Наша цель - получить наиболее точную информацию, которая, как мы знаем, коренным образом повлияет на жизнь людей, и предоставить врачам наиболее надежные консультации при принятии решений.

Please enter subscribe form shortcode

Лаборатория цитогенетики

Это раздел, изучающий количество и структуру хромосом, которые содержат молекулы, несущие наследственную информацию, то есть физические структуры-носители наших генов. В проводимых здесь анализах хромосомы, подлежащие исследованию, получают из делимых клеток, таких как кровь, кожа, амниотические клетки и некоторые ткани, такие как костный мозг, хорионические ворсинки и семенники.

Традиционная цитогенетика до сих пор считается “золотым стандартом” пренатальной и постнатальной диагностики, поскольку она предоставляет информацию обо всех микроскопически выявляемых аномалиях всего генома.

Лаборатория молекулярной генетики

Изучается определение мутаций и/или генотипов, приводящих к наследственному заболеванию, анализ носительства генетического заболевания и анализ восприимчивости к многофакторным заболеваниям, одногенные заболевания (такие как талассемия, FMF).

Техники, используемые в данном разделе;

  1. ПЦР в реальном времени – это метод обнаружения и количественного определения мутантной ДНК в реальном времени с использованием флуоресцентных красителей. Сигнал флуоресценции увеличивается прямо пропорционально количеству продукта ПЦР. Система LightCycler® 480 Instrument II доступна в нашей лаборатории.

  2. MLPA – это простой в использовании метод мультиплексной ПЦР для выявления изменений числа копий для более чем 50 областей в последовательности геномной ДНК или РНК, которые могут различать даже одно нуклеотидное изменение.

  3. Секвенирование по методу Сэнгера Открытый в 1977 году и долгое время считавшийся золотым стандартом, этот метод основан на классической терминации цепи с использованием ddNTP. В нашей лаборатории используется секвенатор ABI 3500 с 8 капиллярами.

    a) Первичная ПЦР

    б) Реакция секвенирования

    c) Капиллярный электрофорез и компьютерная оценка

  4. Секвенирование следующего поколения (NGS): NGS – это метод секвенирования высокой глубины, основанный на одновременном секвенировании миллионов фрагментов ДНК или РНК из образца. Система секвенирования Ion Genestudio S5, платформы Illumina MiSeq и NextSeq доступны в нашей лаборатории.

Лаборатория молекулярной цитогенетики

Цитогенетические и молекулярные методы используются совместно. Цель – оценить количество и организацию хромосом и наличие/отсутствие последовательностей ДНК.

В этом разделе используются такие методы, как FISH и Array-CGH;

  1. FISH – это метод, использующий “зонды”, предназначенные для связывания с определенными участками хромосом и испускающие излучение при связывании. Он включает этапы связывания с целевой областью и анализа излучения, полученного в результате связывания с целевой областью, через соответствующие фильтры в микроскопе. Анеуплоидия у людей и эмбрионов распознается с помощью FISH-анализа во многих образцах, таких как кровь, амниотическая жидкость, эмбрионы и абортивный материал, этот метод также применяется при раке и гематологических заболеваниях.

  2. Array-CGH (молекулярное кариотипирование) A-CGH – это метод, также известный как молекулярное кариотипирование, который позволяет выявить геномные нарушения на уровне ДНК и всего генома. Преимуществами этого метода являются возможность выявления изменений числа копий в пределах 50-100 Кб, отсутствие необходимости в метафазной пластинке, а также то, что для исследования достаточно небольшого количества образца ДНК. Платформа Agilent Microarray Platform доступна в нашей лаборатории.

Партнеры по решениям

illumina-logo
roche
thermo-fisher
argenit