

Tıbbi kılavuzlarda (ACMG Tier 3 Standart, ACOG, ESHRE) çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için standart olarak önerilen test panelidir.
Genetik kaynaklı hastalıkların büyük bir kısmının altında yatan temel genleri içerir.
Herkese yapılması gereken standart test ACMG kriterlerine göre* “Tier 3” olarak tanımlanmaktadır. Bu seviye (Tier 3), taşıyıcılık sıklığı 1/200’ün üzerinde olan hastalıkları kapsar. Bu kriterlere uyan gen sayısı yaklaşık 113 gendir (97 otozomal + 16 X’e bağlı).
Temel Taşıyıcılık Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?
Taşıyıcılık testi sonuçları, analiz edilen genler ve testin teknik kapsamı doğrultusunda değerlendirilir. Her iki ebeveynde de aynı otozomal resesif hastalıkla ilişkili genetik değişikliklerin saptanması, çocukta ilgili hastalığın ortaya çıkma riski açısından önem taşır. Sonuçların genetik danışmanlık kapsamında değerlendirilmesi, aile planlamasına yönelik seçeneklerin anlaşılmasına yardımcı olabilir.
| Intelligene Temel Tarama Paneli Gen Listesi: | |||||||||
| ACD | DIS3L2 | GREM1 | PIK3CA | SDHD | AIP | EPCAM | HOXB13 | PMS2 | SLX4 |
| AKT1 | ERCC1 | KIF1B | POLD1 | SMAD4 | APC | ERCC2 | KIT | POLE | SMARCA4 |
| ATM | ERCC3 | LZTR1 | POT1 | SMARCB1 | BAP1 | ERCC4 | MAX | PRKAR1A | SMARCE1 |
| BARD1 | ERCC5 | MEN1 | PTCH1 | SPINK1 | BLM | FAM175A | MET | PTEN | SPRED1 |
| BMPR1A | FANCA | MITF | RAD50 | STK11 | BRCA1 | FANCB | MLH1 | RAD51 | SUFU |
| BRCA2 | FANCC | MRE11A | RAD51B | TERF2IP | BRIP1 | FANCD2 | MSH2 | RAD51C | TERT |
| CASR | FANCE | MSH3 | RAD51D | TMEM127 | CDC73 | FANCF | MSH6 | RB1 | TP53 |
| CDH1 | FANCG | MUTYH | RECQL4 | TSC1 | CDK4 | FANCI | NBN | RET | TSC2 |
| CDKN1B | FANCL | NF1 | RHBDF2 | VHL | CDKN2A | FANCM | NF2 | RINT1 | WT1 |
| CEBPA | FH | NSD1 | RUNX1 | XPA | CHEK2 | FLCN | NTHL1 | SDHA | XPC |
| CTRC | GALNT12 | PALB2 | SDHAF2 | XRCC2 | DDB2 | GATA2 | PDGFRA | SDHB | DICER1 |
| GPC3 | PHOX2B | SDHC |
Kimler için:
Toplumumuzda en sık görülen ve taşıyıcılık oranı yüksek olan hastalıkları analiz eder. Taşıyıcılık risk düzeyini öğrenmek isteyen çiftler için idealdir.
*Yukarıda ve web sayfamızda yer alan açıklamalar yalnızca bilgilendirme amacı taşımaktadır. Herhangi bir tanı veya tedavi önerisi ya da yönlendirme niteliği taşımamaktadır. Tanı ve tedavi süreçleriyle ilgili değerlendirme ve kararlar için mutlaka hekiminize başvurunuz.
19 Mayıs Mah. Çoruh Sok. No:32/1 Fulya, 34363 Şişli / Istanbul, Türkiye
Pazartesi - Cuma 09:00 - 18:00 Cumartesi 09:00 - 14:00
Bu sitede yer alan içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye veya teşhisin yerine geçmez. Herhangi bir tıbbi değerlendirme, teşhis veya tedavi için mutlaka yetkin bir sağlık uzmanına danışınız.
Tüm hakları saklıdır © 2026. Açık Rıza Beyanı | Son Güncelleme: 06.11.2026 / mowaffak@hotmail.com
Veri sorumlusu sıfatıyla hareket eden Nesiller Genetik Laboratuvarları tarafından iletilen aydınlatma metni ile veri sorumlusunun kimliği, işlenecek kişisel veri kategorileri, kişisel veri işleme amaçları, veri aktarım alıcı grupları, toplama yöntemleri ve hukuki sebepleri ile sahip olduğum haklar ayrıntılı ve anlaşılır bir biçimde anlatılmış ve tarafımca söz konusu bu bilgilendirme metni okunmuştur. Bu kapsamda daha detaylı bilgilere bu adreste yer alan kişisel veri saklama ve imha politikası ile VERBİS sistemindeki kayıtlardan da ulaşabileceğim belirtilmiştir.
Aydınlatma metninde belirtilen tüm hususlar ile birlikte; ürün-hizmet tanıtımı, hediye, indirim, yeni imkan ve özel teklifler, duyuru, reklam, kampanya gibi kişiye özel pazarlama aktiviteleri ile etkinler ve özel gün kutlamaları için “Elektronik Ticaretin Düzenlenmesi Hakkında Kanun” ve ilgili tüm alt mevzuatı uyarınca şahsımla iletişime geçilebilmesi ve tarafıma bu anlamda e-posta ve smsler gönderilebilmesi amaçlarıyla sınırlı olmak üzere “ad, soy ad, e-mail adresi, telefon numarası, şirket adı, ülke, şehir, adres” bilgilerimin işlenmesine; bu verilerimin sözleşme ilişkisinde olunan sms ve e-posta gönderim hizmeti veren şirketler ve pazarlama konusunda danışmanlık hizmeti veren şirketler ile paylaşılmasına bu beyanımın tüm anlam ve sonuçlarının farkında olarak, gelecekteki olası sonuçlarının bilincinde, özgür iradem ile onay veriyorum.