Preloader

Intelligene Temel Tarama Paneli

Aile Planlamasında İlk Adım​

IntelliGene logo

Tıbbi kılavuzlarda (ACMG Tier 3 Standart, ACOG, ESHRE) çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler için standart olarak önerilen test panelidir. 

Genetik kaynaklı hastalıkların büyük bir kısmının altında yatan temel genleri içerir.

Herkese yapılması gereken standart test ACMG kriterlerine göre* “Tier 3” olarak tanımlanmaktadır. Bu seviye (Tier 3), taşıyıcılık sıklığı 1/200’ün üzerinde olan hastalıkları kapsar. Bu kriterlere uyan gen sayısı yaklaşık 113 gendir (97 otozomal + 16 X’e bağlı).

Temel Taşıyıcılık Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Taşıyıcılık testi sonuçları, analiz edilen genler ve testin teknik kapsamı doğrultusunda değerlendirilir. Her iki ebeveynde de aynı otozomal resesif hastalıkla ilişkili genetik değişikliklerin saptanması, çocukta ilgili hastalığın ortaya çıkma riski açısından önem taşır. Sonuçların genetik danışmanlık kapsamında değerlendirilmesi, aile planlamasına yönelik seçeneklerin anlaşılmasına yardımcı olabilir.

Intelligene Temel Tarama Paneli Gen Listesi:         
ACDDIS3L2GREM1PIK3CASDHDAIPEPCAMHOXB13PMS2SLX4
AKT1ERCC1KIF1BPOLD1SMAD4APCERCC2KITPOLESMARCA4
ATMERCC3LZTR1POT1SMARCB1BAP1ERCC4MAXPRKAR1ASMARCE1
BARD1ERCC5MEN1PTCH1SPINK1BLMFAM175AMETPTENSPRED1
BMPR1AFANCAMITFRAD50STK11BRCA1FANCBMLH1RAD51SUFU
BRCA2FANCCMRE11ARAD51BTERF2IPBRIP1FANCD2MSH2RAD51CTERT
CASRFANCEMSH3RAD51DTMEM127CDC73FANCFMSH6RB1TP53
CDH1FANCGMUTYHRECQL4TSC1CDK4FANCINBNRETTSC2
CDKN1BFANCLNF1RHBDF2VHLCDKN2AFANCMNF2RINT1WT1
CEBPAFHNSD1RUNX1XPACHEK2FLCNNTHL1SDHAXPC
CTRCGALNT12PALB2SDHAF2XRCC2DDB2GATA2PDGFRASDHBDICER1
GPC3PHOX2BSDHC       

Kimler için:
Toplumumuzda en sık görülen ve taşıyıcılık oranı yüksek olan hastalıkları analiz eder. Taşıyıcılık risk düzeyini öğrenmek isteyen çiftler için idealdir.

*Yukarıda ve web sayfamızda yer alan açıklamalar yalnızca bilgilendirme amacı taşımaktadır. Herhangi bir tanı veya tedavi önerisi ya da yönlendirme niteliği taşımamaktadır. Tanı ve tedavi süreçleriyle ilgili değerlendirme ve kararlar için mutlaka hekiminize başvurunuz.

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!