Intelligene WGS/WES

WES

WGS

Uzun Okuma Sekanslama

NGS (Yeni Nesil Dizileme) Kısa Okuma

NGS (Yeni Nesil Dizileme) Kısa Okuma

Üçüncü Nesil Dizileme (Uzun Okuma)

~20.000 Gen

Tüm Genom

Tüm Ekzom/Genom + DNA/RNA Modifikasyonları ve Kompleks Genomik Bölgelerin Analizi

Yenidoğan / erken çocukluk dönemindeki nörogelişimsel ve metabolik bozukluklar,

Aile geçmişinin genetik bir etiyolojiyi düşündürdüğü, ancak standart genetik testlerle açıklanamayan klinik tablolar,

Standart genetik testlerin tanısal açıdan sonuçsuz kaldığı erişkin hastalar,

Nadir görülen, karmaşık, tanı güçlüğü yaşanan gelişimsel ve işlevsel bozukluklar,

Ailevi yatkınlık gösteren hastalıklar açısından risk değerlendirmesi,

Nutrigenomik bilgiye dayalı kişiselleştirilmiş diyet ve beslenme planı,

Farmakogenomik bilgiye (tedaviye özgü etki / yan etki değerlendirmesi) dayalı kişiselleştirilmiş tedavi planlaması.

Nadir ve tanısı konulamayan hastalıklar,

Prenatal (doğum öncesi) genetik incelemeler,

Pediatrik genetik hastalıklar,

Multisistemik klinik tablolar,

Kalıtsal hastalık şüphesi bulunan durumlar,

Mitokondriyal hastalık şüphesi ve kişiselleştirilmiş sağlık yönetimi uygulamaları

Standart genetik testler, WES veya kısa okuma WGS analizleri ile açıklanamayan klinik tablolar,

Büyük DNA değişiklikleri ve kromozomal yeniden düzenlenme şüphesi bulunan hastalıklar,

Tekrar eden DNA dizilerindeki artışlarla ilişkili nörolojik hastalıklar,

Kompleks genomik yeniden düzenlenmeler, nadir ve tanısı konulamayan genetik hastalıklar,

Pseudogene ilişkili hastalıklar,

Mitokondriyal hastalık şüphesi,

Prenatal (doğum öncesi) ileri genomik incelemeler,

Pediatrik genetik hastalıklar,

İleri düzey genomik karakterizasyon gerektiren durumlar

SNV, In/del, CNV ve Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi

SNV, In/del, CNV ve Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi

SNV, In/del, CNV, STR, Translokasyonlar, Pseudogene bölgeleri, Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi, Metilasyon ve Epigenetik Analiz

Kodlayan bölgelerin varyant sınıflandırması (Patogenik/VUS/Benign) ile analizi

Kodlayan + kodlamayan bölgelerin analizi

Kompleks genom bölgeleri, epigenetik değişiklikleri ve transkriptom bölgelerinin analizi

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS
Ağız İçi Sürüntüsü

Kordon Kanı (Kordosentez)

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS
Ağız İçi Sürüntüsü

Kordon Kanı (Kordosentez)

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS
Ağız İçi Sürüntüsü

Kordon Kanı (Kordosentez)

4 – 5 Hafta

4 – 5 Hafta

4 – 6 Hafta