الطب الشخصي في علم الأورام. إنها طريقة يمكن من خلالها للمهنيين الصحيين المعتمدين (أخصائي الأورام ، وعلم الأحياء الجزيئي ، والمستشار الوراثي ، وأخصائي علم الأمراض والصيدلة) التخطيط لرعاية خاصة لمرضاهم بناءً على جينات الشخص. يبحث الطب المخصص في كيفية تأثير تغيير جيني معين (طفرة جينية) على خطر إصابة الشخص بسرطان معين ، أو إذا كان مصابًا بالفعل بالسرطان ، وكيف يمكن أن تؤثر جيناته (أو الجينات الموجودة في الخلايا السرطانية) على العلاج. لهذا ، فإنه يستخدم المعلومات التي تم الحصول عليها من الاختبارات الجينية. بالإضافة إلى تحسين التشخيص والعلاج ، يمكن للطب الشخصي أن يساعد في توجيه الأفراد حول العادات الصحية ، واختبارات الفحص المبكر ، وخطوات أخرى للوقاية إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة بسرطان معين.

توفر نتائج الاختبارات الجينية معلومات تساعد طبيبك في العثور على علاجك المحدد. باستخدام طريقة التنميط الجزيئي ، يتم تحديد ورمك. يوفر ملف تعريف الورم الشخصي الخاص بك معلومات مفصلة للغاية ، بما في ذلك المؤشرات الحيوية للسرطان الخاصة بالورم الذي تعاني منه ، والمؤشرات الحيوية التي قد تشير إلى الآثار الجانبية المحتملة ، والعوامل الوراثية ، والاستجابة للأدوية والسمية ، ومقاومة الأدوية وعلامات الحساسية. يمكن أن تساعد هذه المعلومات طبيبك على استهداف العلاجات التي ستفيد الورم الذي تعاني منه.

تتطابق نتائج الاختبارات الجينية أيضًا مع ورمك مع العلاجات المناسبة من خلال مراجعة مجموعة واسعة من المنشورات المنشورة والتجارب السريرية على المؤشرات الحيوية التي يمكن اكتشافها فيك.
يستخدم طبيبك كل هذه المعلومات لتخصيص علاجك وتقديم استجابة أفضل للعلاج.

التنميط الجزيئي للورم هو نوع من التحليل الجيني الذي يتم إجراؤه على الأنسجة التي تمت إزالتها من الورم لتحديد السمات الفريدة التي تحدد علاج المريض والتنبؤ به. يمكن أن تكون هذه السمات الفريدة أي شكل من أشكال التغيير الجيني (الطفرات ، إعادة الترتيب ، إلخ) وجميع المؤشرات الحيوية الأخرى. حتى لو كان لدى شخصين نفس النوع من السرطان ، فقد تختلف السرطانات وراثيا. تحدد اختبارات التنميط الجزيئي الاختلافات الفريدة حتى يتمكن علماء الأورام من تحديد ما إذا كانت هناك علاجات مصممة للعلامات الحيوية الموجودة. يساعد الجمع بين نتائج التنميط الجزيئي والعلاجات المستهدفة المحتملة في تقديم الطب الشخصي القائم على الأدلة.

تسلسل الجيل التالي (NGS) ، أي تسلسل الجيل التالي ، هو تقنية وراثية تعتمد على المعالجة المتوازية لجزيء الحمض النووي و / أو الحمض النووي الريبي المأخوذ من كائن حي في وقت واحد وفي تناغم. أصبحت تقنية التسلسل من الجيل التالي جزءًا لا غنى عنه من البحث البيولوجي في العديد من المجالات مع المزايا التي توفرها.

قبل عام 2010 ، كان تحليل الجينات مقصورًا على طرق مثل تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي والمصفوفة الدقيقة. يعد التحليل المتزامن لجميع الجينات ظاهرة معقدة وتتطلب تقنيات واسعة النطاق. اليوم ، تقنيات التسلسل من الجيل التالي ؛ لقد مكّن من الحصول على كميات كبيرة من البيانات حول الجزيئات في الخلية مثل DNA و RNA و micro-RNA و Piwi RNA بتكلفة منخفضة وبسرعة وبالتوازي.

نحو الانتهاء من مشروع الجينوم البشري ، الذي بدأ في عام 1990 وكلف مليارات الدولارات ، في عام 2003 ، أصبح تسلسل الجيل التالي ، الذي يُطلق عليه أيضًا التسلسل الموازي واسع النطاق ، أحد الموضوعات الرئيسية في علم الوراثة. تسمح NGS بالتسلسل المتزامن لملايين أجزاء الحمض النووي بدون معلومات تسلسل مسبقة. كانت هذه التكنولوجيا المتقدمة بمثابة اختراق حقيقي عند مقارنتها بطرق التسلسل التقليدية لواحد أو أكثر من شظايا الحمض النووي التي تم تضخيمها مسبقًا بواسطة تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR).

تسلسل الجيل التالي ؛
• يقرأ منطقة في الحمض النووي مئات المرات.
• بهذه الطريقة ، يمكنه الكشف عن تغيرات المعدل المنخفض.
• سعته عالية ، يمكنه قراءة الحمض النووي للشخص بالكامل.

يُستخدم تسلسل الجيل التالي في علم الأورام في:

• الكشف عن الطفرات في متلازمات السرطان الوراثية على أساس تسلسل الحمض النووي
• الكشف عن المتغيرات المتولدة على أساس تسلسل الحمض النووي الريبي (تسلسل جينات سرطان الثدي الوراثية BRCA 1 و 2)
• تسلسل الحمض النووي لتحديد العوامل المعدلة للمخاطر وتطبيق التشخيص الجيني قبل الزرع
• تحليل الطفرات الجسدية للسرطان
• علم الوراثة الدوائية
• الخزعة السائلة (السائلة)

الاختبارات الجينية ليست علاجًا ، إنها دليل لتحديد العلاج الأنسب لك.

إنها معلومات خاصة بك ستسمح لطبيبك بتخصيص علاجك والحصول على استجابة أفضل له. الاختبار الجيني ، بمعنى ما ، يأخذ صورة لورمك ، ويفحص التركيب الجيني للسرطان بطرق حساسة للغاية ، ويحدد خيارات الأدوية التي قد تكون مفيدة في علاجك بما يتماشى مع التغيرات الجينية المحددة. سيحدد طبيبك خطة العلاج الأنسب لك ، مع مراعاة نتائج الاختبار الجيني ، والصورة السريرية الخاصة بك وعوامل أخرى.

إدارة السرطان مجال طبي معقد للغاية. يختلف كل نوع من أنواع السرطان وكل مرحلة من مراحل السرطان. تختلف أيضًا استجابات الأفراد للعلاج وتكون فردية. سيوصي طبيبك بأنسب اختبار جيني لك في مرحلة العلاج عندما تكون هناك حاجة للاختبار الجيني.

يتم إجراء الاختبارات الجينية في المختبرات ذات التقنية المتقدمة والعالية ، والتي يتم التحكم في معايير الجودة بانتظام ، وإجراءات العمل بشكل روتيني وغير معلن من قبل الوزارة. الأجهزة والأطقم المستخدمة في مختبرات الاختبارات الجينية في بلدنا من أصل محلي أو أجنبي وتختلف الأسعار وفقًا للعلامات التجارية.

سواء أجريت اختبارك في مختبر تركي أو أرسلته إلى مختبر في الخارج ، فإن النظام الأساسي وطريقة إعداد التقارير التي يتم من خلالها تحليل بيانات اختبارك هي مجموعة بيانات دولية كبيرة تستخدمها تلك العلامة التجارية ويتم استخدامها بشكل مشترك.

تمتلك الأجيال جميع معايير الجودة العالية التي يمكن أن يمتلكها مختبر علم الوراثة ؛ نجح في اجتياز عمليات التدقيق الداخلية والخارجية ويعمل مع موظفين يتمتعون بمستوى عالٍ من الخبرة في علم الوراثة السرطانية باستخدام مجموعات ومعدات من أصل الاتحاد الأوروبي والولايات المتحدة ، والتي تعتبر معايير ذهبية.

الاختبارات التي ندرسها في مختبرنا هي اختبارات تم التحقق من صحتها من خلال نقل التكنولوجيا من الخارج وتقدم جميع المزايا التالية للعمل في مختبر محلي ؛

• التحديد الدقيق والسريع لمدى كفاية المواد الواردة ،
• تعاون وثيق مع مختبر علم الأمراض ،
• الحفاظ على التواصل الصحي مع المريض أو الطبيب لتزويده بالمواد الجديدة إذا لزم الأمر.

• توافر اختصاصي أمراض وراثية متواجد دائمًا لتقديم المشورة للمريض والطبيب.

تم تحديد الاختبارات التي تم إجراؤها في مختبر الأجيال من خلال متابعة مجال الأورام عن كثب ومراعاة توقعات الأطباء ، بحيث يمكن إجراء أكثر الدراسات ذات مغزى.

يتم تقديم اختباراتنا ، القائمة على تقنية NGS ، في لوحات تتراوح من 15 جينًا إلى 523 جينًا ، لتلبية تشخيصك وطلب طبيبك. الاختلافات الرئيسية في هذه الاختبارات هي مادة البداية (DNA / RNA / cfDNA) وأنواع الطفرات التي يمكن اكتشافها وفقًا لذلك (طفرة النقطة ، رقم النسخ ، الاندماج ...).

بالنسبة لأطبائنا الذين يفضلون التحقيق في عدد صغير من الجينات المحددة بدلاً من الجينات المتعددة ، يمكن إجراء تحليلات الطفرات من الأورام أو الدم باستخدام تسلسل سانجر وطرق تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي.

قد يُطلب إجراء الاختبارات الجينية للمساعدة في علاج ومتابعة مرضك الذي تم تشخيصه ، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان ، فقد يطلب طبيبك اختبار الحساسية للسرطان الذي يراقب صحتك العامة.

كل نوع من أنواع السرطان وراثي ، لكنه قد لا يكون وراثيًا. هناك اختبارات جينية يمكنها الكشف عن الطفرات الوراثية التي يمكن أن تسبب السرطان. يمكنك الحصول على معلومات مفصلة عن طريق التحدث إلى طبيبك الذي يراقب صحتك العامة.

يمكن للأفراد الأصحاء المعروفين بإصابتهم بالسرطان في عائلاتهم والذين يرغبون في التعرف على المخاطر الجينية الخاصة بهم إجراء هذه الاختبارات.

يتم إجراء الاختبار الجيني باستخدام الأنسجة المأخوذة أثناء الاستئصال الجراحي للورم أو الأنسجة المأخوذة من الورم عن طريق الخزعة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جيني (خزعة سائلة) مصنوع من الدم ، أو إذا كانت الأنسجة غير كافية للاختبار. سيحدد طبيبك مادة الاختبار الأنسب لحالتك.

الاختبارات الجزيئية مصممة للعمل بدقة عالية. من أجل الحصول على نتائج دقيقة من الاختبارات ، من الضروري العمل مع عدد كافٍ من الخلايا السرطانية التي تم تخزينها في الظروف المناسبة وغير مشوهة.

يتم التحقق من وجود أنسجة الورم الكافية في مختبرنا قبل الدراسة ، وفي حالة عدم استيفاء الشروط اللازمة ، يتم إيقاف الدراسة والاتصال بالمريض والطبيب.

في دراساتنا على أحدث طراز NGS (تسلسل الجيل التالي) ، تخضع العينات أيضًا لمراقبة الجودة ، ولا يتم تضمين العينات التي لا تفي بمعايير الجودة في الدراسات.

يمكن إجراء معظم الاختبارات الجينية في المستشفيات الحكومية والمستشفيات الجامعية في نطاق مباحث أمن الدولة. ومع ذلك ، لم يبدأ بعد إجراء اختبارات التنميط الجينومي المكثفة في مجال علم الأورام في نطاق مباحث أمن الدولة.

تدفع بعض شركات التأمين الصحي الخاصة مقابل هذه الاختبارات بموجب السياسة. يمكنك الحصول على أكثر المعلومات الصحية من شركة التأمين التي حصلت عليها من البوليصة.

سيتم تسليم الأنسجة الخاصة بك مرة أخرى إليك.

يجب إتمام الدفع حتى يتم فتح التسجيل في مختبرنا ولكي تبدأ العملية. قبل البدء في الاختبار ، يتم فحص مدى ملاءمة الأنسجة أو الدم المأخوذ من المريض للتحليل وإبلاغ المريض بذلك. إذا كان فحص كفاية الأنسجة الذي تم إجراؤه في هذه المرحلة غير كافٍ للعمل في المختبر ، فلن يتم فرض أي رسوم بخلاف تكلفة القسم وعزل الحمض النووي.

في مثل هذه الحالات ، يُقرر إما إجراء خزعة من الأنسجة مرة أخرى أو إجراء خزعة سائلة ، بالتشاور مع طبيب المريض.

يرجع عدم القدرة على الحصول على معلومات الطفرات الجينية لتوجيه العلاج من نتائج الاختبار المكتملة والمبلغ عنها بنجاح إلى عدم وجود طفرة جينية معروفة تؤثر على الخلايا السرطانية.

من ناحية أخرى ، لا تعمل الاختبارات الجينية فقط على تحديد الطفرات الجينية. النتائج هي أيضا ؛
• التغيرات الجينية (VUSs) المكتشفة في الاختبار ولكن ذات الأهمية السريرية غير المعروفة يمكن أن تساهم في العلاج إذا أصبحت ذات مغزى بمرور الوقت - هناك وصول مستمر إلى مكتبة وراثية محدثة.
• في الاختبار ، لا يتم اكتشاف الطفرات الجينية التي تؤثر على الخلايا السرطانية فحسب ، بل أيضًا الطفرات التي تسبب مقاومة أو حساسية للأدوية وتلعب دورًا حاسمًا في استبعاد / تحديد جرعات الدواء التي ستكون سلبية لذلك المريض.
لذلك ، لن يتم رد أي مبالغ في مثل هذه الحالة.

يتم إجراء تقييم أولي عندما تصل الأنسجة إلى المختبر. إذا كانت الأنسجة غير كافية ، يتم الاتصال بطبيب المريض. إذا أمكن ، يُطلب إرسال نسيج جديد ، أو في الحالات التي يتعذر فيها إزالة الأنسجة ، يتم توجيه المريض إلى الخزعة السائلة بموافقة الطبيب المطلقة.

بعد وصول المستندات والعينات الخاصة بك إلى مختبرنا ، يتم عمل سجلات في نظامنا لاختباراتك المدفوعة. إذا كانت هناك أي معلومات مفقودة في هذه المرحلة ، فسيتم الاتصال بك. إذا كانت العينات المرسلة إلينا تعتبر كافية للدراسات ، يتم البدء في الدراسة. يتم تقييم الاختبارات ، التي اكتملت عمليتها المختبرية ، والإبلاغ عنها من قبل عالم الوراثة (طبيب) لدينا. يتم إرسال التقرير الناتج لك وإلى طبيبك. يمكن تقديم الاستشارة الوراثية بناء على طلبك وهذه الخدمة مشمولة في السعر.

يختلف وقت تسليم الاختبارات لكل اختبار. يتراوح من 5-7 أيام إلى 6-8 أسابيع. يمكنك معرفة مدة الاختبار المطلوبة لك من مختبرنا.