Наша цель - получить наиболее точную информацию, которая, как мы знаем, коренным образом повлияет на жизнь людей, и предоставить врачам наиболее надежные консультации при принятии решений.

Please enter subscribe form shortcode

Одним из основных факторов бесплодия и повторяющихся выкидышей являются мутации у матери и/или отца. Эти генетические изменения могут повлиять на производство спермы или яйцеклеток и, если они передадутся плоду, могут привести к выкидышу. Генетические тесты, проводимые у эмбриона в процессе экстракорпорального оплодотворения и у будущих родителей, помогут вам родить здорового ребенка.

ЧТО ТАКОЕ ПГД?

Преимплантационное генетическое тестирование – это генетическое исследование эмбриона, созданного в лабораторных условиях. В ходе этой процедуры эмбрионы, полученные в ходе экстракорпорального оплодотворения, подвергаются генетическому исследованию до их имплантации в матку матери, иными словами, до наступления беременности. В Центре оценки генетических заболеваний “Поколения” все заявки на ПГД изучаются с помощью молекулярных методов.

ПОЧЕМУ Я ДОЛЖЕН ПРОЙТИ PGT?

  • Для успешной и здоровой беременности,
  • Если будущей матери 35 лет или больше,
  • Повторный выкидыш,
  • Повторные неудачи при экстракорпоральном оплодотворении,
  • Если в семье есть известное генетическое заболевание,
  • В случае необъяснимого бесплодия,

Мы рекомендуем вам пройти процедуру ЭКО, а вашим эмбрионам – ПГД. Таким образом, мы хотим повысить ваши шансы на успех, выбрав наиболее здоровый эмбрион, и помочь вам создать счастливую и здоровую семью.

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЖНО ВЫЯВИТЬ С ПОМОЩЬЮ ПГТ?

Хромосомно-числовые нарушения (PGD-A): Заболевания, которые могут возникнуть при аномальном числе хромосом (анеуплоидии), например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера.

Хромосомные структурные нарушения (PGD-SR): Заболевания, которые могут возникнуть в результате смещения определенных участков хромосом, создавая аномальную генетическую структуру.

Одногенные заболевания (ПГД-М): Генетические заболевания, такие как SMA, FMF, талассемия, муковисцидоз, если они зарегистрированы у будущих родителей или их семей.

В КАКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ ПРИМЕНЯЕТСЯ МЕТОД ПГТ?

Полученные эмбрионы 3. или 5. Из биопсии, взятой в этот день, мы можем провести численный анализ определенного количества хромосом методом FISH, численный анализ всех хромосом и скрининг сбалансированных или несбалансированных транслокаций с высокой точностью методом NGS, численный анализ всех хромосом и скрининг несбалансированных транслокаций с помощью молекулярного кариотипирования (Microarray), генеалогию, носительство и болезни одного гена с помощью методов секвенирования Сэнгера и фрагментного анализа.

Примерно у 10% пар с проблемами бесплодия причина кроется в генетических факторах.

ГЕНЕТИКА МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ

Приблизительно половина случаев бесплодия – это мужское бесплодие генетического происхождения. Люди с тяжелой олигоастенотератоспермией, обструктивной азооспермией, необструктивной азооспермией, олигоастенотератоспермией и повторяющимися неудачами имплантации находятся в группе генетического риска.

МИКРОДЕЛЕЦИЯ Y-ХРОМОСОМЫ

Регионы AZFa, AZFb и AZFc гена, известного как “фактор азооспермии” или “AZF”, расположенного на длинном плече Y-хромосомы, связаны с мужским бесплодием.

МУТАЦИЯ МУКОВИСЦИДОЗА

Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) наблюдается у 1-2% бесплодных мужчин. Люди с муковисцидозом или с диагнозом CBAVD проходят генетическое исследование на наличие мутаций гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR).

ГЕНЕТИКА ЖЕНСКОГО БЕСПЛОДИЯ

У женщин генетические нарушения могут вызывать бесплодие, влияя на репродуктивный цикл и/или гормональный баланс. Эти генетические находки включают хромосомные нарушения и мутации одного гена. Наиболее распространенными генетическими причинами женского бесплодия являются хромосомные аномалии и мутации в гене FMR1 на Х-хромосоме, отвечающем за синдром Fragile-X.

Синдром Fragile X является наиболее распространенной генетической причиной аутизма во всем мире и наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости.

У женщин, являющихся носителями Fragile-X, симптомы синдрома Fragile-X не проявляются, но они могут подвергаться риску развития сопутствующих расстройств, таких как синдром тремора/атаксии, связанный с Fragile-X (FXTAS). Что более важно с репродуктивной точки зрения, существует риск преждевременного отказа яичников. Это состояние обычно распознается как низкий АМГ/высокий ФСГ во время обычных тестов на бесплодие.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

Культуры клеток, полученные из мужской и женской периферической крови, могут быть проанализированы на наличие хромосомных аномалий в количестве и структуре хромосом.

  • Реципрокная транслокация
  • Транслокация по типу Робертсона

Пренатальная диагностика – это исследование образцов плода на хромосомном или генном уровне до рождения. Для пренатальной диагностики образец ребенка получают путем инвазивного вмешательства.

Биопсия ворсин хориона (CVS), один из этих методов, используется на 10-й неделе беременности. Генетическое исследование проводится путем взятия образца из плаценты, находящейся в матке, начиная с первой недели беременности.

Такое же обследование было проведено на 16 неделе беременности. После первой недели беременности также возможно проведение другой процедуры, называемой амниоцентезом (AS). AS – это процесс взятия образца жидкости, в которой находится плод.

Если по каким-либо причинам вы не достигли 20-й недели беременности Если кровь плода может быть подвергнута генетическому анализу путем забора образцов пуповинной крови (кордоцентез; CS), если пуповинная кровь плода собрана после первой недели беременности или если есть сомнения в результатах предыдущих исследований, также возможно проведение генетического исследования крови плода.

CVS, AS или KS проводится гинекологами и акушерами, а образцы исследуются в центрах генетической диагностики.

Показания к пренатальной диагностике включают;

  • Преклонный материнский возраст, особенно у будущих матерей после 35 лет
  • Повышенный риск при двойных или тройных результатах теста по результатам НИПТ в материнской сыворотке
  • Мать или отец являются носителями числовой или структурной хромосомной аномалии, если в предыдущих родах имелась хромосомная аномалия. Иногда у одного и того же человека можно обнаружить как нормальные клетки, так и клетки с числовыми хромосомными аномалиями. Пренатальная диагностика проводится для предотвращения таких заболеваний, как синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, поскольку мозаицизм, особенно в случаях мозаицизма по половым хромосомам (X и Y), может привести к различиям в количестве хромосом у ребенка в зависимости от степени мозаицизма.
  • Хромосомные аномалии являются причиной 50-60% частых выкидышей. Половина из них вызвана трисомией. Наиболее распространенные трисомии – 13, 16, 18, 21. Он возникает в хромосомах. Для пренатальной диагностики может быть проведен анализ хромосом цитогенетическим методом или FISH-исследование.

Применение молекулярно-генетических методов в пренатальной диагностике имеет важное значение для профилактики одногенных нарушений. Согласно наследственным особенностям заболевания, вероятность передачи болезни от матери или отца-носителя составляет 25-50%. Для пренатальной диагностики этих заболеваний, которые часто имеют тяжелые последствия, мать и отец должны быть предварительно проверены на носительство.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это анализ внеклеточной ДНК плода для выявления хромосомных аномалий и нарушений одного гена. Этот метод предполагает получение образца плода из образца крови матери, а не из плаценты или амниотической жидкости, что требует инвазивной процедуры. Впервые НИПТ для выявления хромосомных аномалий был введен в 2011 году в США, Западной Европе и Китае.

Традиционный НИПТ включает выявление трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Однако со временем многие исследования расширили традиционный НИПТ для выявления числовых и структурных аномалий не только в этих трех хромосомах, но и во всех хромосомах одновременно.

НИПТ всего генома представляет собой передовой скрининговый инструмент для пренатального выявления хромосомных аномалий, позволяющий обнаружить клинически значимые дисбалансы, которые не могут быть выявлены при обычном НИПТ-тестировании. Этот уровень скрининга обеспечивает значительно более высокую чувствительность по сравнению со стандартным скринингом при сохранении высокого уровня специфичности, что позволяет улучшить комплексное ведение беременности. (Франческо Фьорентино*).

Тест NIPT используется на 10-й неделе беременности. Его проводят с первой недели беременности с учетом следующих показаний;

  • Преклонный материнский возраст (>37 )
  • Положительный результат скрининга материнской сыворотки
  • Аномальные результаты ультразвукового исследования
  • История беременности с анеуплоидией
  • Родитель-носитель транслокации

Образцы, которые могут быть использованы для постнатальной диагностики, – это образцы периферической крови и тканей.

Младенцы с клиническим диагнозом синдрома с дисморфологическим дефектом обследуются на наличие микроделеций, мутаций или перестроек. В зависимости от желаемого исследования проводятся цитогенетические или молекулярные исследования.