
يتم تضمين الأمراض التي تقع خارج مناطق الأمراض النادرة في النظام الصحي والتي تسبب مشاكل صحية للإنسان في هذه المجموعة.
بالإضافة إلى الأمراض الشائعة مثل أمراض القلب والكلى والرئة والاضطرابات العقلية مثل مرض الزهايمر والسمنة ومرض السكري ، يتم أيضًا تضمين أمراض الكروموسومات الأخرى في تخصص مختبرنا الوراثي. يسمح تحديد الأصل الجيني للأمراض بتطوير علاجات أكثر فعالية وأساليب مخصصة. قد يكون هناك واحد أو أكثر من العوامل التي تسبب هذه المواقف ؛ نمط الحياة والصدمات الجسدية والعدوى والجينات هي بعض منها.
يمكن أن تساهم العوامل البيئية وخيارات نمط الحياة في هذه الحالات ، ولكن يمكن أن تؤثر العوامل الوراثية على مخاطر الشخص من خلال تحديد مدى قابليته للإصابة بالمرض. على سبيل المثال ، من المعروف أن الطفرات المكتشفة في بعض الجينات تزيد من قابلية الفرد للإصابة بأمراض مختلفة ، وحتى بعض الطفرات تسبب المرض بشكل مباشر. يتيح البحث عن المصدر الجيني للأمراض الشائعة تطوير علاجات أكثر فعالية وأساليب علاج مخصصة. تعد أمراض مثل التليف الكيسي (CF) وثلاسيميا ألفا / بيتا و SMA و FMF أمثلة على الأمراض الشائعة.