Preloader

Kromozomal Değişiklikler

Prenatal Tanıda Şüpheden Netliğe

Tekrarlayan gebelik kayıplarının %50-60’ı kromozom hatalarından kaynaklanır. FISH, kromozom analizi ve moleküler karyotipleme teknikleriyle sayısal (Trizomi 13, 18, 21 vb.) ve yapısal değişiklikler analiz edilir.

Kromozom Analizi

Özellik

Detay

Yöntem

Hücre Kültürü

Kapsam

Tüm kromozomlar (24 kromozom)

Numune Gereksinimi

Amniyon Sıvı (Pistonsuz enjektör)

EDTA’lı anne kanı

CVS

Heparinli Kan

Abort Doku

Kordon Kanı (Kordosentez)

Sonuç Süresi

3-4 hafta (Amniyosentez)

2-3 hafta (CVS ve Abort)

15 gün (Periferik Kan)

Hızlı Anöploidi FISH

Amniyon sıvısı ve CVS örneklerinde hızlı tanı imkanı sunan Hızlı Anöploidi FISH, merkezimizde rutin olarak önerilen ve uygulanan bir yöntemdir.

Özellik

Detay

Yöntem

 FISH

Kapsam

13, 18, 21, X ve Y kromozomları incelenir

Numune Gereksinimi

Fetal Kan

CVS

Amniyon Sıvısı

Sonuç Süresi

3-5 gün

Moleküler Karyotipleme

Moleküler karyotipleme, standart sitogenetik yöntemlerle saptanamayan mikrodelesyon ve mikroduplikasyon gibi  kromozomal dengesizliklerin  tespit edilmesini sağlar.

Özellik

Detay

Yöntem

Kromozomal Mikroarray Analizi (aCGH /SNP-array)

Kapsam

CNV, del/ dup, LOH

Numune Gereksinimi

Fetal Kan

CVS

Amniyon Sıvısı 

Kordon Kanı (Kordosentez)

Heparinli Kan

Sonuç Süresi

2-3 hafta

Prenatal örneklerle beraber Maternal Kontaminasyonu dışlamak amacıyla anne kanı da gönderilmelidir

Y-Kromozomu Mikrodelesyon (YDel) Testi

Y-Kromozomu Mikrodelesyon Testi, erkeklerde sperm üretiminden sorumlu “AZF” bölgelerindeki küçük genetik kayıpları saptayan bir analizdir. Bu test, sperm sayısının çok düşük olması veya hiç olmaması (azoospermi) durumlarında infertilite sebebini belirlemek  için kullanılır.

Özellik

Detay

Yöntem

Fragman Analizi

Kapsam

AZFa, AZFb, AZFc bölgelerine ek olarak Y kromozomundaki 24 bölge taranır 

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan

Sonuç Süresi

10 gün


*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz

 

 

 

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!