Preloader

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Aile Planlamasında İlk Adım​

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), kaslarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalık, SM1 geninin homozigot delesyonu sonucu ortaya çıkar. SMN2 geni ise hastalığın şiddetini etkiler.

Kimler için uygundur?

  • Gebelik planlayan tüm çiftler ve halihazırda gebe olan tüm kadınlar 
  • SMA ile ilişkili klinik semptomlar gösteren bireyler için uygundur.

SMA Taşıyıcılık Taraması, sağlıklı bireylerdeki taşıyıcılık durumunu tespit ederek çocukta hastalık görülme riskini önceden belirler.

Yöntem

ACMG (American College of Medical Genetics) kılavuzlarına göre tarama ve tanıda MLPA ve NGS yöntemleri birlikte değerlendirilmelidir.

  • MLPA Yöntemi: SMN1 delesyonu ve SMN2 kopya sayısının belirlenmesinde altın standarttır.
  • NGS Yöntemi: Nadir varyantları ve kopya sayısı değişimlerini hassasiyetle saptar.

Önemli Not: Merkezimizde kullanılan MLPA analizi kapsamında “sessiz taşıyıcılıkla” ilişkili varyantlar da değerlendirilmekte ve raporlanmaktadır.

Özellik

Detay

Yöntem

MLPA / NGS

Kapsam

SMN1 ve SMN2 genleri

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan

Sonuç Süresi

MLPA: 10-14 gün 
NGS: 4-5 Hafta


*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz 

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!