Наша цель - получить наиболее точную информацию, которая, как мы знаем, коренным образом повлияет на жизнь людей, и предоставить врачам наиболее надежные консультации при принятии решений.
Please enter subscribe form shortcode
Please enter instagram feed shortcode
Это раздел, изучающий количество и структуру хромосом, которые содержат молекулы, несущие наследственную информацию, то есть физические структуры-носители наших генов. В проводимых здесь анализах хромосомы, подлежащие исследованию, получают из делимых клеток, таких как кровь, кожа, амниотические клетки и некоторые ткани, такие как костный мозг, хорионические ворсинки и семенники.
Традиционная цитогенетика до сих пор считается «золотым стандартом» пренатальной и постнатальной диагностики, поскольку она предоставляет информацию обо всех микроскопически выявляемых аномалиях всего генома.
Изучается определение мутаций и/или генотипов, приводящих к наследственному заболеванию, анализ носительства генетического заболевания и анализ восприимчивости к многофакторным заболеваниям, одногенные заболевания (такие как талассемия, FMF).
Техники, используемые в данном разделе;
ПЦР в реальном времени — это метод обнаружения и количественного определения мутантной ДНК в реальном времени с использованием флуоресцентных красителей. Сигнал флуоресценции увеличивается прямо пропорционально количеству продукта ПЦР. Система LightCycler® 480 Instrument II доступна в нашей лаборатории.
MLPA — это простой в использовании метод мультиплексной ПЦР для выявления изменений числа копий для более чем 50 областей в последовательности геномной ДНК или РНК, которые могут различать даже одно нуклеотидное изменение.
Секвенирование по методу Сэнгера Открытый в 1977 году и долгое время считавшийся золотым стандартом, этот метод основан на классической терминации цепи с использованием ddNTP. В нашей лаборатории используется секвенатор ABI 3500 с 8 капиллярами.
a) Первичная ПЦР
б) Реакция секвенирования
c) Капиллярный электрофорез и компьютерная оценка
Секвенирование следующего поколения (NGS): NGS — это метод секвенирования высокой глубины, основанный на одновременном секвенировании миллионов фрагментов ДНК или РНК из образца. Система секвенирования Ion Genestudio S5, платформы Illumina MiSeq и NextSeq доступны в нашей лаборатории.
Цитогенетические и молекулярные методы используются совместно. Цель — оценить количество и организацию хромосом и наличие/отсутствие последовательностей ДНК.
В этом разделе используются такие методы, как FISH и Array-CGH;
FISH — это метод, использующий «зонды», предназначенные для связывания с определенными участками хромосом и испускающие излучение при связывании. Он включает этапы связывания с целевой областью и анализа излучения, полученного в результате связывания с целевой областью, через соответствующие фильтры в микроскопе. Анеуплоидия у людей и эмбрионов распознается с помощью FISH-анализа во многих образцах, таких как кровь, амниотическая жидкость, эмбрионы и абортивный материал, этот метод также применяется при раке и гематологических заболеваниях.
Array-CGH (молекулярное кариотипирование) A-CGH — это метод, также известный как молекулярное кариотипирование, который позволяет выявить геномные нарушения на уровне ДНК и всего генома. Преимуществами этого метода являются возможность выявления изменений числа копий в пределах 50-100 Кб, отсутствие необходимости в метафазной пластинке, а также то, что для исследования достаточно небольшого количества образца ДНК. Платформа Agilent Microarray Platform доступна в нашей лаборатории.
