Preloader

Fenilketonüri (PKU)

Aile Planlamasında İlk Adım​

Fenilketonüri (PKU)  fenilalanin enzimini kodlayan PAH genindeki mutasyonun otozomal resesif olarak kalıtır. Bu durum, fenilalanin amino asidinin vücutta yeterince parçalanamamasına ve kanda birikmesine yol açar.  

Biriken fenilalanin özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir ve tedavi edilmediğinde öğrenme güçlüğü, zeka geriliği ve sinir sistemi problemlerine sebebiyet verir. Bu nedenle taşıyıcılık taraması, hastalığın önlenebilmesi açısından büyük öneme sahiptir.

Özellik

Detay

Yöntem

Dizi Analizi

Kapsam

PAH geni

Numune Gereksinimi

EDTA’lı Kan
Amniyon Sıvısı
CVS

Sonuç Süresi

21 gün


*Örnek gönderim koşulları için lütfen iletişime geçiniz

//
Müşteri destek ekibimiz sorularınızı yanıtlamak için burada!