu durum sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin azalmasına ve kansızlığa (anemi) yol açar. Hastalığın taşıyan bireylerde  hafif kansızlık görülürken; ağır formunda (Akdeniz Anemisi) yaşam boyu düzenli kan transfüzyonu gerektiren ciddi organ hasarlarına ve kronik anemiye yol açar.

Hastalığın şiddeti aşağıdaki durumlara göre değişir:

Eğer mutasyonlu HBB geni

  • Tek ebeveynden alınırsa: Taşıyıcılık veya hafif form (beta talasemi minör)
  • Her iki ebeveynden alınırsa: Ağır form (beta talasemi majör)

Genetik testlerle talasemi tanı ve taşıyıcılık durumunuzu öğrenebilirsiniz.

Özellik

Detay

Yöntem

NGS

Kapsam

HBB geni

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS

Sonuç Süresi

15 gün


*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!