Doğru tanı genomik testlerle başlar
Klinik Katkıları
Nöroloji, Pediatri, Kardiyoloji, Nefroloji, Prenatal Genetik ve Tıbbi Genetik gibi farklı klinik alanlarda kullanılan kapsamlı genomik testler; kompleks ve atipik hastalıkların genetik nedenlerinin belirlenmesine ve tanının doğrulanmasına, genetik bulgular doğrultusunda hastalığın seyri ve olası riskler hakkında bilgi edinilmesine katkı sağlar. Elde edilen sonuçlar, uygun durumlarda kişiye özgü tedavi ve takip planının oluşturulmasını, gereksiz veya tekrarlayan tetkik ve tedavilerden kaçınılmasını destekler. Ayrıca taşıyıcılık, kalıtsal risk, prenatal tanı ve aile bireylerinin risk değerlendirmesi açısından genetik danışmanlığa önemli bilgiler sunar.
Genomik Test Çözümlerimiz:
WES | WGS | Uzun Okuma Sekanslama | |
| Yöntem | NGS (Yeni Nesil Dizileme) Kısa Okuma | NGS (Yeni Nesil Dizileme) Kısa Okuma | Üçüncü Nesil Dizileme (Uzun Okuma) |
| Kapsam | ~20.000 Gen | Tüm Genom | Tüm Ekzom/Genom + DNA/RNA Modifikasyonları ve Kompleks Genomik Bölgelerin Analizi |
| Uygulanabileceği Durumlar | Yenidoğan / erken çocukluk dönemindeki nörogelişimsel ve metabolik bozukluklar, Aile geçmişinin genetik bir etiyolojiyi düşündürdüğü, ancak standart genetik testlerle açıklanamayan klinik tablolar, Standart genetik testlerin tanısal açıdan sonuçsuz kaldığı erişkin hastalar, Nadir görülen, karmaşık, tanı güçlüğü yaşanan gelişimsel ve işlevsel bozukluklar, Ailevi yatkınlık gösteren hastalıklar açısından risk değerlendirmesi, Nutrigenomik bilgiye dayalı kişiselleştirilmiş diyet ve beslenme planı, Farmakogenomik bilgiye (tedaviye özgü etki / yan etki değerlendirmesi) dayalı kişiselleştirilmiş tedavi planlaması. | Nadir ve tanısı konulamayan hastalıklar, Prenatal (doğum öncesi) genetik incelemeler, Pediatrik genetik hastalıklar, Multisistemik klinik tablolar, Kalıtsal hastalık şüphesi bulunan durumlar, Mitokondriyal hastalık şüphesi ve kişiselleştirilmiş sağlık yönetimi uygulamaları | Standart genetik testler, WES veya kısa okuma WGS analizleri ile açıklanamayan klinik tablolar, Büyük DNA değişiklikleri ve kromozomal yeniden düzenlenme şüphesi bulunan hastalıklar, Tekrar eden DNA dizilerindeki artışlarla ilişkili nörolojik hastalıklar, Kompleks genomik yeniden düzenlenmeler, nadir ve tanısı konulamayan genetik hastalıklar, Pseudogene ilişkili hastalıklar, Mitokondriyal hastalık şüphesi, Prenatal (doğum öncesi) ileri genomik incelemeler, Pediatrik genetik hastalıklar, İleri düzey genomik karakterizasyon gerektiren durumlar |
| Analiz Yetkinliği | SNV, In/del, CNV ve Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi | SNV, In/del, CNV ve Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi | SNV, In/del, CNV, STR, Translokasyonlar, Pseudogene bölgeleri, Mitokondriyal DNA varyantlarının analizi, Metilasyon ve Epigenetik Analiz |
| Öne Çıkan Özellik | Kodlayan bölgelerin varyant sınıflandırması (Patogenik/VUS/Benign) ile analizi | Kodlayan + kodlamayan bölgelerin analizi | Kompleks genom bölgeleri, epigenetik değişiklikleri ve transkriptom bölgelerinin analizi |
| Numune Gereksinimi | EDTA’lı Kan Kordon Kanı (Kordosentez) | EDTA’lı Kan Kordon Kanı (Kordosentez) | EDTA’lı Kan Kordon Kanı (Kordosentez) |
| Sonuç Süresi | 4 – 5 Hafta | 4 – 5 Hafta | 4 – 6 Hafta |
*Intelligene bir Nesiller Genetik Tanı ve Bilgi Hizmetleri A.Ş. markasıdır.
** Mitokondriyal DNA incelerek nörolojik, kas ve metabolik hastalıkların tanısında önemli bilgiler sağlar.
***Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz.
****Yukarıda ve web sayfamızda yer alan açıklamalar yalnızca bilgilendirme amacı taşımaktadır. Herhangi bir tanı veya tedavi önerisi ya da yönlendirme niteliği taşımamaktadır. Tanı ve tedavi süreçleriyle ilgili değerlendirme ve kararlar için mutlaka hekiminize başvurunuz.
19 Mayıs Mah. Çoruh Sok. No:32/1 Fulya, 34363 Şişli / Istanbul, Türkiye
Pazartesi - Cuma 09:00 - 18:00 Cumartesi 09:00 - 14:00
Bu sitede yer alan içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye veya teşhisin yerine geçmez. Herhangi bir tıbbi değerlendirme, teşhis veya tedavi için mutlaka yetkin bir sağlık uzmanına danışınız.
Tüm hakları saklıdır © 2026. Açık Rıza Beyanı | Son Güncelleme: 06.11.2026 / mowaffak@hotmail.com
