В эту группу включены заболевания, вызывающие проблемы со здоровьем у человека, которые находятся вне областей редких заболеваний в системе здравоохранения.
Факторы окружающей среды и выбор образа жизни могут способствовать развитию этих состояний, но генетика может влиять на риск человека, определяя его предрасположенность к заболеванию. Например, известно, что мутации, обнаруженные в некоторых генах, повышают восприимчивость человека к различным заболеваниям, а некоторые мутации даже являются непосредственной причиной болезни. Выяснение генетического источника распространенных заболеваний позволяет разработать более эффективные методы лечения и персонализированные подходы к лечению. Муковисцидоз (МВ), альфа/бета-талассемия, СМА и ФМФ — примеры распространенных заболеваний.