هدفنا هو الحصول على أدق المعلومات التي نعلم أنها ستؤثر بشكل أساسي على حياة الأفراد وتزويد الأطباء بأكثر النصائح موثوقية في قراراتهم.

Please enter subscribe form shortcode

أحد العوامل الرئيسية للعقم والإجهاض المتكرر هو الطفرات في الأم و / أو الأب. قد تؤثر هذه التغييرات الجينية على إنتاج الحيوانات المنوية أو البويضات ، وقد تؤدي إلى الإجهاض إذا تم نقلها إلى الجنين. تساعد الاختبارات الجينية المطبقة على الآباء والأجنة المحتملين أثناء عملية التلقيح الاصطناعي في إنجاب أطفال أصحاء.

ما هو PGT؟

الاختبار الجيني قبل الزرع هو الفحص الجيني للجنين الذي تم إنشاؤه في ظل ظروف معملية. في هذا الإجراء ، يتم فحص الأجنة التي يتم الحصول عليها أثناء التلقيح الصناعي جينيًا قبل وضعها في رحم الأم ، أي قبل بدء الحمل. تتم دراسة جميع تطبيقات التشخيص الوراثي قبل الزرع بالطرق الجزيئية في مركز تقييم الأمراض الوراثية التابع للأجيال.

لماذا يجب أن أعاني من التشخيص الوراثي قبل الزرع؟

  • لعملية حمل ناجحة وصحية ،
  • إذا كان عمر أمنا هو 35 وما فوق ،
  • إذا حدث إجهاض متكرر ،
  • إذا حدثت حالات فشل متكررة لأطفال الأنابيب ،
  • إذا كان هناك مرض وراثي معروف في الأسرة ،
  • إذا كنت تعانين من عقم غير مبرر

نوصيك بالدخول في عملية التلقيح الاصطناعي وإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع على أجنةك. وبهذه الطريقة ، نرغب في زيادة فرصك في النجاح من خلال اختيار الجنين الأكثر صحة ومساعدتك في طريقك إلى تكوين أسرة سعيدة وصحية.

ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها باستخدام PGT؟

الاضطرابات العددية للكروموسومات (PGT-A): الأمراض التي قد تحدث إذا كان عدد الكروموسومات لديك غير طبيعي (اختلال الصيغة الصبغية) ، مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة كلاينفيلتر.

الاضطرابات الهيكلية الصبغية (PGT-SR): الأمراض التي قد تنشأ بسبب إزاحة مناطق معينة من الكروموسومات لتشكيل بنية وراثية غير طبيعية.

أمراض الجينات المفردة (PGD-M): إذا تم الإبلاغ عنها في الوالدين المحتملين أو عائلاتهم ؛ أمراض وراثية مثل SMA ، FMF ، الثلاسيميا ، التليف الكيسي.

في أي عمل يتم تطبيق طريقة PGT؟

الحصول على الأجنة 3. أو 5. من الخزعات المأخوذة في نفس اليوم ؛ التحليل العددي لعدد معين من الكروموسومات بطريقة FISH ، والتحليل العددي لجميع الكروموسومات بدقة عالية ومسح ضوئي متوازن أو غير متوازن من خلال طريقة NGS ، والتحليل العددي لجميع الكروموسومات مع التنميط النووي الجزيئي (Microarray) ومسح الانتقالات غير المتوازنة ، شجرة العائلة بواسطة طرق تحليل تسلسل الشظايا والتشظي يمكننا الكشف عن الأمراض الحاملة للجين وحيدة الجين.

حوالي 10٪ من الأزواج الذين يعانون من مشاكل العقم بسبب عوامل وراثية.

الجينات في العقم عند الذكور

ما يقرب من نصف حالات العقم سببها وراثي العقم عند الذكور. الأفراد الذين يعانون من دلالات نقص النطاف الشحمي الشديد ، فقد النطاف الانسدادي ، فقد النطاف غير الانسدادي ، قلة النطاف ، وفشل الزرع المتكرر معرضون لخطر وراثي.

ص الصبغية المجهرية

ترتبط مناطق AZFa و AZFb و AZFc الموجودة على الجين المعروف باسم “عامل فقد النطاف” أو “AZF” الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم Y بالعقم عند الذكور.

طفرة التليف الكيسي

لوحظ الغياب الثنائي الخلقي للأسهر (CBAVD) في 1-2 ٪ من الرجال المصابين بالعقم. يتم إجراء البحث الجيني لطفرات الجين المنظم عبر الغشاء التليف الكيسي (CFTR) لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أو الذين تم تشخيص إصابتهم بـ CBAVD.

الجينات في العقم عند النساء

في النساء ، يمكن أن تسبب الاضطرابات الوراثية العقم من خلال التأثير على الدورة التناسلية و / أو التوازن الهرموني. تشمل هذه النتائج الجينية الانحرافات الصبغية والطفرات الجينية المفردة. الأسباب الجينية الأكثر شيوعًا لعقم النساء هي تشوهات الكروموسومات والطفرات في جين FMR1 على الكروموسوم X المسؤول عن متلازمة Fragile-X.

متلازمة الهش X هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للتوحد في جميع أنحاء العالم والسبب الوراثي الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي.

لا تظهر علامات متلازمة Fragile-X على النساء اللائي يحملن Fragile-X ، ولكنهن قد يتعرضن لخطر الاضطرابات ذات الصلة مثل متلازمة الرعاش / الرنح المرتبطة بهشاشة X (FXTAS). الأهم من ذلك ، من وجهة نظر الإنجاب ، هناك خطر حدوث فشل المبايض المبكر. غالبًا ما تُعتبر هذه الحالة منخفضة AMH / عالية FSH أثناء اختبار العقم الروتيني.

الفحص الوراثي

يمكن تحديد عدد الكروموسومات واضطرابات التركيب عن طريق إجراء تحليل الكروموسومات باستخدام مزارع الخلايا المأخوذة من الدم المحيطي للذكور والإناث.

  • النقل المتبادل
  • روبرتسون من نوع النقل

التشخيص قبل الولادة هو الفحص على مستوى الكروموسوم أو الجين في عينات الجنين قبل الولادة. بالنسبة لتشخيص ما قبل الولادة ، يتم الحصول على عينة الطفل عن طريق التدخل الجراحي.

خزعة الزغابات المشيمية (CVS) ، وهي من بين هذه الطرق ، واليوم العاشر من الحمل. يتم إجراء الفحص الجيني بأخذ عينات من جانب المشيمة المواجه للرحم ابتداءً من أسبوع الأسبوع الأول من الحمل.

يمكنك أيضًا مراجعة نفس المراجعة في اليوم السادس عشر من الحمل. من الممكن أيضًا القيام بذلك باستخدام طريقة أخرى تسمى بزل السلى (AS) بعد الأسبوع الأول من الحمل. AS هي عملية أخذ عينة من السائل الذي يوجد فيه الجنين.

عيد الميلاد العشرين للحمل لأي سبب من الأسباب. من الممكن إجراء تحليل جيني على دم الجنين بأخذ دم الحبل السري للطفل (بزل الحبل السري ؛ KS) إذا تأخر ذلك بعد الأسبوع الأول من الحمل أو في حالة الاشتباه في الدراسات التي أجريت في العينات السابقة.

فحص العينات المأخوذة في مراكز التشخيص الجيني.

تشمل مؤشرات التشخيص قبل الولادة ؛

  • سن الأم المتقدم ، وخاصة الأمهات الحوامل بعد سن 35
  • زيادة المخاطر في نتائج الاختبار المزدوج أو الاختبار الثلاثي من نتيجة NIPT في مصل الأم
  • إذا كان هناك اضطراب كروموسومي عند الولادة السابقة ، فإن الأم أو الأب هو الناقل لشذوذ الكروموسومات العددية أو الهيكلية. في بعض الأحيان ، يمكن رؤية الخلايا ذات التشوهات الصبغية الطبيعية والعددية في نفس الشخص. في هذه الحالة ، يتم إجراء التشخيص قبل الولادة للوقاية من أمراض مثل متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر ، حيث قد تكون هناك اختلافات في عدد الفسيفساء ، خاصة فيما يتعلق بالكروموسومات الجنسية (X و Y) ، في حالات الفسيفساء وفقًا لمعدل الفسيفساء في طفل.
  • تشوهات الكروموسومات هي سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض المتكرر. التثلث الصبغي مسؤول عن نصفهم. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو 13 و 16 و 18 و 21. يحدث في الكروموسومات. يمكن إجراء تحليل الكروموسوم أو فحص FISH بالطريقة الخلوية الوراثية لتشخيص ما قبل الولادة.

في الوقاية من أمراض الجين المفرد ، من المهم تطبيق الطرق الوراثية الجزيئية في تشخيص ما قبل الولادة. وفقًا لتوريث المرض ، فإن احتمال انتقال المرض من الأم أو الأب الحامل هو 25-50٪. من أجل التشخيص السابق للولادة لهذه الأمراض ، والتي عادة ما يكون لها عواقب وخيمة ، يجب فحص الوالدين مسبقًا بحثًا عن حامليها.

اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) هو طريقة تحليل الحمض النووي للجنين خارج الخلية للكشف عن تشوهات الكروموسومات وأمراض الجين الفردي. هذه الطريقة هي عملية الحصول على عينة الجنين من عينة دم الأم ، وليس من المشيمة أو السائل الأمنيوسي ، الأمر الذي يتطلب إجراء جراحيًا. تم تقديم NIPT للتشوهات الصبغية لأول مرة في عام 2011 في الولايات المتحدة وأوروبا الغربية والصين.

يتضمن NIPT التقليدي الكشف عن التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) والتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو). ومع ذلك ، مع العديد من الدراسات بمرور الوقت ، تم تمديد NIPT التقليدي للكشف عن الانحرافات العددية والهيكلية ليس فقط لهذه الكروموسومات الثلاثة ولكن أيضًا لجميع الكروموسومات في نفس الوقت.

يمثل الجينوم الكامل أداة فحص متقدمة للكشف قبل الولادة عن تشوهات الكروموسومات باستخدام NIPT ، مما يسمح باكتشاف الاختلالات المهمة سريريًا التي لا يمكن اكتشافها باستخدام اختبار NIPT التقليدي. في حين أن هذا المستوى من الفحص يحافظ على خصوصية عالية ، فإنه يوفر حساسية أعلى بشكل ملحوظ مقارنة بالفحص القياسي ولديه القدرة على تحسين إدارة الحمل الشاملة. (فرانشيسكو فيورنتينو *).

اختبار NIPT ، الأسبوع العاشر من الحمل. يتم إجراؤه من خلال مراعاة المؤشرات التالية ، بدءًا من الأسبوع الأول ؛

  • عمر الأم المتقدم (> 37)
  • نتيجة إيجابية في فحص مصل الأم
  • نتائج غير طبيعية بالموجات فوق الصوتية
  • تاريخ الحمل مع اختلال الصيغة الصبغية
  • الوالد الناقل إزفاء

العينات التي يمكن استخدامها لتشخيص ما بعد الولادة هي عينات الدم والأنسجة المحيطية.

يتم فحص الرضع الذين يعانون من عيب خلل الشكل والذين لديهم تشخيص سريري لمتلازمة من أجل الحذف الصغير أو الطفرات أو إعادة الترتيب. يتم تطبيق الدراسات الخلوية أو الجزيئية وفقًا للدراسة المرغوبة.