العيش مع السرطان
وخلية ذات ذكاء. يجب ألا ننسى أننا نكافح معها في العلاج.
يعد تحديد ملامح الورم أهم خطوة في العلاج الشخصي والموجه حقًا.
لماذا هو “شخصي”؟
في الجسم السليم ، تولد الخلايا وتنمو وتموت مثل البشر. تنقسم الخلايا لتشكل خلايا جديدة ، وهذه الخلايا تؤدي واجباتها ، ثم تموت عندما يحين الوقت. ومع ذلك ، فإن هذه الدورة تتعطل في الخلايا نتيجة لضرر واحد أو أكثر للحمض النووي ؛ يمكن للخلية أن تفلت من الموت عن طريق إطالة الوقت الذي تستغرقه للموت والنمو والانقسام بشكل لا يمكن السيطرة عليه ، حتى تصبح سرطانية وتشكل أنسجة الورم. هذا النمو أو الانقسام لا يتقدم بنفس الطريقة في كل مريض.على الرغم من وجود أنماط معينة للسرطان ، إلا أنه مرض شخصي. لهذا السبب ، يجب تقييمها ومعالجتها بشكل فردي.
على الرغم من عدم معرفة السبب الدقيق للسرطان ، فمن المعروف أن العوامل البيئية والوراثية المختلفة تلعب دورًا. يمكن إعطاء العمر والجنس والتاريخ العائلي للمرض كأمثلة على العوامل الوراثية. التدخين وتعاطي الكحول وعادات الأكل والتوتر ليست سوى عدد قليل من العوامل البيئية. سبب اختلاف السرطان من شخص لآخر هو أن كل مريض يتأثر بهذه العوامل بمعدلات مختلفة ومختلفة.
بالنظر إلى عوامل الخطر للشخص ، فإن التشخيص المبكر مهم للغاية وحاسم في تحليل المرض وتحديد طريقة العلاج الصحيحة.
كل نوع من أنواع السرطان له خصائص مختلفة. تتميز بعض أنواع السرطان بمعدل انتشار أسرع ، بينما ينتشر البعض الآخر بشكل أبطأ. يتطلب التطور المختلف للسرطان في كل فرد أيضًا أن يتلقى كل فرد علاجًا فرديًا وشخصيًا.
من أجل إعطائك العلاج الأكثر فعالية ، يجب إيجاد الخيار الصحيح ، ويجب أن يعتمد علاجك على خصائص السرطان الذي تعاني منه. وبالتالي ، فإن المعلومات الجينومية التي تم الحصول عليها من خلال اختبارات تحديد ملامح الورم تلعب دورًا مهمًا في الطب الشخصي.
الاختبارات الجينية تفحص التركيب الجيني للسرطان باستخدام التكنولوجيا المتقدمة المستخدمة. يكتشف بدقة المؤشرات الحيوية التي تلعب دورًا في تطور السرطان وتطوره ، والاستجابة للأدوية والسمية ، والمعلومات التي تميز الاستجابة للعلاج مثل مقاومة الأدوية والحساسية ، وتساعد في تخصيص خطة العلاج الخاصة بك من خلال تحديد خيارات العلاج بما يتماشى مع هذه بيانات.
تنميط الورم إنه تحليل جيني يمكن إجراؤه من نسيج الورم أو دم المريض ، مما يسمح لنا بالوصول إلى معلومات مفصلة حول سبب السرطان والتنبؤ به. بفضل هذه التحليلات ، يمكن اكتشاف جميع التغييرات (الطفرات) التي تنتمي إلى الورم. بفضل هذا التصميم ، يتم تحديد المسار المحدد الذي يجب اتباعه لكل مريض. على سبيل المثال؛ عند إجراء اختبارات تحديد ملامح الورم على اثنين من مرضى سرطان الرئة ، يمكن اكتشاف طفرة في أحدهما ويتم التخطيط للعلاج بالأدوية الذكية ، بينما قد لا يكون لدى المريض الآخر طفرة موجهة بالعقاقير وقد يحتاج إلى بدء العلاج القياسي للسرطان (العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي والعلاج المناعي).
تُستخدم طريقة تسلسل الجيل التالي (NGS) في اختبارات تحديد ملامح الورم. طريقة NGS إنه يتيح الكشف عن التغييرات الطفيفة من خلال قراءة جزيء الحمض النووي للمريض آلاف المرات.
كأجيال ، فإن اختبارات NGS Focus © الخاصة بنا التي نعمل بها مع طريقة التنميط الجزيئي هي كما يلي ؛
- NGS Focus 77 Liquid
- NGS Focus 77 Texture
- NGS Focus 500
- NGS Focus 500 HRD
- NGS التركيز CGP
- NGS Focus HEREDITER (وراثي)
تحدد اختبارات السرطان الوراثي خطر إصابة الشخص بالسرطان ، مما يسمح بتشخيص المرض في مرحلة مبكرة جدًا. وبهذه الطريقة ، يتم التنبؤ بمسار المرض وتحديد طريقة العلاج الأكثر دقة.
سرطان وراثي يحدث بسبب الجينات الطافرة (المتغيرة) التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال. تنتقل هذه الأنواع من السرطان من جيل إلى جيل ويكون معدل حدوثها أعلى بكثير في سن مبكرة. لهذا السبب ، يوصى بإجراء “اختبارات السرطان الوراثية” للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان.
يوصى بإجراء اختبار NGS Focus © HEREDITER (وراثي) في مختبرنا. ضمن نطاق هذا الاختبار ، يتم فحص 113 جينة يمكن أن ترتبط بالعديد من أنواع السرطان مثل الثدي والمبيض والقولون والمعدة.
أ. العلاج الجراحي
العلاج الجراحي هو أول طريقة علاج مطبقة في العديد من أنواع السرطان. بفضل هذه الطريقة ، يتم منع انتشار الأنسجة السرطانية في جميع أنحاء الجسم وزيادة فعالية العلاج.
العلاج الكيميائي
الهدف من العلاج الكيميائي هو منع أو إبطاء نمو وانتشار وانتشار المرض حسب نوع ومرحلة السرطان.
تنقسم أدوية العلاج الكيميائي إلى فئات داخل نفسها. في حين أن بعض الأدوية تعمل بشكل مباشر على الورم ، فإن بعضها من الأدوية الهرمونية أو المعززة للمناعة. تؤخذ عوامل مثل مرحلة المرض أو العمر أو تاريخ المرض في الاعتبار عند اختيار نوع الدواء.
بالنسبة لبعض أنواع السرطان ، يعد العلاج الكيميائي هو العلاج الوحيد المتاح. في بعض الأحيان يمكن تطبيقه لدعم طرق العلاج مثل الجراحة أو العلاج الإشعاعي. يمكن إعطاء العلاج الكيميائي عن طريق الفم أو الوريد أو في تجاويف الجسم.
C. العلاج الإشعاعي
العلاج الإشعاعي هو إحدى طرق علاج السرطان بالإشعاع. الهدف هنا هو تعطيل بنية الخلايا السرطانية ومنع انتشارها بالإشعاع. يمكن استخدام العلاج الإشعاعي بمفرده أو بالاشتراك مع العلاج الكيميائي و / أو الجراحة في علاج السرطان. على سبيل المثال ، يتم استخدامه أيضًا لجعل الكتلة مناسبة للجراحة قبل العملية. في بعض المجالات غير الجراحية (مثل سرطان البلعوم الأنفي) ، يعد العلاج الإشعاعي وحده علاجًا فعالاً.
سرطان؛ على الرغم من أنها من بين الأمراض التي لديها أعلى معدل للإصابة ، إلا أن معدل النجاح يزداد بشكل واضح بفضل أساليب العلاج من الجيل الجديد. تعد طرق العلاج الموجه والعلاج المناعي من أكثر الطرق نجاحًا في هذا المجال.
A. العلاج المستهدف – الأدوية الذكية
يعد الاستخدام الذكي للعقاقير أحد أهم أدوات العلاج الموجه. تم تطوير عقاقير ذكية خاصة بطفرات معينة تم اكتشافها في أنواع مختلفة من السرطان. تهدف الأدوية الذكية إلى التعرف على آليات نمو الخلايا السرطانية على المستوى الجزيئي ومنع الإشارات التي تطلق هذه الآلية.
ب. العلاج المناعي
عندما يصادف الجهاز المناعي الخلايا السرطانية ، فإنه يحارب هذه الخلايا ويحاول تدميرها. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن للخلايا السرطانية الهروب من جهاز المناعة والاستمرار في التكاثر ، مما يعطل آلية تشخيص الجهاز المناعي. هناك العديد من الدراسات المتعلقة بجهاز المناعة ضد العناصر المثبطة للعلاج.
الغرض من العلاج المناعي هو تقوية وتنشيط جهاز المناعة الأساسي للمريض ، لتمكين الجسم من محاربة الخلايا السرطانية. إنها طريقة موصى بها لمرضى السرطان المتقدمين. يستخدم العلاج المناعي حاليًا كعلاج داعم.
ج. “علاج مخصص” مع تحديد ملامح الورم
في السنوات الأخيرة ، أدى إضفاء الطابع الشخصي على مرض السرطان ، أي فحص تركيبته الجزيئية على أساس فردي ، إلى تغيير الفهم العام في علاج السرطان تمامًا.
العلاج الموجه فعال في زيادة متوسط العمر المتوقع للمريض وجودته عن طريق الحد بشكل كبير من السمية والآثار الجانبية الأخرى التي تحدث في العلاجات التقليدية مثل العلاج الكيميائي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم التحكم في عملية العلاج من خلال طفرات المقاومة التي يمكن اكتشافها من خلال الاختبارات. بهذه الطريقة ، يتم زيادة معدل النجاح في عملية العلاج. لكل هذه الأسباب ، فإن توصيف الورم على المستوى الجزيئي أضاف بعدًا جديدًا لفهم العلاج في السرطان.
من خلال اختبارات توصيف الورم ، يتم اكتشاف الطفرات الخاصة بالسرطان في الشخص ، بحيث يمكن تطبيق العلاج الشخصي على المريض.
يتم تكسير الخلايا التي تدخل مسار الموت في أجسامنا وتختلط المواد الموجودة بداخلها بدمائنا وتدور حتى يتم تفتيتها بواسطة الكبد وتصفيتها بواسطة الكلى. قد تنتمي هذه المواد إلى الخلايا السليمة التي أكملت عمرها الطبيعي ، أو قد تنتمي إلى الخلايا السرطانية التي تم تدميرها من خلال تأثير نظام المناعة لدينا والعلاجات المختلفة. تعد الحمض النووي (DNA) المتداول (cfDNA) أمثلة على هذه المواد.
خزعة سائلة إنها طريقة تستخدم لكشف وتحليل الخلايا السرطانية المنتشرة في الجسم أو الحمض النووي الريبي المنطلق من الخلايا السرطانية.
يتم فحص الطفرات التي قد تؤثر على تشخيص السرطان وعلاجه في هذه المواد الجينية ، بحيث يمكن الحصول على مزيد من المعلومات التفصيلية حول المرض.
بالإضافة إلى التشخيص ، فإن طريقة الخزعة السائلة لها مكانة بالغة الأهمية في تخطيط العلاج ومراقبته. على سبيل المثال ، في حالة حدوث انخفاض في تأثير أو عدم فعالية عملية العلاج الناجحة لدى مريض السرطان ، يُعتقد أن طفرة مقاومة قد تكون حدثت في المريض. من أجل تحديد ذلك ، بدلاً من الخزعة ، يمكن توجيه المريض إلى الخزعة السائلة ، ويمكن فقط أخذ عينة الدم ، ويمكن الحصول على النتيجة ويمكن إنشاء خطة علاج جديدة.
أكبر ميزة للخزعة السائلة ؛ في الطرق التي يتم فيها استخدام الأنسجة ، إذا كان النسيج غير كافٍ للتحليل ، يمكن تكرار الخزعة ، بينما تقضي طريقة الخزعة السائلة على هذا الاحتمال. وبالمثل ، في الأورام التي تتطور في المناطق التي يتعذر فيها أخذ الخزعة ، أو في الحالات التي لا تكون فيها الظروف الصحية مناسبة لأخذ الخزعة ، توفر الخزعة السائلة للمريض فرصة لدراسة علم الوراثة.
التنميط الجزيئي لعلاج السرطان الشخصي
أهم خطوة
يكتشف تنمية الموارد البشرية في التنميط الجينومي الشامل
نوع السرطان جميع الأورام الصلبة والساركوما
نوع العينة مادة
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
التوقيع الجيني 523 جينًا DNA + 55 جينًا RNA / (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion) + MSI + TMB + HRD
الوقت التقريبي 2-3 أسابيع
مزايا
يسمح استخدام الحمض النووي الريبي في اكتشاف الاندماج باكتشاف الاندماجات النادرة ، بينما يوفر التحليل الشامل من الحمض النووي فحصًا مفصلاً للغاية ويزيد من دقة نتيجة TMB.
يتم التعرف على تنمية الموارد البشرية باعتبارها عيبًا في آلية إصلاح الحمض النووي. يبحث 500 HRD عن وجود HRD عن طريق حساب درجة GIS باستخدام خوارزمية معتمدة من FDA ويتوقع الاستفادة من مثبطات PARP *.
* يرتبط وجود HRD في السرطان باستجابته للعلاج بمثبطات PARP. هذه الحالة ، التي تم الإبلاغ عنها بشكل خاص في سرطان المبيض والبروستاتا والبنكرياس وسرطان الثدي الثلاثي السلبي ، تساهم في تحديد خيارات العلاج.
+500 تحليل جيني تغطي الإرشادات الرئيسية والدراسات السريرية
نوع السرطان جميع الأورام الصلبة والساركوما
نوع العينة مادة
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
التوقيع الجينومي 523 جينًا DNA + 55 جينًا RNA / (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion) + MSI + TMB
الوقت التقريبي 2-3 أسابيع
مزايا
يسمح استخدام الحمض النووي الريبي في اكتشاف الاندماج باكتشاف الاندماجات النادرة ، بينما يوفر التحليل الشامل من الحمض النووي فحصًا مفصلاً للغاية ويزيد من دقة نتيجة TMB.
كما أنه يحدد حالة TMD و MSI نتيجة لتحليل شامل ويساهم في إيجاد العلاج الأنسب للفرد.
يفحص 4 فئات رئيسية من الطفرات في 60 جينًا في التجارب السريرية مع 17 جينًا موصى بها من قبل NCCN وإرشادات أخرى
نوع السرطان: جميع الأورام الصلبة وخاصة سرطان الرئة والقولون والمستقيم
نوع العينة مادة
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
توقيع الجينوم 77 جينًا DNA (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion)
الوقت التقريبي 2-3 أسابيع
مزايا
يكتشف هذا الاختبار 4 أنواع رئيسية من التغيير في الحمض النووي للورم ويعطي نتائج عالية الدقة باستخدام تقنية الالتقاط الهجين.
يحلل متغيرات الحمض النووي في 77 جينًا في إرشادات NCCN والمؤشرات الحيوية المهمة في الدراسات السريرية.
خيار مهم لتشخيص السرطان ومتابعته: اختبار سائل
نوع السرطان: جميع الأورام الصلبة وخاصة سرطان الرئة والقولون والمستقيم
نوع العينة سائل (ctDNA) – أنبوبان من الدم
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
توقيع الجينوم 77 جينًا DNA (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion)
المدة التقريبية 2-3 أسابيع
مزايا
يوفر اختبار NGS Focus 77L ميزة في المرضى الذين تكون خزعة الورم لديهم غير كافية أو لا يمكن تكرار الخزعة.
يكتشف هذا الاختبار 4 أنواع رئيسية من التعديلات ويوفر نتائج دقيقة للغاية باستخدام تقنية الالتقاط الهجين.
* بينما تنقسم الخلايا السرطانية التي تتطور في الجسم وتتكاثر ، تتفكك بعض الخلايا لأسباب مختلفة (اكتمال دورة الحياة ، المناعة أو عوامل أخرى).
تدخل المواد الجينية الموجودة داخل الخلايا السرطانية المنحلة إلى مجرى الدم لفترة من الوقت قبل أن يتم تدميرها بواسطة الكبد والكليتين. يوفر التركيز 77L ، الذي يهدف إلى اكتشاف الحمض النووي للورم (ctDNA) المنتشر في الدم ، ميزة كبيرة من خلال التنبؤ بالتغيرات الجينية للورم في مرحلة مبكرة جدًا.
جمع سمات جينومية قوية تجمع بين خبرة روش في الطب الشخصي والخبرة التي تعتمد على التكنولوجيا في Foundation Medicine
نوع السرطان جميع الأورام الصلبة
نوع العينة مادة
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
التوقيع الجيني 324 جينًا DNA + MSI + TMB + LOH (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion)
الوقت التقريبي 2-3 أسابيع
مزايا
تم إنشاؤه بالتعاون مع Roche and Foundation Medicine من أجل التنميط الجينومي الشامل للورم.
يقوم بتحليل 4 فئات متغيرة رئيسية ، بما في ذلك الاندماج ، بدقة عالية ، باستخدام الحمض النووي فقط مع تقنية الالتقاط الهجين.
كما أنه يساعد في العثور على العلاج الأنسب للفرد عن طريق حساب قيم MSI و TMB و LOH كنتيجة لتحليل شامل.
الفحص الجيني الذي يحقق في الطفرات الموروثة في 113 جينًا مرتبطًا بالسرطان ويوفر معلومات حول مدى قابليتك للإصابة بالسرطان
نوع السرطان السرطانات الوراثية
نوع العينة دم
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
التوقيع الجينومي 113 جينة DNA (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion)
الوقت التقريبي 3-4 أسابيع
مزايا
خصوصاً 1. و / أو يوصى بالبحث عن الطفرات الوراثية للأفراد المصابين بالسرطان من الدرجة الثانية.
إنه يحقق في وجود طفرات في 113 جينًا مرتبطة بالسرطان وقابلية للإصابة بالسرطان ، موروثة من الأم و / أو الأب ، من أنبوب دم واحد فقط.
فرصة للحصول على نتائج بتقنية Oncomine في حالات الورم المحدود
نوع السرطان جميع الأورام الصلبة
نوع العينة مادة
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
التوقيع الجينومي 501 جينًا DNA + 49 جينًا RNA / (SNP ، CNV ، InDel ، Fusion) + MSI + TMB + LOH + HRD
الوقت التقريبي 2-3 أسابيع
مزايا
يحفظ الأنسجة ذات الحساسية العالية الناتجة عن تقنية Oncomine ؛ يزيد من فرصة الحصول على نتائج في قيود الدراسة الناتجة عن انخفاض نسبة الحمض النووي والحمض النووي الريبي.
يفحص أكثر من 500 جين باستخدام DNA و RNA ؛ يكتشف عدم استقرار الأقمار الصناعية الدقيقة (MSI) ، وعبء طفرة الورم (TMB) واضطراب إعادة التركيب المتماثل (HRD). يقوم بفحص الطفرات في 46 جينًا في مسار HRR.
يوفر الوقت وتوازن السعر / الأداء مع نظام Ion GeneStudio S5 الآلي بالكامل. إجراءات المختبر> 95٪ منه يحدث تلقائيًا.
التوقيع
دراسة جزيئية شخصية لتخطيط العلاج والكشف المبكر عن تكرار ما بعد العلاج بعد جراحة السرطان
نوع السرطان جميع الأورام الصلبة
إعداد نوع العينة : الأنسجة + الدم ، المتابعة: الدم
طريقة NGS (تسلسل الجيل التالي)
يكشف التوقيع الجينومي عن البقايا المجهرية للحمض النووي للورم في الدم بعد الجراحة في الجسم ، ويسمى هذا المرض المتبقي الأدنى (MRD). إنه يوسع إمكانيات العلاج عن طريق المسح بحثًا عن الطفرات الخاصة بالورم.
المدة التقريبية 4-6 أسابيع
مزايا
يكتشف تكرار المرض أو تقدمه في وقت أبكر من أدوات التصوير الشائعة المستخدمة للكشف عن وجود السرطان.
إنه اختبار متابعة مخصص للسرطان مصمم خصيصًا لكل مريض وفقًا لطفراته الخاصة بالورم.
المسوقون الحيويون الفرديون
نوع العينة الدم / الأنسجة
طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي ، تسلسل سانجر ، تحليل الشظايا ، طرق FISH والطرق الكيميائية المناعية
المزايا نتائج أسرع مقارنة بلوحات NGS
الوقت التقريبي 5-7 أيام
