Preloader

Tek Gen Hastalıkları

Prenatal Tanıda Şüpheden Netliğe

Aile bireylerinde daha önce tespit edilmiş olan hastalık yapıcı (patojenik) genetik değişimleri doğrudan tarar. Özellikle genetik hastalık öyküsü olan ailelerin doğru ve hızlı kararlar almasına rehberlik eder. 

Ebeveynlerde yapılan tarama testi sonucunda saptanan riskli bulgular, teknik imkanlar ve gerekli kontroller dahilinde, doğum öncesi (prenatal) tek gen testleri ile bebeğin genetik durumunu netleştirmek için kullanılır. (Bkz. Intelligene Taşıyıcılık Taraması

Doğum öncesi süreçte klinik şüphe duyulan veya aile öyküsünde yer alan yapısal anomalileri aydınlatmak adına, en sık karşılaşılan tek gen hastalıklarına yönelik geliştirdiğimiz kapsamlı prenatal panellerimiz:

  • Noonan Sendromu ve RASopatiler Paneli
  • CAKUT (Böbrek ve İdrar Yolları Konjenital Anomalileri) Paneli
  • Tüberoz Skleroz ve Nörokutanöz Sendromlar Paneli
  • İskelet Displazileri ve Osteogenezis İmperfekta Paneli
  • Holoprozensefali (HPE) Paneli ve benzeri tek gen hastalıklarına yönelik paneller
//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!