Preloader

Frajil-X Sendromu (FMR1)

Aile Planlamasında İlk Adım​

Kadın infertilitesinde en yaygın genetik nedenlerden biri, X kromozomu üzerindeki FMR1 geni mutasyonları sonucu ortaya çıkan Frajil X Sendromu‘dur. Daha önemlisi, üreme açısından bakıldığında, prematür over yetmezliğine zemin hazırlayabilmektedir. 

Frajil X Sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin en sık genetik nedenlerinden biri olup, öğrenme güçlüğü, gelişimsel gecikme ve davranışsal farklılıklarla ilişkili olabilir.

Frajil X taşıyıcılık taraması; aile öyküsünde Frajil X sendromu, açıklanamayan zihinsel yetersizlik veya erken yumurtalık yetmezliği bulunan kadınlarda özellikle önerilmektedir. Gebelik planlayan veya gebelik sürecindeki bireylerde taşıyıcılık durumunun değerlendirilmesi, olası genetik risklerin belirlenmesine yardımcı olur.

Özellik

Detay

Yöntem 

Fragman Analizi

Analiz Kapsamı

FMR1 geni

Numune Türü

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS

 Tükürük

Sonuç Süresi

21 gün

*Taşıyıcı olduğu saptanan bireylerde genetik danışmanlık önerilir. Böylece hastalığın çocuklara aktarılma riski, prenatal tanı seçenekleri ve Frajil X ile ilişkili diğer klinik durumlar hakkında detaylı bilgi sağlanabilir.

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!