Preloader

Kistik Fibrozis (CFTR)

Aile Planlamasında İlk Adım​

Kistik Fibrozis, akciğer, pankreas ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organı etkileyen kalıtsal otozomal resesif bir hastalıktır.

Kistik Fibrozis taşıyıcılık taraması, gebelik planlayan veya gebelik sürecindeki tüm kadınlara önerilen genetik testlerden biridir. Anne adayında taşıyıcılık durumu tespit edilmesi halinde baba adayının da test yaptırtması önerilmektedir.

Özellik

Detay

Yöntem

NGS/MLPA

Kapsam

CFTR geni

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS

Kordon Kanı (Kordosentez)

        Tükürük

Sonuç Süresi

10-14 gün

*Bazı büyük delesyon ve duplikasyon şüphelerinde NGS yöntemine ek olarak MLPA önerilmektedir.
**Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz.

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!