Aile Planlamasında İlk Adım
SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalık, SMN1 geninin homozigot delesyonu sonucu ortaya çıkar. SMN2 geni ise hastalığın şiddetini etkiler.
Kimler için uygundur?
SMA Taşıyıcılık Taraması, sağlıklı bireylerdeki taşıyıcılık durumunu tespit ederek çocukta hastalık görülme riskini önceden belirler.
Yöntem
ACMG (American College of Medical Genetics) kılavuzlarına göre tarama ve tanıda MLPA ve NGS yöntemleri birlikte değerlendirilmelidir.
Önemli Not: Merkezimizde kullanılan MLPA analizi kapsamında “sessiz taşıyıcılıkla” ilişkili varyantlar da değerlendirilmekte ve raporlanmaktadır.
19 Mayıs Mah. Çoruh Sok. No:32/1 Fulya, 34394 Şişli / Istanbul, Türkiye
Pazartesi - Cuma 09:00 - 18:00 Cumartesi 09:00 - 14:00
Bu sitede yer alan içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiye veya teşhisin yerine geçmez. Herhangi bir tıbbi değerlendirme, teşhis veya tedavi için mutlaka yetkin bir sağlık uzmanına danışınız.
Tüm hakları saklıdır © 2026. Açık Rıza Beyanı | Son Güncelleme: 01.10.2026 14:00 / mowaffak@hotmail.com
Veri sorumlusu sıfatıyla hareket eden Nesiller Genetik Laboratuvarları tarafından iletilen aydınlatma metni ile veri sorumlusunun kimliği, işlenecek kişisel veri kategorileri, kişisel veri işleme amaçları, veri aktarım alıcı grupları, toplama yöntemleri ve hukuki sebepleri ile sahip olduğum haklar ayrıntılı ve anlaşılır bir biçimde anlatılmış ve tarafımca söz konusu bu bilgilendirme metni okunmuştur. Bu kapsamda daha detaylı bilgilere bu adreste yer alan kişisel veri saklama ve imha politikası ile VERBİS sistemindeki kayıtlardan da ulaşabileceğim belirtilmiştir.
Aydınlatma metninde belirtilen tüm hususlar ile birlikte; ürün-hizmet tanıtımı, hediye, indirim, yeni imkan ve özel teklifler, duyuru, reklam, kampanya gibi kişiye özel pazarlama aktiviteleri ile etkinler ve özel gün kutlamaları için “Elektronik Ticaretin Düzenlenmesi Hakkında Kanun” ve ilgili tüm alt mevzuatı uyarınca şahsımla iletişime geçilebilmesi ve tarafıma bu anlamda e-posta ve smsler gönderilebilmesi amaçlarıyla sınırlı olmak üzere “ad, soy ad, e-mail adresi, telefon numarası, şirket adı, ülke, şehir, adres” bilgilerimin işlenmesine; bu verilerimin sözleşme ilişkisinde olunan sms ve e-posta gönderim hizmeti veren şirketler ve pazarlama konusunda danışmanlık hizmeti veren şirketler ile paylaşılmasına bu beyanımın tüm anlam ve sonuçlarının farkında olarak, gelecekteki olası sonuçlarının bilincinde, özgür iradem ile onay veriyorum.