تسمى الأمراض التي يتم اكتشافها في واحد أو أقل من كل ألفي شخص من السكان بالأمراض النادرة ويوجد اليوم أكثر من 7000 نوع. يعتبر دور علم الوراثة مهمًا جدًا في تشخيص جميع الأمراض النادرة تقريبًا ، ولكن أيضًا لفهم الآليات الكامنة وتطوير علاجات فعالة.
تحدث العديد من الأمراض النادرة بسبب الطفرات في جيناتنا وتسبب مجموعة واسعة من الأعراض والمشاكل الصحية. في بعض الحالات ، يمكن أن تنتقل الأمراض النادرة إلى الجيل التالي ، بينما من الممكن أن يصاب الشخص بمرض نادر لم يسبق له مثيل في شجرة العائلة. يعد Duchenne / Becker Muscular Dystrophy (DMD / BMD) و Neuromyelitis Optica (NMO) أمثلة على الأمراض النادرة.
يتم تشخيص ومتابعة وعلاج المرض عن طريق الاختبارات الجينية ؛ تتم الإجابة على أسئلة مثل الحالة الوراثية ، وإمكانية ظهور الأعراض التي لم يتم رؤيتها بعد ، وما يمكن أن يفعله الناس لحماية نوعية حياتهم إلى حد كبير ويتم التخلص من حالات عدم اليقين.
