هدفنا هو الحصول على أدق المعلومات التي نعلم أنها ستؤثر بشكل أساسي على حياة الأفراد وتزويد الأطباء بأكثر النصائح موثوقية في قراراتهم.
Please enter subscribe form shortcode
Please enter instagram feed shortcode
إنه القسم الذي يفحص عدد وبنية الكروموسومات ، وهي الناقلات الفيزيائية لجيناتنا ، والتي تحتوي على جزيئات تحمل معلومات وراثية. في التحليلات التي أجريت هنا ؛ يتم الحصول على الكروموسومات المراد فحصها من خلايا قادرة على الانقسام مثل الدم والجلد والخلايا التي يحيط بالجنين وبعض الأنسجة مثل نخاع العظم والزغابات المشيمية والخصية.
لا يزال علم الوراثة الخلوية التقليدي يعتبر “المعيار الذهبي” في التشخيص قبل الولادة وبعدها ، لأنه يوفر معلومات عن جميع الحالات الشاذة التي يمكن اكتشافها على المستوى المجهري في الجينوم بأكمله.
هو القسم الذي يفحص التغيرات في مستويات الحمض النووي والحمض النووي الريبي. تحديد الطفرات و / أو الأنماط الجينية التي تسبب مرضًا وراثيًا ، وتحليل حاملي مرض وراثي وقابلية الإصابة بأمراض متعددة العوامل ، وأمراض الجين الواحد (مثل الثلاسيميا ، FMF) مدروسة.
التقنيات المستخدمة في هذا القسم ؛
Real-Time PCR تقنية لاكتشاف وقياس الحمض النووي المتحور في الوقت الحقيقي باستخدام الأصباغ الفلورية. تزداد إشارة التألق بالتناسب المباشر مع كمية منتج PCR. يوجد نظام LightCycler® 480 Instrument II في مختبرنا.
MLPA هي تقنية PCR متعددة الإرسال سهلة الاستخدام في المختبر تكشف عن تغيرات عدد النسخ لأكثر من 50 منطقة في تسلسل الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي الذي يمكنه التمييز حتى بين تغيير نيوكليوتيد واحد.
تم اكتشاف تسلسل Sanger في عام 1977 واعتبر لفترة طويلة المعيار الذهبي ، وتعتمد هذه الطريقة على إنهاء السلسلة الكلاسيكي باستخدام ddNTP. يتم استخدام جهاز التسلسل ABI 3500 مع 8 شعيرات دموية في مختبرنا.
أ) الأولية PCR
ب) تفاعل التسلسل
ج) الرحلان الكهربائي الشعري والتقييم على الكمبيوتر
تسلسل الجيل التالي (NGS): NGS هي طريقة تسلسل عالية العمق تعتمد على التسلسل المتزامن لملايين أجزاء الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي التي تم الحصول عليها من عينة. يحتوي مختبرنا على نظام تسلسل Ion Genestudio S5 ومنصات Illumina MiSeq و NextSeq.
هذا هو القسم الذي يتم فيه استخدام الطرق الوراثية الخلوية والجزيئية معًا. الهدف هو تقييم عدد الكروموسومات وتنظيمها ووجود / عدم وجود تسلسل الحمض النووي.
في هذا القسم ، يتم استخدام تقنيات مثل تقنيات FISH و Array-CGH ؛
وهي طريقة يتم فيها استخدام “مجسات” مصممة للارتباط بمناطق معينة من الكروموسومات وتنبعث منها إشعاعات عند توصيلها. يتضمن خطوات تحليل الإشعاع المعطى عن طريق الاتصال بالمنطقة المستهدفة تحت المجهر من خلال المرشحات المناسبة. يتم التعرف على اختلال الصيغة الصبغية في الأفراد والأجنة من خلال تحليل FISH ، والذي يتم دراسته في العديد من العينات مثل الدم والسائل الأمنيوسي والجنين ومواد الإجهاض ، ويتم تطبيق هذه الطريقة أيضًا في أمراض السرطان وأمراض الدم.
Array-CGH (التنميط النووي الجزيئي) A-CGH هي تقنية ، تُعرف أيضًا باسم التنميط النووي الجزيئي ، يمكنها اكتشاف عدم انتظام الجينوم على مستوى الحمض النووي وفي جميع أنحاء الجينوم بأكمله. تتميز هذه الطريقة بمزايا مثل اكتشاف تغييرات رقم النسخ التي تتراوح من 50-100 كيلو بايت ، وعدم الحاجة إلى لوحة الطور ، وامتلاك كمية صغيرة من عينة الحمض النووي للدراسة. يحتوي مختبرنا على منصة Agilent Microarray.
